malformatii congenitale la copi
Ce trebuie sa stiti despre microcefalie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: - anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; - infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]
Despicatura valului palatin (palatoschizis)
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Artroza soldului (coxartroza)
Dr. Ciucu Adina
Medic rezident reumatologie
Ce este artroza soldului Articulatia soldului la om indeplineste functii complexe, de suport a greutatii corporale, permitand in acelasi timp, deplasarea corpului. Odata cu trecerea la statiunea bipeda, aceasta articulatie si-a readaptat anatomia si fiziologia prin cresterea robustetei si a mobilitatii. In jurul acestei articulatii s-au dezvoltat cei mai puternici muschi, pentru a asigura stabilitatea perfecta, contentia suprafetelor osoase si mentinerea pozitiei verticale a corpului. Articulatia soldului La formarea articulatiei soldului iau parte doua oase: coxalul (care impreuna cu sacrul formeaza bazinul) si femurul (osul coapsei). Ele alcatuiesc articulatia soldului sau coxofemurala. Aceasta articulatie de tip sinovial prezinta suprafete articulare, capsula, ligamente, sinovie, burelet marginal. In osul coxal exista o cavitate (denumita cotiloida) in care patrunde capul femurului. Extremitatea superioara a femurului prezinta un cap, capul femural si gatul sau colul, care... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Cum se manifesta sindromul alcoolic fetal?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Femeile care consuma alcool in timpul sarcinii pot da nastere unor copii cu afectiuni in spectrul tulburarilor alcoolice fetale. Aceste afectiuni provoaca o gama larga de simptome fizice, comportamentale si de invatare. Tulburarile din acest spectru includ: • Sindromul alcoolic fetal - cea mai severa conditie a spectrului. Include probleme neurologice si de dezvoltare; • Sindromul alcoolic fetal partial – persoanele cu acest sindrom au unele dintre semnele si simptomele sindromului alcoolic fetal, dar nu indeplinesc toate criteriile pentru diagnosticare; • Malformatii congenitale legate de consumul de alcool; • Tulburari de dezvoltare neurologica legate de consumul de alcool; • Tulburari neuro-comportamentale asociate cu expunerea prenatala la alcool. Poate fi dificil sa se determine prevalenta exacta a afectiunilor provocate de consumul de alcool al mamei. Cu toate acestea, cercetatorii estimeaza ca in Statele Unite si Europa de Vest, prevalenta ar... [continuare]
Ce trebuie sa stim despre hemangiomul infantil?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Hemangiomul infantil? Hemangiomul infantil este un tip particular de semn din nastere, alaturi de petele cafenii, petele mongoloide, nevii congenitali s.a. Hemangiomul infantil devine vizibil dupa cateva zile sau saptamani de la nastere. In cazul in care hemangiomul e vizibil de la nastere, el se numeste hemangiom congenital, are alta evolutie si necesita alt tratament decat hemangiomul infantil. Hemangiomul infantil apare mai frecvent decat hemangiomul congenital. Hemangioamele contin vase de sange care au crescut anormal si s-au multiplicat mai mult decat era normal. Apar prin proliferarea exagerata a celulelor care alcatuiesc peretele vaselor sangvine. Tipuri principale de hemangiom infantil Exista doua tipuri principale de hemangiom infantil: Hemangiomul superficial sau cutanat , care apare la suprafata pielii si are culoare rosie. Deoarece apare reliefat si rosu, se mai numeste si hemangiom de tip capsuna sau semn cu forma de capsuna. Hemangiomul profund sau... [continuare]
Ce este duplicatia intestinala Duplicatia intestinala sau enterica cuprinde mai multe malformatii congenitale rare ce apar la nivelul tractului gastro-intestinal. In orice organ din acest sistem, mai frecvent la nivelul intestiunului subtire, pot aparea aceste formatiuni: chisturi sau tuburi, in functie de marimea si lungimea lor. Cauze Cauza exacta si motivul aparitiei duplicatiilor intestinale sunt inca necunoscute. Teoriile includ posibilitatea unei recanalizari vasculare, persistenta unui diverticul embrionar sau alte anormalitati vasculare si structurale. Structura si peretele acestor formatiuni vor urma, de cele mai multe ori, structura organului de care sunt atasate. De asemenea, formatiunile de duplicatie se vor adapta si vor fi vascularizate de aceleasi vase sangvine ca si organul de care sunt atasate. Cea mai frecventa localizare este jejunul si ileonul (segmente ale intestinului subtire) , urmate de duoden, colon, stomac si esofag. Tipuri de duplicatie... [continuare]
Incompatibilitatea de rh poate fi o problema in sarcina?
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta factorul Rh ? Celulele rosii (eritrocitele) pot prezenta pe suprafata lor membranara o proteina cunoscuta sub numele de factor Rhesus (Rh), proteina care are o importanta majora din punct de vedere imunologic in sistemul de antigene din care face parte. Prezenta factorului Rh pe membrana eritrocitelor este estimata ca se gaseste la aproximativ 85% din populatie la nivel mondial, aceste persoane sunt Rh pozitiv. 15%, Rh negativ, sunt persoanele care nu au pe suprafata celulelor rosii acest tip de antigen, motiv pentru care necesita investigatii si monitorizare in cazul unor acte medicale care ar presupune transfuzii de sange, transplant de organe sau in ceea ce priveste sarcina. Factorul Rh ca antigen D Grupul sanguin Rh cuprinde o serie de 45 de proteine, cea mai frecvent intalnita fiind proteina/ antigenul D, de unde si mentionarea factorului Rh ca antigen D. Factorul Rh este transmis genetic de la parinti la copii. Exista mai multe situatii in care acest factor... [continuare]
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este cea mai comuna forma de boala cardiaca congenitala cianotica si una dintre primele care a fost tratata cu succes de chirurgii cardiaci. De la primele proceduri din anii 1950, progresele in diagnostic, tratament perioperator, tratament chirurgical si ingrijire postoperatorie au fost impresionante, astfel incat aproape toti cei nascuti cu tetralogia Fallot au o speranta de supravietuire pana la varsta adulta mult mai mare. Imbunatatirea intregului proces de tratament atat pentru copiii nascuti cu boli cardiace congenitala, in general, cat si pentru cei cu tetralogie Fallot, in special, este una dintre povestile de succes ale medicinii moderne. Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca in fiecare an se nasc aproximativ 1.660 de copii in Statele Unite cu tetralogie Fallot. Cu alte cuvinte, aproximativ 1 din 2518 copiii nascuti in Statele Unite in fiecare an se nasc cu aceasta patologie. Tetralogia Fallot este... [continuare]
Ce este micrognatia Micrognatia este afectiunea in care mandibula este subdezvoltata in portiunea sa inferioara sau are o dimensiune mai mica decat ar fi normal. Majoritatea cazurilor de micrognatie sunt congenitale, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu aceasta modificare. Micrognatia poate induce probleme de respiratie si hranire la nou-nascuti, insa in randul adultilor nu produce simptome severe. In multe cazuri micrognatia se corecteaza de la sine pe masura ce copiii cresc. In alte cazuri insa micrognatia este parte din sindroame genetice mai complexe si este asociata si cu alte malformatii, mai mult sau mai putin severe. Micrognatia trebuie diferentiata in primul rand de retrognatie, o alta afectiune a mandibulei inferioare. In retrognatie, mandibula este pozitionata anormal prea in spate, in timp ce in micrognatie pozitionarea este buna, insa dimensiunea mandibulei este problematica. Prezentarea clinica a acestor doua deformari este adesea foarte... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Ce boli pot declansa colorantii alimentari?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Colorantii sintetici sunt prezenti in sucuri si in majoritatea alimentelor din magazine, iar foarte multi coloranti alimentari sunt in stransa legatura cu boli precum ADHD la copii, diferite alergii, insomnii, astm sau cancer. Printre alimentele cele mai bogate in coloranti se numara: sucurile acidulate, branza si iaurtul. Principalii coloranti si afectiunile pe care le pot determina • Aspartamul - E 951. Este un indulcitor folosit frecvent in industria alimentara, dar responsabil de numeroase tipuri de cancer. Se gaseste in dulciuri, prajituri, guma de mestecat si sucuri. De asemenea, provoca boli pulmonare si infectii urinare. • Glutamatul de sodiu - E 621. Este aditivul alimentar care ofera gustul bun si irezistibil al hamburgerilor, pizzei, pastelor si al shaormei. Desi are capacitatea de a oferi savoare mancarii, acesta este toxic si dauneaza ficatului. • Bromatul de potasiu - E 924. Se gaseste in majoritatea produselor de panificatie. Consumat in... [continuare]
Epilepsia si crizele epileptice in perioada sarcinii
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Epilepsia in sarcina este o problema de sanatate care poate fi tinuta sub control cu ajutorul unei medicatii speciale si a unei monitorizari permanente. Aproximativ 90% dintre femeile cu epilepsie nasc normal si au copii sanatosi. Declansarea epilepsiei poate avea loc in copilarie, dar poate aparea la orice varsta. O criza de lunga durata poate sa dureze saptamani intregi, timp in care uneori se produce si o dedublare a personalitatii pacientului. Crizele epileptice se manifesta diferit, in functie de varsta bolnavului. Trebuie insa retinut ca majoritatea femeilor care sufera de epilepsie pot ramane insarcinate si pot naste copii sanatosi, dar trebuie sa le fie ajustata medicatia si sa fie monitorizate de catre medicul neurolog pe tot parcursul sarcinii. Epilepsia si sarcina Femeile care sunt diagnosticate cu epilepsie prezinta un risc mai mare de a dezvolta anumite complicatii in perioada sarcinii, precum: • Greturi de sarcina severe; • Anemie; • Sangerare... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Generalitati Limba fixata (anchiloglosia) este o malformatie congenitala in care tesutul care ataseaza limba de planseul cavitatii bucale (frenul lingual) este anormal de scurt. Miscarile limbii pot fi limitate, in functie de gradul atasarii (sudarii). Cauze Anchiloglosia este o malformatie congenitala mostenita. De obicei si mama, tatal sau alta ruda apropiata prezinta afectiunea. Cel mai adesea copiii cu limba fixata nu prezinta asociate alte malformatii. Cu toate acestea anchiloglosia apare mai frecvent la copiii nascuti din mame care au consumat cocaina in exces in timpul sarcinii si la alti copii care prezinta si alte afectiuni congenitale care afecteaza gura si fata, ca de exemplu palatoschizis (despicatura palatina), boala cu transmitere X-linkata. Simptome Unii medici apreciaza ca limba fixata nu da simptome. Altii sustin ca poate determina alimentatie dificila, tulburari de vorbire si probleme de ordin personal sau social, cauzate de miscarile limitate ale... [continuare]
Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Tulburarile de auz la copii constituie o problema frecventa si importanta. Hipoacuzia congenitala are o incidenta de 1-2 cazuri la 1000 de nasteri; hipoacuzia secundara este mai frecventa, avand in vedere ca otita medie supurata afecteaza 10% din copii sub 7 ani. Etapele dezvoltarii auzului la copil: - sub 3 luni – copilul este surprins de sunetele puternice - 6 luni – copilul localizeaza sunetul - 9 luni – copilul raspunde la nume si reproduce unele sunete din mediu - 12 luni – primele cuvinte cu sens - 18 luni – raspunde la comenzi si realizeaza sarcini simple, este capabil sa raspunda rapid la sunetele din orice directie - 24 luni – vocabularul cuprinde 20 de cuvinte, la copii ce invata o singura limba. Cauze Hipoacuzia postneonatala Chiar daca hipoacuzia diagnosticata in perioada postneonatala este adesea dobandita, nu trebuie omisa eventualitatea unui defect congenital. Hipoacuzia neurosenzoriala poate fi secundara unor... [continuare]
Buna seara! Ma numesc Cristina si am 22 de ani. Am aflat decurand ca sunt insarcinata. O mare bucurie pentru noi: eu si viitorul meu sot. Sunt insarcinata in patru saptamani dar in urma unei raceli mai puternice am facut o radiografie pulmonara si am luat doua pastile de sumamed, pentru ca ulterior am aflat marea veste...atunci aveam 2-3 saptamani(sarcina)...ce-mi recomandati?Pot pastra sarcina? Ne-o dorim enorm iar eu mi-am schimbat regimul alimentar si stilul de viata.Am fost la un doctor si mi-a recomandat...ca si sfat sa fac intrerupere de sarcina pentru ca exista riscuri ca nou-nascutul sa aiba malformatii congenitale sau retard mintal...Care este riscul?Ce pot face sa pastrez sarcina si copilul sa fie sanatos? Multumesc din suflet! [continuare]
aici raspunde cineva la intrebari???am fost de curand diagnosticata cu hpv 51...am inteles in ce consta,dar vreau sa stiu ce consecinte are boala...ridica riscul de malformatii congenitale???mai pot sa am copil???se vindeca si gata,sau reapare??? sistemul imun e slabit...dar nu racesc iarna..nu am sensibilitate numai la aparatul genital...de ce??nu am avut copii,nu am avut nici un avort...daca puteti sa-mi linistiti nelamurirea va rog sa-mi trimite-ti un e-mail la [email protected] sanatate!!! [continuare]
Valori analize infectie urinara
Care au foste rezultatele analizelor la urina pentru copii dv diagnosticati cu infectie urinara? De exemplu fetita mea a facut 4 episoade de infectie cu urmatoarele rezultate la analize: Sumar de urina Valori normale cu exceptia : Leucocite 25 Sediment urinar Rare Leucocite, frecventa flora bacteriana Urocultura peste 100000 ufc ECOLI As vrea sa stiu daca la voi au aparut in sumarul de urina si nitriti,proteine sau leucocite cu valori mai mari de 25 ( cat avem noi). La urocultuta au aparut vreodata mai mult de un singur tip de germen? [continuare]
Este posibil,ce pot face sa nu se nasca cu palatoschizis?
buna! m-am nascut cu palatoschizis si am citit unele articole pe net unde spuneau ca si copii mei se vor naste la fel.e posibil,pot face ceva ca sa nu fie asa????? cand am facut operatia de palatoschizis mi-au ramas niste chistur i(daca le pot spune asa),niste ridicaturi de carne moarta in crestetul capului pe care nu creste par e o chelie dar mai mica,as dori sa aflu daca se poate face ceva sa poate opera e posibilitatea cresterii parului???? ce pot face???? [continuare]
am un baietel operat la 3 luni de megacolon, i s-a pus colostoma, iar acum, la 1 an si 5 luni trebuie sa se faca operatia corectionala. care dintre parinti si-a operat copilul la dr Dinu si ce fel de medic este? Ma intereseaza indeosebi cazurile cu copii care au avut un diagnostic similar si la care, eventual, s-a facut operatia corectionala... Va rog din suflet sa-mi scrieti si, daca nu cer prea mult, un nr de telefon Va multumesc anticipat! [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter