sindrom turner
Coarctatia de aorta
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Bolile cardiace congenitale sunt anomalii ale vaselor intratoracice de mari dimensiuni si/sau ale structurii cordului, de cauza genetica sau non-genetica si sunt prezente inca de la nastere. Coarctatia de aorta este o afectiune caracterizata de ingustarea aortei, cel mai frecvent, distal de artera sublaviculara stanga, aproape de canalul arterial. La cei mai multi dintre bolnavi, coarctatia de aorta este juxtaductala. Coarctatia de aorta este localizata, de cele mai multe ori in apropierea unei leziuni congenitale, dar poate fi, rareori, dobandita in urma unei disectii aortice cauzata de trauma. Acest lucru cauzeaza hipertensiune arteriala in partea superioara a corpului si hipoperfuzie in partea inferioara a corpului. Cazurile severe se pot manifesta in perioada neonatala sau pot trece neobservate si vor fi diagnosticatr in copilarie sau mai tarziu. Cauze Coractatia de aorta este cauzata de hipertensiunea secundara. Aceasta poate afecta, in cazuri destul de... [continuare]
Ce este amenoreea primara si cea secundara?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Amenoreea reprezinta lipsa menstruatiei. Aceasta poate aparea chiar si in timpul sarcinii, alaptarii sau in jurul varstei de 50 de ani (menopauza). Totusi, amenoreea poate indica si o problema de sanatate. Amenoreea se imparte in doua tipuri: amenoree primara si secundara. Amenoreea primara In amenoreea primara, menstruatia nu apare in timpul pubertatii. Daca o tanara se dezvolta in mod normal, dar nu are menstra pana la varsta de 15 ani, trebuie sa consulte un medic. De asemenea, daca o tanara in varsta de 13 ani nu are inca semne de inceput de pubertate, atunci este recomandat sa solicite sfatul medicului. Cauzele amenoreei primare: - Tulburari ale secretiei hormonale hipotalamice: tulburari ale glandei endocrine, ce are un rol in reglarea sistemului endocrin, cu posibile implicatii si in reglarea ciclului menstrual; - Efort fizic intens; - Anorexia; - Anomalii cromozomiale; - Stresul; - Tumorile hipotalamice; - Anomalii structurale ale vaginului; -... [continuare]
Ce nu ai stiut pana acum despre dezechilibrele hormonale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Hormonii regleaza majoritatea proceselor corporale Dezechilibrele hormonale apar atunci cand un hormon se gaseste in cantitati prea mari sau prea mici in sange. Datorita rolului lor esential in organism, chiar si dezechilibrele hormonale mici pot provoca reactii adverse in tot corpul. Hormonii sunt substante chimice produse de glande in sistemul endocrin. Acestia sunt condusi prin sange catre tesuturi si organe, transmitand mesaje care le spun organelor ce trebuie sa faca si cand sa faca. Hormonii sunt importanti pentru reglarea majoritatii proceselor corporale importante, astfel incat un dezechilibru hormonal poate afecta o gama larga de functii. Hormonii ajuta la reglarea: - metabolismului si apetitului. - ritmului cardiac. - ciclurilor de somn (ritm circadian). - ciclurilor reproductive si functiei sexuale. - cresterii si dezvoltarii generale. - nivelurile emotionale si de stres. - temperaturii corporale. Atat barbatii, cat si femeile pot fi afectati de dezechilibre... [continuare]
Copilul tau nu creste? cand te adresezi medicului?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este intarzierea in crestere a copilului Intarzierea in crestere a unui copil reprezinta o problema destul de frecventa in practica medicala si apare atunci cand un copil nu se dezvolta normal comparativ cu standardul pentru varsta sa. In general, intarzierile de dezvoltare ale unui copil sunt observate de parinti, acestia trebuind sa se consulte cu medicul pentru a vedea ce este de facut in continuare, mai ales ca aceasta problema poate indica spre alte afectiuni ale sanatatii. Cauzele ce pot face ca un copil sa nu creasca sunt diverse, intarzierile putand fi produse de un deficit de hormoni de crestere, de hipotiroidism, de malnutritie/malabsorbtie sau de diferite alte afectiuni de sanatate. Cu toate acestea, unii copii se pot dezvolta oarecum diferit, dar fara a exista probleme de crestere. Este important ca greutatea sa fie comparata cu inaltimea, astfel incat sa se observe modul de dezvoltare. Uneori, copiii mici pot pierde in greutate pe masura ce vor deveni mai... [continuare]
Anovulatia – cum poate fi depistata si tratata
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta anovulatia? Lunar, in mod fiziologic corpul unei femei desfasoara un proces numit ovulatie si care se afla sub influenta hormonala. Acest proces consta in eliberarea unui ovul de la nivelul ovarelor dintr-un folicul ajuns la maturare, ulterior acesta ajunge in trompele uterine unde poate fi fecundat. Anovulatia consta fie in ovulatie intermitenta, fie in absenta completa a acestui proces, fapt care poate sta la baza unor probleme de reproducere fiind o cauza de infertilitate. Semne si simptome Femeile care se confrunta cu anovulatie, fie sporadica, fie sub forma cronica, pot manifesta tulburari ale ciclului menstrual in ceea ce priveste durata, regularitatea acestuia, fluxul de sange menstrual eliminat lunar. O alta manifestare este metroragia, sangerarea uterina intre menstruatiile fiziologice, sau la polul opus, acestea se pot confrunta cu absenta menstruatiei (amenoree). Datorita faptului ca stratul uterin care trebuie eliminat lunar, adica endometrul, nu... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Disfunctii ovariene
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce sunt ovarele? Ovarele sunt glande pereche, de dimensiuni mici si forma ovala, situate de-o parte si de alta a uterului, ce detin dubla functie: reproductiva si endocrina. Ovarele sunt responsabile de producerea si depozitarea ovulelor precum si de sinteza si eliberarea in circulatie a unor hormoni responsabili de reglarea menstruatiei si a ciclului reproducator (estrogen si progesteron). Lunar, la jumatatea ciclului menstrual (ziua 14) unul dintre ovare va elibera un ovul (proces cunoscut sub numele de ovulatie), care daca va fi fecundat, va determina aparitia unei sarcini (uneori se pot elibera mai multe ovule cu aparitia sarcinilor multiple). Acest proces are loc lunar, pana la aparitia menopauzei cand inceteaza. Cele mai intalnite probleme Insuficienta ovariana primara Ovarele unei femei sanatoase, aflata la varsta fertila, sintetizeaza si elibereaza estrogen (hormon implicat in reglarea ciclurilor menstruale si responsabil de fertilitate). Sinteza si secretia... [continuare]
Ectazia de aorta - cauze, simptome si tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este ectazia de aorta Ectazia de aorta reprezinta dilatarea usoara spre medie a arterei aorte, cea mai mare artera din corp. Aceasta dilatare nu este numita anevrism, fiind de maxim 3 cm in diametru. Pacientii cu ectazie de aorta sunt deseori asimptomatici, ceea ce face afectiunea dificil de diagnosticat. Semne si simptome Multe dintre ectazii incep usor si continua astfel, insa cresterile bruste ale dilatarii si evolutia spre anevrism de aorta sunt imprevizibile. Pe masura ce regiunea ectatica de aorta creste, pacientii pot experimenta semne si simptome precum: • Dureri de spate • Tuse • Voce ragusita • Lipsa de aer • Senzatie de rigiditate, disconfort sau durere toracica Semnele si simptomele mai severe indica o ectazie evoluata, posibil complicata: • Durere intensa la nivelul spatelui superior, ce iradiaza spre spatele inferior • Durere toracica • Durere la nivelul mandibulei, gatului sau bratelor • Lipsa de aer, dificultati de respiratie [continuare]
Factori de risc pentru anevrismul aortic toracic
Autor: SfatulMedicului
Ce este anevrismul toracic aortic Un anevrism toracic aortic reprezinta slabirea peretelui arterei aorte, in portiunea sa toracica. Aorta este cea mai mare artera din corp si are o portiune toracica si una abdominala. Atunci cand peretele ei devine slabit, artera se dilata si se formeaza un anevrism. Anevrismul aortic toracic este mult mai rar decat anevrismul aortic abdominal. Semne si simptome Anevrismele aortice toracice cresc lent, de cele mai multe ori. Sunt asimptomatice, fiind astfel dificil de identificat. Multe dintre ele au dimensiuni mici la inceput si raman la aceeasi dimensiune, insa o parte cresc progresiv in timp. Viteza si rata de crestere a unui anevrism toracic este dificil de prezis. Pe masura ce anevrismul creste in dimensiuni, pot aparea semne si simptome precum: • Durere de spate • Tuse • Voce ragusita, slabita • Dispnee (dificultati de respiratie) • Rigiditate sau durere toracica Anevrismul toracic, ca si orice alt anevrism, are riscul de... [continuare]
Scaderea testosteronului la femei - cauze si efecte
Autor: SfatulMedicului
Ce este testosteronul Testosteronul este un hormon androgen important, prezent atat in organismul persoanelor de sex masculin, cat si la persoanele de sex feminin. Hormonii sunt substante chimice, cu rol de mesager, ce sunt reglate si regleaza anumite functii endocrine specifice. Cum se manifesta Nivelul de testosteron este fiziologic mai mare la barbati decat la femei, insa valorile prea scazute ale acestuia la femei pot cauza probleme. Nivelul scazut de testosteron apare natural dupa varsta de 30 de ani, insa poate aparea oricand mai devreme. Testosteronul este produs la nivelul celor doua ovare si la nivelul glandelor suprarenale. Testosteronul in cantitati prea mici sau prea mari poate impacta starea generala de sanatate, precum si nivelurile altor hormoni din organism. Mecanismul prin care nivelul de testosteron scade la femei nu este complet cunoscut, astfel ca multe metode de tratament sunt inca in stadiul experimental, nefiind dovedite universal eficiente. Consecinte... [continuare]
Tulburarile de crestere - cum le identifici si cand te adresezi medicului
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este tulburarea de crestere Tulburarea de crestere reprezinta o afectiune in care organismul creste mai repede sau mai lent decat de obicei. Acest lucru se intampla din diferite motive si afecteaza diferite parti ale corpului. Exista mai multe tipuri de tulburari de crestere si pot afecta orice grupa de varsta. Cand o tulburare de crestere este cauzata de o lipsa de hormoni, afectiunea se numeste deficit de hormon de crestere (GHD). Acesta poate aparea la nastere sau se poate dezvolta mai tarziu in viata. Semne si simptome Simptomele deficitului de hormon de crestere afecteaza dimensiunea, greutatea si maturitatea sexuala. Simptomele comune includ: - Pubertate intarziata - Slabiciune musculara - Oboseala - Crestere incetinita - Depresie - Sete extrema - Urinare frecventa - Dureri de cap - Anxietate - Probleme de memorie Tipuri de tulburari de crestere: - Hormonale - cauzate de un nivel anormal de hormoni din organism. - Genetice - ... [continuare]
Infertilitatea de cauza feminina
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este infertilitatea feminina Infertilitatea reprezinta imposibilitatea obtinerii unei sarcini dupa un an de contact sexual neprotejat la femeile cu varsta sub 35 de ani, sau in cazul femeilor peste 35 de ani, lipsa obtinerii sarcinii dupa 6 luni de contact sexual neprotejat. Clasificare 1. Infertilitate primara cand in antecedente nu a existat nicio sarcina 2. Infertilitate secundara cand in antecedente a exista o sarcina indiferent de modul de finalizare (nastere, avort, sarcina ectopica) Cauze Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii cele mai frecvente afectiuni care conduc la infertilitate sunt: - tulburari ale ovulatiei (25%) - aderente pelvine (12%) - ocluzie tubara (11%) - hiperprolactinemie (7%) - endometrioza (15%) Cauzele infertilitatii se pot imparti in: Afectiuni ale tractului genital : agenezia vaginala (lipsa dezvoltarii vaginului), septuri vaginale, imperforatia colului uterin, infectii vaginale (in special cu mycoplasma, chlamidii,... [continuare]
Ce este micrognatia Micrognatia este afectiunea in care mandibula este subdezvoltata in portiunea sa inferioara sau are o dimensiune mai mica decat ar fi normal. Majoritatea cazurilor de micrognatie sunt congenitale, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu aceasta modificare. Micrognatia poate induce probleme de respiratie si hranire la nou-nascuti, insa in randul adultilor nu produce simptome severe. In multe cazuri micrognatia se corecteaza de la sine pe masura ce copiii cresc. In alte cazuri insa micrognatia este parte din sindroame genetice mai complexe si este asociata si cu alte malformatii, mai mult sau mai putin severe. Micrognatia trebuie diferentiata in primul rand de retrognatie, o alta afectiune a mandibulei inferioare. In retrognatie, mandibula este pozitionata anormal prea in spate, in timp ce in micrognatie pozitionarea este buna, insa dimensiunea mandibulei este problematica. Prezentarea clinica a acestor doua deformari este adesea foarte... [continuare]
Ce sunt tulburarile de dezvoltare sexuala Tulburarile de dezvoltare sexuala reprezinta un grup de patologii in care pacientul are caracteristici ale ambelor sexe: feminin si masculin. Aceste caracteristici ,,amestecate’’ apar din cauza diferentierii cromozomiale, gonadale sau genitale. Caracteristicile comune pot fi evidente de la nastere, din timpul pubertatii sau chiar de la varsta adulta. Diferentierea cromozomiala Exemple de caracteristici mixte, feminine si masculine, includ : • Cromozomi masculini de tip XY, dar organe genitale feminine • Cromozomi feminini de tip XX, dar organe genitale masculine sau mixte • Organe genitale tipice, insa un aranjament cromozomial mixt ce va induce probleme sexuale incepand cu pubertatea Cercetatorii si medicii obisnuiesc sa se refere la aceste tulburari de dezvoltare sexuala ca la situatii ,,intersex’’. Acesti pacienti vor avea cromozomi sau organe reproducatoare ce nu se incadreaza in niciuna dintre cele doua... [continuare]
Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este hipostatura? Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lenta decat media pentru varsta si sexul copilului, adica o inaltime mai mica decat cea normala. Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, cand rata de crestere este una normala, sau poate fi din cauza unei conditii medicale care determina deficit de crestere, rata de crestere in inaltime fiind sub limita normala. Semne si simptome In cazul copiilor, hipostatura este caracterizata prin: - inaltime sub Percentila 5 - inaltime sub 2 deviatii standard fata de medie. Viteza de crestere lenta este definita prin: De asemenea, varsta osoasa este intarziata cu minim 2 ani. Cauze de statura mica Statura poate fi influentata de factorii genetici si constitutionali astfel: Constitutia familiala: Copiii cu parinti de statura mica pot mosteni acest caracter. Aceasta nu inseamna neaparat o problema medicala, ci doar o trasatura genetica. Constitutie constitutionala: Unii copii pot... [continuare]
Ce este sindromul may-turner si cum poate fi tratat
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul May-Turner Sindromul May-Turner este o patologie rara, in care exista o compresiune anormala din partea arterei iliace drepte pe vena iliaca dreapta. Arterele si venele iliace sunt vasele principale care duc si colecteaza sangele de la nivelul membrelor inferioare, fiind ramuri din artera aorta. Sindromul May-Turner intrerupe fluxul sanguin normal din ambele membre inferioare. Consecinte asupra organismului Sindromul May-Turner face ca sangele din teritoriul inferior sa ajunga mult mai greu inapoi la inima, fiind astfel perturbata intoarcerea venoasa. Sangele se poate acumula la nivelul membrelor inferioare, producand tromboza venoasa profunda. Simptomele specifice trombozei venoase sunt: • Piele palida la nivelul membrului afectat • Vene turgescente, dilatate • Durere, rigiditate sau senzatie de strangere in membrul afectat • Tumefiere si senzatie de greutate la nivelul membrului afectat Venele si arterele au rol esential in transportul... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Generalitati In mod normal, menopauza se instaleaza in jurul varstei de 50-51 de ani. Studiile clinice au aratat insa ca una din 100 de femei cu varsta cuprinsa intre 30 si 39 de ani este afectata de menopauza timpurie. Aceasta este influentata de o multime de factori precum cei genetici, stilul alimentar, fumatul sau anumite tulburari endocrine si hormonale. Ce este menopauza timpurie Atunci cand instalarea menopauzei are loc inainte de 40 de ani, este considerata menopauza precoce sau timpurie. Aceasta este marcata de incetarea menstruatiei si de incheierea producerii de estrogen de catre ovare, hormonul sexual care controleaza ciclul reproductiv. Cauzele aparitiei menopauzei precoce Declansarea menopauzei poate avea diferite cauze, care vor fi determinate de catre medicul specialist, dar se poate instala si atunci cand ovarele sunt intacte. Chimioterapia . Chimioterapia sau radiatii pelvine folosite pentru tratarea cancerului. Acestea pot deteriora functionarea ovarelor si... [continuare]
14 motive pentru care iti intarzie menstruatia
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In literatura de specialitate sunt prezentati multi factori, unii de natura fiziologica, altii de natura emotionala, care pot interfera cu echilibrul hormonal al organismului, perturband ciclul menstrual. Astfel, motivele de intarziere a menstruatiei sunt numeroase si nu presupun obligatoriu prezenta unei sarcini. Exista o serie de cauze care conduc la intarzierea menstruatiei, de la exercitii fizice intense, regim de viata inadecvat si pana la tratamente medicamentoase puternice, anticonceptionale, stres sau tulburari de alimentatie. Menstruatia este un proces normal cu o frecventa lunara, iar perioada de menstruatie dureaza de la 3 la 7 zile. Anual, o femeie poate avea intre 11 si 13 menstruatii. Cu toate acestea, sunt si cazuri in care unele femei pot avea mai multe sau mai putine menstre pe an. Termenul medical utilizat pentru astfel de situatii este amenoree. Tipuri de amenoree Amenoreea primara poate fi determinata de anumite probleme genetice Lipsa... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Generalitati insuficienta ovariana primara se refera la deprecierea functiei normale a ovarelor inainte de varsta de 40 de ani. In cazul in care are loc disfunctia ovarelor, acestea nu vor mai produce cantitati normale de estrogen si nici nu vor mai elibera ovule in mod regulat. Infertilitatea este cel mai frecvent rezultat al insuficientei ovariane premature. Conditia este uneori mentionata sub denumirea de menopauza prematura, dar cele doua afectiuni nu sunt identice. Femeile care sufera de insuficienta ovariana prematura sau insuficienta ovariana primara pot avea menstre neregulate sau ocazionale si chiar pot ramane insarcinate. Femeile care au menopauza prematura nu vor mai avea menstruatii si nici nu pot ramane gravide. Reechilibrarea nivelurilor de estrogen la femeile cu insuficienta ovariana primara ajuta la prevenirea aparitiei unor complicatii cum ar fi osteoporoza, dar cel mai dificil este de tratat infertilitatea. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a insuficientei... [continuare]
Cum se poate trece mai usor peste menopauza timpurie?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pe masura ce femeile imbatranesc, corpurile lor produc mai putin estrogen si progesteron, principalii hormoni implicati in reproducerea feminina. Cand acesti hormoni ating un nivel minim, femeia in cauza nu va mai avea ciclu menstrual, conditie numita menopauza. Menopauza incepe oficial dupa 12 luni in care nu a mai existat menstruatie. Cele mai multe femei experimenteaza inceputul menopauzei la varste cuprinse intre 45 si 55 ani, cu o varsta medie de 51 de ani. Cu toate acestea, menopauza incepe mai devreme pentru unele femei. Daca o femeie are o varsta cuprinsa intre 35 si 45 de ani, iar menstruatia acesteia lipseste de 3 luni sau mai mult, este posibil ca menopauza sa se fi instalat mai devreme decat in mod normal. Menopauza prematura poate incepe chiar mai devreme, inainte de varsta de 40 de ani. Multi medici numesc menopauza prematura insuficienta ovariana primara sau insuficienta ovariana prematura. De asemenea, specialistii afirma ca doar 1% dintre femei... [continuare]
Sunt foarte slabă și nu am sâni aproape deloc mari și îmi fac griji pentru sănătatea mea [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter