mielina
Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]
Ce este boala autoimuna O boala autoimuna este acea afectiune in care propriul sistem imunitar ataca organismul. Sistemul imunitar are, de obicei, rolul de a apara organismul impotriva bacteriilor si virusurilor. Atunci cand detecteaza prezenta unui organism strain, sistemul imun trimite celule specializate pentru a ataca acel strain. Intr-o boala autoimuna, sistemul imunitar nu mai poate face diferenta intre celulele straine si celulele proprii. Astfel, acesta ataca celule proprii, sanatoase, dintr-un organ sau mai multe organe, prin eliberarea unor proteine numite auto-anticorpi. Unele boli autoimune au ca tinta un singur organ. Alte boli, precum Lupusul, pot afecta intreg organismul. Cele mai comune boli autoimune Pana in ziua de azi, s-au descoperit mai mult de 80 de boli autoimune. Cele mai comune 14 dintre acestea sunt: 1. Diabet zaharat de tip 1 Pancreasul produce hormonul insulina, cu rol esential in reglarea glicemiei (nivelul de glucoza din sange). In diabetul... [continuare]
Degenerescenta combinata subacuta
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este degenerescenta combinata subacuta Degenerarea combinata subacuta este degenerarea progresi datorita deficitului de vitamina B12. Aceasta afecteaza in principal maduva spinarii. Dar efectele sale asupra creierului si a nervilor periferici sunt motivul pentru termenul „combinat”. Se datoreaza unui deficit de vitamina B12. De obicei, deficienta nu este legata de dieta, ci de incapacitatea organismului de a absorbi vitamina B12. Vitamina B12 Vitamina B12 este necesara pentru formarea si mentinerea unor invelisuri grase (invelis de mielina) care inconjoara unele celule nervoase si care accelereaza transmiterea semnalelor nervoase. In degenerescenta combinata subacuta, mielina este deteriorata, provocand degenerarea fibrelor nervoase senzoriale si motorii din maduva spinarii. Creierul, nervii ochilor si nervii periferici sunt uneori deteriorati. cauzele deficitului vitminei B12 pot fi : anemia pernicioasa, bolile inflamatorii ale intestinului precum Boala Crohn sau... [continuare]
Boala friedreich
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Rujeola la adult
Dr. Alexandra- Daniela Tudor
Medic rezident Boli Infectioase
Ce este rujeola Rujeola, cunoscuta si sub numele de pojar, reprezinta una dintre “ bolile copilariei”. Aceasta patologie prezinta o contagiozitate extrem de ridicata si apare dupa contactul dintre om si virusul rujeolic. Este mai frecvent intalnita la varstele fragede, cu o simptomatologie mai usor de gestionat si cu un risc de complicatii mai scazut. Cu toate acestea, persoanele care nu au intrat in contact cu acest virus in copilarie, pot dezvolta si la o varsta mai inaintata dar cu posibilitatea unor complicatii mult mai grave. In realitate, evolutia este imprevizibila si variaza de la un individ la altul. Cele mai vulnerabile categorii cu risc de a dezvolta forme severe sunt copiii sub 5 ani, adultii peste 20 de ani si persoanele imunodeprimate. Scaderea cazurilor de rujeola inregistrate in Romania s-a datorat Programului National de Vaccinare al nou-nascutilor si al copiilor mici. Cu toate acestea, in prezent, o data cu amploarea curentului antivaccinist, rujeola a... [continuare]
Neuroborelioza, complicatie a bolii lyme
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este neuroborelioza? Neuroborelioza, boala Lyme neurologica sau neuroborelioza Lyme reprezinta o complicatie a bolii Lyme ce afecteaza sistemul nervos central. Boala Lyme reprezinta boala infectioasa cauzata de diseminarea bacteriei numita Borrelia Burgdorferi in organism, iar in neuroborelioza aceasta bacterie ajunge in sistemul nervos central: creier si maduva spinarii. Semne si simptome Precum in boala Lyme necomplicata, semnele si simptomele neuroboreliozei sunt nespecifice, foarte variate si usor de confundat cu alte patologii neurologice. Neuroborelioza poate aparea in primele stadii ale infectiei pentru ca bacteria cauzatoare poate strabate bariera hemato-encefalica. De regula, insa neuroborelioza apare doar in lipsa tratamentului bolii Lyme, fiind astfel considerata o complicatie din ce in ce mai rara. In functie de partea din sistemul nervos care este afectata, neuroborelioza se poate manifesta in 4 moduri principale: Meningita Meningita apare... [continuare]
Scleroza multipla si sarcina
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza multipla? Scleroza multipla este o afectiune autoimuna cronica a sistemului nervos central, caracterizata prin demielinizare si neurodegenerare. Aceasta boala afecteaza in mod particular femeile aflate la varsta fertila, ridicand intrebari importante privind fertilitatea, siguranta sarcinii si impactul tratamentului asupra fatului. De-a lungul timpului, progresele in managementul SM au permis tot mai multor femei cu aceasta afectiune sa isi planifice sarcina in conditii de siguranta. In acest context, devine esentiala intelegerea interactiunii dintre fiziologia sarcinii si tratamentul bolii, in special in ceea ce priveste efectele adverse ale corticosteroizilor si ale medicamentelor modificatoare ale bolii. Cum se manifesta scleroza multipla si impactul sarcinii asupra bolii SM este rezultatul unui raspuns autoimun complex, in care limfocitele T si B ataca mielina din sistemul nervos central, generand inflamatie, demielinizare si, in timp, pierdere... [continuare]
Rolul vitaminei b12 in sanatatea neurologica si cardiovasculara
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este vitamina B12? Vitamina B12 sau cobalamina este un compus organic hidrosolubil esential pentru dezvoltarea normala. Organismul uman nu poate sintetiza cantitatea de care are nevoie pentru crestere si dezvoltare, motiv pentru care trebuie suplimentat prin dieta. Rezervele totale ale organismului sunt de aproximativ 2-5 miligrame, jumatate din cantitate fiind stocata in ficat. Cum se absoarbe? Aportul zilnic de vitamina B12 este de 2 micrograme pe zi pentru adulti, iar pentru femeile care alapteaza – 2,6 micrograme zilnic. Cantitatea pentru copii este mai redusa - 0,7 micrograme, pe cand adolescentii au nevoie de aceeasi cantitate ca pentru un adult. Deficienta de vitamina B12 data de malabsorbtie devine evidenta clinic dupa 2-5 ani, iar la vegetarieni dupa 10-20 de ani, fiind cauzata de dieta inadecvata. Cauzele principale ale deficitului sunt reprezentate de anemia pernicioasa – cea mai frecventa, nutritie deficitara si malabsorbtie. Pentru a fi... [continuare]
Cum putem stimula cresterea neuronala la nou-nascuti
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Creierul nou-nascutului Dezvoltarea cerebrala in primii ani de viata reprezinta unul dintre cele mai extraordinare si complexe procese biologice, punand bazele pentru intreaga traiectorie a unui individ. In acest interval critic, creierul unui copil nu este o simpla versiune in miniatura a creierului unui adult, ci o structura intr-o continua si exploziva transformare. Fundatia pentru gandirea cognitiva, reglarea emotionala, abilitatile sociale si sanatatea mentala de mai tarziu este construita in aceste prime luni si ani. Parintii si ingrijitorii detin un rol fundamental, actionand ca arhitecti ai mediului inconjurator care poate fie sa potenteze, fie sa limiteze acest potential remarcabil. Intelegerea mecanismelor de baza si a strategiilor de stimulare este esentiala pentru a oferi fiecarui copil cel mai bun start in viata. De la neuroni la retele complexe La momentul nasterii, creierul unui nou-nascut este deja echipat cu aproximativ 100 de miliarde de neuroni, un... [continuare]
Tulburarile neuro-vizuale
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt disfunctiile neurologice ale campului vizual Disfunctiile neurologice ale campului vizual reprezinta un grup eterogen de afectiuni care reflecta alterarea integritatii cailor vizuale, de la retina pana la cortexul occipital. Aceste anomalii pot fi consecinta unor leziuni structurale, procese inflamatorii, boli degenerative, afectiuni vasculare sau tulburari functionale tranzitorii. Pentru medicii specialisti, intelegerea mecanismelor patofiziologice si a patternurilor clinice specifice fiecarei topografii este esentiala pentru stabilirea unui diagnostic prompt si orientarea investigatiilor imagistice adecvate. Cum se manifesta Calea vizuala este organizata ierarhic si segmentar: retina contine fotoreceptori si celule ganglionare care genereaza semnalul optic, nervul optic transmite informatia catre chiasma, unde fibrele nazale se incruciseaza, iar tracturile optice conduc semnalul spre corpii geniculati laterali. De aici, radiatiile optice se proiecteaza spre... [continuare]
Interpretare rmn,sufăr de scleroza multipla?
PROTOCOL DE EXAMINARE R IRM CEREBRAL NATIV+k i.v Examinarea actuala regaseste anomalia de semnal a substantei albe cerebrale cu o fina plaja periventriculara de hipersemnal T2 si Flair,hiposemnal T1 inclusiv periV3 si V4 si bordand ambele parti ale corpului calos cu nenumarate focare nodulare cu aceleasi caracteristici de semnal majoritatea infracentimetrice cu distrubutie periventriculara perpendiculara pe perete inclusiv in corpul calos cu leziunile de dimensiuni mai mari din centrele ovale cu confluare si nucleoliza centrala leziuni situate spre parietal bilateral dar si in jurul raspantiilor ventriculare si in vecinatatea cornului ventricular F stg ;imagini similare milimetrice pe traseul capsulelor interne pe bratul posterior dar si talamic stg si caudat posterior dr si la jonctiunea cortico-subcorticala spre convexitate cu o zona giriforma de confluare pseudonofulara prerolandica stg ;imagini punctiforme cu semnal similar mezencefalice drstg ,la periferia puntii... [continuare]
Sotul meu, 56 de ani, sufera de polineuropatie periferica severa demielinizanta si paraplegie flasca. Tratament? Va multumesc [continuare]
Rog un medic neurolog sa ma sfatuiasca ce trebuie sa fac?
Am facut un RMN cerebral si mi-a iesit la concluzii: Cateva arii demielinizante subcortical frontal superior parasagital dreapta, de pana la 4 mm, in usor hipersemnal DWI, necaptante. Rog frumos un medic neurolog sa imi spuna ce inseamna aceasta si la ce medic trebuie sa merg? Va multumesc! [continuare]
Am facut un RMN la indicatiile medicului oftalmolog. Am constatat ca campul vizual al ochiului drept este mai scazut. Acesta a fost motivul acestui control. Rezultatul a fost ; spoturi gliotic/demielizante supratentoriale cu substrat vasculo-degenerativ. La ce trebuie sa ma astept si ce reprezinta acest diagnostic . Multumesc. [continuare]
EXAMINARE: RMN coloana vertebrala toracica nativ REZULTAT: Examinarea IRM la nivelul coloanei vertebrale toracale si lombare evidentiaza: - fara modificari notabile de ax sau de curbura; - corpi vertebrali toracali si lombari cu inaltimi relativ pastrate; - leziune osoasa corporeala vertebral T6 de ~ 12,5 mm ce apare in usor hiposemnal T1, hipersemnal STIR - de monitorizat; - deshidratari discale etajate usor-moderate ce asociaza usoare neregularitati de contur vertebral; - fara protruzii/hernii discale toracale avand interesari radiculare evidente; - la nivel L3-L4: mica protruzie discala posterioara avand contact radicular bilateral preforaminal; - la nivel L4-L5: protruzie discala posterioara ce determina usoara stenoza foraminala bilaterala, avand interesareradiculara bilaterala preforaminal; - la nivel L4-L5: mica protruzie discala posterioara asimetrica avand interesare radiculara dreapta extraforaminal;- fara zone de stenoza canalara vertebrala toracala... [continuare]
Rezultatele la rmn explica starea de amețeala?
Bună ziua, De aproximativ 2 luni mi-a aparut o stare de amețeală. Am senzația ca levitez, se mișcă pamantul sub picioare. Ma pot balansa, dar am sentimentul ca ma misc. Am facut examinări neurologice, am facut un RMN cerebral si un RMN cerebral+coloana cervicală cu substanță de contrast. La primul RMN mi-a scris asta:” Anomalie de semnal milimetrica cerebeloasa dreapta fara caracter cert patologic-de monitorizar strict.“ am repetat RMN-ul cu subtanta de contrast peste 2 saptamani, rezultatul a fost urmatorul: “ Anomalie de semnal cerebeloasa dreapta stabila, fara priza de contrast - microfocar demielinizant nespecific - de monitorizat la distanta.” Am fost cu rezultatul acesta la medicul neurolog dar a spus ca nu poate sa imi spuna clar daca e din cauza asta ameteala sau nu, si ca va trebui sa refac RMN peste 6 luni. Ar putea cineva sa imi ofere niste explicatii mai clare? Ce as putea face pentru a-mi ameliora starea de ameteala? Ar putea fi ameteala din... [continuare]
Vă rog să-mi spuneți cât de grav este acest diagnostic.?
Am următorul diagnostic in urma investigațiilor RMN.: Multiple leziuni demielinizante fronto- parentale bilateral. ,cel mai probabil de etiologie microangiopatia. Mulțumesc [continuare]
Este vorba de un tanar de 32 de ani, cu debut al polineuropatiei, probabil inca din 2019. Abia acum, dupa efectuarea unor investigatii mai amanuntite si dupa un episod acut in care nu mai putea inghiti nici apa si aflandu-se in imposibilitatea de a se deplasa, a fost diagnosticat cu CIDP.In prezent a inceput sa manince, dar a pierdut masa musculara. In perioada internarii in spital s-a incercat administrarea de Imunoglobulina dar a manifestat alergie la acest tratament.Exista un medic neurolog care ne poate ajuta? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter