mutatii genetice la o
Ce sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce altereaza metabolismul osos si duc astfel la aparitia acestor afectiuni, factori precum deficitele vitaminice sau mutatiile genetice. Tipologie afectiuni Osteoporoza este cea mai comuna afectiune osoasa metabolica, afectand aproximativ 200 de milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta apare mai frecvent la femei, in special dupa menopauza, atunci cand metabolismul este perturbat suplimentar. Pacientii cu osteoporoza au masa osoasa scazuta, ceea ce inseamna ca scade componenta minerala a oaselor, acestea se slabesc si apare riscul de fracturi spontane. Alte exemple de boli metabolice osoase includ: • Sindromul Cushing • Hipofosfatemia • Osteogeneza imperfecta • Osteomalacia •... [continuare]
Cum apare si cum se extinde cancerul
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul In mod normal, celulele cresc si se divid cu un anumit ritm pentru a mentine organele integre si functionale. Atunci cand celulele ,,batrane" mor, apar celule noi pentru a le inlocui. La pacientii cu cancer, celulele organismului incep sa se modifice si se vor divide si multiplica foarte repede, la rate necontrolate. Aceasta crestere necontrolata este provocata de mutatii genetice ale moleculei de ADN, regasita in fiecare celula din corp. Cum apare cancerul Uneori, un anumit tip de cancer se poate raspandi in zone geografice, populatii specifice sau familii. Acest lucru poate induce opinia generala ca un cancer se transmite de la o persoana la alta. Intalnirea unui tip de cancer in randul persoanelor cu acelasi loc de munca, aceeasi regiune geografica sau alti factori comuni, indica insa ca acel factor pe care il au in comun creste riscul de cancer. De exemplu, lucratorii din marile fabrici, expusi frecvent la poluanti aerieni, au tendinta crescuta spre cancer... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Albinismul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]
Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice. Simptome Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par. In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana. Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg. In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp. Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]
Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament. Cauze Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat. Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Deletie
tip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom. [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Inversiune
tip de mutatie genetica care rezulta din detasarea unui fragment cromozomial si reatasarea lui dar inversata. [continuare]
Neurofibromatoza
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]
Oncogena celulara
gena a carei alterare sau hiperexprimare favorizeaza transformarea unei celule normale in celula canceroasa. Oncogenele celulare sunt gene normale ale celulelor care comanda sinteza proteinelor participante la proliferarea celulelor si la diferentierea lor (specializarea progresiva). Aceste proteine sunt responsabile de cresterea tesuturilor la embrion si la copil, dar si de reinnoirea lor in cursul vietii si de repararea lor in caz de lezare. Totusi, sub influenta mai multor factori zisi mutageni (ultraviolete, unele virusuri), o oncogena poate fi alterata sau supraexprimata, aceasta mutatie genetica putand fi apoi transmisa celulelor fiice in cursul diviziunii celulare. Totusi, un cancer nu apare decat daca mai multe oncogene sunt alterate sau daca exista alti factori care il favorizeaza. Perspective - Interesul practic legat de descoperirea oncogenelor este inca foarte limitat. La ora actuala se stie cum sa se detecteze uneori o oncogena in prelevarile provenind de la un... [continuare]
Aneritropsie
Incapacitatea de a percepe culoare rosie. Aneritropsia este o afectiune rara de perceptie vizuala, situata in domeniul medical al oftalmologiei. Persoanele care sufera de acesta tulburare au o incapacitate de a percute culoarea rosie, fiind practic "oarbe" pentru aceasta culoare. Aceasta poate fi totala sau partiala. Culorile sunt percepute de celule specifice din retina ochiului, numite conuri, care reactioneaza la diferite valori ale lungimii de unda ale luminii. In cazul aneritropsiei, conurile responsabile pentru perceptia culorii rosii sunt fie absente, fie nu functioneaza corect. Acest lucru poate fi rezultatul unor mutatii genetice, a leziunilor cerebrale sau poate face parte din alte tulburari oftalmologice mai largi. Poate fi de doua tipuri: congenitala (persoana se naste cu ea) sau dobandita (se dezvolta ulterior, ca rezultat al unei leziuni cerebrale sau al altor boli). Aneritropsia dobandita este foarte rara. In ceea ce priveste simptomele, acestea se... [continuare]
Translocatie
tip de mutatie genetica, cromozomiala, care consta din transferul unui fragment de pe un cromozom pe alt cromozom. [continuare]
Sindromul di george (digeorge)
Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc. [continuare]
Din cate stiu eu, tamoxifenul este folosit in terapia hormonala a cancerului de san. Daca esti insarcinata s-ar putea ca acel copil pe care il nasti sa sufere mutatii genetice cu risc de aparitie a celululelor canceroase. Nu sunt in domeniu, dar din cate am citit tamoxifenul este foarte periculos daca esti insarcinata sau alaptezi. Pe curand [continuare]
Scaune galbene semilegate
Buna ziua, Va rog frumos sa ma ajutati explicandu-mi ce se intampla cu baietelul meu si ce pot sa mai fac pentru a-i fi bine. Matei are 1 an si 3 luni si inca de la 2 saptamani am tot avut probleme cu burtica. La 2 saptamani am fost internati cu enterocolita acuta si mai apoi la 11 luni. Cand am fost internati la 11 luni i s-au facut toate testele posible inclusiv testul sudorii (care a avut o valoare de 76) drept pentru care i s-a recoltat sange pentru efectuarea de teste genetice-s-au trimis probele la Cluj (pentru cele mai frecvente 11 mutatii genetice care din fericire au iesit negative). I-am facut nenumarate analize: coprocultura, coproparazitologic, proba de digestie, antigen Giardia, rotavitus - fara probleme, doar la proba de digestie de obicei ne iesea amidon - relativ frecvent dar acum a aparut celuloza digerabila relativ frecventa. Mentionez ca el niciodata nu a avut mai putin de 2 scaune pe zi, care sunt tari sau tari la inceput si mai apoi moi. De vreo 3 saptamani... [continuare]
Buna, In ultimul an am pierdut 3 sarcini. Dupa multe analize am aflat ca am 2 mutatii genetice heterozigote (mi s a spus ca nu este nimic grav) si ovare micropolichistice. De 4 luni (poate si mai bine) iau Elevit 1, Aspenter 75, Coenzima Q10, Acid Folic 5mg, iar de 2 luni iau Myo-Sun. Pe 10.10 trebuia sa imi vina menstruatia (in ciuda ovarelop polichistice, o am regulata..la 29 zile)..si fix in ziua cand trebuia sa imi vina menstra am gasit pe chilot o pata rosie/caramizie si am crezut ca a venit. In ziua respectiva, noaptea urmatoare si ziua de 11.11 nu a mai curs absolut nimic, si tot pe data de 11 spre seara am considerat sa fac un test de sarcina care a iesit slab pozitiv dar ft vizibil. Pe 12.11 cand m am trezit am gasit o pata maronie pe chilot si din prima urina a diminetii am mai facut un test care a iesit tot pozitiv dar mai slab decat cel facut cu o zi in urma. E de rau ? Iar trec printr un avort ? :( Sanii ma dor in continuare si sunt tari. La doctor... [continuare]
Anticorpi coxiella burnetii
Coxiella burnetii, microorganismul ce cauzeaza febra Q, este un parazit extracelular, apartinand familiei Rickettsie. Sursa de infectie cu Coxiella burnetii il reprezinta laptele bovinelor si ovinelor. De asemenea, studii recente au demonstrat ca soarecii sunt purtatori ai parazitului, dar si pisicile care sa hranesc cu acestia. Infectia la om se realizeaza prin inhalarea particulelor de praf contaminate, a aerosolilor si prin manipularea si ingestia laptelui si a carnii infectate. Perioada de incubatie a febrei Q este de aproximativ 2-3 saptamani. Simptomele sunt asemanatoare unei gripe. Febra poate dura intre 7-14 zile. Boala poate progresa, ajungand pana la stadiul unei pneumonii atipice, ce poate determina sindromul de detresa respiratorie acuta, care poate fi letala. In mod ocazional, febra Q poate cauza hepatita, de cele mai multe ori asimptomatica, sau poate deveni simptomatica, cu instalarea icterului, febrei, inflamatia ficatului si durere in ipocondrul drept. Forma... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter