acid piruvic

Boala friedreich

Actualizat la data de: 05 Mai 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]

Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]

Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina.  Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]

Acidul piruvic se poate obtine din glucoza prin glicoliza. Acidul piruvic este un compus intermediar in metabolismul carbohidratilor, proteinelor si grasimilor. Nivelul crescut al acidului piruvic a fost asociat cu diabet zaharat, deficiente de vitaminE, uremie, insuficienta cardiaca, boli hepatice, distrofie musculara si afectiuni neoplazice. Pentru determinarea acidului piruvic este recomandat sa se utilizeze sange integral. [continuare]

Analize biochimice - analiza enzimelor sanguine (fosfataza alcalina, fosfataza acida, aldolaza, transaminazele, colinesteraza, amilaza, ldh, creatin kinaza)

Actualizat la data de: 28 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Enzimele (fermentii) sunt substante foarte complicate care se gasesc numai in natura vie vegetala si animala, avand un rol important in desfacerea substantelor alimentare brute (grasimi, proteine, zaharuri) in substante mai simple, pe care organismul sa le foloseasca mai rapid si mai usor pentru producerea de energie. De asemenea, enzimele pot sintetiza substante complexe necesare vietii din substante mai simple. Din arderea combustibilului alimentar in organism rezulta pe langa energie si o serie de deseuri care nu mai pot fi utilizate de catre organism sau care sunt toxice. Enzimele descompun aceste deseuri pana la componentele simple din care au fost sintetizate alimentele: apa, bioxid de carbon, azot, sulf etc. De aceea, in unele boli, cand activitatea unor enzime este mare sau prea scazuta, se produc perturbari in utilizarea normala a alimentelor si in degradarea lor. Enzimele se gasesc in toate celulele si lichidele organismului (sange, bila, sucuri... [continuare]

Mic dictionar de analize medicale, constante biologice (enzime, hormoni, substante organice etc.)

Actualizat la data de: 20 Noiembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Acid vanil mandelic Acid Vanil Mandelic (AVM sau VMA)urinar - valori normale: 1.7-7.4 mg/24h. In neuroblastom sau ganglioneuroni prezinta valori mai mari de 10mg/24h. Intre 26-66 exista certitudine de feocromocitom. Aglutinine, aglutinogene Aglutininele - anticorpi prezenti in unele seruri, capabili sa aglutineze microorganismele sau globulele rosii ce contin aglutinogenul (un antigen) corespunzator. Grupele sanguine - reprezinta o categorie in care se situeaza fiecare persoana dupa varietatea aglutininelor din sange, care ii sunt proprii, fiecare categorie apartinand unui sistem bine definit. Sistemul clasic al grupelor sanguine eritrocitare (dependent de aglutininele situate pe globulele rosii) este sistemul ABO, ce cuprinde 4 grupe: - A (prezenta de aglutinogen A) - B (prezenta de aglutinogen B) - AB (ambele aglutinogene) - O (absenta aglutinogenelor). Alanin-amino-transferaza Alanin-amino-transferaza (glutam-oxalacetica) TGO, AST - transferare in forma activa,... [continuare]

Descriere Utilizarea toxicelor de razboi dateaza din primul razboi mondial. Exista dovezi ca asemenea practici erau folosite si inaintea izbucnirii acestuia. In ultimii ani au fost semnate mai multe conventii prin care se interzice utilizarea substantelor chimice in caz de razboi. Ultima din aceste conventii a fost semnata la Paris in 1993. Recent, se vorbeste despre posibilitatea utilizarii substantelor chimice in atacuri teroriste impotriva civililor, lucru ce s-a petrecut deja la gara din Tokyo avand ca rezultat uciderea a 12 persoane si ranirea a mai mult de 5000. Clasificare Toxicele de razboi pot fi clasificate in mai multe categorii. In general ele sunt impartite in doua grupuri principale, cele letale si cele non-letale. Toxicele letale - provoaca moartea sau cauzeaza stari patologice grave care nu pot fi solutionate decat prin aplicarea unor masuri terapeutice complexe si de durata. In cazul supravietuirii, victima ramane, cel mai probabil, cu sechele, mai mult... [continuare]

Prescurtari si termeni folositi de catre laboratorul de analize medicale

Actualizat la data de: 05 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Termeni specifici analizelor medicale Majoritatea termenilor care se gasesc intr-un buletin de analize medicale isi au originea in limba greaca. Acesti termeni se folosesc fie simpli, fie mai ales sub forma combinata de prefixe si sufixe. Pentru a ajuta la o mai buna intelegere si memorare a acestor termeni precum si la o pronuntare corecta a lor, redam mai jos cativa din acesti termeni, care provin din limba greaca si care sunt utilizati in limba romana. Prefixe termeni medicali Cito- = celula. Exemple: leucocite (celule albe), eritrocite (celule rosii), examen citologic (examen al celulelor), monocite (celule cu un singur nucleu) Eritro = rosu. Exemple: eritrocite (celule rosii), eritrocitoza (numar crescut de celule rosii). Gluco, glico - = dulce. Exemple: glucoza, glucide (substante dulci, zaharoase), glicemie (zahar in sange), glicozurie (zahar in urina). Hemo, hem, hemato - = sange. Exemple: hematologie (stiinta care studiaza sangele), hemoragie (scurgere de... [continuare]

Analize biochimice ale sangelui – modificari ale transaminazelor hepatice

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Enzimele (fermentii) sunt substante foarte complicate care se gasesc numai in natura vie vegetala si animala, avand un rol important in desfacerea substantelor alimentare brute (grasimi, proteine, zaharuri) in substante mai simple pe care organismul sa le foloseasca mai rapid si mai usor pentru producerea de energie. De asemenea, enzimele pot sintetiza substante complexe necesare vietii, din substante mai simple. Din arderea combustibilului alimentar in organism rezulta, pe langa energie, si o serie de deseuri care nu mai pot fi utilizate de catre organism sau care sunt toxice. Enzimele descompun aceste deseuri pana la componentele simple din care au fost sintetizate alimentele: apa, bioxid de carbon, azot, sulf etc. De aceea, in unele boli, cand activitatea unor enzime este prea mare sau prea scazuta, se produc perturbari in utilizarea normala a alimentelor si in degradarea lor. Enzimele se gasesc in toate celulele si lichidele organismului (sange, bila,... [continuare]

enzima care transforma acidul lactic in acid piruvic in prezenta NADH. A permis descoperirea izoenzimelor. [continuare]

Indicatii Beriberi, encefalopatie Wernicke; stari de hipovitaminoza in febra prelungita, boli epuizante, hipertiroidism; ca tratament adjuvant in diabetul zaharat, nevrite si polinevrite, nevralgii, zona zoster, migrene, hepatite, algii reumatismale, varsaturi de sarcina, alcoolism. Doze si mod de administrare Oral, 1-4 comprimate pe zi curativ; 1/2-1 comprimat/zi pentru profilaxie. Adulti: s.c.,i.m., i.v.: 20-40 mg/zi sau la 2 zile, pana la 100-300 mg/zi sau la 2 zile in carentele grave. Copii: s.c., i.m.: 5-20 mg/zi. Nu se administreaza i.v. Compozitie Comprimate continand clorhidrat de tiamina 10 mg. Clorhidrat de tiamina 0,010 g 0,025 g 0,100 g Apa distilata pana la 1 ml 1 ml 2 ml. Actiune terapeutica Intervine in metabolismul hidrocarbonatelor, tiamin pirofosfatul fiind grupul prostetic al carboxilazei, enzima care intervine in degradarea acidului piruvic. Lipsa tiaminei este urmata de cresterea acidului piruvic in sange si in urina, cu aparitia de... [continuare]

Ce este Cocarboxylase si pentru ce se utilizeaza Indicatii Din punct de vedere chimic este un derivat al pirofosfatului de tiamina. Este o coenzima fiziologica a Cocarboxilazei, enzima indispensabila pentru metabolismul hidratilor de carbon si a lipidelor din organism. In ciclul acidului tricarboxilic al lui Krebs, el catalizeaza decarboxilarea acidului piruvic la acetaldehida. Deficienta de cocarboxilaza cauzeaza o crestere a nivelului de acid piruvic in sange, care duce la acidoze si come acidozice. Folosirea terapeutica a cocarboxilazei este in conditii patologice asociata cu deficienta endogena a acestei enzime sau cand metabolismul hidratilor de carbon se intensifica, ca de exemplu la acidoze metabolice, boli infectioase sau tulburari oxidative provocate de insuficienta circulatorie. Medicamentul mareste actiunea cardiotonica a glicozizilor cardiaci si imbunatateste toleranta acestora. Acidoze metabolice, acidoze diabetice (coma), insuficienta renala si hepatica, acidoze... [continuare]

Ce este Diguan, comprimate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul diabetului zaharat (de tip 2) la adulti, in special la pacientii supraponderali, atunci cand regimul dietetic si activitatea fizica nu mai pot asigura controlul adecvat al nivelului glicemiei. Mod de adminsitrare Adulti Diguan se poate folosi ca si monoterapie sau in asociere cu alte antidiabetice orale sau cu insulina. A fost remarcata o scadere a incidentei complicatiilor cronice ale diabetului la pacientii supraponderali cu diabet zaharat de tip 2 tratati cu metformin ca terapie de prima intentie. Se administreaza pe cale orala. Monitorizarea glicemiei este obligatorie pentru a putea ajusta ulterior dozele terapeutice. Se recomanda masurarea glicemiei a jeun, si a hemoglobinei glicozilate pentru monitorizarea eficacitatii tratamentului si utilizarea dozei minime eficiente (care aduce acesti parametrii cat mai aproape de normal). In diabetul de tip 2, non... [continuare]

Ce este Dipimet si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul diabetului zaharat (de tip 2) la adulti, in special la pacientii supraponderali, atunci cand regimul dietetic si activitatea fizica nu mai pot asigura controlul adecvat al nivelului glicemiei. Mod de administrare Adulti Dipimet 500 mg se poate folosi ca si monoterapie sau in asociere cu alte antidiabetice orale sau cu insulina. A fost remarcata o scadere a incidentei complicatiilor cronice ale diabetului la pacientii supraponderali cu diabet zaharat de tip 2 tratati cu metformin ca terapie de prima intentie . Monoterapia si asocierea cu alte antidiabetice orale Doza initiala recomandata este de 1 comprimat de 2 sau 3 ori pe zi in timpul meselor. Dupa 10 -15 zile doza poate fi adaptata in functie de valorile glicemiei. O crestere treptata a dozelor poate favoriza o toleranta digestiva mai buna. Daca se intentioneza inlocuirea altui antidiabetic oral, se va intrerupe administrarea acestuia si se va incepe... [continuare]

Ce este Diaformin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul diabetului zaharat non-insulino-dependent (de tip 2), in special la pacientii supraponderali, in cazul in care dieta si exercitiul fizic nu pot restabili echilibrul glicemic. Metformina poate fi administrata in monoterapie sau in asociere cu antidiabetice sulfonilureice sau cu insulina. Mod de administrare Tratamentul cu clorhidrat de metforminatrebuie adaptat in functie de regimul dietetic al pacientului si de rezultatele investigatiilor metabolice (glicemie, glicozurie). Dozele initiale recomandate sunt de 1/2 – 1 comprimat Diaformin 850 mg (425 – 850 mg clorhidrat de metformina) pe zi. In cazul in care raspunsul glicemic nu este satisfacator, doza zilnica se creste treptat, sub supraveghere medicala atenta, la intervale de cateva zile pana la 2 saptamani, pana la atingerea dozei eficace. Doza recomandata este cuprinsa intre 1 – 3 comprimate... [continuare]

Ce este Glibomet si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glibomet este o combinatie de doua medicamente antidiabetice orale, care apartin unor clase farmacologice diferite: metformina (apartine clasei denumite biguanide) si glibenclamida (apartine clasei denumite derivati de sulfoniluree). Glibenclamida stimuleaza eliberarea insulinei din pancreas. Metformina creste raspunsul organelor si tesuturilor la actiunea insulinei. Glibomet este utilizat pentru tratamentul diabetului zaharat de tip 2 (insulino-independent), atunci cand nu poate fi controlat numai prin dieta sau numai prin dieta si tratament cu un singur medicament antidiabetic (fie medicamente care contin derivati de sulfoniluree, fie medicamente care contin biguanide). Mod de administrare Utilizati intotdeauna Glibomet exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Medicul dumneavoastra va va recomanda doza de Glibomet, in functie... [continuare]

Ce este Klacid, pulbere pentru concentrat pentru solutie perfuzabilasi pentru ce se utilizeaza Indicatii Klacid I.V. este indicat atunci cand este necesara terapia parenterala pentru tratamentul urmatoarelor infectii cauzate de microorganisme sensibile: - infectii ale cailor respiratorii superioare, cum sunt faringita, sinuzita; - infectii ale cailor respiratorii inferioare, cum sunt bronsita acuta si cronica, pneumonie; - infectii cutanate si ale tesutului subcutanat, cum sunt foliculita, celulita, erizipel. Inainte de prescrierea Klacid I.V., ca si in cazul altor antibiotice, se recomanda consultarea ghidurilor privind prevalenta rezistentei antibioticelor la nivel local precum si recomandarile din practica medicala privind prescrierea antibioticelor. Klacid I.V. este indicat la adulti si la copii cu varsta de 12 ani si peste. Mod de administrare Medicamentul se administreaza numai pe cale intravenoasa. Terapia intravenoasa poate fi recomandata timp de 2-5 zile si... [continuare]