malformatie congenitala la creier
Urechile decolate(clapauge) – cand se recomanda otoplastia
Autor: SfatulMedicului
Urechile clapauge Urechile decolate sau clapauge reprezinta, practic, urechile prea indepartate de cap. Aparitia lor este o malformatie congenitala, care insa nu se transmite ereditar, ci apare aleator. Afecteaza barbatii si femeile in mod egal, iar incidenta la nivel mondial este de 5%. Urechile decolate sunt usor marite, proeminente, cauza fiind un defect al cartilajului auricular. Tratamentul recomandat si utilizat pentru corectia urechilor clapauge este operatia de otoplastie, o interventie chirurgicala estetica. Ce este otoplastia Otoplastia este o procedura chirurgicala, ce are ca scop modificarea formei, pozitiei sau marimii urechii. Astfel, otoplastia poate fi facuta in cazul urechilor departate de cap (decolate) sau in cazul altor anomalii structurale ce deranjeaza din punct de vedere estetic. Este important de mentionat ca prin otoplastie nu pot fi modificate eventualele defecte de canal auditiv sau defecte ale timpanului, interventia fiind strict pentru urechea... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]
Sterilitate
Incapacitate a unui cuplu de a concepe un copil. Nu se vorbeste de sterilitate decat dupa 2 ani de tentative regulate lipsite de succes in obtinerea unei sarcini. In fapt, 10% dintre sarcini survin intr-un interval de 12 X luni dupa primul raport. Dupa 2 ani, aproximativ 50% dintre cuplurile care se prezinta la consultatie pe motiv de infecunditate se dovedesc a fi sterile. Daca un cuplu nu este steril, sansele lui de a avea un copil raman mici, iar atunci sunt indicate examene medicale. Rolul varstei in ce priveste fertilitatea este sigur: scaderea fecunditatii, foarte slaba inainte de 40 de ani, atat la femeie cat si la barbat, se accelereaza dupa aceasta varsta. Bilantul sterilitatii - Evaluarea cauzei sau cauzelor sterilitatii unui cuplu consta in practicarea, dupa un interogatoriu comun si un examen clinic al fiecaruia dintre cei doi membri ai cuplului, a unui numar de anumite examene. Interogatoriul permite sa se obtina date cronologice privind sterilitatea cuplului,... [continuare]
Meningocel
Proeminenta meningelor, acoperita de piele, de-a curmezisul craniului sau rachisului, provocata de o malformatie congenitala a coloanei vertebrale Meningocelul este una dintre formele de spina bifida, reprezentand 10% dintre cazuri. El este legat de o tulburare embriologica survenind in cursul primelor patru saptamani de sarcina si consta intr -o inchidere anormala sau incompleta a tubului neural (viitorul sistem nervos central). [continuare]
Chist branhial
malformatie congenitala localizata pe gat, rezultand dintr-un defect de umplere a arcurilor branhiale (sinuozitatilor de tesut aflate la originea mandibulelor si gatului) ale embrionului. Tratamentul unui chist branhial este ablatia chirurgicala, realizata de indata ce chistul a fost identificat, cel mai des de la nastere. Sinonim : chist al gatului. [continuare]
Polidactilie
malformatie congenitala, in general ereditara, caracterizata prin existenta unui deget supranumerar la mana sau la picior, rareori mai mult de unul. [continuare]
Chist al gatului
malformatie congenitala localizata pe gat, rezultand dintr-un defect de umplere a arcurilor branhiale (sinuozitatilor de tesut aflate la originea mandibulelor si gatului) ale embrionului. Tratamentul unui chist branhial este ablatia chirurgicala, realizata de indata ce chistul a fost identificat, cel mai des de la nastere. Sinonim : chist branhial. [continuare]
Laringocel
hernie a laringelui. Un laringocel poate fi consecutiv unei deformatii a peretelui laringean, proeminand fie in interiorul laringelui, fie in exteriorul acestuia, sub piele. El mai poate proveni dintr-o malformatie congenitala. Un laringocel nu genereaza nici durere, nici jena. Formele prea voluminoase pot fi operate. [continuare]
Cheiloschizis
malformatie congenitala caracterizata prin aparitia unei fisuri la nivelul buzei superioare (buza de iepure, buza despicata). [continuare]
Omfalocel
Reprezinta o malformatie congenitala caracterizata printr-un defect de inchidere a peretelui abdominal in regiunea ombilicala. Acesta se manifesta printr-o exteriorizare a viscerelor abdominale prin membrana lor, peritoneul. Supravegherea ecografica a fatului permite diagnosticarea unui omfalocel inainte de nastere. Aceasta hernie ombilicala embrionara este tratata in primele zile ale nasterii printr-o interventie chirurgicala care va reaseza viscerele in interiorul cavitatii abdominale si in inchiderea peretelui. [continuare]
Amenoreea primara
Foarte adesea este vorba de o simpla intarziere pubertara. Mai rar, cauzele pot sa fie o malformatie congenitala, o insuficienta ovariana primitiva (sindromul lui Turner) sau o boala hipotalamohipofizara (adenom hipofizar). Diagnosticul ginecologic se bazeaza pe existenta sau absenta caracterelor sexuale secundare, examinarea organelor genitale si masurarea gonadotrofinelor hipofizare (FSH, LH). [continuare]
Cum pot lua legatura cu domnul doctor bradisteanu
Domnule doctor , ma numesc ghiga dragos, am 32 ani si ma cofrunt cu o boala grea, care ma bintuie de cind m-am nascut, avind o malformatie congenitala la inima de la nastere. Am fost operat in anul 1988 la tg. mures, de catre doctorii: deac radu, liebhart mihail si cioata dan. Operatia fiind de :corectie totala primara in circulatia extracorpereala (inchidere DSV cu petec de "dacron", valvuloplastie mitrala, valvuloplastie trcuspida, inchiderea DSA cu petec de "dacron").Acum timp de 10- 12ani am ca diagnostic : Isuficienta cardiaca nyha III/IV.Canal atrioventricular total comun rastelli tip B ,operat in antecedente. Cardiomiopatie hipertrofica obstructiva. Stenoza mitrala larga. Regurgitare mitrala grad II/III.Insuficienta tricuspidiana grad II. Hipertensiune pulmonara severa.; si pentru ca am hipertensiunea pulmonara 120% am fost inclus intr-un program national cu medicamentul REVATIO 20 MG, insa starea mea este cam incerta,simtindu-ma destul de rau. Medicii de la tg mures... [continuare]
buna ziua , m-am nascut cu sindromul marcus gunn jaw winking ( foarte rar ) si as dori sa stiu daca exista ceva sau cineva care ma ajute ...Fenomenul Marcus Gunn este o malformatie congenitalå si constå in mobilizarea sinkineticå a pleoapei superioare asociatå cu miscarea mandibularå si ptozå. Pleoapa superioarå acoperå pupila, dar la deschiderea gurii sau deplasarea antero-lateralå, cåtre partea neafectatå se produce o ridicare sinkineticå a pleoapei afectate. Acest fenomen este de obicei unilateral, mai frecvent pe partea stangå. Intensitatea simptomelor este variabilå [continuare]
am o fetita de 1 an si 9 luni care a fost diagnosticata cu malformatie congenitala de colecist- marit excesiv.Pana acum totul a fost ok pana intr-o zi cand a mancat ceva rau si a facut o criza biliara de o saptamana cu dureri abdominale, lipsa pofta de mancare.Dupa regim si-a mai revenit un pic.As vrea sa stiu daca acest diagnostic pp o viata anormala alimentara, daca poate fi facut si altceva in afara de regim alimentar.Daca copilul meu poate avea o viata normala si daca da ce treb sa fac. [continuare]
ma numesc elena si tocmai am fost diagnosticata cu LES.Povestea mea incepe asa:fiind insarcinata, la 6 luni am descoperit ca fatul meu are o malformatie congenitala grava si, umbland prin multi medici obstreticieni,imunologi si cardiologi am decis impreuna sa renuntam la sarcina deoarece copilul nu avea sanse sa traiasca.aceasta malformatie a fatului, plus cateva teste imunologice au dus la concluzia ca am aceasta boala.era primul nostru copil.nu pot exprima in cuvinte durerea psihica prin care am trecut.pe timpul sarcinii ma simteam foarte bine,de aceea vestea proasta a venit ca un soc.doctorul meu e rezervat in privinta unei viitoare sarcini,am inceput insa un tratament sever cu medrol,plaquenil,imuran si ma astept la efectele secundare care,sincer, m-au panicat foarte tare.sper cu ajutorul medicului si al lui Dzeu sa am sansa sa ma bucur de un copilas.POT MACAR SA SPER CA VOI PUTEA AVEA UN COPIL chiar daca am aceasta boala cumplita? [continuare]
recent am fost diagnosticata cu hidronefroza grd 1 spre 2 pe rinchiul stg si grad 1 pe rinichiul drept.Totul a debutat cu o colica renala si am decis sa fac o ecografie sa vizualizez rinichii si am descoperit hidronefroza despre care mi s-a zis ca ar fi o malformatie congenitala dar pana cand nu fac urografie iv nu se va stii diagnosticul etiologic.Problema e ca nu pot face aceasta urografie pana cand criza dureroasa nu dispare iar eu simt ca innebunesc de durere mai ales noaptea.Mentionez ca iau Ciprinol 250 mg,No-spa forte,Urinex,Tramadol injectabil pentru durere pentru ca este singurul la care mai cedeaza durerea si beau ceai de coada calului.Ce sa fac sa-mi dispara durerea ca sa pot merge in contiunare cu investigatiile?Cat de grava este hidronefroza aceasta si cum sa ma protejez sa nu fac insuficienta renala..am doar 23 ani. [continuare]
sotul meu a suferit un AVC in ianuarie2011(hemoragic-talamic)a fost in coma profunda de gradul 3,cam o luna si jumatate,diagnosticul final fiind malformatie congenitala,am facut embolizare in Germania la Hanovra,recuperare tot in Germania,acum are probleme cu memoria in special pe termen scurt,nu ne mai permitem sa stam in Germania si am vrea sa continuam in Romania.Din cate am auzit la noi nu exista neuropsihologi,unde as putea sa ma duc,la ce clinica in special pentru recuperarea memoriei. [continuare]
De o luna incoace ma doare foarte tare tampla stanga!!! dar nu mereu am episoade. Cred ca si din cauza ochelarilor a ramas rama prea mica si ma strange asta numai pe partea stanga! muschii de pe corp se zbat in anumite zone ... torace, spate , gat si cap! este ceva normal ? si de 2 a inceput si inima! simt socuri puternice la inima doar odata ca o lovitura si cam din 10 in 10 minute, urmata de o ameteala puternica si simt ca tot corpul se furnica din cap pana in picioare? Ce as putea face? oare sa fie o lipsa de calciu foarte mare? sau o posibila paraliziepe partea stanga?! (am malformatie congenitala la inima din nastere! o bucata de "carne" in forma de "carja" in artera aorta) !! [continuare]
La un ecograf de rutina am aflat ca am o malformatie congenitala : rinichi stang ectopic in micul bazin tangent cu uterul. Intrebarea mea este in conditiile in care as ramane insarcinata , as avea probleme, avand in vedere ca rinichiul este tangent cu uterul? Mentionez ca am facut o urografie si rinichiul este functional. [continuare]
Folati serici, acid folic, acid pteroilmonoglutamic
Un test de acid folic masoara cantitatea de acid folic din sange. Acidul folic (vitamina B9) este esential pentru producerea hematiilor. Aceste celule au rol in transportul oxigenului in intregul corp, fiind astfel vitale pentru mentinerea sanatatii generale. Acidul folic este, de asemenea, important pentru dezvoltarea normala a fatului; ajuta la cresterea celulelor si tesuturilor, precum si la formarea ADN-ului. De aceea, acidul folic este deosebit de important pentru femeile care sunt insarcinate sau care intentioneaza sa ramana insarcinate. Femeile trebuie sa ia 400 micrograme de acid folic in fiecare zi, incepand cu cel putin o luna inainte de a ramane insarcinate. Utilizarea acidului folic suplimentar in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale ale creierului si ale maduvei spinarii, cum ar fi spina bifida si buza despicata. Acidul folic poate, de asemenea, reduce riscul de preeclampsie. Acidul folic este utilizat pentru a trata deficitele, care pot... [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]
Valoarea ecografica in depistarea precoce a displaziei luxante de sold
Dr. Adrian Cursaru
Medic primar ortopedie traumatologie
Generalitati Luxatia congenitala de sold, ocupa un loc de prima importanta intre malformatiile membrelor, atat prin frecventa cu care se intalneste, cat si prin infirmitatea grava pe care o poate produce. Atunci cand nu este depistata si tratata precoce, la varsta adulta rezulta coxartroza. Definirea displaziei de sold Luxatia, reprezinta modificarea raporturilor obisnuite dintre elementele osoase ce formeaza articulatia soldului (capul femural paraseste in totalitate sau in parte cavitatea cotiloida). Afectiune care se evidentiaza la sugar sau la copilul care a inceput sa mearga, iar atunci cand apare din momentul nasterii, este mai degraba vorba de o malformatie congenitala, survenita cel [continuare]
Hernia ombilicala
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hernia ombilicala reprezinta patologia peretelui abdominal in care continutul abdominal visceral este extravazat din peretii si cavitatea fiziologica in afara acestuia. Exista o preponderenta per sexe si una per rasa, dar acestea sunt in cazul celor congenitale, cand vine vorba de cele dobandite, preponderenta se inverseaza datorita tipului de efort depus si de intensitatea acestuia in functie de sexe. Hernia este de mai multe tipuri in functie de localizarea acestei hernieri : ombilicala, inghinala (spatiul inginal, portiune inferioara din peretele abdominal), hernie diafragmatica (prin hiatus-ul aortic din muschiul diafragma). Descriere Hernierea ombilicala este diferita de alte tipuri de evisceratii sau eventratii, deoarece in acest caz exteriorizarea viscerelor se produce printr-un spatiu deja existent si anume spatiul orificiului ombilical. Spatiul ombilical este acel spatiu care ramane dupe eliminarea cordonului ombilical. In viata intrauterina exista... [continuare]
As vrea sa stiu mai multe despre Tetralogia Fallo,daca nu este operata ce evolutie are un copil cu aceasta boala si pana la ce varsta traiesc? [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Defectele de tub neural cauze, tipuri si prevenire
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Defectele de tub neural sunt cele mai comune tipuri de malformatii congenitale, care survin de pe urma unor disfunctionalitati de formare a tubului neural, deseori in prima luna de sarcina, chiar inainte ca gravida sa afle de prezenta fatului in pantec. In cea de-a treia saptamana de graviditate, perioada numita gastrulatie, celulele specializate din partea dorsala a fetusului incep sa fuzioneze, pentru a alcatui tubul neural. Atunci cand aceasta regiune anatomica nu se formeaza complet, apar defectele de tub neural. Aparitia defectelor de tub neural Pe masura ce dezvoltarea fatului evolueaza, structura tubului neural devine tot mai complexa, constituind in cele din urma sistemul osos, tesuturile conjunctive si nervii care formeaza coloana vertebrala si sistemul nervos. Defectele de tub neural iau nastere in momentul formarii unei deschizaturi in coloana vertebrala sau a unei iregularitati care perturba sistemul natural de protectie a coloanei si a creierului,... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter