malformatii congenitale de cord

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Intoxicatia alimentara

Actualizat la data de: 24 Iulie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este intoxicatia alimentara Intoxicatia alimentara (toxiinfectia alimentara) este o afectiune datorata consumului de alimente sau bauturi contaminate cu microorganisme patogene precum bacteriile, virusurile sau parazitii. Cum sunt contaminate alimentele Alimentele pot fi contaminate prin urmatoarele metode: - pe parcursul procesului de preparare. In mod normal organele si tesuturile animale pot fi colonizate de diferite tipuri de microorganisme (in special la nivelul intestinelor), astfel ca acestea pot contamina persoana care manevreaza carnea - pe parcursul cresterii si anume in cazul fructelor si legumelor, care pot fi contaminate mai ales daca sunt folosite ingrasamintele naturale sau daca este folosita irigatia cu apa dintr-o sursa contaminata - in timpul procesului de preparare al alimentelor si anume in cazul persoanelor care sunt purtatoare a unui tip de microorganism (de exemplu stafilococ) sau in cazul persoanelor bolnave, care de asemenea pot contamina... [continuare]

Sindromul wagr

Actualizat la data de: 22 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]

Descriere A fost sintetizat de catre chimistul elvetian A. Hoffmann, director al departamentului cercetare Produse Naturale, la Sandoz (Basel, Elvetia) in 1938. Hoffmann descopera proprietatile halucinogene ale LSD mai tarziu, in 1943, in cursul studiilor asupra alcaloizilor din cornul de secara. El si-a administrat o doza de 250 μg de LSD, moment in care a constatat efectele halucinogene pe care le-a descris amanuntit. "Acum, incetul cu incetul incep sa ma bucur de culori si jocuri de forme nemaiintalnite, care persista in fata ochilor mei inchisi. Imagini caleidoscopice, fantastice, alternande, variate, deschizandu-se si apoi inchizandu-se in cercuri si spirale, explodand in fantani de culori, rearanjandu-se si amestecandu-se singure, in flux constant, navalesc asupra mea”. Cu aceste cuvinte, dr. Albert Hoffmann descrie, in cartea sa "LSD copilul meu problema" ("LSD My Problem Child", 1979), evenimentul din aprilie 1943, data cand si-a autoadministrat LSD. LSD este... [continuare]

Sarcina: ce trebuie cunoscut despre administrarea vitaminelor prenatale

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pentru sanatatea mamei cat si pentru sanatatea copilului, se recomanda utilizarea vitaminelor "prenatale". Aceste formule speciale de vitamine pot remedia orice deficit nutritional aparut pe parcursul sarcinii. Chiar daca suplimentele contin numeroase vitamine si minerale, continutul in acid folic, fier si calciu sunt in mod special importante. Rolul suplimentelor de acid folic, fier si calciu in timpul sarcinii Aportul de acid folic reduce riscul nasterii unui copil cu malformatii congenitale grave ale creierului si ale maduvei spinarii, denumita "tubul neural". Un nou-nascut cu spina bifida, cea mai frecventa malformatie a tubului neural, se naste cu canalul vertebral incomplet inchis. Nervii expusi sunt lezati, determinand grade variate de paralizie, incontinenta si cateodata, retardare mintala. Tubul neural se dezvolta in primele 28 de zile dupa conceptie, inainte ca multe femei sa realizeze ca sunt insarcinate. Deoarece aproape jumatate din [continuare]

Sarcina si ciprofloxacinul

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Articolul ne informeaza despre riscul expunerii la ciprofloxacin in timpul sarcinii. Fiecare sarcina comporta un risc de 3-5% de a naste un copil cu malformatii congenitale. Aceste informatii nu vor inlocui sfaturile si recomandarile medicului specialist. Ce este ciprofloxacinul? Ciprofloxacinul este un antibiotic folosit pentru tratarea diferitelor infectii bacteriene. Face parte dintr-un grup mare de antibiotice numite fluorochinolone. Efectele ciprofloxacinului asupra fatului Exista risc de avort in cazul in care se administreaza ciprofloxacin in timpul primului trimestru de sarcina? Nu. In majoritatea studiilor pe femei care au luat ciprofloxacin sau alt antibiotic din aceeasi clasa (chinolone), nu a fost demonstrat un risc crescut pentru fat. Deoarece studiul includea femei care au facut tratament cu ciprofloxacin numai cinci pana la sapte zile, riscurile in cazul administrarii indelungate nu sunt cunoscute. Cu toate acestea, nu exista un risc crescut... [continuare]

Coloratie albastruie a pielii si mucoaselor, care apare datorita unei cantitati inadecvate de oxigen in sange. Cianoza apare in insuficienta cardiaca, boli pulmonare, atmosfera saraca in oxigen, malformatii congenitale cardiace. [continuare]

malformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.). [continuare]

Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati).  Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]

In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]

Clinica Artis-3 este, la ora actuală, una dintre cele mai moderne, elegante şi bine echipate clinici private de chirurgie din ţară.   Specialişti din domeniul chirurgiei plastice şi estetice, al ortopediei, chirurgiei infantile, ginecologiei, chirurgiei generale, chirurgiei oncologice, neurochirurgiei, bolilor de nutriţie şi metabolism s-au reunit pentru a asigura cele mai moderne tratamente in domeniile lor, totul intr-o atmosferă destinsă, caldă şi calmă. Filozofia clinicii pune in prim plan confortul pacienţilor şi asigurarea unor standarde inalte de calitate pentru toate serviciile oferite. Dorinţa noastră este de vă asigura o şedere cat mai confortabilă şi de a vă satisface toate exigenţele de ordin medical şi extra-medical.     Ce facem? Chirurgie estetica Remodelare corporala prin: - Lipoabsorbtie - Abdominoplastie Chirurgia sanului prin: - Implante mamare - Lifting mamar - Reducere de... [continuare]

Centrul de Diagnostic CAVXMED-REMENIX pune la dispozitia dumneavoastra cele mai noi aparate pentru investigarea prin rezonanta magnetica (RMN), computer tomograf (CT) si radiologie dentara intraoral si panoramic. Pentru investigatii si un diagnostic cat mai precis va stau la dispozitie serviciile noastre aduse de un personal calificat in domeniu. CAVXMED-REMENIX pune la dispozitia dumneavoastra un set complet de aparatura de specialitate:   Rezonanta magnetica PHILIPS ACHIEVA 1,5 T Computer Tomograf PHILIPS MX 16 Radiologie dentara – intraorala si panoramica controla de un microprocesor   Modelele sunt de ultima generatie, avand caractetistici ca fiind dintre cele mai bune de pe piată. In ultimii ani, datorita formidabilului progres tehnic au aparut metode noi de diagnostic: IMAGISTICA PRIN REZONANTA MAGNETICA si C.T. [continuare]

S.C.CADEROM S.R.L. - MEDIMAGE GALATI   Societatea noastra este inscrisa la Registrul Comertului si functioneaza din data de 09.01.2002. Activitatea medicala desfasurata in cadrul societatii consta in investigarea si diagnosticarea prin rezonanta magnetica, tomografie computerizata si radiologie digitala, la nivelul tuturor organelor anatomice umane: * cerebral, a tumorilor, in special a celor de dimensiuni foarte mici, a afectiunilor inflamatorii, AVC, afectiunilor vasculare, proceselor tumorale ale fosei posterioare, afectiunilor degenerative, angiografiei, complicatiilor infectiei HIV, malformatiilor congenitale, hidrocefaliei, afectiunilor sinusurilor paranazale, examinarilor orbitei si globului ocular. * vertebro-medular, a traumatismelor vertebro-medulare, hernie de disc, tumori, metastaze vertebrale si intrarahidiene, afectiuni ale maduvei spinarii, spondilitei, limfoanelor, angiografii ale vaselor cervicale, ale plexului brahial. * osteo-articular, leziuni... [continuare]

Prezentare Cutie cu 10 flacoane din sticla incolora cu pulbere si 10 fiole din sticla incolora a 1 ml solvent. Compozitie Un flacon cu pulbere pentru solutie injectabila contine menotropin HP 75 UI FSH + 75 UI LH si excipienti: lactoza monohidrat, polisorbat 20, hidroxid de sodiu, acid clorhidric. Un flacon cu solvent pentru solutie injectabila contine: clorura de sodiu, acid clorhidric diluat 10%, apa pentru preparate injectabile. Grupa farmacoterapeutica Hormoni sexuali si modulatorii sistemului genital, gonadotropine si alte stimulante ale ovulatiei, gonadotrofine. sus Indicatii si contraindicatii Indicatii Menopur este indicat in tratamentul infertilitatii, in urmatoarele situatii clinice: Anovulatie, inclusiv boala ovariana polichistica (PCOD), la femeile care nu au prezentat raspuns la tratamentul cu clomifen citrat. Hiperstimulare ovariana controlata pentru inducerea cresterii foliculare multiple in tehnicile de reproducere asistata (ART) (de exemplu fertilizare... [continuare]

Forma de prezentare Comprimate filmate 20 mg; ct. 2 blist. 15 cpr. Indicatii Tratament pe termen lung al ischemiei coronariene, prevenirea crizei de angor in caz de insuficienta coronariana cronica; afectiuni vasculare corio-retiniene; vertij de origine vasculara, vertij meniere, acufene. Trimetazidina este indicata la adulti ca terapie adaugata la tratamentul simptomatic al pacientilor cu angina pectorala stabila insuficient controlati terapeutic sau care prezinta intoleranta la tratamentele antianginoase de prima linie. Compozitie Un comprimat filmat contine diclorhidrat de trimetazidina 20 mg si excipienti pentru nucleu: celuloza microcristalina, manitol, dioxid de siliciu coloidal anhidru, stearat de magneziu; film: Sepifilm 5341 - Rosu. Doze si mod de administrare Doza recomandata este un comprimat care contine trimetazidina 20 mg de 3 ori pe zi, in timpul meselor. Doza maxima de trimetazidina pe zi este de 60 mg. Pacienti cu insuficienta renala La pacientii cu... [continuare]

Prezentare Cutie cu un recipient multidoza continand 60 doze, prevazut cu dispozitiv de administrare si dispozitiv indicator al numarului de doze. Compozitie O doza eliberata (doza care iese prin piesa bucala) contine budesonida 320 μg/inhalatie, fumarat de formoterol dihidrat 9 μg/inhalatie si lactoza monohidrat (care contine proteine din lapte). Symbicort Turbuhaler 320/9 jug asigura aceleasi cantitati de budesonida si formoterol ca si produsele simple (neasociate) Turbuhaler corespunzatoare, adica budesonida 400 μg/inhalatie (doza masurata) si formoterol 12 μg/inhalatie (doza masurata), echivalent cu formoterol 9 μg/inhalatie (doza eliberata). Grupa farmacoterapeutica: adrenergice si alte medicamente pentru tratamentul bolilor respiratorii obstructive Indicatii Astm bronsic Symbicort Turbuhaler este indicat in tratamentul regulat al astmului bronsic, in cazurile in care este adecvata utilizarea unei combinatii (corticosteroid si agonist beta-adrenergic cu durata... [continuare]

Prezentare Cutie cu un recipient multidoza continand 60 doze, prevazut cu dispozitiv de administrare si dispozitiv indicator al numarului de doze. Compozitie O doza eliberata (doza care iese prin piesa bucala) contine budesonida 160 μg/inhalatie, fumarat de formoterol dihidrat 4,5 μg/inhalatie si lactoza monohidrat (care contine proteine din lapte). Symbicort Turbuhaler 160/4,5 jug asigura aceleasi cantitati de budesonida si formoterol ca si produsele simple (neasociate) Turbuhaler corespunzatoare, adica budesonida 200 μg/inhalatie (doza masurata) si formoterol 6 μg/inhalatie (doza masurata), echivalent cu formoterol 4,5 μg/inhalatie (doza eliberata). Grupa farmacoterapeutica: adrenergice si alte medicamente pentru tratamentul bolilor respiratorii obstructive Indicatii terapeutice Astm bronsic Symbicort Turbuhaler este indicat in tratamentul regulat al astmului bronsic, in cazurile in care este adecvata utilizarea unei combinatii (corticosteroid si agonist... [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie plastica microchirurgie reconstructiva I: - asistenta specializata de urgenta pentru arsuri si chirurgia mainii, chirurgia precoce a arsurilor, tratarea chirurgicala a sechelelor dupa arsuri si traumatisme, extirparea tumorilor benigne si maligne ale pielii - chirurgia malformatiilor congenitale - chirurgie estetica a sanilor (reductie, marire cu implantare, ridicare) - chirurgie estetica a fetei si nasului - escare de decubit, limfedeme cronice, ulceratii cronice, defecte dificil de acoperit - grefe de piele - interventii estetice (lipoaspiratii, rinocorectii, mamoplastii, abdomenoplastii, liftinguri) - interventii reconstructive in cazurile de malformatii congenitale sau distrugeri dobandite, interventii ce se efectueaza si cu ajutorul transferurilor libere microchirurgicale - malformatii congenitale ale extremitatilor - microchirurgie - neurorafii primare, secundare - reconstructii complexe de san (dupa mastectomii), orbita -... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - cardiostimulare temporara, conversie electrica a aritmiilor - ecografie - EKG, EKG de efort - mielograma (punctie sternala) - monitorizare Holter EKG sau TA - pericardiocenteze - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic - tratamente trombolitice   Medicala: - aspirat si biopsie maduva osoasa - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografii - EKG - ecocardiografii - explorari functionale respiratorii - monitorizare EKG si Holter EKG - monitorizare Holter TA - potentiale tardive ventriculare - proba de stres farmacologic urmarita EKG si cardioecografic - proba de efort EKG - punctii medulare   O.R.L.: - adenoidectomie - amigdalectomie - aspiratie auriculara - audiometrie vocala si tonala - deviatie de sept - polipectomie - punctie sinusala - traheotomie - tratamentul medicamentos in surditatea brusc instalata - urgente ORL (insuficienta respiratorie... [continuare]

Servicii medicale   - afectiuni degenerative articulare - artroplastii primare de sold - artroplastii primare de genunchi - artroplastii de revizie de sold - artroplastii de revizie de genunchi - artroprotezare articulara (inlocuirea articulara) primara cat si revizie artroprotetica - artroscopie articulara prin tehnici moderne noninvazive cat si reconstructii ligamentare pe aceeasi cale - artrodeza posterioara cu instrumentatie segmentara pentru corectia scoliozei vertebrale - artroscopii si reconstructii ligamentare - genunchi - alungiri membre - corectii si artrodeze pentru deformari de coloana, tumori coloana, tuberculoza coloana - corectii diformitati membre - distrofii osoase (chist osos, displazii fibroase) - hernii de disc - laminectomie decompresiva, proteze de disc - inegalitati membre - malformatii acute si sechele ale acesteia - malformatii congenitale ale membrelor - luxatii congenitale sold, picior si ale corpului - osteotomii - osteosinteza... [continuare]

Alimentatia in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati O alimentatie sanatoasa si echilibrata creste sansele unei sarcini usoare, fara complicatii si poate creste sansa de a da nastere unui copil sanatos, putand chiar reduce riscul unor afectiuni cronice ce pot apare in primii ani ai copilariei. Cu toate ca mai exista inca multe persoane care cred in conceptia gresita conform careia fatul poate lua din corpul mamei toti nutrientii de care are nevoie indiferent daca ea are sau nu o alimentatie corespunzatoare, atat studiile efectuate cat si frecventa mare a copiilor dismaturi si cu malformatii congenitale nascuti in timpul foametei din al doilea razboi mondial, au dovedit contrariul. Lipsa sau surplusul unor principii alimentare din dieta are repercursiuni asupra dezvoltarii fatului. De aceea, in timpul sarcinii, mai mult decat oricand femeia trebuie sa aiba o alimentatie sanatoasa si echilibrata; in cazul in care femeia a avut o astfel de alimentatie si inainte de sarcina, sansele de a avea un copil sanatos cresc... [continuare]