metode de analiza a adn
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Generalitati Prelungirea vietii a fost intotdeauna un tel al umanitatii, de aceea metodele de crestere a longevitatii au continuat sa evolueze de-a lungul istoriei. Dupa milioane de studii de specialitate si constatari medicale, a rezultat o serie de secrete despre cum isi pot creste oamenii sansele de a duce o viata lunga si de calitate. Metode eficiente de prelungire a vietii In timp ce nu s-a inventat nicio potiune magica pentru atingerea varstei de 100 de ani fara mari probleme de sanatate, au fost descoperite de-a lungul timpului metode eligibile de prelungire a vietii, atat prin menajarea fizicului, cat si a psihicului. Cele mai importante dintre ele sunt enumerate mai jos. 1. Mentinerea greutatii sanatoase a corpului Mentinerea unei greutati corporale normale nu este doar o necesitate de ordin estetic, ci una care poate influenta in mod direct durata de viata. Persoanele supraponderale isi pot reduce considerabil riscul de diabet si boli cardiace eliminand excesul... [continuare]
Despre cancerul de san Cancerul de san este una dintre cele mai frecvente forme de cancer la femei, cu o incidenta si mortalitate semnificative la nivel global. Este definit ca o crestere necontrolata a celulelor din tesutul mamar, care poate invada tesuturile invecinate si metastaza la alte organe. Factori de risc Factorii de risc includ istoricul familial de cancer, mutatii genetice (cum ar fi BRCA1 si BRCA2), expunerea la estrogen si stilul de viata. Simptome Simptomele variaza de la noduli sau ingrosari mamelonare, modificari ale aspectului pielii pana la dureri sau secretii neobisnuite. Complicatii Complicatiile cancerului de san pot include metastaze, in special in oase, plamani si ficat, ceea ce complica managementul si tratamentul. Diagnostic Diagnosticul precoce este crucial si se bazeaza pe mamografii, ecografii, RMN si biopsii traditionale care analizeaza tesutul tumorii. In functie de stadiul si tipul cancerului, optiunile de tratament includ interventii... [continuare]
Ce dezvaluie harta unei proteine-cheie din sistemul imunitar?
Autor: SfatulMedicului
Despre sistemul imunitar Sistemul imunitar reprezinta ansamblul mecanismelor prin care organismul recunoaste si combate virusurile, bacteriile, ciupercile, parazitii si alte amenintari. Cum functioneaza Una dintre primele linii de aparare este imunitatea innascuta, care reactioneaza rapid atunci cand detecteaza semnale de pericol. In acest proces, proteina STING joaca un rol central, actionand ca un senzor molecular capabil sa detecteze prezenta ADN-ului in locuri unde acesta nu ar trebui sa existe, cum ar fi citoplasma celulelor. In conditii normale, ADN-ul se afla in nucleul celulei sau in mitocondrii. Atunci cand apar infectii virale, leziuni celulare sau anumite procese tumorale, fragmente de ADN pot ajunge in citoplasma. Acest fenomen activeaza enzima cGAS, care produce o molecula denumita cGAMP. La randul sau, cGAMP activeaza STING, iar aceasta declanseaza productia interferonilor de tip I si a altor substante implicate in raspunsul imun. Rolul... [continuare]
Infectiile virale si mutatiile: de ce virusurile se schimba permanent
Autor: SfatulMedicului
Despre virusuri Virusurile sunt agenti infectiosi extrem de mici, alcatuiti din material genetic - ADN sau ARN - inconjurat de proteine si, in cazul anumitor virusuri, de un invelis lipidic. Spre deosebire de celulele organismului uman, ele nu se pot reproduce singure. Pentru a se multiplica, virusurile patrund in celulele gazdei si folosesc mecanismele acestora pentru a produce noi particule virale. Ce este si cum se produce o mutatie virala In timpul multiplicarii pot aparea modificari ale materialului genetic numite mutatii. Unele sunt neutre si nu modifica semnificativ comportamentul virusului, altele ii pot reduce capacitatea de multiplicare, iar unele ii pot oferi un avantaj. De exemplu, o mutatie poate modifica o proteina de la suprafata virusului astfel incat acesta sa se lege diferit de celulele umane sau sa fie recunoscut mai greu de anumiti anticorpi. Mutatiile nu apar pentru ca virusul "decide" sa se adapteze. Ele apar in cadrul procesului de... [continuare]
Cum ar putea lumina ajuta la identificarea celulelor canceroase?
Autor: SfatulMedicului
Despre cancer Cancerul nu este o singura afectiune, ci un grup foarte larg de boli caracterizate prin dezvoltarea necontrolata a unor celule anormale. In mod normal, celulele organismului se divid, functioneaza si sunt eliminate prin mecanisme atent controlate. Cum apare Atunci cand apar modificari care perturba aceste mecanisme, anumite celule pot continua sa se multiplice, pot forma tumori si, in unele situatii, pot invada tesuturile din jur. Celulele maligne pot dobandi si capacitatea de a se raspandi in alte regiuni ale organismului prin sange sau sistemul limfatic. Procesul poarta numele de metastazare si reprezinta una dintre caracteristicile importante ale cancerului avansat. Exista insa diferente foarte mari intre tipurile de cancer in ceea ce priveste ritmul de dezvoltare, comportamentul biologic, riscul de metastazare si raspunsul la tratament. Factori de risc Transformarea unei celule normale intr-o celula canceroasa este rezultatul acumularii unor modificari... [continuare]
Cum putem depista mai usor deficitul de vitamina b12
Autor: SfatulMedicului
Despre vitamina B12 si importanta ei Vitamina B12, cunoscuta si sub denumirea de cobalamina, este un nutrient esential pentru functionarea normala a organismului. Aceasta participa la formarea celulelor rosii din sange, la sinteza ADN-ului si la mentinerea sanatatii sistemului nervos. Organismul poate stoca vitamina B12, in special la nivelul ficatului, motiv pentru care deficitul se poate instala lent, uneori pe parcursul mai multor ani. Cum apare deficitul Vitamina B12 se gaseste in mod natural in principal in alimente de origine animala, precum carnea, pestele, ouale si produsele lactate. Din acest motiv, persoanele care urmeaza o dieta vegana si nu consuma alimente fortificate sau suplimente prezinta un risc mai mare de deficit. Totusi, alimentatia nu este singura cauza. Deficitul poate aparea si atunci cand organismul nu reuseste sa absoarba corespunzator vitamina B12 din alimente. Cauze Printre cauzele importante se numara anemia pernicioasa, in care lipsa factorului... [continuare]
Buna ziua! De ceva timp (cam mult timp...) ma confrunt cu o problema destul de ciudata. RAGAI! Ragai foarte mult si des. In urma cu aproximativ un an aveam niste dureri ciudate si am fost la Municipal (Bucuresti) si mi-au facut o ecografie, mi-au luat sange, mi-au pus diverse intrebari, m-au palpat si mi-au spus sa renunt la chipsuri si acid, si cand mai am dureri sa iau Colospasmin. Mi-au spus ca am colonul putin iritat si sa beau ceai de sunatoare. Dupa ceva timp cam 1 luna in care am baut ceai de sunatoare durerile au trecut. Insa a aparut alta problema... Ragaiala... am facut analize la sange de mai multe ori si mereu au iesit bine. Deasemenea la palparile mai multor medici nu am reactionat negativ. Nu am alte simtome si nu am avut alte boili inafara de oreion acum 4-5 ani si traditionalele raceli... Ma confrunt cu ceva similar aerofagiei insa nu cred sau cel putin sper ca nu mananc aiurea. Scaunele sunt normale n-am probleme si ies normal si ca timp zic eu (in medie cam... [continuare]
Buna ziua, Ma numesc Dana, si am si eu o problema grava .. De 15 ani am hepatita B si nici un medic nu mi-a sugerat un tratament.Acum 4 luni am facut analizele si mi-au spus ca am splina marita pana la 15 si am facut si fibrotestul la ficat care mi-au spus ca este intre 2 si 3 si dak ajunge la 4 o sa fie ciroza. Nu mi-a recomandat nici un tratament fapt de care m-am mirat :( mentionez ca nu consum alcohol si mananc ceea ce trebuie , nu prajit,nu maioneza,nu sucuri acidulate etc De 8 luni am orticarie cronica si am tot urmat tratamente peste tratamente dar nu pot scapa de aceasta alergie, se poate sa fie din cauza hepatitei? va rog daka puteti sa-mi spuneti in cazul meu cu hepatita, la stadiul in care sunt se face vreun tratament ?si dak aceasta alergie este din cauza ficatului ? va multumesc mult [continuare]
Sindromul charcot marie tooth
Buna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]
De aproape doi ani am fost diagnosticata cu HPV. initial am facut un ADN HPV si mi-a iesit cu risc crescut 51, dupa care, dupa cateva luni de tratament am repetat procedura, iar rezultatul a fost altul: risc scazut 6, 61. La acel moment mi-a zis doctorul meu ca ma prezint bine, si ca sistemul meu imunitar se lupta cu boala, insa de aproape un an nu am mai facut acest test...si mi-e cam frica sincer. Daca iese ca inca mai am...pot face copii? nu am , si sincer as vrea. Cum imi dau seama daca boala este avansata? ma gandesc ca am ceva timp de cand o am, dar a fost tratata si inca mai fac tratament(mai slab ca la inceput). ar fi bine sa fac o colposcopie neaparat?am inteles bine, sau voi ramane cu acest "virus" in mine toata viata?as adresa aceste intrebari doctorului meu, dar m-am mutat din oras, si nici nu am mai fost de ceva timp la control,asa ca daca este cineva care stie despre aceasta problema, as ruga sa-mi dea cateva raspunsuri. [continuare]
Interpretare valori viremie intre doua laboratoare
Buna ziua, Am si eu o dilema : Anul trecut in octombrie 2012 am facut analiza viremiei la un laborator, valorile au fost: 11.042647 copii/ml, respectiv 1.897.362 UI/ml, limita de detectie fiind 117 copii/ml , resp. 20 UI/ml. Am urmat 4 luni de entecavir, iar la viremia din iunie 2013 am avut valorile urmatoare: 197 copii/ml, respectiv 58 UI/ml, limita de detectie in acest caz fiind de 51 copii/ml, resp. 15 UI/ml. Intrebarea e a scazut viremia sau nu? Deoarece observ ca indicele de la laboratoare sunt diferiti.Sau schimbat metoda de citire? Va rog sa imi explicati.Multumesc mult! [continuare]
am 21 de ani si in urma cu un an..mi-a iesit o mica excrescenta anala...nu am bagat de seama decat in momentul in care s-a inmultit si extins...am fost la control ginecologic si dr s-a speriat cand a vazut ca am secretie vaginala foarte abundenta..mi-a facut colposcopie si mi-a descoperit rana pe col..mi-a recoltat pt testul pap...si cu medicul dermato-venerolog am tratat acele veruci genitale...prin solutie condyline,cauterizare si crema Aldara...veruci s-au risipit complet si pana in prezent nu au mai recidivat....la testul pap nu mi-a iesit hpv ci gardenella..am tot facut tratamente (ovule) cervugid,betadine,flagyl...insa secretia si senzatiile ciudate nu au trecut...iubitul(fostul pt ca psihic m-am schimbat foarte tare si fara sa am dovezi il acuzam pe el_e ofiter,ciudat ca desi si-a facut analize...nu i-a iesit nimic- depresie,parintii nu imi sunt alaturi sa am sprijine moral din contra ma jignesc si ma insulta foarte tare,iar omul care mi-a fost alaturi,l-am alungat,nu ma va... [continuare]
Buna, am si eu niste intrebari. Daca testul Pap. a iesit "frotiu negativ pentru o leziune intraepiteliala sau maligna" exista vreo sansa sa existe hpv? Pentru ca am aflat ca o fosta partenera de-a iubitului meu are acest virus, iar mie mi-a iesit asta la analize. Sunt de 1 an cu prietenul meu, ma gandesc ca ar fi trebuit sa apara pana acum nu? Multumesc [continuare]
Ce tratament mai pot face pentru o gonoree rezistenta la antibiotice?
Mă chinui de câțiva ani cu o gonoree rezistenta la tratamente. Menționez că nu a cedat nici la terapie duală timp de o saptamana cu Cefort injectabil plus antibiotic luat oral plus instilatii. Am incercat mai multe variante de tratament cu ofloxacina, doxaciclina, levofloxacina, tavanic, gentamicina, biseptol ... Fiind deja cronic gonococul este vizibil doar la analiza sub microscop nefiind posibilă o antibiograma.... Ce variante de tratament se mai pot face ? [continuare]
Buna ziua,sotul meu in varsta de 35 de ani,dignosticat de cativa ani cu o hepatita cronica,la ultimele analize efectuate a obtinut urmatoarele valori:Hepatitis B Surface Ag =Pozitiv,Hepatitis B Core Ab =pozitiv,Hepatitis Be Ab =pozitiv, Hepatitis B Surface Ab=negativ.Toate aceste valori ies anual la fel,anul acesta insa,a mai aparut o valoare ,crescuta= Hepatitis B PCR-IU/mL=1893.Scrie ca incepand de anul acesta s-a schimbat tehnica de masurare,aceasta avand o sensibilitate de 10IU/ml(este vorba de Israel).In anul 2002 de ex era negativ.Avem motive de ingrijorare? Multumesc anticipat pt raspuns. [continuare]
Rezultate spermograma. motive de ingrijorare?tratament?
Cuplu tanar, 32 si 30 de ani, incercam sa obtinem o sarcina de mai bine de 6 luni fara rezultat. Acesta este rezultatul spermogramei. Sunt probleme mari? Remedii? POC_SPERMOGRAMA Volum/Volume = 4 m l 1 Lichefiere/Lichefaction = 40 min =7 Concentratie/Concentration = 79.3 m i l . / m l 15 Mobilitate/Mobility = 28 % 32 A rapid progresivi/rapid progression = 0 % B lent progresivi / slow progression = 28 % C neprogresivi/ non-progressive = 9 % D imobili/immotile = 63 % Valabilitate/vitality = 37 % 58 Aglutinare/agglutination Absenta % Absenta Celule rotunde/round cells = 0 m i l . / m l 4 DIAGNOSTIC / diagnosis: ASTENOTERATOZOOSPERMIE Comentarii/ comments: Mobilitatea totala (TMSC) - 88,81 mil.spz.(valori normale/referance values 20-25 mil.spz.). Nr. total de spermatozoizi cu morfologie normala (TMNSC) = 2,66 mil.spz.(valori normale/reference values 0.5-0.6 mil.spz.). POC_TEST HALO-SPERM Rezultat = 15.24 POC_TEST HALO-SPERM Metoda se bazeaza pe... [continuare]
La inceputul lunii mai am facut greseala vietii mele, pe baza consumului de alcool am acceptat sa intretin relatii intime cu o prostituata. Contactul sexual (vaginal) a avut loc NUMAI cu prezervativ, dar am avut parte si de contact sexual oral fara protectie (fara prezervativ), deasemenea in timpul actului sexual am atins zonele intime atata ale ei cat si ale mele (aici am frica sa nu ma fi luat din greseala secretii vaginale de la aceasta). Din acel moment sunt distrus psihic, nu mai sunt in stare de absolut nimic cand ma gandesc ca a-si fi putut lua o BTS sau mai rau HIV. Am citit si m-am documentat despre tot ce presupune HIV si metodele de detectie. Ca sa fac testul HIV (ELISA) presupune sa astept sa treaca fereastra imunologica de 2-12 saptamani apoi sa fac testul ELISA. Deci abia dupa 3 luni ma pot linsiti dar nu de tot, dupa ce il repet la 6 luni respectiv 12 luni (abia atunci pot sa fiu impacat ca nu am nimic). De aceea vreau sa fac testul PCR. Acum vine si intrebarea... [continuare]
Buna seara, Am o intrebare pentru domnul doctor ginecolog In luna aprilie am fost depistata cu HPv 6, 11, 18 si am cauterizat un condilom extern, am facut biopsie si nu pune risc de cancer, Am urmat tratament cu aldara intern si tratament pentru imunitate. Aldara am terminat-o in august. De vreo trei saptamini a o durere pelvina constanta, dar suportabila. Credeti ca are legatura cu HPV? Mentionez ca la inceputul lunii noiembrie merg sa-mi repet testul papanicolau si ADN HPV, e bine? e prea devreme? Viata sexuala nu am din luna ianuarie 2011, ciclu menstrual din 2007 ai am 47 de ani, as vrea sa stiu daca analizele ies bine pot incepe viata sexuala, este vreun risc de a infecta partenerul cu HPV? Ce ma sfatuiti sa fac ? Si as dori foarte mult mai dati-mi citeva sfaturi, la medic cind merg nu-mi explica ce ar trebui sa fac si nu prea are tim de mine. Va rog sa ma ajutati. Va multumesc si astept raspuns [continuare]
buna seara! domnule doctor,am o fata de 30 ani care are hepatita b,de 6 ani .fara sa ia nici o medicatie ,acum o saptamana si-a facut analizele pe care vi le scriu si la care asi dori o lamurire.HEMOLEUCOGRAMA; HGB 11,2HCT 34,1,MCH,cantHGB medie, 26,2,colesterol,seric total223 SIDEREMIE4,0 TGP 34,ASTEA SANT CELE CARE NU CORESPUND INDECELUI DE REFERINTA HEPATITA B INCARCATURA VIRALA copi /ml ..>989400000 ADN VHB nedetectabil,Metoda C OBAS TaqMan,HBV ROCHE-limita detectie20IU /ML9(117copii /ml) factor conversie copii/ml=UI/ML x5,82, v-asi ruga sa ma lamuriti cat de grav este si ce ar putea face avand in vedere ca nu este asigurata medical,Are o fetita de 4 ani ,la nastere i s-a facut vaccinul anti hepatic ,exista risc de infectare la copil?cu stima si multumiri !. [continuare]
Buna ziua, Va rog sa ma ajutati si pe mine cu interpretarea rezultatului analizei HPV, pe analize scrie: Proba ADN HPV pozitiva contine – tipul HPV cu risc scazut: 42 Prelevat: epiteliu endocervical Urmatoarele tipuri HPV au fost testate: - HR-HPV: 16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66,68 (tipuri HPV cu riac crescut) - LR-HPV: 6,11,42(tipuri HPV cu risc scazut) - alte tipuri HPV: 26,40,53,54,55,61,62,64,67,69,70,71,72,73,81,82,83,84,IS39,CP6108(PCR, hibridizare ADN) Va rog din suflet sa imi spuneti cat de grav credeti ca este acest rezultat, am mai vazut si alte rezultate dar mi se pare ca eu am foarte multe tipuri de hpv, ar trebui sa urmez vreun tratament? Mentionez ca am 25 ani, nu am copii, nu am avut nici un avort si am un singur partener de 6 ani. Va multumesc! [continuare]
Buna ziua , ma numesc Ciprian In urma unui control anual am fst depistat cu virusul hbs pozitiv , am facut o analiza pentru confirmare prin metoda E.L.I.S.A al carui rezultat a fost 3300um (valori de referinta >0,9), este alarmanta diferenta asa de mare ?Apoi am fst internat la Spitalul de boli infectioase unde mi-au facut iar un rand de analize din care am inteles doar ca nu am tulpina delta , si ca am steatoza gr1 ! mi-a dat liv 52 si lagosa si m-a trimis acasa ! Am 23 ani si sunt foarte speriat ce as putea sa fac ? [continuare]
Ilaris
Ce este Ilaris si pentru ce se utilizeaza Indicatii Sindroame febrile periodice Ilaris este indicat pentru tratamentul sindroamelor febrile autoinflamatorii periodice, la adulti, adolescenti si copii cu varsta de 2 ani si peste aceasta varsta: Sindroame periodice asociate cu criopirina Ilaris este indicat pentru tratamentul sindroamelor periodice asociate cu criopirina (CAPS), incluzand: - Sindromul Muckle-Wells (MWS) - Boala inflamatorie multisistemica cu debut neonatal (NOMID)/sindromul infantil neurologic, cutanat si articular cronic (CINCA) - Forme severe ale sindromului familial autoimun inflamator la rece (FCAS)/sindromului familial al urticariei la rece (FCU), care se manifesta prin alte semne si simptome, in afara de urticaria indusa de frig. Sindrom periodic asociat cu receptorul factorului de necroza tumorala (TRAPS) Ilaris este indicat pentru tratamentul sindromului periodic asociat cu receptorul factorului de necroza tumorala (TNF) (TRAPS). Sindromul... [continuare]
Atriance
Ce este Atriance si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atriance se utilizeaza in tratarea pacientilor cu leucemie limfoblastica acuta cu celule T (LLA-T) sau limfom limfoblastic cu celule T (LL-T). Acestea sunt tipuri de cancer in care limfoblastii T (un tip de celule albe imature) se multiplica prea rapid. In cazul LLA-T, celulele anormale se gasesc mai ales in sange si maduva osoasa, in timp ce in cazul LL-T acestea se gasesc mai ales in sistemul limfatic (ganglionii limfatici sau glanda timus). Atriance se administreaza atunci cand pacientii nu au raspuns sau au incetat sa mai raspunda la cel putin doua tipuri de chimioterapie. Substanta activa din Atriance, nelarabina, este un citotoxic, un medicament care distruge celulele care se divid, precum celulele canceroase. Aceasta substanta apartine grupului de medicamente anticancerigene numite „antimetaboliti”. Nelarabina este convertita in interiorul celulelor intr-un analog de guanina, una dintre substantele chimice... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter