malformatii congenitale ale membrelo

Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 22 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]

malformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.). [continuare]

Membrana intermediara, vascularizata, care hraneste ochiul. Structura - Uveea este compusa din diferite elemente, irisul, corpul ciliar si coroida, toate trei de aceeasi origine embriologica si de constitutie apropiata. - lrisul, diafragma intinsa in fata cristalinului, este strapuns in centrul sau de orificiul pupilei. El controleaza cantitatea de lumina care patrunde in ochi. Irisul este observabil la examenul clinic si la biomicroscop. Examinarea poate fi completata cu angiografia oculara si cu ecografia. - Corpul ciliar este compus din doua elemente: procesele ciliare, structuri vasculare responsabile de secretia de umoare apoasa, si muschiul ciliar, legat de cristalin, care, modificandu-i curbura, permite astfel acomodarea ochiului. Corpul ciliar este greu observabil, cu exceptia cazului ecografiei. - Coroida, membrana vasculara a ochiului situata chiar sub retina, pe care o separa de sclerotica, este formata dintr-o retea vasculara cu ochiuri mari. Ea hraneste... [continuare]

Membrana intermediara, vascularizata, care hraneste ochiul. Structura - Uveea este compusa din diferite elemente, irisul, corpul ciliar si coroida, toate trei de aceeasi origine embriologica si de constitutie apropiata. - lrisul, diafragma intinsa in fata cristalinului, este strapuns in centrul sau de orificiul pupilei. El controleaza cantitatea de lumina care patrunde in ochi. Irisul este observabil la examenul clinic si la biomicroscop. Examinarea poate fi completata cu angiografia oculara si cu ecografia. - Corpul ciliar este compus din doua elemente: procesele ciliare, structuri vasculare responsabile de secretia de umoare apoasa, si muschiul ciliar, legat de cristalin, care, modificandu-i curbura, permite astfel acomodarea ochiului. Corpul ciliar este greu observabil, cu exceptia cazului ecografiei. - Coroida, membrana vasculara a ochiului situata chiar sub retina, pe care o separa de sclerotica, este formata dintr-o retea vasculara cu ochiuri mari. Ea hraneste... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]

Cauze - Etiologia acneei rozacee este controversata - unii o atribuie unei hipoclorhidrii (diminuarea proportiei de acid clorhidric in sucul gastric); se pare ca ceaiul cafeaua nucile ciocolata piperul alcoolul si mirodeniile joaca un rol favorizant. Simptome si semne - acneea rozacee este caracterizata prin pustule aparand pe un fond de roseata difuza si de cuperoza care afecteaza pometii si nasul in principal. Este frecventa asocierea cu o eczema a fetei. Tratamentul - Depinde mai putin de tipul acneei si mai mult de severitatea leziunilor. - In cazul acneei superficiale, este suficient un tratament local pe cale externa. Respectarea igienei este foarte importanta, in special spalarea cu sapun bland de doua ori pe zi. Este necesara aplicarea de medicamente active in hiperkeratoza (acid retinoic, numit si vitamina A acida), in seboree (izotretinoina, local), in inflamatie (peroxid de benzoil in concentratie 5 sau 7%). Aplicarea medicamentelor trebuie sa fie realizata dupa... [continuare]

Orificiu circular in centrul irisului, care permite, prin contractia sau dilatarea sa sa dozeze cantitatea de lumina ce patrunde in ochi. ? Fiziologie - Reflexul fotomotor corespunde contractiei pupilei sub efectul luminii. Reflexul de acomodare-conver?genta-mioza este contractia sa in timpul vederii de aproape. Aceste reactii reflexe sunt posibile datorita a doi muschi: sfincterian si dilatator ai irisului. Muschiul sfincterian al irisului permite contractia pupilei (miaza) pentru a micsora cantitatea de lumina care intra in ochi sau pentru vederea de aproape. Muschiul dilatator al irisului, mai putin activ decat cel sfincterian, permite dilatatia pupilei (midriaza) cu scopul de a face sa ajunga mai multa lumina pe retina atunci cand se intuneca sau in cursul vederii de departe. Patologie - Pupila poate fi sediul mai multor anomalii sau leziuni, afectand pupila insasi sau variatiile diametru?lui sau: - Anizocoria se traduce printr-o diferenta de dimensiuni intre cele doua... [continuare]

gel vascos care ocupa spatiul cuprins intre fata posterioara a cristalinului si fata interna a retinei. Structura - Vitroasa este compusa din 99% apa; ea mai contine si cateva celule, precum si fibrile de colagen si de acid hialuronic, ce servesc drept tesut de sustinere. Fata sa anterioara este in contact cu fata posterioara a cristalinului: aceasta este baza vitroasei. Fata sa posterioara se sprijina pe fata interna a retinei. Patologie - Din cauza absentei vascularizarii si a micului continut de celule al vitroasei, patologia ei este relativ limitata. - anomaliile congenitale ale vitroasei sunt, in general, fara rasunet asupra vederii. Totusi, cea mai grava, persistenta vitroasei primare care ramane opaca in cursul dezvoltarii fetale, se manifesta printr-un strabism si o pupila alba, in general pe o singura parte, si poate fi responsabila in copilarie de o cataracta si adesea de un glaucom congenital; vederea este foarte proasta, chiar nula. vitrectomia (ablatia... [continuare]

Ansamblu de organe care concura la indeplinirea unei functii fiziologice. Aparatul se distinge de sistem (ansamblul complex de elemente - fara limitare la organe - a caror suma de efecte produce o functie in totalitatea sa), ca si de cai (ansamblul drumurilor organice - pline sau cavitare - care vehiculeaza o functie de la punctul ei de origine pana la punctul ei de utilizare). Astfel se diferentiaza: - aparat cardiovascular - aparat circulator:circulator (aparat). - aparat dentar: dispozitiv fix sau mobil utilizat ca proteza dentara pentru a inlocui dintii lipsa, pentru a corecta pozitia unor dinti pe arcada sau pentru a compensa pierderile de substanta generate de malformatiile congenitale (fanta labiopalatina, de exemplu) sau de boli (cancer bucal). - aparat digestiv. - aparat genital feminin. - aparat genital masculin. - aparat lacrimal. - aparat locomotor. - aparat respirator. - aparat urinar. [continuare]

Inversare a pozitiei relative a cavitatilor cardiace stangi si drepte in raport cu cea normala desi varful inimii ramane indreptat spre stanga. In general, levocardia este asociata cu anomalii congenitale ale inimii, ceea ce constituie gravitatea ei. [continuare]

fatul este foarte sensibil la medicamentele si la drogurile absorbite de mama sa; riscul de atingere fetala este ridicat, astfel incat luarea unui medicament, care nu este esential, trebuie sa se faca in mod exceptional in timpul sarcinii. De aceea, o femeie gravida nu trebuie sa ia medicamente fara aviz medical. Principalele medicamente teratogene - (care produc, in stadiul embrionar, malformatii congenitale) sunt cele anticanceroase, antidiabetice orale, unele antiepileptice, litiul, hormonii sexuali de sinteza, vaccinurile vii atenuate (rujeola, oreion, rubeola, febra galbena si vaccinul antipoliomielitic de tip Sabin). Principalele medicamente toxice - pentru fat sunt sulfamidele retard, aminozidele, digitalicele, unele anticoagulante, aspirina in cursul celui de-al 3-lea trimestru de sarcina. Opiaceele si neurolepticele actioneaza asupra centrilor nervosi ai fatului si sunt toxice mai ales in timpul nasterii din cauza dificultatii respiratorii si a prea marii... [continuare]

gel vascos care ocupa spatiul cuprins intre fata posterioara a cristalinului si fata interna a retinei. Structura - Vitroasa este compusa din 99% apa; ea mai contine si cateva celule, precum si fibrile de colagen si de acid hialuronic, ce servesc drept tesut de sustinere. Fata sa anterioara este in contact cu fata posterioara a cristalinului: aceasta este baza vitroasei. Fata sa posterioara se sprijina pe fata interna a retinei. Patologie - Din cauza absentei vascularizarii si a micului continut de celule al vitroasei, patologia ei este relativ limitata. - anomaliile congenitale ale vitroasei sunt, in general, fara rasunet asupra vederii. Totusi, cea mai grava, persistenta vitroasei primare care ramane opaca in cursul dezvoltarii fetale, se manifesta printr-un strabism si o pupila alba, in general pe o singura parte, si poate fi responsabila in copilarie de o cataracta si adesea de un glaucom congenital; vederea este foarte proasta, chiar nula. vitrectomia (ablatia... [continuare]

In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]

Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati).  Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]

Ce este Dilatan, comrpimate filmate cu eliberare modificata si pentru ce se utilizeaza Indicatii In cardiologie: tratamentul pe termen lung al bolii coronariene - profilaxia crizelor de angina pectorala. In ORL: tratamentul simptomatic al afectiunilor cohleo-vestibulare de origine ischemica: vertij si acufene. In oftalmologie: tulburari corio-retiniene de origine vasculara. Mod de administrare Doza recomandata este de un comprimat filmat cu eliberare modificata Dilatan MR 35 mg (35 mg diclorhidrat de trimetazidina) de 2 ori pe zi, dimineata si seara. Comprimatele filmate cu eliberare modificata se administreaza cu un pahar de apa, in timpul meselor. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la diclorhidratul de trimetazidina sau la oricare dintre excipientii produsului. Precautii Acest medicament nu este recomandat in tratamentul curativ al crizelor de angina pectorala; de asemenea, nu trebuie administrat ca tratament initial in angina instabila sau... [continuare]

Compozitie 1 drajeu contine: vitamina a 1,550 mg; vitamina b1 1,500 mg; vitamina b2 1,500 mg; vitamina b6 5,000 mg; vitamina b12 0,005mg; vitamina c 60,000 mg; vitamina D2 0,040 mg; vitamina e 30,000 mg; vitamina pp 18,000 mg. Actiune terapeutica Preparatul este un complex polivitaminic echilibrat, cu efecte tonice generale si compensatoare. Farmacocinetica: Vitamina A se absoarbe repede si aproape in totalitate din intestin, se depoziteaza in ficat, se elimina prin urina si scaun. vitaminele b1, B2, B6, B12, C, PP se absorb bine din intestin, se depoziteaza in ficat, se elimina prin urina. Vitaminele D si E se absorb bine din intestin, mai ales in prezenta bilei, se depoziteaza in ficat, se elimina prin bila. Indicatii Efort fizic, sportivi, convalescenta, suprasolicitare fizica si intelectuala si carenta in vitamine. Preparatul are, in plus, toate indicatiile preparatelor polivitaminice, la copii si adulti nesportivi. Doze si mod de administrare 2-4... [continuare]

Pentru a da nastere sanatatii! supliment nutritiv ce se poate folosi inca din perioada de preconceptie, in sarcina sau in perioada de alaptare. Lider de piata in Marea Britanie printre suplimentele nutritive pentru sarcina Complex de 19 vitamine, minerale si acid folic esentiale pentru sanatatea mamei si a fatului: acid folic, vitamina b12, Vitamina B6, B1, B2, B3, Vitamina E, Vitamina A, Vitamina C, Vitamina D, Vitamina K, Fier, Zinc, Magneziu, Iod, Cupru - previne aparitia malformatiilor congenitale - previne aparitia anemiei feriprive - scade risul de preeclamsie, de nastere prematura sau de intarzieri in cresterea intrauterina - favorizeaza cresterea si dezvoltarea normala a sistemului nervos, a sistemului endocrin, aparatului osos si a sistemului imunitar al bebelusului - asigura 100% necesarul din doza zilnica recomandata pentru aceasta perioada si inlatura efectul negativ al surplusului de vitamine si minerale Mod de administrare: 1 tableta zilnic in timpul... [continuare]

Compozitie Alopurinol 100 mg pe comprimat. Actiune terapeutica Alopurinolul reduce sinteza acidului uric prin inhibarea xantinoxidazei. Aceasta determina scaderea concentratiei acidului uric in ser si urina. Pe parcursul tratamentului sunt favorizate descompunerea si excretia acidului uric depozitat in tesuturi, in timp ce atacurile de guta dispar. Astfel sunt prevenite complicatiile gutei. Concentratiile plasmatice maxime sunt atinse la doua ore dupa administrarea orala. in ser, alopurinolul este rapid hidroxilat (T1/2 =2-3 ore) si metabolizat la oxipurinol (aloxantina), cu timp de injumatatire de 14 (-30) ore si actiune farmacologica suplimentara in reducerea concentratiei acidului uric. In ser, alopurinolul si oxipurinolul sunt prezente in forma libera nelegate de proteine. Alopurinolul se excreta in principal prin urina. Indicatii Tratament: guta si nefropatie datorate hiperuricemiei; prevenirea litiazei urice in hiperuricemie. Profilaxie: cresterea patoogica a... [continuare]

Actiune terapeutica In administrare intravenoasa, distributia etoposidului este bifazica, cu un timp de injumatatire de 1,5 ore, iar timpul de injumatatire prin eliminare variaza intre 4 si 11 ore. Clearance-ul total este cuprins intre 33 si 48 ml/min, respectiv intre 16 si 36 ml/min/m si, la fel ca timpul de injumatatire prin eliminare, este independent de doza la valori ale acesteia intre 100-600 mg/m. La aceleasi doze, aria de sub curba concentratiei plasmatice in timp (AUC) si valorile concentratiei maxime plasmatice (Cmax) cresc linear in functie de doza. Etoposidul nu se acumuleaza in plasma in cazul administrarii a 100 mg/m timp de 4-6 zile. Volumul mediu de distributie la echilibru variaza intre 18-29 litri sau 7-17 l/m. Etoposidul penetreaza slab in lichidul cefalorahidian (lcr). Desi poate fi detectat in LCR si in tumorile intracerebrale, concentratiile realizate la aceste nivele sunt mai mici decat in tumorile extracerebrale si in plasma. Concentratiile de etoposid... [continuare]

Ce este Cantastim si pentru ce se utilizeaza Indicatii Produsul este indicat pentru stimularea capacitatii de aparare nespecifica, in cazuri de deficit imun cu diverse exprimari clinice. Astfel, se recomanda administrarea lui inainte de interventiile chirurgicale cu risc de infectii postoperatorii, in parodontoze cronice, in unele infectii virale sau bacteriene cronice rebele la terapia uzuala (herpes, zona zoster, stafilococii cutanate etc.), in leucemii, carcinoame si sarcoame ovariene, mamare, uterine, pulmonare etc. Mod de administrare Tratamentul este diferentiat, in functie de natura bolii si de varsta. La copii pana la un an, care prezinta infectii grave, peritonite, neoplazii sau malformatii congenitale care necesita interventii chirurgicale laborioase, se administreaza pe cale subcutanata 5 injectii a 0,5 ml fiecare, la interval de 7 zile. La copiii peste un an si la adulti, se inoculeaza subcutanat cate 1 ml la interval de 7 zile, schema de administrare fiind... [continuare]

Indicatii: Librax este utilizat in tratamentul ulcerului gastric, sindromul colonului iritabil si in cazul infectiilor intestinale. Contraindicatii: Nu luati Librax daca sunteti alergic la ingredientele medicamentului sau la alte medicamente care contin benzodiazepines (Xanax, Tranxene, Vallum, Ativan, Serax). Librax poate cauza malformatii congenitale la nenascuti. NU luati acest medicament daca sunteti insarcinata. Discutati cu medicul dvs daca aveti probleme cu respiratia, afectiuni renale sau hepatice, despresie, etc. [continuare]

E. coli si sarcina

Actualizat la data de: 11 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Escherichia coli este o bacterie care exista la nivelul colonului si vaginului. Exista foarte multe tipuri de E. Coli, majoritatea fiind nepatogene pentru om, dar unele pot cauza afectiuni severe. Contactarea infectiei cu E. Coli se poate face prin: - consumul de fructe si legume crude si nespalate - consumul de lapte si suc de fructe nepasteurizate - consumul de carne cruda sau preparata insuficient - consumul de apa contaminata - contactul cu fecale de animale infectate. Simptome si diagnostic O parte din pacienti au crampe abdominale, febra usoara si diaree, dar majoritatea nu au nici o simptomatologie. In formele severe poate aparea diaree cu sange, care necesita terapie de urgenta. Foarte rar, pacientii cu infectie cu E. coli pot dezvolta o forma de insuficienta renala denumita [continuare]

Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]

Ce sfat imi dati?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

Buna seara! Ma numesc Cristina si am 22 de ani. Am aflat decurand ca sunt insarcinata. O mare bucurie pentru noi: eu si viitorul meu sot. Sunt insarcinata in patru saptamani dar in urma unei raceli mai puternice am facut o radiografie pulmonara si am luat doua pastile de sumamed, pentru ca ulterior am aflat marea veste...atunci aveam 2-3 saptamani(sarcina)...ce-mi recomandati?Pot pastra sarcina? Ne-o dorim enorm iar eu mi-am schimbat regimul alimentar si stilul de viata.Am fost la un doctor si mi-a recomandat...ca si sfat sa fac intrerupere de sarcina pentru ca exista riscuri ca nou-nascutul sa aiba malformatii congenitale sau retard mintal...Care este riscul?Ce pot face sa pastrez sarcina si copilul sa fie sanatos? Multumesc din suflet! [continuare]