mutatia genei protrombine

Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)

Actualizat la data de: 17 Septembrie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]

Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?

Actualizat la data de: 24 Noiembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati despre albinism Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau. Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale. Ce este albinismul? Albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti... [continuare]

Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]

Ce este Iressa si pentru ce se utilizeaza Indicatii IRESSA este indicata in monoterapie pentru tratamentul pacientilor adulti cu neoplasm bronhopulmonar altul decat cel cu celule mici (NSCLC (non small cell lung cancer)), avansat locoregional sau metastatic, ale caror tumori exprima mutatii ale tirozinkinazei receptorului factorului de crestere epidermal uman EGFR-TK. Mod de administrare Tratamentul cu IRESSA trebuie initiat si monitorizat de un medic cu experienta in utilizarea terapiei antineoplazice. Doze Doza de IRESSA recomandata este de un comprimat de 250 mg o data pe zi. Daca se omite administrarea unei doze, aceasta trebuie luata imediat ce pacientul isi aminteste. Daca au ramas mai putin de 12 ore pana la administrarea urmatoarei doze, pacientul nu trebuie sa mai ia doza uitata. Nu se va administra o doza dubla (doua comprimate o data) pentru a compensa doza uitata. Copii si adolescenti Siguranta si eficacitatea IRESSA la copii si adolescenti cu varsta sub... [continuare]

Cu ce imi afecteaza sarcina un de rezultat pai1 675 si 844 pozitiv heterozigot ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Buna ziua, in urma pierderii unei sarcini anul trecut la aprox. 8 saptamani, mi s-a recomandat sa fac analize de trombofilie si nu numai, eu avand oricum talasemie minora. In urma analizelor mi-au iesit urmatoarele rezultate: - MUTATIA FACTORULUI V LEIDEN - negativ - MUTATIA FACTORULUI XIII ( Val34Leu ) - negativ - MUTATIE PROTROMBINICA FACTOR II G20210A - negativ - ANTITROMBINA = 94.3 (val intre 79 - 120) - HOMOCISTEINA = 7.57 (val intre 5 - 12) - Rezultat MTHFR C677T - negativ - Rezultat MTHFR A1298C - negativ - FERITINA - 30.37 (val intre 15 - 150) - SIDEREMIE - 59.11 (val intre 37 - 193) - DDimeri= 0.22 mg/L FEU 0.86 - Rezultat PAI1 675: Pozitiv heterozigot - Rezultat PAI1 844: Pozitiv heterozigot Precizez ca sunt insarcinata in 9 saptamani. Preventiv mi s-a recomandat Aspenter si Magne B6. Daca se poate sa ma ajutati cu o parere pana ajung la doctor...Multumesc! [continuare]

Polimorfismele 7t si 9t?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Fibroza chistica

La testul genetic pentru 38 mutatii ale genei CFTR nu s-a detectat nici o mutatie insa s-au detectat polimorfismele 7T si 9T . Care este importanta acestor polimorfisme si cum se traduc din punct de vedere al diagnosticului/ tabloului clinic ? Va multumesc! [continuare]

Analize trombofilie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]

Sarcina oprita din evolutie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

Buna ziua, Luna trecuta am pierdut o sarcina la 24 de saptamani, oprindu-se din evolutie de la 19 saptamani. Mi s-a provocat nasterea pentru a elimina bebelusul, uterior fiind chiuretata. La 2 saptamani am fost la control ginecologic, iar domnul doctor mi-a data sa fac analiza de trombofilie ereditara iar rezultatele sunt urmatoarele: Antitrombina (antitrombina III)-AT= 111 Proteina C=144 Proteina S =80 Mutatia factorului V Leiden= negativ Mutatia protrombinica (factor II)= negativ Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C)-risc: -Mutatia C677T= negativ - Mutatia A1298C= genotip heterozigot. Am fost la domnul doctor cu aceste analize si mi-a prescris tratament cu acid folic si aspenter cate una pe zi. Singura chestie ce mi-a spus este ca la mine trombofilia se manifesta pe timpul sarcinii. Dar imi poate cineva sa imi spuna mai multe detalii, varog frumos? Pentru ca din cate am inteles nu prea avea idee ce este cu mutatia A1298C. Am primit si... [continuare]

Boala Wilson este reprezentata de prezenta tulburarilor metabolismului cuprului cu afectarea excretiei biliare. Cuprul este necesar mai multor procese celulare (respiratie mitocondriala, apararea antioxidanta, etc.), fiind in acelasi timp foarte toxic, generand specii reactive de oxigen. O serie de mutatii ale genei ATP7B (proteina situata in hepatocit) au ca o consecinta disfunctia acesteia, cu acumularea cuprului in hepatocite si stres oxidativ consecutiv. Primele modificari hepatice sunt vizibile la nivelul mitocondriilor. Alte manifestari ale boli Wilson includ: - ciroza acuta; - manifestari hepatice: de la hepatomegalie asimptomatica pana la insuficienta hepatica acuta; - manifestari neurologice, majoritatea de tip extrapiramidal; - manifestari psihice: pierderea randamentului scolar, comportament bizar, depresie; - altele: manifestari oculare (inelul Kayser-Fleischer), cutanate, osteo-articulare, cardiace, pancreatice. Ceruloplasmina reprezinta forma principala de... [continuare]

17-hidroxiprogesteron este un precursor hormonal produs de glandele suprarenale, avand rol in sinteza cortizolului. Acesta reprezinta principalul glucocorticoid produs de corticosuprarenala care are actiune de gluconeogeneza, determinand cresterea glicemiei precum si importante efecte antiinflamatorii si imunosupresive. Valorile 17-hidroxiprogesteron sunt crescute atunci cand exista un deficit al enzimelor 21-hidroxilaza si 11beta-hidroxilaza. Cresterea valorilor de 17-hidroxiprogesteron este intalnita in hiperplazia adrenala congenitala. Testarea se poate efectua la nou-nascuti pentru detectarea hiperplaziei adrenale congenitale. 90% dintre cazurile de hiperplazie adrenala congenitala sunt determinate de o mutatie a genei CYP21A2. 17-hidroxiprogesteron poate contribui la excluderea hiperplaziei suprarenale congenitale la femei care sufera de hirsutism si menstruatie neregulata. Simptomele hiperplaziei adrenale congenitale se pot dezvolta in timp si variaza de la o persoana... [continuare]

Trombina este o enzima din sange care actioneaza asupra factorului de coagulare fibrinogen pentru a forma fibrina, ajutand sangele sa se coaguleze. Timpul de trombina (TT) evalueaza activitatea fibrinogenului. Atunci cand un vas de sange este lezat, are loc un proces numit hemostaza, ce este initiat de catre organism prin crearea unui cheag de sange, ce are ca scop limitarea si, in cele din urma, oprirea hemoragiei. In acelasi timp, incepe cascada de coagulare si se activeaza proteinele numite factori de coagulare, inclusiv fibrinogenul. Fibrinogenul este apoi transformat prin trombina in fire insolubile numite fibrine care se reticuleaza impreuna pentru a forma o plasa de fibrina care adera la locul leziunii. Impreuna cu aderarea trombocitelor, aceasta formeaza un cheag de sange stabil si previne pierderea suplimentara de sange, ramanand in loc pana cand leziunea s-a vindecat. Pentru a forma un cheag stabil, trebuie sa existe suficiente trombocite si factori de coagulare... [continuare]

Proaccelerina este o proteina vitamina K-independenta, ce este sintetizata de ficat, dar si de alte tesuturi (endoteliu, megakariocit, trombocite), avand un rol esential in cascada coagularii. Forma sa activata, FVa (accelerina) si FXa formeaza protrombinaza, care va cliva protrombina, rezultand astfel trombina, enzima de baza a coagularii. La randul sau, trombina cliveaza fibrinogenul, spre a forma fibrina, ceea ce va duce la ultimul stadiu al coagularii, formarea cheagului de fibrina. Deficitul congenital de factor V este o afectiune autozomal recesiva, ce se asociaza cu niveluri anormale ale factorului V plasmatic. [continuare]

In cei peste 10 ani de existenta, Helicomed s-a facut cunoscut atat prin cabinetele medicale cu cel mai inalt grad de profesionalism cat si prin Asociatia Helicomed, o organizatie non profit venita in sprijinul copiilor si a oamenilor in varsta. Incepand de anul trecut Helicomed s-a mutat in noul sediu din strada Sf. Atanasie Nr. 13 special construit pentru a indeplini toate cerintele si normele in domeniu. In luna ianuarie a anului 2007 am inaugurat si noul laborator de analize medicale pentru a va putea oferi un raspuns rapid si o solutie optima problemelor dvs de sanatate. Servicii medicale Pediatrie Psihiatrie Obstetrica-ginecologie Endocrinologie Dermatologie Logopedie Otorinolaringologie-ORL Gastroenterologie Laborator de analize Cardiologie Ecocardiografie doppler color 3D - abdominala - pelvina EKG Neuro-psihiartie infantila Neurologie Psihologia muncii si organizationala,... [continuare]

Sunteti multumit de zambetul dvs.? Daca da, zambiti cu noi. Daca nu, cautati-ne si vom zambi impreuna. DENTA-SYM este un cabinet stomatologic infiintat in anul 2000, dar din 2006 cabinetul s-a mutat intr-o alta locatie ce corespunde standardelor europene, pentru a putea oferi pacientilor sai, servicii de inalta calitate intr-o atmosfera primitoare si relaxanta. Clinica noastra cuprinde 2 cabinete individuale ce permit tratarea simultana a pacientilor, eliminand astfel timpul de asteptare, precum si un laborator de radiologie dentara, cu doza minima de radiatii. Folosim materiale si instrumente de ultima ora, consumabile de unica folosinta. Sterilizarea eficienta este una din preocuparile noastre zilnice, fiind efectuata la cele mai ridicate standarde. Azi, puteti veni la stomatolog relaxat. In cabinetul nostru puteti asculta muzica la casti pentru a nu fi stresat de zgomotul aparaturii. Puteti viziona programe tv, videoclipuri, sau chiar filme in timp ce stomatologul va... [continuare]

Experienta noastra insumeaza de 15 ani in Romania si 26 de ani in lume Este important ca bolnavii sa nu neglijeze boala si sa consulte un medic inca de la primele semne de manifestare a psoriazisului, in faza incipienta fiind mult mai usor de tratat. Diferitele forme de psoriazis Daca suferiti deja de aceasta boala, nu mai aveti nevoie de o introducere, dar pentru cei care nu sunt familiari cu ea, cea mai comuna forma de psoriazis este aparitia unor zone rosii si inflamate de piele, acoperite cu solzi albi-argintii. Acesti solzi se maresc atat in dimensiune, cat si in numar. Clinica Psoremiss trateaza Psoriazis fara corticoizi prin tratamentele speciale de la Marea Moarta, cu rezultate foarte bune pentru: psoriazis, acnee si imbatranire cutanata; La Clinica Psoremiss mai puteti beneficia de fototerapie si tratament fotodinamic, cu aparatura ultramoderna. [continuare]

Laboratorul dentar DentalTech infiintat in 2003 este solutia ideala pentru oricare cabinet sau clinica de medicina dentara din tara si strainatate. Datorita investitiei facute putem spune ca ne incadram in cerintele U.E. privind standardele de dotare si calitate. Laboratorul a trecut prin mai multe schimbari de-a lungul aniilor, 3 sedii, achizitii de aparatura moderna si am evoluat intr-un laborator care poate realiza cele mai exigente tipuri de lucrari: coroane integral ceramice,fatete ceramica presata, zirconiu Prettau, punti din Zirconiu cu ceramica, ceramica pe schelet din alumina,inlay si onlay executat prin tehnilogia CAD-CAM, metalo-ceramica Ivoclar In-Line sau Vita VM13, proteze scheletate cu sisteme Bredent, proteze telescopate,gutiere, etc.... Datorita faptului ca ne-am extins, noul laborator fiind de peste 100 mp la sediul nou bineinteles, dotare ultramoderna si 4 tehnicieni bine pregatiti, acum colaboram cu medici dentisti chiar din Elvetia, Grecia si bineinteles... [continuare]

Cabinetul de logopedie Alexia ofera servicii de specialitate in Psihologie clinica-interventii specifice pentru persoane cu nevoi speciale. Terapia logopedica se centreaza pe cunoasterea particularitatilor psihice ale formarii si evolutiei limbajului, ale caracteristicilor dezvoltarii psihismului, avand ca principal obiectiv recuperarea tulburarilor de limbaj. Tulburarile de limbaj includ toate deficientele de intelegere si exprimare orala, de scriere si citire, de mimica si articulare. Orice tulburare, indiferent de forma sa, care se rasfrange negativ asupra emisiei sau perceptiei limbajului, intra in categoria tulburarilor de limbaj. Tulburari de pronuntie: dislalie, rinolalie, disartrie. Tulburari de ritm si fluenta: balbaiala, logonevroza, tahilalie, bradilalie, aftongie. Tulburari de voce: disfonie, raguseala vocala, fonastenia, mutatiile vocii, afonie. Tulburari de scris-citit: dislexie, disgrafie, alexie, agrafie. Tulburari polimorfe: afazie,... [continuare]

Servicii medicale   Laborator de analize medicale cu plata si gratuite (CASMB): Bacteriologie-micologie: - exsudat nazal - exsudat faringian (cultura + fungi) - exsudat lingual - examen bacteriologic sputa - examen bacteriologic secretie purulenta - examen sumar de urina - urocultura cantitativa - coprocultura - exsudat faringian (cultura) - examen microbiologic secretie vaginala - examen bacteriologic secretie uretrala - detectare Ureaplasma (cultura) - Mycoplasma hominis + Ureaplasma (cultura + antibiograma) - examen bacteriologic secretie conjunctivala - identificare Campylobacter jejuni/coli - examen bacteriologic secretie otica - antibiograma - antibiograma extinsa - izolare, identificare fungi levurici, filamentosi - antifungigrama - autovaccin stafilococ - autovaccin enterobacterii - autovaccin streptococ - autovaccin Pseudomonas - examen micologic piele si anexe - diagnostic bacteriologic in infectiile cu germeni anaerobi - izolare fungi -... [continuare]

Servicii medicale   Servicii medicale asigurate de sectiile de geriatrie-gerontologie: - acorda asistenta pacientilor varstnici, pentru o durata medie de internare de 14 zile, conform reglementarilor c.n.a.s. - evaluare gerontologica - diagnostic si tratament geriatric - tratamente Aslan cu produse eutrofice romanesti - gerovital h3 si aslavital - terapia non-medicamentoasa: - reeducare - kinetoterapie - ergoterapie - terapie nutritionala - terapie relationala - ingrijiri paliative - consiliere gerontologica si sociala - investigatii paraclinice: laborator, ekg, oscilometrie, echografie   Recuperare, Medicina Fizica si Balneologie- Cronici: 1. Electroterapie (si stimulari electrice) 2. Hidrotermoterapie (comprese, crioterapie) 3. Masaj 4. Kinetoterapie 5. Psihoterapie 6. Se asigura tratamente si pentru afectiunile asociate (doua-trei mai importante) 7. Se asigura consult interdisciplinar pentru celelalte sectii din spital. In coordonarea sectiei se afla... [continuare]

Spitalul Filantropia este cea mai veche clinica de obstetrica si ginecologie din Romania infiintata in anul 1813. Dupa 125 ani de la constructie, spitalul este inaugurat intr-o forma moderna si dotat corespunzator medicinii secolului XXI, respectand neschimbata arhitectonica originala. Oferind servicii medicale complexe - de la medicina maternofetala si genetica umana, la ginecologia oncologica - si de inalta competenta profesionala, Spitalul Filantropia se inscrie in categoria unitatilor de elita ale obstetricii si ginecologiei romanesti. Spitalul Filantropia a fost primul spital modern civil din Romania, fiind, de la infiintarea sa un spital de caritate. Aici au activat cei mai remarcabili profesori de obstetrica din Romania si a fost prima scoala de moase. La ora actuala spitalul este o unitate de nivel III si o clinică universitară. Servicii medicale   Ginecologie: - avorturi la cerere - depistare cancer genito-mamar (citologie, colposcopie, examen histopatologic) [continuare]

Servicii medicale Asistenta sociala - consiliere de asistenta sociala pentru bolnavi si apartinatori; - demersuri pentru interventii sociale la institutiile specializate, in conformitate cu reglementarile existente. Psihologie: - psihodiagnostic - consiliere psihologica si psihoterapie. Laborator de analize - punct de laborator pentru analize de rutina - Biochimie: Vitros 750, xRc - chimie uscata - Analiza biochimica la: glucoza, proteine totale, acid uric, albumina, trigliceride, colesterol, creatinina, uree, calciu, bilirubina totala, TGO, TGP, fosfataza alcalina, creatinkinaza, lipaza, gama glutanil si fier. - Hematologie: VSH, hemograma, hematocrit, reticulocite, formula leucocitara, VEM, CHEM, timp coagulare, timp de protrombina. - Bacteriologie si microparazitologie: exudate faringiene si nazale, insamantari plagi, antibiograme, examene coproparazitologice, ASLO, proteina C, factor reumatoid.   [continuare]