spital genetica
Ce reprezinta sindromul marfan?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Semne si simptome Deoarece sindromul Marfan poate afecta diferite parti ale corpului, simptomele acestei afectiuni pot varia foarte mult intre diferite persoane. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au in mod obisnuit o constitutie fizica specifica acestei afectiuni. Simptomatologia afecteaza, in cele mai multe cazuri, scheletul, ochii si sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Anevrismul aortei abdominale, dr. bogdan vintila, medic primar chirurgie vasculara
Dr. Bogdan Vintila
Medic primar chirurgie vasculara
Anevrismul aortei abdominale este un diagnostic tot mai frecvent in conditiile in care metodele de diagnostic imagistic moderne au devenit tot mai accesibile. Dar ce este aceasta boala si care este importanta ei pentru pacient ? Anevrismul unei artere reprezinta cresterea in dimensiuni, balonizarea, unei zone din arborele arterial. In cazul nostru este vorba de portiunea finala a aortei, cel mai mare vas al organismului. Dupa cum ii spune si numele, aceasta zona a aortei se afla in abdomen. Prin cresterea ei in dimensiuni, la fel ca un balon care e umflat continuu, aorta se poate sparge, rupe la un moment dat iar rezultatul este de cele mai multe ori fatal. Global 90% din anevrismele rupte decedeaza, majoritatea inainte sa ajunga la spital si sa aiba un diagnostic. Din cei care reusesc sa ajunga pana la operatie in urgenta, traiesc doar jumatate, interventia fiind extrem de riscanta in acest stadiu. Daca comparam aceste cifre cu riscul unei interventii de anevrism de aorta... [continuare]
Cervicoplastia - procedura de corectare a aspectului neplacut al zonei gatului
Autor: SfatulMedicului
Liftingul gatului In timp ce multe persoane sunt multumite de aspectul zonei gatului, la fel de multe persoane, tinere sau in varsta, se simt complexate de aspectul gatului lor, in special de zona din fata, zona gusei. Aspectul inestetic al gatului poate fi consecinta multor afectiuni, dintre care supraponderea si/sau obezitatea sunt cele mai comune. Alta cauza poate fi predispozitia genetica si distributia specifica a tesutului adipos in regiunea cervicala. Odata cu inaintarea in varsta, pielea isi pierde din elasticitate si fermitate, ducand la un aspect si mai flasc al tesutului moale. Nu in ultimul rand, exista o categorie de pacienti ce prezinta retrognatie, o afectiune in care mandibula este retractata si da impresia ca pacientul nu are barbie si mandibula. Ce este cervicoplastia Cervicoplastia, sau operatia de lifting a gatului, ofera o solutie de imbunatatire a aspectului zonei cervicale, multor pacienti. Cervicoplastia este o operatie estetica, care are ca scop... [continuare]
Reguli de urmat dupa implantul de stent
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este ateroscleroza Ateroscleroza reprezinta una dintre principalele afectiuni ale societatii moderne, datorata in principal urbanizarii si modificarii stilului de viata, alaturi de factori genetici, cu manifestari focale dar progresive in timp si care afecteaza arterele mari si medii. Odata cu aparitia acestei afectiuni, au aparut si metode terapeutice, medicamentoase sau chirurgicale/ interventionale, ultima dintre ele fiind realizata prin tehnici de reperfuzie cu ajutorul stenturilor, care de-a lungul vremii au „suferit” imbunatatiri, cele mai folosite in prezent fiind cele farmacologic active. Structural, stentul reprezinta un dispozitiv medical cilindric, de diferite dimensiuni, care, odata implantat, permite restabilirea permeabilitatii fluxului sangvin de la nivelul vaselor ingustate ca urmare a formarii si progresiei placii de aterom. Cum se manifesta Principala manifestare a bolii o reprezinta depunerea placilor de aterom la nivelul arterelor mari si medii,... [continuare]
Ce este mastectomia? Mastectomia este interventia chirurgicala de indepartare a unui sau ambilor sani. Aceasta se poate realiza atat in scop curativ atunci cand exista o tumora mamara maligna (cancer de san), cat si in scop profilactic la pacientele cu risc crescut de a dezvolta tumora. Riscul se poate evalua atat pe baza istoricului personal medical si a istoricului familial, cat si cu ajutorul testelor genetice: mutatiile genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc semnificativ riscul de cancer mamar. Cand se realizeaza? Mastectomia preventiva se realizeaza in cazul pacientelor cu risc crescut de a dezvolta cancer mamar. Factorii de risc includ: • Istoricul familial de cancer mamar. Acesta creste semnificativ riscul, atunci cand mama, sora sau alt membru apropiat al familiei are sau a avut cancer mamar. Riscul este si mai crescut daca tumora maligna a aparut inainte de varsta de 50 de ani la rudele de gradul 1. • Istoricul personal de cancer mamar. Daca aveti deja o tumora maligna... [continuare]
Fragilitatea osoasa si evolutia sa - osteogeneza imperfecta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este osteogeneza impefecta Osteogeneza imperfecta (OI) este o patologie genetica ce afecteaza sistemul osos si se manifesta de la nastere. Dupa cum ii spune si numele, boala implica o formare de os (osteogeneza) incompleta in timpul vietii intrauterine. Nou-nascutii diagnosticati cu aceasta afectiune au oase predispuse la fracturi, fiind foarte fragile. Exista si forme blande, in care bebelusii diagnosticati ajung la varsta de adult fara dificultati prea mari. Tipurile de osteogeneza imperfecta Cercetatorii si medicii clasifica boala, din punct de vedere clinic si fiziopatologic, in 19 tipuri. Dintre acestea, primele 4 tipuri sunt cel mai frecvent intalnite: Tipul I. Aceasta este cea mai blanda forma si se intalneste cel mai frecvent. Tipul I de osteogeneza imperfecta implica fracturi osoase generalizate sau slabiciune musculara. Nu presupune instalarea deformarilor osoase. Tipul II. Copiii nascuti cu tipul II de osteogeneza imperfecta nu pot respira eficient, din... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Boli cardiovasculare la varste tinere: cauze si cum le putem preveni
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile cardiovasculare? Bolile cardiovasculare erau considerate in trecut afectiuni specifice varstelor inaintate. Totusi, in ultimii ani, medicii atrag atentia asupra unui fenomen alarmant: tot mai multi tineri, chiar si sub 40 de ani, ajung la spital cu infarct miocardic, hipertensiune arteriala sau alte probleme cardiace. Stilul de viata modern, factorii de mediu si predispozitia genetica fac ca bolile de inima sa nu mai fie o raritate in randul generatiilor tinere. De ce apar bolile cardiovasculare la tineri? Un prim factor il reprezinta sedentarismul. Multi tineri petrec ore intregi in fata calculatorului sau a telefonului, cu activitate fizica redusa. Lipsa miscarii duce la cresterea greutatii, la dereglari metabolice si la rigidizarea vaselor de sange. Alimentatia nesanatoasa este un alt element cheie. Consumul ridicat de fast-food, prajeli, alimente procesate, sucuri carbogazoase si dulciuri favorizeaza acumularea de grasimi in organism, cresterea... [continuare]
Cum sa reduci riscul de alzheimer cu strategii personalizate
Autor: SfatulMedicului
Ce este Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza in principal persoanele in varsta. Se caracterizeaza prin pierderi de memorie, dificultati de gandire si de comunicare, precum si schimbari de comportament. Cum se manifesta? Mecanismul de aparitie include acumularea anormala de proteine, cum ar fi beta-amiloidul si tau, care formeaza placi si incurcaturi in creier, afectand functia neuronala. Simptome Simptomele timpurii ale Alzheimerului includ uitarea unor evenimente recente sau a unor informatii noi, dificultati in planificare si rezolvarea problemelor, si confuzie temporo-spatiala. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot intampina probleme severe de memorie, schimbari majore in personalitate si comportament, pierderea abilitatii de a realiza activitati zilnice si, in cele din urma, dependenta totala de ingrijitori. Complicatii Complicatiile bolii Alzheimer pot include malnutritie, infectii si accidente, toate... [continuare]
Cum poate fi estimat riscul de sindrom li-fraumeni - rolul unui model matematic
Autor: SfatulMedicului
Despre sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica rara, care predispune indivizii la un risc crescut de a dezvolta diferite tipuri de cancer, inclusiv osteosarcom, cancer de san, leucemie si tumori cerebrale. Cauze Cauza principala a sindromului este mutatia genei TP53, care joaca un rol esential in reglarea diviziunii celulare si prevenirea formarii tumorilor. Cum se manifesta? Manifestarile clinice ale sindromului Li-Fraumeni pot varia semnificativ intre indivizi, dar simptomele comune includ aparitia timpurie a tumorilor maligne si istoricul familial de cancer. Diagnosticul se bazeaza de obicei pe criterii clinice si teste genetice pentru identificarea mutatiilor specifice. Complicatii Complicatiile pot include dezvoltarea de cancere multiple si recidive ale tumorilor. Din cauza riscului ridicat pentru diverse tipuri de cancer, persoanele cu sindrom Li-Fraumeni necesita monitorizare medicala constanta si programe riguroase de... [continuare]
Exista sansa să fie o eroare iar sarcina mea sa nu fie oprita din evolutie??
În luna ianuarie am avut confirmarea printr-un test de sarcina ca sunt gravidă. Am zis că astept pana pe data când preconizam ca as avea 6 saptamani pentru a merge la un control ecografic, însă după aproximativ o săptămână am avut sangerari in cantități destul de mari pentru o femeie însărcinată. Am mers la spital și mi sa spus ca am un hematon și deci amenințare de avort și mi a prescris pastile și ovule de susținere a sarcini. Uitasem complet sa I spun doamnei doctor ca în urmă cu 2,3 zile am avut o căzătură destul de puternica pe spate,eu mai având un copil și jucandu ma cu el fotbal. Am mers la un alt doctor care urma sa-mi și monitorizeze sarcina dar a avut același prognostic și mi a recomandat sa revin după o săptămână. Azi s a făcut săptămână iar rezultatul m-a dezamăgit complet, încă am speranța că poate fi o eroare. Lipsa activități cardiace, sarcina oprita din evolutie. Maine m-a programat la avort, eu sper ca mâine... [continuare]
Ma numesc Robert am 21 de ani si de cand eram mic am experimentat cateva simptome ciudate :palpitatii;intepaturi in piept si putina oboseala,dar aceste episoade erau mai rare si durau putin cam o ora, doua. Am tot fost la spital de cateva ori si cand eram mic, si imi spuneau ca am atacuri de panica, ekg ul tot ieseau bine. In urma cu o luna jumătate am început sa am cateva simptome ciudate precum :oboseala, senzație de respirat greu, intepaturi in piept, palpitatii, tremuraturi in piept (e ciudat de explicat), ameteli, inima pare ca se contracta asa ca o strage cineva in pumn si palme transpirate. Am slabit si 7 kilograme in 8 luni, am trecut si printr un deces in familie acum 3 luni. Am fost la spitalul Floreasca dupa ce am avut un episod mai puternic cu simptomele prezentate si acolo am facut : ecografie cardiaca, radiografie toracica, ekg si enzime cardiace. Toate au iesit bune in afara de ekg, am tot fost întrebat de doamnele asistente daca am avut cazuri de moarte... [continuare]
Fiul meu este diagnosticat cu tumora timus,sotia lui trebuie sa nasca. A aflat de tumora recent fiind internat in spital de urgenta. Tumora este de 10cm. Inca nu se stie natura deoarece inca nu avem rezultatul biopsiei. Bebelusul se v-a naste in 23 aprilie. [continuare]
Bună ziua am o fetita de 9 luni și a fost depistata de la 4 lunii cu fibroza chistica,vreau sa știu mai multe despre aceasta boala,are tratament cu kreon 4 cp zi dar nu i le pot administra, varsa tare ,orice mananca varsa are pofta de mâncare dar se vede ca nu poate manca ,asa sa fie aceasta boala??? Specific am fost la spital iasi ,tg mures si nici o endoscopie CV la stomag ...întrebarea mea e dacă asa se manifesta aceasta boala 9 luni greutate 4.850 și aceasta greutate o are ca are sonda gastrica ...se deshidratează mereu din cauza vomei,sa fie CV la stomag????am nevoie de un sfat o îndrumare va rog sunt disperata ,și dezamagita [continuare]
Buna ziua, Am o poveste foarte trista, sunt convinsa ca nu sunt singura care a trecut prin astfel de experiente mai putin placute, si de aceea voi incerca sa fiu cat mai scurta si la obiect. Am pierdut sansa de a deveni mamica pentru a doua oara si doare cumplit de tare, mai ales cand iti doresti din suflet acest lucru. Am avut pentru a doua oara sarcina oprita in evolutie (la controlul de 12 saptamani am primit cumplita veste ca sarcina se oprise in evolutie inca de la 9 saptamani, prima sarcina oprindu-se la 6 saptamani). Mentionez ca in ambele cazuri am fost supusa unei interventii chirurgicale - chiuretaj prin aspiratie. Fizic nu am simtit nimic, Slava Domnului, pt ca am avut anestezie generala. Insa, psihic este foarte greu de depasit momentul. Numai cine a trecut prin astfel de momente, ma poate intelege negresit. Referitor la aceste sarcini care se opresc in evolutie, am constatat cu stupoare, ca sunt intr-un nr alarmant de mare. Si totusi nimeni, absolut nici un medic,... [continuare]
A manifestat o preocupare de a-si pastra greutatea intre anumite limite dar este atat de slab incat aproape ca nu pot sa- ating de frica sa nu-l strivesc.Mi-e frica sa nu-si fi slabit organismul atat de tare incat sa nu mai putem salva nimic.Cunoasteti vreun centru de tratat anorexia?Sau vreun spital unde se poate interna?Este student in anul I la Bucuresti.Va multumesc! [continuare]
la 6 ani...parintii sau desparit. am ramas cu mama si sa recasatorit ptr a 3-a oara. de la 7 la 13 ani am fost abuzata fizic si sexual...atunci sa intrerupt calvarul ptr ca mama sa despartit de acel individ. nimeni nu stia de suferinta mea decat sora geamana care a avut si ea aproape aceiasi soarta. la 16 ani, am cedat si am vrut sa-mi iau viata...dar am fost salvat si a urmat mai multe incercari de sinucidere. dar nimeni nu stia adevaratul motiv decat sora geamana dar ea nu vorbea cu nimeni si nici noi intre noi. la 17 ani am inceput sa vb cu psihologul si psihiatrul. dar anumite lucruri nici acum nu au fost spuse...apoi mi-am scris un jurnal la indrumarea psihologului. mi la gasit mama si ma sunat eu fiind pe patul de spital dupa o incercare de sinucidere. si mi-a zis: ce sunt cu prostiile alea scrise?! apoi...mi-am dat seama ca e inca un motiv de a.mi lua viata. ca nimeni nu ma inteles, si nu ma va intelege vreodata. apoi...am participat la o emisiune de a.mi gasi o sora care nu... [continuare]
Accident vascular cerebral, se poate recupera?
Sotul meu a facut accident cerebral hemoragic cu pareza pe partea dreapta iar vorbirea i-a fost afectata ... A fost dus la spital in primele 20 minute ,are 53 de ani ,se poate recupera? [continuare]
Sanse supravietuire accident vascular cerebral hemoragic?
Vreau sa va spun in cele ce urmeaza o poveste trista, dar adevarata care s-a intamplat in viata mea saptamana trecuta.Tot ce vreau este o parere de la medici specialisti sau persoane care au habar care imi pot oferi un raspuns cat de cat corespunzator. Luni dimineata , 13 ianuarie 2014 , tatal meu in varsta de 53 de ani a suferit un accident vascular cerebral hemoragic silvian stang cu inundatie ventriculara. El lua de ceva timp tratament de tensiune arteriala caci avea tensiunea cam mare in ultimul timp in jur de 15, dar a mai sarit peste cateva pastile in perioada sarbatorilor si era o fire mai agitata in general. In aceea zi blestemata cand mama a plecat la servici la 7:30 el era in regula, nu a acuzat nici o durere sau o stare de rau. Cand eu m-am trezit la 10:45 si am iesit din camera l-am gasit intins pe jos intre baie si hol, era inconstient , am strigat la el sa se trezeasca de pe jos ca raceste, singurul gest care imi aduc aminte ca l-a facut a fost ca a... [continuare]
Dr stefan adrian vrincianu
Spitalul Judetean de Urgenta Calarasi [continuare]
sora mea a fost diagnosticata cu distrofie viteliforma(o afectiune genetica rara),i s-a spus ca nu se poate face nimic,nu exista tratament,insa acum un an o prietena a vazut un reportaj la tv in care se vorbea despre aceasta boala,sis e pare ca numai intr-un spital din clij se poate opera.are cineva idee la ce spital?sau macardaca stie cineva un medic oftalmolog foarte bun in bucuresti(in afara de Monica pop care am inteles ca nu are cabinet sau nu lucreaza la vreo clinica privata).va multumesc anticipat! [continuare]
Zece minciuni sfruntate ce sunt vehiculate in mod obsesiv de mijloacele mass-media despre gripa porcina si vaccinurile impotriva virusului H1N1 Motto: "Reporterii sunt intocmai ca niste papusi. Ei doar raspund intotdeauna la comenzile acelora care, din umbra, trag sforile" - Lyndon Johnson, fost presedinte SUA Mass-media pe aceasta planeta este atat de aservita elitei francmasonice mondiale si asa-zisilor iluminati care conduc din umbra lumea, din pacate catre un adevarat dezastru planetar, incat ea face fara rusine si in mod slugarnic aproape orice pentru dezinformarea unui public adesea nestiutor si naiv, care inghite cu credulitate orice. Interesele financiare ale marilor companii farmaceutice (care, culmea, apartin in numar mare chiar unor francmasoni de rang inalt sau membrilor gruparii criminale Bilderberg) au intotdeauna prioritate. Mass-media contribuie din plin, la ora actuala, la raspandirea in randul maselor credule a gogosilor mediatice infricosatoare cu privire... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter