mutatii genetice om
Ce ar trebui sa stii despre variantele si mutatiile sars-cov-2?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Prezentare generala Virusurile sufera constant mutatii, deci nu este surprinzator faptul ca tipul de coronavirus care a aparut in China la sfarsitul anului 2019 a trecut prin multiple variatii minore pana in momentul de fata. De asemenea, acesta a suferit si cateva mutatii majore, iar din acest motiv au aparut si este foarte probabil sa apara in continuare mai multe variatii semnificative. Acest articol are ca scop prezentarea celor mai importante date cu privire la variantele si mutatiile SARS-CoV-2, dar si modurile in care oamenii se pot proteja de acestea. Variante si mutatii ale virusului SARS-CoV-2 Virusul care cauzeaza COVID-19 este un tip de coronavirus si face parte dintr-o familie numeroasa de virusuri. Acestea sunt numite dupa aspectul asemanator cu al unei coroane pe care il au. Specialistii monitorizeaza modificarile pe care le sufera coronavirusurile, inclusiv schimbarile suferite de varfurile sau spinii ce se regasesc la suprafata lor. Oamenii de stiinta lucreaza... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Detectia mutatiilor cancerigene si evolutia cancerului
Dr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica
Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic. Ce cauzeaza cancerul? Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si, ulterior, pot sa se raspandeasca si in alte parti ale corpului, prin sange sau limfa, generand metastaze. Diviziunea celulelor canceroase genereaza o tumora. Exista o serie de factori nemodificabili care pot genera cancer – si aici vorbim de materialul genetic, calitatea sistemului imunitar, inaintarea in varsta sau sexul unui pacient si o serie de factori care pot fi modificati si controlati intr-o anumita masura. In aceasta categorie intra: dieta, sedentarismul, virusurile oncogene, activitati ca fumatul sau consumul de alcool, expunerea la radiatii sau substante chimice, cu potential cancerigen, poluarea. Cum poate fi influentata evolutia cancerului? Conform studiilor de specialitate,... [continuare]
Terapii genetice mai eficiente cu ajutorul nanoparticulelor
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt terapiile genetice Terapiile genetice reprezinta un domeniu inovator in medicina, avand ca scop corectarea defectelor genetice prin introducerea de material genetic nou in organism. Acestea sunt utilizate pentru a trata diverse afectiuni genetice, boli cronice si chiar unele tipuri de cancer. Rolul nanoparticulelor in terapiile genetice Terapia genetica se bazeaza pe capacitatea de a livra cu precizie materialul genetic in celulele tinta, un proces care poate fi afectat de instabilitatea acestui material si de barierele biologice naturale. In mod obisnuit, terapiile genetice utilizeaza vectori virali sau nanoparticule pentru a transporta materialul genetic catre celule. Vectorii virali sunt eficienti, dar pot provoca reactii imune si efecte adverse. In schimb, nanoparticulele, in special cele care folosesc polimeri sau lipide, sunt alternative mai sigure, dar eficienta lor poate fi limitata de stabilitatea chimica si de capacitatea de a penetra membranele... [continuare]
Terapia genetica ar putea schimba tratamentul unei boli imune rare
Autor: SfatulMedicului
Despre afectiune Insuficienta CTLA-4 este o boala genetica rara, determinata de modificari ale genei care produce proteina CTLA-4 , una dintre cele mai importante "frane" naturale ale sistemului imunitar. In mod normal, aceasta proteina limiteaza activitatea excesiva a limfocitelor T si contribuie la mentinerea echilibrului dintre apararea organismului si prevenirea reactiilor autoimune. Cum se manifesta Persoanele cu aceasta afectiune mostenesc o copie modificata a genei CTLA4, ceea ce inseamna ca organismul produce o cantitate insuficienta din aceasta proteina. Ca urmare, sistemul imunitar poate deveni hiperactiv si poate incepe sa atace propriile tesuturi, dar in acelasi timp poate functiona ineficient impotriva infectiilor. Semne si simptome Manifestarile clinice sunt foarte variate. Unele persoane prezinta simptome inca din copilarie, in timp ce altele sunt diagnosticate abia la varsta adulta. Severitatea bolii poate diferi chiar intre membrii aceleiasi... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Autor: SfatulMedicului
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Mutatie factor ii (g20210a) pozitiv - heterozigot?
Buna ziua! Fac terapie hormonala de substitutie de 12 ani, de la 42 de ani, intrucat fara acesta transpir foarte mult noptea si am, in continuare, bufeuri, insuportabile. In urma solicitarii noului medic ginecolog (celalalt s-a retras), am facut screening de trombofilie. La toate analizele am vazut ca rezultatele sunt in limite normale sau negativ, in functie de fiecare, insa vad ca exista mutatie factor II - pozitiv heterozigot (factorul V e negativ). Pana ajung la control (am facut programare, dar nu am gasit liber repede), puteti sa ma ajiutati cu interpretarea rezultatelor? Sa ma mai linistesc un pic. Va trebui sa renunt la terapia hormonala sau sa iau un tratament suplimentar? Multumesc! [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr
Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]
Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare
Protrombina este o proteina necesara sangelui pentru a se coagula. Mutatia protrombinei reprezinta o conditie genetica speciala, deoarece in organism se produce prea multa proteina protrombinica. Testul poate fi indicat de catre medic in prezenta istoricului familial care sugereaza existenta trombofiliei (o tendinta crescuta a sangelui de a se coagula). Aceasta tendinta este generata de factori de risc mosteniti (genetici), de dezvoltarea unei conditii cronice care prezinta risc (cum ar fi: cancerul, boli inflamatorii intestinale), de persistenta anumitor anticorpi – anticorpii antifosfolipizi. O conditie temporara poate conduce la aceasta tendinta de coagulare: o operatie recenta, un traumatism, sarcina, utilizarea de contraceptive orale sau inlocuirea tratamentului hormonal. Pacientii cu factor II pot prezenta urmatoarele simptome: sangerare prelungita dupa circumcizie, sangerare postpartum, usoara invinetire, gingivoragie (sangerarea gingiilor), sangerare prelungita dupa... [continuare]
Sfat genetic
Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter