mutatia genetica
Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr
Din ComunitateAm aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]
Mutatiile celulare aleatorii pot fi cauza principala a cancerului
Din DiverseDoua treimi din cazurile de cancer pot avea drept cauza principala mutatiile aleatorii survenite in timpul proceselor de diviziune celulara, sustin cercetatorii americani intr-un studiu facut public recent. [continuare]
Mastectomia bilaterala creste semnificativ rata de supravietuire in cazul cancerului mamar mostenit genetic
Din DiverseCercetatori americani si canadieni au descoperit ca extirparea ambilor sani, nu doar a unuia, creste semnificativ rata de supravietuire a femeilor diagnosticate cu cancer mamar mostenit genetic. [continuare]
Ce stim pana acum despre mutatiile noului coronavirus?
Din DiverseToate virusurile sufera mutatii, iar Sars-Cov-2 nu face exceptie de la aceasta regula. Mutatiile apar in momentul in care virusul se multiplica in interiorul celulelor si se fac greseli in copierea codului genetic. [continuare]
Ce ar trebui sa stii despre variantele si mutatiile sars-cov-2?
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Prezentare generala Virusurile sufera constant mutatii, deci nu este surprinzator faptul ca tipul de coronavirus care a aparut in China la sfarsitul anului 2019 a trecut prin multiple variatii minore pana in momentul de fata. De asemenea, acesta a suferit si cateva mutatii majore, iar din acest motiv au aparut si este foarte probabil sa apara in continuare mai multe variatii semnificative. Acest articol are ca scop prezentarea celor mai importante date cu privire la variantele si mutatiile SARS-CoV-2, dar si modurile in care oamenii se pot proteja de acestea. Variante si mutatii ale virusului SARS-CoV-2 Virusul care cauzeaza COVID-19 este un tip de coronavirus si face parte dintr-o familie numeroasa de virusuri. Acestea sunt numite dupa aspectul asemanator cu al unei coroane pe care il au. Specialistii monitorizeaza modificarile pe care le sufera coronavirusurile, inclusiv schimbarile suferite de varfurile sau spinii ce se regasesc la suprafata lor. Oamenii de stiinta lucreaza... [continuare]
In cadrul programului medlife de testare genetica, david popovici a oferit primele 20 de fundite aurii din medalia de la mondiale copiilor care au supravietuit cancerului
Din DiverseMedLife, cea mai mare retea de servicii medicale private din Romania, marcheaza un an de la lansarea primului si singurului program gratuit de testare genetica pentru copiii cu cancer, cu acoperire nationala, din Romania. [continuare]
Detectia mutatiilor cancerigene si evolutia cancerului
Din ArticoleDr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica
Clinica: TUNIC BioLab
Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic. Ce cauzeaza cancerul? Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si, ulterior, pot sa se raspandeasca si in alte parti ale corpului, prin sange sau limfa, generand metastaze. Diviziunea celulelor canceroase genereaza o tumora. Exista o serie de factori nemodificabili care pot genera cancer – si aici vorbim de materialul genetic, calitatea sistemului imunitar, inaintarea in varsta sau sexul unui pacient si o serie de factori care pot fi modificati si controlati intr-o anumita masura. In aceasta categorie intra: dieta, sedentarismul, virusurile oncogene, activitati ca fumatul sau consumul de alcool, expunerea la radiatii sau substante chimice, cu potential cancerigen, poluarea. Cum poate fi influentata evolutia cancerului? Conform studiilor de specialitate,... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Din ArticoleGeneralitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Din ArticoleGeneralitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Din ArticoleTeste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste pentru barbati... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Din ArticoleCare sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Cercetatorii au descoperit modificarile genetice care provoaca adenocarcinomul pulmonar
Din DiverseCercetatorii au descoperit modificari patologice importante in ADN-ul sau genele implicate in dezvoltarea celui mai comun tip de cancer la plamani - adenocarcinomul -, care ar putea conduce la crearea unor tratamente mai eficiente in combaterea acestor tumori. [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Din Comunitatecum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
Intoxicatia cu ciuperci
Din ArticoleSimptome In Romania exista aproximativ 50 de specii de ciuperci otravitoare (din cele peste 4000 de specii de ciuperci cunoscute) iar numarul acestora creste de la an la an datorita mutatiilor genetice, fenomen foarte derutant chiar pentru cunoscatori. Simptomele intoxicatiei cu ciuperci se clasifica in functie de perioada de incubatie a tipului de ciuperci care provoaca intoxicatia, astfel: - cu perioada de incubatie scurta - cazuri in care simptomele apar in minim 15 minute si maxim 3 ore de la consumul ciupercilor si se manifesta prin: hipotensiune arteriala, halucinatii, tulburari nervoase, abundenta salivatiei, lacrimare, pupila micsorata, dureri abdominale, scaderea frecventei cardiace, tegumente umede [continuare]
Baietii, mai predispusi la autism si adhd decat fetele
Din DiverseBaietii sunt mai predispusi la autism sau ADHD decat fetitele, potrivit unui studiu recent publicat in Jurnalul American de Genetica Umana, care evidentiaza faptul ca in cazul fetelor, este nevoie de mutatii genetice extreme pentru dezvoltarea bolii, creierul acestora fiind mai protejat de astfel de boli. [continuare]
S-a descoperit o cauza surprinzatoare a cancerului pulmonar la fumatori
Din DiverseO mutatie genetica a cancerului mamar ar putea sta la baza declansarii cancerului pulmonar la fumatori, sustin cercetatorii britanici de la Intitutul de Cercetare a Cancerului. [continuare]
Hemoglobinopatie
Din Dictionar Termeniboala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]
Translocatie
Din Dictionar Termenitip de mutatie genetica, cromozomiala, care consta din transferul unui fragment de pe un cromozom pe alt cromozom. [continuare]
Sindromul di george (digeorge)
Din Dictionar TermeniSindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc. [continuare]
Deletie
Din Dictionar Termenitip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom. [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Din Dictionar TermeniEste o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Inversiune
Din Dictionar Termenitip de mutatie genetica care rezulta din detasarea unui fragment cromozomial si reatasarea lui dar inversata. [continuare]
Neurofibromatoza
Din Dictionar TermeniEste o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]
Oncogena celulara
Din Dictionar Termenigena a carei alterare sau hiperexprimare favorizeaza transformarea unei celule normale in celula canceroasa. Oncogenele celulare sunt gene normale ale celulelor care comanda sinteza proteinelor participante la proliferarea celulelor si la diferentierea lor (specializarea progresiva). Aceste proteine sunt responsabile de cresterea tesuturilor la embrion si la copil, dar si de reinnoirea lor in cursul vietii si de repararea lor in caz de lezare. Totusi, sub influenta mai multor factori zisi mutageni (ultraviolete, unele virusuri), o oncogena poate fi alterata sau supraexprimata, aceasta mutatie genetica putand fi apoi transmisa celulelor fiice in cursul diviziunii celulare. Totusi, un cancer nu apare decat daca mai multe oncogene sunt alterate sau daca exista alti factori care il favorizeaza. Perspective - Interesul practic legat de descoperirea oncogenelor este inca foarte limitat. La ora actuala se stie cum sa se detecteze uneori o oncogena in prelevarile provenind de la un... [continuare]
Mozaicism
Din Dictionar TermeniPrezenta in cadrul aceluiasi organism a unor celule euploide (normale) alaturi de celule purtatoare a unei mutatii genetice. [continuare]
Disgenezie
Din Dictionar Termenimalformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter