sindrom obstructiv urinar
Tulburarile neurologice in sindromul down
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul inimii frante
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie "Inima franta" este o metafora folosita adesea pentru a descrie o traire emotionala negativa intensa, caracterizata de durere psihica si suferinta. Sindromul Inimii frante sau cardiomiopatia indusa de stres este o afectiune temporara a inimii, determinata de decesul unei persoane apropiate, despartirea in circumstante neasteptate de persoana iubita sau situatii foarte stresante cu efecte puternice asupra starii psihice. Inima franta este cel mai adesea asociata cu pierderea celei mai apropiate persoane - sot/sotie, iubit/iubita -, a unui parinte, copil, prieten foarte apropiat. Multe persoane care sufera de Sindromul inimii frante experimenteaza dureri subite in zona inimii sau atacuri de panica provocate de impresia unui infarct; aceste simptome pot fi induse de anumite reactii ale inimii in fata afluxului hormonilor de stres. In cadrul acestui sindrom, o parte a inimii se mareste temporar - conditie cunoscuta in medicina sub denumirea de cardiomiopatie. [continuare]
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Un inamic redutabil: bronhopneumopatia cronica obstructiva
Prof. Dr. Mihaltan Florin Dumitru
Medic Primar Pneumologie, Profesor Universitar, Doctor in Stiinte Medicale
Generalitati Bronhopneumopatia cronica obstructiva (BPOC) este o problema grava de sanatate publica: este a patra cauza de deces la nivel mondial, iar in SUA, a devenit chiar a treia cauza de deces, cu 12 ani mai devreme decat se prognozase! La nivel mondial, 210 milioane persoane sunt afectate de BPOC. Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii - in fiecare ora 250 de persoane mor din cauza BPOC - 1 din 10 adultii de peste 40 de ani au BPOC (bronhopneumopatie obstructiva cronica) - sub jumatate dintre aceste persoane sunt diagnosticate - sub jumatate dintre cei diagnosticati au varste De ce jumatate dintre cei afectati de aceasta boala nu sunt constienti de conditia lor? Pentru ca BPOC este o afectiune perfida, care se insinueaza lent si progresiv in viata pacientului, cu simptome care se agraveaza treptat si care pot fi cu usurinta puse pe seama imbatranirii sau a altor boli, mult mai putin severe si pe care pacientii nu le iau in serios, spre exemplu: tusea cronica,... [continuare]
Sindromul pickwickian, o afectiune respiratorie asociata obezitatii
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pickwickian Sindromul Pickwickian este o afectiune caracterizata prin respiratie insuficienta la persoanele cu obezitate, ceea ce duce la acumularea de dioxid de carbon si scaderea nivelului de oxigen in sange. Aceasta problema poate afecta semnificativ functionarea organismului si poate avea consecinte serioase asupra sanatatii pe termen lung. Cum apare Sindromul Pickwickian, cunoscut medical ca sindrom de hipoventilatie in obezitate, apare atunci cand excesul de greutate afecteaza capacitatea organismului de a respira eficient. Acest lucru se produce deoarece tesutul adipos in exces, in special la nivelul toracelui si abdomenului, ingreuneaza miscarea normala a diafragmei si a plamanilor. In mod normal, respiratia permite eliminarea dioxidului de carbon si aportul de oxigen. In acest sindrom, ventilatia este insuficienta, ceea ce duce la cresterea nivelului de dioxid de carbon in sange si la scaderea oxigenarii. In timp, aceste modificari... [continuare]
Generalitati Studii recente si trialuri clinice au demonstrat rolul benefic pe care celulele stem il au in ameliorarea simptomatologiei pacientilor suferinzi de incontinenta urinara. Metoda de tratament folosind injectarea celulelor stem implica recoltarea de celule din organismul pacientilor in scopul tratarii incontinentei si are rezultate spectaculoase comparativ cu metoda terapeutica folosita pana in acest moment si care se baza pe injectii cu colagen. Aceste rezultate au fost obtinute si ulterior publicate in revistele de specialitate de o echipa de cercetatori austrieci. Rezultatele acestui studiu desfasurat in Austria se suprapun peste cele ale unui studiu similar efectuat in Statele Unite, iar cercetatorii implicati in coordonarea si analizarea datelor sunt de parere ca acest nou tratament are toate sansele sa se impuna in practica clinica, deoarece ofera rezultate de lunga durata. Importanta studiilor si interesul cercetatorilor in vederea gasirii unui... [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Generalitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune a genunchiului, a portiunii anterioare, extrem de dureroasa. Afecteaza frecvent adolescentii, atletii si poate fi cauzat de uzarea, inasprirea sau inmuierea cartilajului de la nivelul articulatiei genunchiului. Sindromul patelofemural poate fi determinat de uzarea excesiva, lezarea cartilajului articular, greutatea in exces sau de nealinierea corespunzatoare a formatiunilor de la nivelul articulatiei genunchiului. Simptome Simptomul principal al acestei afectiuni este durerea la nivelul [continuare]
Mycozis fungoides si sindromul sezary - informatii generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt boli in care limfocitele (un tip de globule albe) devin maligne (canceroase) si afecteaza tegumentul.
Limfocitele sunt produse la nivelul maduvei osoase si actioneaza impotriva infectiilor si bolilor. Exista trei tipuri de limfocite:
- limfocitele de tip B, care secreta anticorpi pentru a lupta impotriva infectiilor;
- limfocitele de tip T, care stimuleaza limfocitele de tip B sa secrete anticorpi, pentru lupta impotriva infectiilor;
- celulele natural killer, care actioneaza impotriva celulelor canceroase si virusurilor.
In mycozis fungoides, limfocitele de tip T devin canceroase si afecteaza tegumentul. In sindromul Sezary, limfocitele de tip T afecteaza pielea si sangele periferic.
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt limfoame cutanate cu celule T.
Semne si simptome
Un semn posibil de mycozis fungoides si sindrom Sezary il constituie prezenta unui rash eritematos la nivelul tegumentului.
Generalitati Acest sindrom (denumit si sindromul postprandial precoce) este destul de des intalnit dupa o interventie chirurgicala gastrica. Practic, cuprinde un grup de simptome care rezulta in urma inlaturarii chirurgicale a stomacului dar si in urma altor tipuri interventii chirurgicale asupra stomacului. Manifestarile variaza de la usoare la severe si adesea se diminueaza cu timpul. Desi sindromul postprandial precoce poate alarma o persoana, atunci cand debuteaza, acesta nu pune viata nimanui in pericol. Sindromul dumping poate fi tinut sub control prin schimbarea modului in care o persoana mananca, dar si prin modificarile aduse dietei (se vor exclude mai ales alimentele care tind sa ingrase, de exemplu). Cauze Dupa o operatie gastrica, poate fi mai dificil de restabilit tranzitul intestinal normal, iar alimentele ajung prea repede in intestinul subtire. Consumul anumitor alimente favorizeaza, mai mult decat altele declansarea sindromului dumping. [continuare]
Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul post-avort - simptome si tratament
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Creatinina urinara
Principalele functii ale rinichiului sunt: - functia excretorie: ultrafiltrare glomerulara, reabsorbtie si secretie tubulara; - functia de reglare a compozitiei, echilibrului acido-bazic si volumului fluidelor corpului; - functia endocrina: de degradare a unor hormoni sau de secretie a altora. Functia excretorie se determina utilizand in principal doi parametri sangvini – ureea plasmatica si creatinina serica. Creatinina este produsul final al metabolismului creatinei si fosfocreatinei musculare, care sunt metabolizate spontan (non-enzimatic) in creatinina. Creatinina serica este utilizata pentru calcului ratei filtrarii glomerulare (RFG), in vederea evaluarii functiei renale. Rata de filtrare glomerulara este un parametru cu ajutorul careia se evalueaza functia rinichiului (RFG). Explorarea functiei glomerulare se realizeaza prin doua metode: cleareance-ul creatininei si cleareance-ul ureei. Clearance-ul reprezinta cantitatea de plasma, exprimata in ml, epurata complet de... [continuare]
Glucoza urinara sau glicozurie glu (urina)
Glucoza este sursa primara de energie pentru celulele corpului si singura sursa de energie pentru creier si sistemul nervos. Este necesara o cantitate constanta de glucoza in sange. Atunci cand glucoza este in exces, aceasta ajunge in urina, determinand glicozuria. In timpul digestiei, fructele, legumele, painea si alte surse de carbohidrati sunt transformate in glucoza si alti nutrienti. Acestia sunt absorbiti de intestinul subtire si distribuiti in organism. Utilizarea glucozei pentru producerea de energie depinde de insulina, un hormon produs de pancreas. Insulina faciliteaza transportul glucozei in celulele corpului si o directioneaza catre ficat, pentru a stoca in celulele adipoase excesul de energie ca glicogen si/sau trigliceride. In mod normal, nivelul glucozei din sange creste usor dupa o masa, iar ca raspuns pancreasul elibereaza insulina. Cantitatea de insulina variaza in functie de volumul de alimente consumate, dar si de tipul acestora. Pe masura ce glucoza este... [continuare]
Sediment urinar
Echilibrul apei si al sarii din organismul uman este realizat de rinichi, prin excretia apei si a sarurilor, sub controlul strict reglementat de diversi hormoni. Excretia anormala de substante biochimice in analiza de urina si prezenta anumitor cristale chimice sau a unor diferite tipuri de structuri celulare este primul semn de alarma pentru depistarea anumitor boli sau anomalii. Componentele sedimentului urinar se clasifica in 3 grupe: 1) Substante chimice, precum cristalele sau sedimente amorfe; 2) Celule din tractul sangvin sau urinar; 3) Cilinidrii urinari. 1) Substantele chimice, precum cristalele sau sedimentele amorfe Prezenta substantelor chimice sub forma cristalelor in sedimentele urinare este influentata de reactia alcalina sau acida a urinei. Fosfatii, calciul, acidul uric si uratii sunt cel mai adesea detectati in sedimentele urinare. Alte substante chimice care mai pot fi gasite in sedimentul urinar pot fi carbonatul de calciu, de sodiu, cistina, tirozina,... [continuare]
Sodiu urinar na urinar
Sodiul este un electrolit prezent in toate fluidele, vital pentru functionarea normala a corpului, incluzand functia nervoasa si musculara. Acest test masoara nivelul de sodiu in sange si/sau in urina. Sodiu, impreuna cu alti electroliti cum ar fi potasiul si bicarbonatul, ajuta mentinerea echilibrului acido-bazic din organism. In timp ce sodiul este prezent in toate fluidele corpului, acesta se gaseste in cea mai mare concentratie in sange si inlichidul din afara celulelor corpului. Acest sodiu extracelular, precum si toata apa din corp este reglata de rinichi. Testul este util in evaluarea functiei renale si in evaluarea echilibrului hidroelectrolitic si pentru a ajuta la determinarea cauzei si monitorizarea tratamentului bolilor asociate cu nivele anormale de sodiu in organism. Un test de sodiu in urina poate fi recomandat atunci cand concentratiile sodiului seric este anormal sau pentru a determina cauza dezechilibrului si a monitoriza tratamentul. Nivelurile scazute ale... [continuare]
Plumb sau plumburie (urina) pb urinar
Plumbul este un metal foarte toxic, iar intoxicatia cu plumb (plumburie) poate fi letala. Plumbul este tot mai des prezent in mediul inconjurator, el fiind folosit in unele tipuri de vopsele, in benzina, la conectarea tevilor, in jucarii sau in alte obiecte casnice care contin metal sau vopsea. Intoxicatia cu plumb mai poate aparea si in urma consumului alcoolului distilat in recipiente care contin plumb sau in urma inhalarii prafului cu plumb. Intoxicatia cu plumb (saturismul) este lenta si apare, de regula, dupa luni sau ani de expunere la cantitati mici de plumb. Plumbul este absorbit in catre organism atat prin tractul respirator, cat si prin cel gastrointestinal. Intrucat plumbul este transportat si transplacentar, poate cauza intoxicatie congenitala, cu consecinte grave: avort spontan, nastere prematura sau greutate mica la nastere. Prezenta plumbului in organism poate cauza tulburari psihice si fizice grave. Expunerea profesionala la plumb creste riscul bolilor... [continuare]
Uree urinara
Corpul unei persoane creeaza amoniac atunci cand are loc distrugerea proteinelor din alimente. Amoniacul contine azot, care se amesteca cu alte elemente din organism, inclusiv carbonul, hidrogenul si oxigenul, pentru a forma uree. Ureea este un produs rezidual, care se excreta prin urina. In urina, ureea reprezinta aproximativ jumatate din solidele dizolvate in urina, sau peste 85%-88% din corpii azotati ai urinei: ureea, creatinina, acidul uric, proteine, azotul total. Ureea este o substanta cu greutate moleculara mica, care este filtrata de glomeruli si excretata in urina. Aceasta reprezinta produsul final major al metabolismului proteic la om si la alte mamifere. Aproximativ 50% din excretia solutiei urinare si 90%-95% din excretia totala de azot este compusa din uree in conditii normale. Factorii care tind sa creasca excretia ureei includ cresterea ratei de filtrare glomerulara, cresterea consumului de proteine dietetice, conditiile catabolice ale proteinelor si starile... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter