sindrom genetic
Sindromul antifosfolipidic
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul antifosfolipidic este o tulburare care se manifesta clinic sub forma recurenta a unor tromboze arteriale si venoase si/sau pierdere fetala. Anomaliile caracteristice demonstrate in laborator ale acestui sindrom includ niveluri constant ridicate ale anticorpilor care au actiune indreptata impotriva fosfolipidelor membranare anionice (de exemplu, anticorpi anticardiolipinici, antifosfatidilserine) sau asupra proteinelor plasmatice asociate, predominant glicoproteina beta-2 sau evidentierea anticoagulantului circulant. Manifestari generale Este important de remarcat faptul ca anticorpii antifosfolipidici se pot regasi in sangele persoanelor care nu manifesta boala. Anticorpii fosfolipidici sunt prezenti la 2% din populatia sanatoasa. Anticorpii antifosfolipidici inofensivi pot fi detectati in sange pentru o scurta perioada de timp, ocazional, in asociere cu o larga varietate de conditii, inclusiv infectii bacteriene, virale (hepatite, HIV) si... [continuare]
Sindromul rett
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este Sindromul Rett Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul Rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul. Simptome Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului... [continuare]
Sindromul de colon sau intestin iritabil
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul de colon sau intestin iritabil este o boala care afecteaza colonul. Tulburarea este insotita de dureri de burta, crampe sau balonare, diaree sau constipatie. Sindromul de colon sau intestin iritabil este o afectiune de durata, dar exista o serie de lucruri pe care le puteti face pentru a reduce simptomele. Manifestarile bolii se pot ameliora cu ajutorul tratamentului adecvat. Afectiunea nu este urmata de consecinte grave, cum ar fi boala inflamatorie intestinala sau cancerul de colon. In cazul persoanelor care sufera de sindrom de colon sau intestin iritabil, anumite alimente, stresul, schimbarile hormonale si unele antibiotice pot declansa [continuare]
Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament. Cauze Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat. Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil... [continuare]
8 mituri si adevaruri despre prevenirea dementei si a sindromului alzheimer
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cauzele dementei si ale sindromului Alzheimer, doua afectiuni neurologice specifice populatiei in etate, raman inca incomplet elucidate si explicate. Din acest motiv, au luat nastere numeroase mituri despre prevenirea lor, unele dintre ele continand adevaruri partiale, altele nefiind sustinute de argumente stiintifice. Ce sunt dementa si sindromul Alzheimer Dementa este reprezentata de o serie de afectiuni ale sistemului nervos, care conduc la un declin progresiv al abilitatilor sociale si intelectuale, pe fondul tulburarilor neurodegenerative produse. Astfel, persoanele care prezinta simptomele dementei sufera diminuari sau pierderi ale memoriei, capacitatii de gandire, rationamentului sau functiei limbajului, ca ulterior sa sufere modificari in comportament (dezvoltand conduite anormale). Dementa este dizabilitanta si nu poate fi tratata, cel mult poate fi oprita din evolutie. Cea mai frecventa cauza a dementei este sindromul Alzheimer, caracterizat de... [continuare]
Probioticele amelioreaza simptomele sindromului de colon iritabil
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Simptomele sindromului de colon iritabil, precum diareea, constipatia sau crampele abdominale, pot fi ameliorate cu ajutorul probioticelor, sustin cercetatorii. Bacteriile benefice tractului intestinal modifica flora de la nivelul intestinelor, impiedicand microorganismele periculoase sa se inmulteasca. Mai mult decat atat, probioticele imbunatatesc functia de protectie a sistemului intestinal impotriva bacteriilor nocive, intarind celulele tesuturilor de la acest nivel. Sindromul de colon iritabil si probioticele Sindromul de colon iritabil insumeaza toata simptomatologia tulburarilor digestive fara cauze evidente, in care dezechilibrul florei intestinale si stresul joaca un rol central ca factori favorizanti. Cumulul de simptome digestive care caracterizeaza un colon iritabil au cauze care tin de dieta si stilul de viata, printre cele mai frecvente numarandu-se - alimentatia bogata in produse procesate si modificate genetic; - consumul de lapte praf in... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Cauze si simptome ale sindromului hemolitic uremic
Autor: SfatulMedicului
Sindromul hemolitic uremic ( SHU) este o afectiune care apare in urma distrugerii premature a celulelor rosii din sange. Boala se caracterizeaza prin insuficienta renala acuta, anemie si o scadere severa, brusca a numarului de trombocite. Trombocitele au un rol esential in coagularea sangelui. Insuficienta renala apare pentru ca vasele de sange de la nivelul acestora se infunda cu cheaguri. Cele mai multe cazuri de sindrom hemolitic uremic se dezvolta la copii dupa o perioada cuprinsa intre 2 si 14 zile de diaree – episoade care sunt de multe ori sangeroase - din cauza infectiei cu o anumita tulpina a bacteriei Escherichia coli ( E. coli ) Cauze ale aparitiei sindromului hemolitic E. coli se refera la un grup de bacterii care se gasesc in mod normal in intestine la oameni sanatosi si animale. Dintre sutele de tipuri de E. coli, majoritatea sunt inofensive. Unele tulpini de E. coli sunt insa responsabile pentru infectii grave, inclusiv cele care pot duce la sindromul... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre sindromul ovarelor polichistice, cauza frecventa a infertilitatii
Autor: SfatulMedicului
Sindromul ovarelor polichistice afecteaza peste 10% din populatie, numai in Statele Unite ale Americii. Femeile care sufera de aceasta tulburare nu au menstruatie regulata, insa se confrunta si cu alte probleme hormonale, care afecteaza intreg organismul. Cercetarile arata ca mai mult de jumatate dintre femeile care au aceasta tulburare nu prezinta simptome, de aceea nici nu stiu ca sunt bolnave. Iata cele mai importante lucruri pe care trebuie sa le stii despre sindromul ovarelor polichistice: 1. Poate sa cauzeze acnee Ovarele produc, in mod normal, unii hormoni masculini numiti androgeni, dar femeile care au acest sindrom ii au in exces. Acest lucru poate cauza menstruatii neregulate, cresterea parului in exces pe corp, crestere in greutate si acnee. Tenul gras si matreata sunt des intalnite la femeile care au o astfel de problema de sanatate. De asemenea, din cauza acestor hormoni in exces nu se produce ovulatia, iar din aceasta cauza se pot dezvolta mici chisturi pe... [continuare]
Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]
Am 26 de ani si cred ca am acest sindrom despre care nu am stiu pana acum nimic. Din ce am aflat tratarea lui trebuia facuta la varsta pubertatii. Nu am gasit nicaieri si cazuri in care pacientul il descopera la maturitate in perioada adolescentei. Intrebare este daca se mai poate trata acest sindrom si cum. Tin sa precizez ca nu mi-am inceput viata sexuala din cauza acestor complexe produse de sindromul asta nenorocit. Va rog sa ma ajutati cu un raspuns cat mai sincer in privinta asta. Daca mai e ceva de facut sau nu? In plus am auzit ca majoritatea barbatilor care detin acest sindom sunt sterili. Ma inspaimanta aceasta problema. Vreau sa ma duc undeva sa imi fac niste investigatii pe tema asta. Ce loc imi recomandati? [continuare]
buna.am 21 de ani si sufar de un sindrom nefrotic.nu stiu prea multe despre aceasta boala.in luna decmbrie mi s-a descoperit acest diagnostic.am facut un tratament cu predison(am inceput cu 9 capsule pe zi),lipanthyl(pt. ca din cauza sindromului mi se marise colesterolul)spironolactona,aspenter,calciu cu vit. D3 si ferrogradumet.timp de 5luni am facut acest tratment si nu s-a vazut nici o schimbare din contra imi era din ce in ce mai rau.insa de 2 luni fac un tratament lunar cu solu_medrol.intradevar ma simt un pic mai bine ,dar trombocitele tot nu a scazut acestea fiind de 714000/mm3,iar fibrinogenul este de 1036 mg/dl,numai proteinuria am mai scazut de la 13.8g/24h la 5.25g/24h.Mi s-a mai spus in urma efecuarii unei biopsii renale ca sufar si de AMILOIDOZA RENALA despre care nu stiu apsolut nimic . daca stie cineva ceva despre aceste 2 boli va rog sa imi raspundeti la acest mesaj.va multumesc [continuare]
Sindromul kallmann - cresterea organului genital
Buna ziua. Sufar de Sindromul Kallmann, deficienta de testosteron. Am 26 de ani si am inceput un tratament cu Androgel 5g (doza - un plic de gel pe zi). Doresc sa intreb daca de la varsta aceasta mai este vreo posibilitate - ca o cauza a tratamentului - ca penisul meu sa creasca in lungime. Am un penis de 4 - 4,5 cm. Mentionez ca am erectie si am reusit sa ejaculez. Va multumesc. [continuare]
Sindromul ovarelor polichistice sau nu?
Buna ! Acu cateva zile am fost la un control ginecologic si dupa primele cuvinte mi s-a pus diagnosticul: SOP..Totusi, citind pe net despre acest sindrom, parca nu as avea simptomele lui: CM este de 24 zile dar regulat, tine cate 3 zile si foarte scazut cantitativ. Un inceput de acnee am avut intr-adevar dar pilozitate excesiva, nici vorba.De asemenea doctorul nu mi-a dat nici o analiza de facut, doar m-a diagnosticat si pt ca vreau un bebe, nu mi-a dat anticonceptionale ci un stimulator pt ovulatie. Nu stiu ce sa mai cred, am sau nu acest sindrom?! [continuare]
Sindromul kallmann si placerea sexuala
Doresc sa va pun urmatoarea intrebare Sufar de Sindromul Kallmann. am 27 de ani si am fost diagnosticat acum 8 luni. De 8 luni fac tratament cu androgel. Doresc sa va intreb daca in urma tratamentului hormonal este posibil sa simt placerea sexuala, libido-ul, pentru ca pana acum nu am simt nimic. Am incercat sa ma autoexcit, dar nu simt vreo placere. Defapt nu simt nimic. Va multumesc [continuare]
buna ziua...am sindromul gilbert..iar ultimele analize in afara limitelor normale sunt : ELECTROFOREZA 17-03-2012 Sange integral Albumine 43.5 % Limite : 53-66 Globuline alfa2 14.3 % Limite : 6-12 Globuline gama 30.2 % Limite : 11-21 A/G 0.77 Limite: >1 Bilirubina totala 4,038 mg/dl Lim : [continuare]
Sindromul charcot marie tooth
Buna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]
Buna ziua! Dupa 17 saptamani de sarcina a trebuit sa fac intrerupere si sa renunt la bebe deoarece la 3d s-a vazut ca are probleme, Sindromul Dandy Walker. Oare la urmatoarea sarcina se poate se ma intalnesc cu acelasi ghinion, sau pot spera sa fie sanatos bebe? [continuare]
Buna ziua, Am o ruda in varsta de 26 de ani diagnosticata cu sindromul Marfan! Nu are probleme majore de sanatate din acest motiv doar ca este foarte slaba, la 1.75 are doar 49 kg! As vrea sa stiu daca este tot o consecinta a bolii si ce ar putea sa faca sa ia in greutate! Un nutritionist ar putea sa o ajute? [continuare]
Credeti ca sindromul Raynaud poate fi mostenit genetic ? [continuare]
MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
la tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]
Turner (sindrom al lui)
insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]
X fragil (sindrom al cromozomului)
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Gillespie (sindrom)
boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]
Opitz (sindrom)
boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]
Nance – horan (sindrom)
tulburare genetica ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor, tulburari de vedere, cataracta congenitala si alte malformatii oftalmologice (microcornee, nistagmus) iar uneori apare si retard mental. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter