agenezia renala
Agenezia renala: absenta rinichilor si consecintele sale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este agenezia renala agenezia renala este patologia in care nou-nascutul se naste cu un singur rinichi sau fara ambii rinichi. Rinichii sunt organe indispensabile vietii si este nevoie de cel putin un rinichi sanatos pentru supravietuire. In agenezia renala, unul sau ambii rinichi nu se dezvolta in timpul vietii intrauterine. Tipuri agenezia renala poate fi de doua tipuri: unilaterala sau bilaterala. agenezia renala unilaterala inseamna ca lipseste complet un rinichi, insa daca al doilea este bine dezvoltat si sanatos, copilul poate trai o viata normala si plina. Rinichiul ramas creste deseori mai mult decat in mod normal, pentru a compensa lipsa celuilalt. agenezia renala bilaterala inseamna ca lipsesc ambii rinichi si ambele uretere (tuburile ce conecteaza rinichii de vezica urinara). Acest tip este de cele mai multe ori fatal, fiind asociat si cu hipoplazie pulmonara. Prevalenta Aproximativ 1 din 2000 de nou-nascuti se nasc cu agenezie renala unilaterala.... [continuare]
Tipuri de displazie renala si boala renala chistica
Autor: SfatulMedicului
Displazia renala Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui rinichi anormal: rinichi displazic. Se formeaza chisturi, care sunt mici saculeti plini cu lichid, ce inlocuiesc tesutul renal normal. Functia renala se deterioreaza inainte de nastere sau imediat dupa. Cauze Un defect in procesul de dezvoltare al rinichilor duce la displazia renala sau displazia renala chistica. Multe dintre aceste defecte apar spontan, fara sa existe o cauza cunoscuta. Majoritatea defectelor sunt genetice, mostenite de la parinti la copii. Exista doua categorii de boli genetice ce implica displazia renala: • Afectiuni autozomal dominante, cauzate de o singura mutatie, pe o singura gena a unui parinte. Fiecare copil are sansa de 50% sa mosteneasca mutatia genetica si sa... [continuare]
Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]
Ce este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]
Boala vasculara periferica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Ce este vezica urinara neurogena Vezica urinara este un organ cavitar localizat in pelvis sau in abdomenul inferior, fiind un organ esential al sistemului uro-genital. Una dintre functiile sale principale este de stocare a urinii intre mictiuni, precum si de eliminare a urinii atunci cand exista semnale de evacuare de la creier si maduva spinarii. Vezica neruogena reprezinta afectiunea in care vezica urinara si modul ei de functionare este afectata din cauza unei afectiuni neurologice. Exista doua tipuri majore de probleme ale vezicii urinare asociate cu vezica neurogena. In functie de nervii implicati si de natura leziunii, vezica devine fie hiperactiva (spastica, hiperreflexiva) sau inactiva (hipotona). Prevalenta Disfunctia neurogena a vezicii urinare este foarte frecventa in randul persoanelor cu leziuni ale maduvei vertebrale, afectand mai mult de 90% dintre acestia. Aproximativ 95% dintre pacientii diagnosticati cu spina bifida au disfunctie neurogena de vezica... [continuare]
Infertilitatea de cauza feminina
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este infertilitatea feminina Infertilitatea reprezinta imposibilitatea obtinerii unei sarcini dupa un an de contact sexual neprotejat la femeile cu varsta sub 35 de ani, sau in cazul femeilor peste 35 de ani, lipsa obtinerii sarcinii dupa 6 luni de contact sexual neprotejat. Clasificare 1. Infertilitate primara cand in antecedente nu a existat nicio sarcina 2. Infertilitate secundara cand in antecedente a exista o sarcina indiferent de modul de finalizare (nastere, avort, sarcina ectopica) Cauze Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii cele mai frecvente afectiuni care conduc la infertilitate sunt: - tulburari ale ovulatiei (25%) - aderente pelvine (12%) - ocluzie tubara (11%) - hiperprolactinemie (7%) - endometrioza (15%) Cauzele infertilitatii se pot imparti in: Afectiuni ale tractului genital : agenezia vaginala (lipsa dezvoltarii vaginului), septuri vaginale, imperforatia colului uterin, infectii vaginale (in special cu mycoplasma, chlamidii,... [continuare]
Ce sunt tulburarile de dezvoltare sexuala Tulburarile de dezvoltare sexuala reprezinta un grup de patologii in care pacientul are caracteristici ale ambelor sexe: feminin si masculin. Aceste caracteristici ,,amestecate’’ apar din cauza diferentierii cromozomiale, gonadale sau genitale. Caracteristicile comune pot fi evidente de la nastere, din timpul pubertatii sau chiar de la varsta adulta. Diferentierea cromozomiala Exemple de caracteristici mixte, feminine si masculine, includ : • Cromozomi masculini de tip XY, dar organe genitale feminine • Cromozomi feminini de tip XX, dar organe genitale masculine sau mixte • Organe genitale tipice, insa un aranjament cromozomial mixt ce va induce probleme sexuale incepand cu pubertatea Cercetatorii si medicii obisnuiesc sa se refere la aceste tulburari de dezvoltare sexuala ca la situatii ,,intersex’’. Acesti pacienti vor avea cromozomi sau organe reproducatoare ce nu se incadreaza in niciuna dintre cele doua... [continuare]
Afalia sau absenta congenitala a penisului
Autor: SfatulMedicului
Ce este afalia Afalia, termenul ce indica "penis absent" este o patologie congenitala rara, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In cadrul afaliei, penisul nu se dezvolta in timpul dezvoltarii fetale intrauterine. In lipsa penisului, meatul de deschidere al uretrei este localizat in regiunea perineala. Agenezia peniana este un alt nume utilizat pentru aceasta afectiune congenitala. Unii cercetatori considera ca afalia ar putea fi atribuita si persoanelor de sex feminin carora le lipseste tesutul specific genital, insa aceste reguli nu sunt inca oficiale, astfel ca afalia ramane o patologie specifica persoanelor de sex masculin. Prevalenta Afalia este cu siguranta o boala rara, statisticile estimand un numar de cazuri de 1 la 10 milioane, pana la 30 de milioane de nasteri. Afalia afecteaza exclusiv nou-nascutii cu un profil genetic de tip XY, deci de sex masculin. Diagnostic diferential Exista cateva patologii specifice ce pot fi confundate cu afalia, acestea... [continuare]
Alexandru sufera de boli grave si este dependent de terapii. un baietel care si-a pierdut copilaria va cere ajutorul !
Autor: SfatulMedicului
Alexandru este un baietel care s-a nascut in municipiul Toplita, jud. Harghita, in anul 2013. Aparent sanatos, dar controalele de la maternitate au adus parintilor o veste deosebit de dureroasa si de ingrijoratoare. Bebelusul lor a fost diagnosticat cu probleme renale (hidronefroza bilaterala) si grave probleme neurologice (agenezie partiala de corp calos) cu hipotonie generalizata. La un anisor, Alexandru a beneficiat de un RMN cerebral care a revelat motivele pentru care baietelul nu facea progrese motorii si senzoriale. Diagnosticurilor initiale li s-au adaugat altele: pahigirie cerebrala, cataracta congenitala bilaterala… La implinirea varstei de 1 an si jumatate, Alexandru a fost operat la ochisori cu implant de cristalin bilateral. De atunci, Alexandru are nevoie zilnic de terapii si stimulari realizate in centrele de recuperare. Programul necesar este tot mai intens, costurile sunt tot mai mari, iar mama lui este disperata ca nu va putea sa-i asigure copilului toate... [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenire
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un nou nascut are greutate mica la nastere daca este mai mic decat media normala pentru sexul sau/si varsta gestationala la care s-a nascut. Astfel de bebelusi au suferit in timpul perioadei de gestatia si nu s-au putut dezvolta normal. In anumite situatii restrictia de crestere este sinonima cu greutatea mica la nastere, mai ales cand nou nascutul cantareste mai putin de 2500 de grame. Exista si termenul de greutate extrem de mica la nastere, utilizat pentru descriere nou nascutilor care nu depasesc 1000 de grame la nastere si cel de greutate foarte mica la nastere pentru nou nascutii de 1500 de grame. Incidenta nou nascutilor cu greutate mica la nastere difera foarte mult in functie de zona si de statusul economic general, dar si de nivelul de educatie al mamei. De exemplu, in tarile dezvoltate, greutatea mica la nastere apare la 8% dintre nou nascuti, in timp ce in tarile in curs de dezvoltare, apare la peste 30% dintre bebelusi. Multi dintre nou... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
as dori sa imi spuna si mie cineva daca in urma unui contact sexual a avut probleme cu sangerarea. am intretinut relatii sexuale cu sotia mea si dupa ejaculare am observat ca imi curge sange din penis as dori sa imi spuna cineva daca este ceva grav sau e ceva normal acest lucru. va multumesc [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Urologie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter