trisomie fetala

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]

Cordocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 21 August 2020

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Cordocenteza este cunoscuta si sub denumirea de PUBS (percutaneous umbilical blood sampling) si nu reprezinta altceva decat punctia vaselor din cordonul ombilical, ghidata sub control ultrasonografic si prelevarea de sange fetal. Cordocenteza necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza si, in functie de scopul urmarit, se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale, cu diametru mai mare in cazul transfuziei. Tehnica - Necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza; - In functie de scopul urmarit se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale cu diametru mai mare; - Mamei i se administreaza medicatie menita sa ii scada anxietatea; - Anestezia locala este de cele mai multe ori suficienta, dar uneori poate fi necesara o anestezie pe vena; - Se scaneaza placenta si se identifica locul de insertie a cordonului ombilical, care... [continuare]

Ecografia fetala

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

nu styu aici despre ce se discuta dar mie teama fiindca sunt virgina shi mereu imi intarzie de exemplu pe 2 mai mi sa terminat shi acum suntem pe 21 iunie shi nu mia venit,iar la ginecolog nu vreau fiinda numi place shi pur shi simplu sunt virgina si nar trebui sa am probleme...mam saturat...nu ma vreau sa ma ingrijorez din cauza intarzierii ciclului,raspundeti-mi va rog [continuare]

Hidrotorace fetal bilateral

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni respiratorii la copii

Buna, sotia mea este insarcinata in 7 luni (33 saptamani), iar la bebe i-au gasit apa la plamani, neavand alte probleme sau malformatii. Va rog sa-mi spuneti ce este de facut si care sunt sansele de reusita? Va multumesc. [continuare]

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : sindrom Patau. [continuare]

Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc. Sinonim : sindrom Edward (Edwards). [continuare]

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: prelevare de vilozitati coriale. Indicatii - Biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui Turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). Cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Prelevare de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui. Indicatii - amniocenteza este practicata cei mai des intre a saisprezecea si a optsprezecea saptamana de amenoree (oprirea ciclului), dar ea este facuta si mai tarziu pentru a evalua gravitatea unei incompatibilitati sangvine fetomateme. Amniocenteza poate, de altfel, sa aiba loc in orice moment al sarcinii, mai ales in caz de anomalie decelata la ecografie. Amniocenteza permite analizarea celulelor fetale descuamate in lichidul amniotic si insusi acest lichid, ceea ce poate pune in evidenta eventuale anomalii fetale. - Studiul celulelor fetale permite, pe de o parte, cercetarea anomaliilor cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 21) prin stabilirea hartii cromozomiale a fatului (cariotip) si, pe de alta parte, cercetarea unor afectiuni ereditare prin studiul ADN-ului. Amniocenteza este indicata femeilor peste 38 ani pentru depistarea unei trisomii 21, in masura in care riscul pentru nou-nascut... [continuare]

Sarcina?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]

Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]

Centrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]

Medist Imaging & P.O.C. face parte din grupul firmelor MEDIST alaturi de Medist Life Science si de Medist S.A., cunoscuta pe piata furnizorilor de echipamente medicale din Romania inca din 1994 Este o companie dedicata sustinerii sectorului imagistic si de Point of Care din Romania, atat uman cat si veterinar, prin furnizarea de echipamente specializate si de calitate de la cei mai importanti producatori din lume: GENERAL ELECTRIC Healthcare: - Voluson,Logiq - ecografe multidisciplinare stationare si portabile, 3D/4D, doppler color - Vivid - ecocardiografe - Lunar - osteodensitometre - monitoare fetale - cardiotocografe ATMOS - O.R.L. - ginecologie - aspiratoare chirurgicale ZOLL - aparate de masaj cardiac extern - dispozitive de infuzie rapida a fluidelor Cardinal Health - seringi automate - pompe de infuzie volumetrica - pompe de infuzie cu seringa Cardiac Science - EKG - sisteme de testare la efort - holtere EKG Mediaid -... [continuare]

Sanatatea si problematica medicala a femeii. Acestea sunt obiectivele Centrului de Diagnostic si Tratament - OB-GYN, institutie strict specializata in acest domeniu. La acestea se adauga respectul aratat pacientelor, calitatea actului medical, dotarea tehnica de ultima generatie, precum si profesionalismul desavarsit al personalului medical ce isi desfasoara activitatea aici. Cariera profesionala indelungata si cei 13 ani de activitate independenta ai Conf. univ. dr. Anca Patrascu au stat la baza acestui adevarat centru de excelenta in obstretica si ginecologia craioveana. Conf. univ. dr. Anca Patrascu, medic primar obstetrica-ginecologie, doctor in medicina, cu competente de ginecologie pediatrica si a adolescentei, ecografie ginecologica si planificare familiala. Dr. Massoud Hasemi, medic specialist obstetrica-ginecologie. Dr. Cecilia Mitrulescu medic primar radiolog cu competenta de ecografie generala. Dr. Carmen Popescu medic primar... [continuare]

Cabinetul a fost infiintat in anul 1991 si ofera urmatoarele servicii : consultatii de specialitate, ecografie sarcina, morfologie fetala, Doppler color si pulsat, 3D/4D, depistare cancer col uterin, examen secretie si Papanicolau, videocolposcopie, histeroscopie, cauterizare col uterin si vegetatii vulvoperineale, tipaj HPV, ecografie generala si vaginala, investigatii si tratament sterilitate, aplicatii sterilet (normal si Mirena), consiliere contraceptie, chiuretaj biopsic si pentru intrerupere de sarcina. [continuare]

Infiintata in decembrie 2000, Seza Laser Medical On Line ofera servicii medicale de calitate intr-o ambianta placuta si confortabila, in cinci cabinete medicale, fiecare dotat cu aparatura noua si performanta, computer aflat in retea interconectata. Pentru ca perioada de asteptare sa fie minima Seza Laser Medical On Line va ofera servicii medicale pe baza de programari(la receptie sau telefonic) la 16 medici angajati si colaboratori. Servicii medicale oferite de Seza Laser: Diagnostic medical: • Ecografie Doppler cerebrala • Ecografie Glanda tiroida • Ecografie Mamara • Ecocardiografie Doppler • Ecografie Doppler Sistem vascular periferic • Ecografie Abdominala • Ecografie Ginecologica • Ecografie Morfologie Fetala • Ecografie Doppler Obstetrica Fibroendoscopii Terapie Laser in - dermatologie - O.R.L. - stomatologie - medicina interna E.K.G. Terapie PUVA - psoriazis - vitiligo Consultatii medicale in specialitate: - medicina... [continuare]

Servicii medicale: - ECG - ecografie - examene radioscopice si radiografice - EEG - endocrinologie - explorari functionale (respiratorii) - logopedie - oftalmologie - paraclinice: laborator (biochimie, hematologie, bacteriologie, anatomie patologica, genetica, imunologie, parazitologie, boli metabolice s.a.) - neuropsihiatrie infantila - O.R.L. - psihologie.   Sectia III , a clinicii acopera in prezent aproape toata patologia de copil mare, de la bolile acute ( respiratorii, digestive, renourinare, cardiovasculare etc. ), la bolile cronice ( respiratorii, cardiovasculare, digestive, anemii cronice, purpure vasculare si tromocitopenice, vasculite, hepatite cronice, nefropatii glomerulare, sindroame de imunodeficienta, boli reumatismale, boli neuromusculare, etc.).   Sectia de terapie intensiva pediatrica si neonatala ofera servicii pentru ingrijirea copiilor internati in stare critica de diferite varste si cu diverse afectiuni: - nou nascuti cu MCC, sepsis... [continuare]

Servicii medicale   Ginecologie: - amniocenteza - amnioscopie - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - asistenta la nastere la parametrii moderni si folosirea rooming-in-ului - avorturi la cerere - depistarea cancerului genito-mamar (citologie, colposcopie, examen histopatologic) - cardiotocografie - celioscopie pentru diagnostic si tratament - cerclaj al colului uterin - chirurgia incontinentei urinare de efort - chirurgie oncologica - chirurgie plastica si reconstructiva pelvica - chirurgie reconstructiva mamara - chirurgie vaginala - chiuretaje biopsice - chiuretaje uterine exploratorii - colposcopii, citologii, biopsii - ginecologie endocrinologica (sterilitate si infertilitate) - contraceptie - depistarea si tratamentul hipotrofiei fetale - diagnostic si tratament in toate afectiunile ginecologice: colposcopii si electrocauterizare, dupa verificare citodiagnostica -... [continuare]

Servicii medicale   Clinica de medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie abdominala - paracenteza, toracocenteza - ekg - explorari functionale respiratorii - proba de efort ekg - punctii medulare   Gastroenterologie: - ecografie abdominala - endoscopie digestiva superioara si inferioara in scop diagnostic - rectoscopie - punctii hepatice (oarbe si echoghidate)   Reumatologie: - diagnosticul si tratamentul bolilor reumatice - artrocenteza cu rol diagnostic si terapeutic - densitometrie cu ultrasunete - fizioterapie - gimnastica medicala - terapie cu laser de mica putere   Chirurgie generala: - chirurgia tubului digestiv deschisa si laparoscopica - chirurgia cailor biliare extrahepatice deschisa si laparoscopica - chirurgia hepatica si pancreatica - chirurgia spatiului retroperitoneal - chirurgia peretelui abdominal - chirurgia defectelor diafragmatice - chirurgia patologiei regiunii ano-perineale -... [continuare]

Servicii medicale   Obstetrica-Ginecologie I: - diagnostic prenatal (ecografie, amniocenteza, amnioscopie, monitorizare cardiotocografica) - supravegherea gravidei cu risc obstetrical crescut - asistenta la nastere, monitorizare cardiotocografica fetala ante- si intrapartum - ingrijirea mamelor si a nou-nascutilor in sistem rooming-in   Obstetrica-Ginecologie II: - diagnostic si tratament pentru afectiuni ginecologice - depistare oncologica pentru cancerele genito-mamare - tratamentul infertilitatii - chirurgie ginecologica pe cale abdominala si vaginala - chirurgie laparoscopica - chirurgie oncologica genito-mamara - patologie abortiva   Obstetrica-Ginecologie III: - intreruperi de sarcina la cerere (aspiratie) - contraceptie, planificare familiala - depistare (screening) a cancerului de col uterin in sistem ambulatoriu - investigatii curente: colposcopie, ecografie (pentru spital si cu plata pentru pacientii neinternati) - investigatii si tratament pentru... [continuare]

Servicii medicale   Sectia medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie pe abdomen, tiroida, san, testicule - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara (gastroscopie, colonoscopie) - explorari functionale respiratorii - defibrilare   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examene clinice neurologice pentru pacientii internati in spital si la solicitarea celorlalte servicii medicale ale spitalului - investigatii performante (EEG cu brain mapping) - recuperare neuro-motorie in afectiuni neurologice centrale si periferice   Oncologie medicala: - chimioterapie - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - hormonoterapie - imunoterapie   Obstetrica-Ginecologie: - amniocenteza - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - avorturi... [continuare]

Servicii medicale   Medicina Interna: - diagnosticul si evaluarea bolilor cardiovasculare - ecografie cardiaca - EKG de efort - electrocardiografii - resuscitare cardiorespiratorie - terapia urgentelor - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic   Endocrinologie: - boli de nutritie (tratamentul obezitatii si al complicatiilor) - determinarea masei de tesut adipos prin impedanta bioelectrica - diabet zaharat (urgente metabolice si dispensarizare prin Centrul de Diabet) - dozari hormonale - ecografie endocrina si generala - medicina interna - sexologie si contraceptia hormonala - evaluarea fertilitatii - urmarirea dezvoltarii pubertare si auxologie   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examen electroencefalografic asistat de computer - examen electromiografic conventional - examene clinice neurologice pentru... [continuare]

Spitalul Filantropia este cea mai veche clinica de obstetrica si ginecologie din Romania infiintata in anul 1813. Dupa 125 ani de la constructie, spitalul este inaugurat intr-o forma moderna si dotat corespunzator medicinii secolului XXI, respectand neschimbata arhitectonica originala. Oferind servicii medicale complexe - de la medicina maternofetala si genetica umana, la ginecologia oncologica - si de inalta competenta profesionala, Spitalul Filantropia se inscrie in categoria unitatilor de elita ale obstetricii si ginecologiei romanesti. Spitalul Filantropia a fost primul spital modern civil din Romania, fiind, de la infiintarea sa un spital de caritate. Aici au activat cei mai remarcabili profesori de obstetrica din Romania si a fost prima scoala de moase. La ora actuala spitalul este o unitate de nivel III si o clinică universitară. Servicii medicale   Ginecologie: - avorturi la cerere - depistare cancer genito-mamar (citologie, colposcopie, examen histopatologic) [continuare]

Servicii medicale     In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc.   Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]