recombinare genetica

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Reproducerea umana asistata

Am vut patru copii si toti au murit .Ceva nu ia lasat sa se dezvolte . erau moi dar cu speranta ca o sa fie sanatos .S- au stins ince t cum se topeste o luminare.Nici oxigenul nici resuscitarea nu a avut nici un efect . Dac ar fi cineva pe acest pamint sa-mi dea un diagnostic , nu stiu daca exista . [continuare]

Afectiuni genetice rare

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Numele meu este Sorin P si am 30 de ani. La varsta de 1 an am fost diagnosticat cu Histiocitoza X. In 1988-1989 dupa ani de tratamente boala s-a vindecat. Care sunt sansele sa apara din nou?? Este necesar un anumit regim de viata - alimentar, etc?? Stiu ca intrebarea este tarzie.... Multumesc X [continuare]

Testarea genetica pentru coreea huntington

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni oculare

am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

A trecut o saptamana de cand am pierdut o sarcina in 6 saptamani obstreticale. Durerea din sufletul meu a fost ,este si va fi forte mare.Inca de la inceputul sarcinii am avut dureri asemanatoare durerilor menstruale dar, mai puternice. Deasemenea am avut si niste scurgeri maronii.Am fost la medic si m-a intrebat daca vreau sa pastrez copilul...da, am zis.. si mi a dat duphaston...apoi am mers disperata la alt medic si mi a spus ca in 4 saptamani sarcina nu se vede si mai trebuie sa cresca si mi a mai dat utogestan intravaginal 1 /seara.Dupa o sap se vedea la eco ca sarcina a evoluat (ombilicul aparuse) dar sangerarea era mare in interior asa ca dr. m a internat de urgenta.In spital mi au facut hemostatice, no spa, scobutil -intramuscular. Inca de la prima injectie s a pornit sangerarea adevarata ...pornea... se oprea...s.a.m.d. doctorii ziceau sa urmez tratamentul, sa stau la pat...am innebunit de durere...sangerarea nu se oprea....dupa 5 zile sangerarea nu s a mai oprit a... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

cred ca sunt si eu una dintre persoanele care se confrunta cu aceasta problema.am avut 5 sarcini oprite din evolutie la 6 7 saptamini si de fiecare data s a constatat ca nu exista embrion.se mai afla cineva in cazul meu?se poate face ceva? [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]

Traumatism sau genetic???

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni coloana vertebrala

Buna ziua, am avut in 2003 un accident rutier, in urma caruia am avut fractura de arc costal, fractura parcelata de cap femural; in urma cu 4 ani ,m-a lovit o alta masina cu oglinda in umarul drept, iar acum 3 ani am cazut pe scari ,tot pe coloana, dar la radiografie nu s-a vazut nici o modificare atunci;intre timp lucrez f.mult la calculator, minim 10ore/zi si acum am dureri f.mari sub forma de arsura atit in umarul drept,sub clavigula dreapta ,dar si pe toata coloana;in urma investigatiilor, diagnosticul este CIFOSCOLIOZA DORSALA ,POLIDISCOPATIE CERVICO-DORSO-LOMBARA,OSTEOFITE ,spondilodisco.difuza cu radiculalgii ;mentionez ca am avut 1.70m inaltime si acum parca ma simt ca am scazut f.mult ,e posibil ca din cauza traumatismelor sa fi survenit aceste modificari sau a pozitiei statice sau a cresterii???si ce sfaturi imi dati si ca tratament ce-mi recomandati?? MULTUMESC MULT [continuare]

O fi ceva ereditar?genetic?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]

Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]

Boli genetice?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Teste genetice

buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]

Particula sau radiatie energetica susceptibila sa transmita materiei iradiate energia sa, sa o ionizeze (conferind o incarcatura pozitiva sau negativa atomilor sau moleculelor care compun aceasta materie) si sa antreneze uneori o recombinare sau o reactie chimica. Efecte nedorite - Acestea pot fi greturile, varsaturile, o stare de anxietate. De asemenea, pot fi intalnite dermite ca petesiile (mici pete hemoragice subcutanate), o cataracta, leziuni ale maduvei osoase. Diareea sangvinolenta, leziunile tubului digestiv, o atingere a sistemului imunitar, leziuni ale sistemului nervos, un edem cerebral pot, de asemenea, sa intervina. Acumularea unor doze de radiatii ionizante antreneaza si alte tipuri de leziuni, intre care cancerele. Riscul de transmisie la descendenti a unei anomalii genetice legata de radiatiile ionizante ar fi de aproximativ 1% per sievert (unitatea SI pentru doza) care a afectat unul dintre parinti. [continuare]

Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati [continuare]

Compozitie tritanrix HepB contine toxoizii difteric (D), tetanic (T), bacterii pertussis inactivate (Pc) si antigenul major de suprafata purificat al virusului hepatitei b (aghbs), adsorbite pe saruri de aluminiu. Toxoizii T si D sunt preparati din toxinele culturilor de corynebacterium diphtheriae si clostridium tetani, prin inactivare cu formalina, folosind o tehnica uzuala. Componentul Pc este obtinut prin inactivarea termica a culturii de Bordetella pertussis, aflate in faza I de crestere. Antigenul de suprafata al HVB (AgHBs) este produs prin tehnici de inginerie genetica din celule de drojdie (Saccharomyces cerevisiae) care contin gena ce codifica antigenul major de suprafata al HVB. AgHBs exprimat in celulele de drojdie este purificat in mai multe etape fizico-chimice. AgHBs se asambleaza spontan, fara tratamente chimice, in particule sferice cu diametrul de aproximativ 20 nm, continand polipeptidul AgHBs si o matrice lipidica din fosfolipide. Teste ample au demonstrat ca... [continuare]

Ce este Helixate NexGen si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]

Compozitie Saizen se prezinta sub forma de pulbere liofilizata, sterila si spirogena, fiind destinat administrarii injectabile pe cale intramusculara sau subcutanata, dupa ce in prealabil a fost dizolvat in ser fiziologic. Sunt disponibile urmatoarele concentratii: Saizen 4: fiecare fiola contine 4 UI Somatotropina (hCG recombinat) ca principiu activ si manitol, fosfat de sodiu, clorura de sodiu ca excipient. Fiecare fiola cu produs liofilizat este insotita de o fiola de solvent ce contine 1 ml de solutie de clorura de sodiu 0,9%. Saizen 10: fiecare fiola contine 10 UI Somatotropina (hcg recombinat) ca principiu activ si manitol, fosfat de sodiu ca excipienti. Fiecare fiola cu produs liofilizat este insotita de o fiola de solvent ce contine 5 ml de solvent salin cu alcool benzilic 0,9%. Fiola de 10 UI este destinata administrarii de doze multiple. Actiune terapeutica Saizen este un hormon de crestere uman autentic (Somatotropina), preparat prin tehnici de inginerie... [continuare]

Ce este Fasturtec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hipeuricemiei acute, in scopul prevenirii insuficientei renale acute, la adulti, copii si adolescenti (cu varsta cuprinsa intre 0 si 17 ani) cu hemopatie maligna cu incarcatura tumorala mare si cu risc de liza sau reducere tumorala rapida la initierea chimioterapiei. Mod de administrare Doze Fasturtec trebuie utilizat numai imediat inainte si in timpul initierii chimioterapiei, deoarece in prezent exista date insuficiente pentru a se recomanda in cure multiple. Doza de Fasturtec recomandata este de 0,20 mg/kg si zi. Fasturtec se administreaza o singura data pe zi in perfuzie intravenoasa timp de 30 minute dupa diluare in 50 ml solutie de clorura de sodiu 9 mg/ml (0,9%). Durata tratamentului cu Fasturtec poate fi de pana la 7 zile, iar durata exacta trebuie sa se bazeze pe monitorizarea adecvata a concentratiilor plasmatice ale acidului uric si pe evaluarea clinica. Copii si adolescenti [continuare]

Ce este Advate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul şi profilaxia hemoragiilor la pacienti cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). ADVATE nu contine Factorul von Willebrand in cantitati eficace farmacologic, deci nu este indicat in boala von Willebrand. Mod de administrare Tratamentul cu Advate va fi initiat de un medic cu experienta in ingrijirea pacientilor cu hemofilie A. Medicul dumneavoastra va calcula doza de Advate destinata administrarii (in unitati internationale sau UI) in functie de starea dumneavoastra si de greutatea corporala si in functie de tipul tratamentului: profilactic sau tratamentul hemoragiei. Frecventa administrarii depinde de efectul Advate asupra dumneavoastra. De obicei, terapia de substitutie cu Advate este un tratament care dureaza toata viata. Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Discutati cu medicul daca nu sunteti sigur. Profilaxia hemoragiei Doza obisnuita este de... [continuare]

Ce este Extavia si pentru ce se utilizeaza Indicatii Extavia este indicat in tratamentul: - Pacientilor cu un eveniment demielinizant unic cu un proces inflamator activ, daca acesta este suficient de sever pentru a justifica tratamentul cu corticosteroizi pe cale intravenoasa, daca au fost excluse diagnostice alternative si daca se apreciaza ca prezinta un risc crescut de aparitie a sclerozei multiple clinic evidente. - Pacientilor cu scleroza multipla recurent-remisiva si cu doua sau mai multe recurente in ultimii doi ani. - Pacientilor cu scleroza multipla secundar progresiva cu boala activa, manifestata prin recurente. Mod de administrare Tratamentul cu Extavia trebuie initiat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul acestei boli. Doze Adulti si adolescenti cu varsta cuprinsa intre 12 si 17 ani Doza de Extavia recomandata este de 250 micrograme (8,0 milioane UI), continuta in 1 ml de solutie reconstituita, administrata subcutanat o data la... [continuare]

Compozitie twinrix adult este un vaccin combinat, format din urmatoarele doua preparate, purificate si adsorbite separat pe hidroxid de aluminiu si fosfat de aluminiu: virusul hepatitei a (HA) si inactivat si antigenul de suprafata al virusului hepatitei b (aghbs). virusul HA este obtinut prin cultivare pe celule diploide umane MRC5. aghbs este obtinut prin cultivare intr-un mediu selectiv de celule de drojdie manipulate genetic. O doza de 1 ml vaccin contine nu mai putin de 720 unitati ELISA de virus HA inactivat si 20 g de proteina aghbs recombinanta. Actiune terapeutica vaccin combinat hepatitic A inactivat (720 unitati elisa) si hepatitic B ADN-recombinant (20 g). Indicatii twinrix Adult este recomandat adultilor si adolescentilor in varsta de 16 ani si peste, neimunizati si prezentand risc de contractare a hepatitei a si B. Doze si mod de administrare Doza recomandata la adulti si adolescenti in varsta de 16 ani si peste este de 1 ml. Schema de vaccinare... [continuare]

Ce este Kogenate Bayer si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]

Compozitie Infanrix HepB contine toxoidul difteric, toxoidul tetanic, trei antigene pertussis purificate [toxoidul pertussis (TP), hemaglutinina filamentoasa (HAF) si pertactina (proteina de membrana externa de 69 kiloDaltoni)] si antigenul major de suprafata purificatal virusului hepatitei b (vhb), absorbite pe saruri de aluminiu.toxinele difterica si tetanica obtinute din culturi de corynebacterium diphtheriae si clostridium tetani sunt detoxifiate si purificate. Componentele vaccinale ale pertussisului acelular (TP, HAF si pertactina) sunt preparate din culturi de bordetella pertussis aflate in faza I de crestere, din care TP, HAF si pertactina sunt extrase, purificate si tratate cu formaldehida; TP este detoxifiat ireversibil. Antigenul de suprafata al VHB (AgHBs) este produs din culturi de celulede drojdie (Saccharomyces cerevisiae) manipulate genetic, care poarta gena ce codifica antigenul major de suprafata al VHB. AgHBs exprimat in celulele de drojdie este purificat prin... [continuare]

Compozitie Recormon SE 1 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (1 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 2 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (2 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 5 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (5 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 10 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (10 000 UI Epoetin beta) plus solvent Flacoane ce contin 31,2 mg substanta uscata Epoetin beta (eritropoietina umana recombinanta) substanta liofilizata ca si urmatorii excipienti: uree, clorura de sodiu, polisorbat 20, acid fosforos, acid fosforic, clorura de calciu, glicina, leucina, izoleucina, treonina, acid glutamic, fenilalanina. Fiole sau seringi ce contin 1 ml solvent (apa pentru injectii). Substanta activa din Recormon , Epoetin beta, este produsa prin inginerie genetica. Ea are aceeasi compozitie ca si hormonul natural Eritropoietina, stimuland ca si acesta productia de eritrocite. Actiunea sa incepe la 4 saptamani dupa administrare, efectul maxim... [continuare]

Compozitie Fiecare fiola de pulmozyme distribuie catre recipientul nebulizatorului 2500 U (2,5 mg) de ingredient activ, alfa dornaza. Ambalare: Fiole de 2,5 ml. Actiune terapeutica pulmozyme contine proteina umana recombinata fosforilata si glicozilata, dezoxiribonucleaza I (rhDNaza), sau alfa-dornaza, similara celei umane izolate din urina. pulmozyme este o solutie sterila, clara, incolora, pentru uz respirator, la o concentratie de 1000 U/ml (1 mg/ml), o unitate Genetech/ml = 1 mcg/ml. Concentratia de proteina marcata se bazeaza exclusiv pe continutul de polipeptid anhidru si nu include cantitatea de carbohidrat sau fosfat. Pulmozyme este conceput pentru uz respirator si este administrat prin intermediul unui echipament special-nebulizator (jet). Proprietati farmacodinamice Alfa-dornaza este versiunea obtinuta prin inginerie genetica a enzimei umane corespunzatoare, ce cliveaza adn. Retentia secretiilor vascoase, purulente din caile respiratorii contribuie atat la... [continuare]

Compozitie tritanrix-HB contine toxoizii difteric (D), tetanic (T), bacterii pertussis inactivate (Pc) si antigenul major de suprafata purificat al virusului hepatitei b (aghbs), adsorbite pe saruri de aluminiu. Toxoizii T si D sunt preparati din toxinele culturilor de corynebacterium diphtheriae si clostridium tetani, prin inactivare cu formalina, folosind o tehnica uzuala. Componentul Pc este obtinut prin inactivarea termica a culturii de Bordetella pertussis, aflate in faza I de crestere. Antigenul de suprafata al HVB (AgHBs) este produs prin tehnici de inginerie genetica din celule de drojdie (Saccharomyces cerevisiae) care contin gena ce codifica antigenul major de suprafata al HVB. AgHBs exprimat in celulele de drojdie este purificat in mai multe etape fizico-chimice. AgHBs se asambleaza spontan, fara tratamente chimice, in particule sferice cu diametrul de aproximativ 20 nm, continand polipeptidul AgHBs si o matrice lipidica din fosfolipide. Teste ample au demonstrat ca... [continuare]

Ce este Fertavid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fertavid se utilizeaza pentru tratarea infertilitatii la femei in urmatoarele situatii: - la femeile care prezinta anovulatie (care nu produc ovule) si care nu au raspuns la tratamentul cu citrat de clomifen (un alt medicament care stimuleaza ovulatia); - la femeile care urmeaza un tratament pentru infertilitate (tehnici de reproducere asistata, cum ar fi fertilizarea in vitro). Fertavid se administreaza pentru a stimula ovarele sa produca mai mult de un ovul in timpul ovulatiei. Fertavid se poate utiliza, de asemenea, pentru stimularea productiei de sperma la barbatii care prezinta hipogonadism hipogonadotrofic (o boala rara de deficit hormonal). Fertavid se poate elibera numai pe baza de reteta. Mod de administrare Tratamentul cu Fertavid trebuie efectuat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul problemelor de fertilitate. Fertavid se administreaza ca injectie „subcutanata” (sub piele) sau... [continuare]

Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati functia... [continuare]

Compozitie NutropinAq este o solutie pentru injectie intr-un cartus. Fiecare cartus contine 10 mg de substanta activa somatropina. Indicatii NutropinAq se foloseste pentru tratarea urmatoarelor grupe de copii: - copii care nu cresc din cauza deficitului de hormoni de crestere; - copii scunzi din cauza sindromului Turner (o boala genetica rara care afecteaza fetele), confirmat prin analiza cromozomiala (test adn); - copii inainte de pubertate care nu cresc din cauza insuficientei renale cronice (boala de rinichi de lunga durata), pana in momentul unui transplant de rinichi. NutropinAq se utilizeaza, de asemenea, pentru tratarea adultilor cu deficit (valori mici) de hormoni de crestere. Deficitul poate incepe la varsta adulta sau in copilarie si trebuie confirmat inainte de tratament prin analize. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu NutropinAq trebuie initiat si monitorizat de un medic cu experienta in abordarea... [continuare]