acondroplazie

Cum se manifesta acondroplazia

Actualizat la data de: 01 Septembrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este acondroplazia Acondroplazia este o patologie genetica ce impiedica dezvoltarea corespunzatoare a tesutului cartilaginos. In primele stadii ale dezvoltarii unui fat, in timpul vietii intrauterine, o mare parte din scheletul fetal este format din tesut cartilaginos care se osifica ulterior. La pacientii cu acondroplazie, acest tesut cartilaginos nu se osifica la nivelul membrelor superioare si inferioare, ducand la deformari ale acestora. Cum se manifesta Acondroplazia este cea mai comuna forma de displazie scheletala, un termen general ce cuprinde sute de astfel de patologii ce afecteaza cresterea oaselor si a cartilajelor din organism. Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt mostenite. Oricine poate fi afectat de acondroplazie, iar 80% dintre cei diagnosticati au parinti cu inaltime normala, fara modificari specifice unei displazii scheletale. In aceste cazuri, mutatia genetica responsabila apare ,,de novo’’, spontan, fara sa fie mostenita. Exista... [continuare]

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Cresterea si dezvoltarea copilului. cand este cazul sa ne ingrijoram?

Actualizat la data de: 30 August 2021

Dr. Antonela Burlacu
Medic Primar Endocrinolog

Generalitati Una din preocuparile parintilor si ale pediatrilor, inca de la nasterea copilului, este ca periodic sa-l masoare si sa-l cantareasca pentru a-i monitoriza ritmul de dezvoltare. Parintii asteapta intotdeauna cu interes verdictul medicului: a luat sau nu bine in greutate? Cati centimetri a crescut luna aceasta? Inaltimea lui este normala pentru varsta sa? Semne de intrebare si temeri apar in mintea parintilor grijulii si dornici ca cel mic sa fie perfect dezvoltat sau cat mai aproape cu putinta de indicii din graficele de crestere. Endocrinologia pediatrica si auxologia Endocrinologia pediatrica reprezinta puntea de legatura intre pediatrie si endocrinologie, ocupandu-se de mai multe probleme caracteristice acestei categorii. Auxologia, la randul ei, se ocupa exclusiv cu tulburarile de crestere - predominant cu deficitul de crestere. De regula, endocrinopediatrul consulta copiii cu talie si/sau inaltime mica, recomandati spre examinare fie de medicii de famile... [continuare]

Tulburarile de crestere - cum le identifici si cand te adresezi medicului

Actualizat la data de: 03 Decembrie 2023

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este tulburarea de crestere Tulburarea de crestere reprezinta o afectiune in care organismul creste mai repede sau mai lent decat de obicei. Acest lucru se intampla din diferite motive si afecteaza diferite parti ale corpului. Exista mai multe tipuri de tulburari de crestere si pot afecta orice grupa de varsta. Cand o tulburare de crestere este cauzata de o lipsa de hormoni, afectiunea se numeste deficit de hormon de crestere (GHD). Acesta poate aparea la nastere sau se poate dezvolta mai tarziu in viata. Semne si simptome Simptomele deficitului de hormon de crestere afecteaza dimensiunea, greutatea si maturitatea sexuala. Simptomele comune includ: -  Pubertate intarziata -  Slabiciune musculara -  Oboseala -  Crestere incetinita -  Depresie -  Sete extrema -  Urinare frecventa -  Dureri de cap -  Anxietate -  Probleme de memorie Tipuri de tulburari de crestere: -  Hormonale - cauzate de un nivel anormal de hormoni din organism. -  Genetice - ... [continuare]

Tulburarile neurologice asociate cu nanismul si gigantismul

Actualizat la data de: 26 Noiembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt tulburarile neuroendocrine? Tulburarile neurologice asociate cu nanismul si gigantismul reprezinta un domeniu complex in cadrul neuroendocrinologiei clinice, in care interactiunea dintre cresterea somatica, structurile craniene si axele hormonale genereaza o varietate de manifestari clinice. In nanism, afectarea poate rezulta din anomalii genetice, perturbari ale secretiei de hormon de crestre (GH) sau disfunctii ale receptorilor aferenti. La polul opus, gigantismul se asociaza frecvent cu hipersecretie de GH secundara adenoamelor hipofizare. Nanismul In ambele situatii, patternul neurologic este influentat atat de etiologie, cat si de modificarile morfologice ale sistemului nervos central (SNC). In nanismul hipofizar, deficitul de GH poate fi insotit de anomalii de dezvoltare a structurilor cranio-cerebrale, incluzand hipoplazii ale glandei pituitare, ale tijei pituitare sau ale chiasmei optice. Aceste modificari pot genera tulburari vizuale, reflexe modificate si... [continuare]

Afectiune a dezvoltarii osoase care duce la nanism. Acondroplazia este o afectiune ereditara rara, care atinge un individ din 20. [continuare]

Care sunt cauzele aparitiei acondroplaziei?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

sora mai mare a logodnicului meu sufera de acondroplazie. Stiu ca aceasta boala este genetica, intrebarea mea este: logodnicul meu poate transmite aceasta boala copilului lui?...ce teste genetice trebuie sa faca?...rh-ul negativ al mamei lor putea determina aceasta boala ?..va multumesc [continuare]

Boala congenitala caracterizata prin oprirea cresterii oaselor membrelor, in contrast cu dezvoltarea normala a oaselor capului si ale trunchiului. [continuare]

Dimensiuni anormal de mici ale inaltimii in raport cu inaltimea medie a indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. Cauze - Trebuiefacuta deosebirea intre nanismele ale caror cauze sunt antenatale si cele care debuteaza (sau care sunt evidentiate) dupa nastere. Printre cauzele antenatale se afla: intarzierea cresterii intrauterine, anomalii cromozomiale care conduc la diverse malformatii (sindrom al lui turner, trisomie 21 ), unele anomalii osoase, constitutionale(dintre care cea mai frecventa este acondroplazia- boala genetica ce afecteaza scheletul). Printre cauzele de nanisme cu debut post natal se numara anomaliile endocrine, cum ar fii insuficienta hormonului de crestere, hipotiroidia (absenta seu deficienta glandei tiroide), sau, mai rar, hipercorticismul (cresterea excesiva a cantitatii unuia sau mai multor hormoni corticosuprarenali). Unele boli sunt uneori responsabile de nanism. Malnutritia si carenta afectiva pot sta si ele la originea unui nanism. Exista totus... [continuare]

Se poate obtine o programare la i.n.e.m.r.c.m. ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Legislatie medicala

Va rog furmos sa-mi spuneti daca in calitate de persoana particulara pot obtine o programare la Institutul National de Expertia Medicala si Recuperare a Capacitatii de Munca la Doamna Doctor Roxana Beatrice Cretu sau Doamna Doctor Elena Otilia Marinescu ? Prietena mea are Handicap Fizic inca de la nastere . acondroplazie Plastica. In prezent lucreaza la o Fabrica de Confectii, Are 42 de ani. Are aproape 27 de ani vechime in munca. As dorii sa stiu daca are dreptul sa solicite Pensie de Invaliditate ? Are de pierdut , sau are toate sansele sa obtine un cuantum la pensie acceptabil? Dar in primul rand dorim o expertiza medicala cat se poate de corecta si obiectiva. Noua lege a Pensiilor 263/2010 impune varsta minima de 50 de ani. Ma gandesc ca o Consultatie la acesti 2 Medici Experti ar clarifica lucrurile . Intreb , cum se obtine o programare platita ,bineinteles . Ma poate lamurii cineva ? M-ar ajuta foarte mult. Nu stiu cum sa procedam . [continuare]

Respiratie greoaie si secretie in gurita

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni respiratorii la copii

sa traiti domnule doctor.va relatez cateva aspecte ale momentului.....de trei ani incercam sa ramana insarcinata.in sfarsit a ramas in octombrie 2014.am efectuat analize in primul trimestru de sarcina.analizele mamicii- in regula.triplu test -in regula .morfologie -in parametri normali.control periodic din 3 in 3 sapt. totul a fost ok.a nascut la 39 de saptamani prin cezariana neavand contractii.cand au scos copilul doctorii s au speriat .m au chemat la copil si intradevar arata ''ciudat'' putin.dupa cateva zile de stat la incubator au inceput sa efectueze investigatii.pana in prezent avem analize la .:radiografii oase totale- totul in regula. radiografii organe interne si inima-totul in regula.examen neurologic-totul in regula.analize cromozomiale-fara modificari.precizez ca in fisa copilului avem numai :suspiciune achondroplazie.suspiciune artrogripoza.suspiciune sindrom neurologic hiperton tranformat in hipoton.in acest moment copilul este la patut la terapie intensiva dupa 18... [continuare]

Alungire membre

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

fiica mea,in varsta de 14 ani a suferit acum 4 ani un accident rutier,in urma caruia a ramas cu o scurtatura la piciorul drept,de 3 cm.probabil va avea nevoie de o operatie de alungire membru.as dori sa stiu daca cineva a facut aceasta operatie,ce presupune ea,si daca stie cineva o clinica in rom sau strainatate unde se efectueaza aceste operatii [continuare]