malformatie congenitala la creier
Iniopagus
malformatie congenitala in cazul unor gemeni - monstruozitate gemelara dubla constand din unirea indivizilor prin oasele occipitale. [continuare]
Blefarofimoza
Malformatie congenitala, care se caracterizeaza printr-o ingustare a fantei pleoapelor, din cauza unui epicanthus (pliu cutanat vertical la ungiul intern al pleoapelor) si unui ptozis (caderea pleoapei superioare). [continuare]
Amelie
Malformatie congenitala ce consta in absenta totala a unui membru. [continuare]
Acefalie
Acefalia reprezinta o malformatie congenitala severa, caracterizata prin absenta totala sau partiala a capului. Aceasta conditie face parte dintr-o categorie mai larga de anomalii cunoscute sub numele de defecte de tub neural, care apar atunci cand sistemul nervos central al fatului nu se dezvolta corespunzator in timpul sarcinii. De obicei, acefalia este asociata cu alte malformatii majore ale corpului si este incompatibila cu viata, ceea ce inseamna ca fetusul afectat de aceasta conditie fie moare in uter, fie la scurt timp dupa nastere. Aceasta conditie extrem de rara poate fi detectata in timpul sarcinii prin intermediul ecografiei. In pofida progreselor in domeniul medicinei prenatale si al diagnosticarii, acefalia ramane o anomalie pentru care nu exista tratament curativ. [continuare]
Anus imperforat sau atrezie anala
Anusul imperforat sau atrezia anala este o malformatie congenitala in cadrul careia regiunea anorectala este anormala sau incomplet dezvoltata. In unele cazuri, rectul se poate termina fara sa se uneasca cu anusul sau exista posibilitatea sa se conecteze intr-un loc gresit: la uretra, vezica urinara sau vagin. In alte cazuri, anusul poate fi foarte ingust sau poate lipsi cu desavarsire. Rezultatul consta in faptul ca scaunul nu poate trece prin colon. Anusul imperforat apare la aproximativ 1 din 5000 de sugari. [continuare]
Imperforatie
Lipsa unui orificiu. Imperforatie anala - anus imperforat. Imperforatie coanala - ocluzie anormala congenitala a orificiului coanal, partiala sau totala, membranoasa sau osoasa. Sinonim : atrezie coanala. Imperforatie esofagiana - anomalie congenitala constand din intreruperea esofagului la un nivel oarecare, segmentul cranial terminandu-se in fund de sac. Imperforatie himenala - malformatie congenitala caracterizata prin lipsa orificiului himenial. dupa pubertate determina producerea de hematocolpos. Sinonim - atrezie himenala. [continuare]
Bicuspidie
Malformatie congenitala a inimii caracterizata prin prezenta a doua valve sigmoide in loc de trei. In general la nivelul valvulei aortice. [continuare]
Disostoza
malformatie congenitala grava si foarte rara a unuia sau mai multor oase. Transmiterea este adesea ereditara. In afara malformatiilor vizibile, uneori majore ale regiunii in cauza (craniu alungit pe inaltime, degete de la maini si picioare fuzionate, pometi putin dezvoltati, maxilar prognat), semnele observate sunt tulburari senzoriale (cecitate, surditate), o epilepsie sau o intarziere mintala. Evolutia merge de la o extrema la alta, dupa tipul dc disostoza: de la simpla malformatie, unica si stabila, la decesul survenind la catava vreme dupa nastere. Nu exista un tratament curativ. In schimb, este posibila o prevenire sub forma unui sfat genetic acordat parintilor purtatori ai anomaliei cromozomiale. [continuare]
Ablefarie
Malformatie congenitala manifestata prin absenta totala sau partiala a pleoapelor. Sinonim : ablepharie. [continuare]
Acardie
Malformatie congenitala caracterizata prin lipsa cordului. [continuare]
Ablepharie
Malformatie congenitala manifestata prin absenta totala sau partiala a pleoapelor. Sinonim : ablefarie. [continuare]
Eisenmenger (sindrom al lui)
cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra"), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Simptomul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar semnele unei insuficiente... [continuare]
Platfus
malformatie congenitala a piciorului la care talpa este prea putin scobita. Sinonim : picior plat. [continuare]
Izodactilie
malformatie congenitala in care degetele de la maini sau de la picioare au aceeasi lungime. [continuare]
Cheilopalatoschizis
malformatie congenitala caracterizata prin aparitia unei fisuri la nivelul buzei superioare si palatului. [continuare]
Coarctatie aortica
malformatie congenitala caracterizata prin ingustarea aortei in zona de insertie a ligamentului arterial avand ca si consecinte aparitia hipertensiunii arteriale la bratul drept si puls periferic slab. [continuare]
Anencefalomielie
Malformatie congenitala incompatibila cu viata, caracterizata prin absenta encefalului si a maduvei spinarii. [continuare]
Gastroschizis (gastroschisis)
malformatie congenitala caracterizata printr-un defect la nivelul peretelui abdominal prin care herniaza stomacul. [continuare]
Ischiomelus
malformatie congenitala caracterizata printr-un membru accesor atasat de regiunea ischiatica. [continuare]
Sarcina si medicamentele
fatul este foarte sensibil la medicamentele si la drogurile absorbite de mama sa; riscul de atingere fetala este ridicat, astfel incat luarea unui medicament, care nu este esential, trebuie sa se faca in mod exceptional in timpul sarcinii. De aceea, o femeie gravida nu trebuie sa ia medicamente fara aviz medical. Principalele medicamente teratogene - (care produc, in stadiul embrionar, malformatii congenitale) sunt cele anticanceroase, antidiabetice orale, unele antiepileptice, litiul, hormonii sexuali de sinteza, vaccinurile vii atenuate (rujeola, oreion, rubeola, febra galbena si vaccinul antipoliomielitic de tip Sabin). Principalele medicamente toxice - pentru fat sunt sulfamidele retard, aminozidele, digitalicele, unele anticoagulante, aspirina in cursul celui de-al 3-lea trimestru de sarcina. Opiaceele si neurolepticele actioneaza asupra centrilor nervosi ai fatului si sunt toxice mai ales in timpul nasterii din cauza dificultatii respiratorii si a prea marii... [continuare]
Boala albastra
Cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra" sau sindromul lui Eisenmenger), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Sindromul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar... [continuare]
Palatoschizis
malformatie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului (plafonul gurii, care separa cavitatea bucala de cavitatile nazale). [continuare]
Anoftalmie
Malformatie congenitala caracterizata prin absenta unuia dintre globii oculari sau a ambilor. [continuare]
Picior stramb
malformatie congenitala complexa a piciorului caracterizata prin retractii tendinoase si musculare asociate cu malformatii osoase, de asa natura incat sprijinul piciorului pe sol nu mai este repartizat normal pe regiunea plantara. Depistarea unui picior stramb se poate face inainte de nastere, multumita ecografiei obstetricale. La nastere, inca se mai poate corecta manual deformatia, dar, in absenta tratamentului, deformatiile devin ireductibile. tratament - In general, cu cat tratamentul incepe mai devreme, cu atat sansele de reusita sunt mai mari. Intreprins de la nastere, tratamentul consta in manipulari zilnice in vederea mladierii si indreptarii piciorului, urmate de punerea unor mici atele sau de aparate gipsate succesive pentru mentinerea piciorului intr-o pozitie buna. La capami a 3 luni de astfel de manevre, se face un bilant pentru aaprecia eficacitatea tratamentului. In caz de corectare buna, tratamentul este urmat pana la varsta mersului; daca nu, inainte de... [continuare]
Iniops
malformatie congenitala in cazul gemenilor: tip de Cephalothoracopagus la care fuzionarea capetelor nu este totala, existand 2 fete opuse, dintre care cea posterioara este incompleta. [continuare]
Spina bifida
malformatie congenitala a coloanei vertebrale caracterizata prin lipsa de sudura a arcurilor vertebrale, situat de obicei in regiunea lombara si sacrala. [continuare]
Mielomeningocel
tumora chistica, in general congenitala, amplasata in lungul coloanei vertebrale, de cele mai multe ori la nivel lombar sau lombosacral. Un mielomeningocel este forma cea mai grava de spina bifida (malformatie congenitala caracterizata prin lasarea descoperita a unei parti din maduva spinarii). Simptome si semne -De culoare rosietica si de volum variabil, un mielomeningocel este acoperit de o pelicula fina foarte fragila care risca sa se rupa in orice clipa pentru a lasa sa iasa lichidul cefalorahidian. Mielomeningocelul antreneaza, in general, o paralizie a membrelor inferioare si o incontinenta urinara. In plus, pot fi asociate hidrocefalia si malformatii ale gambelor. Diagnostic -Multumita ecografiei acest diagnostic poate fi pus chiar inainte de nastere. In acest caz, nasterea trebuie sa aiba loc intr-o maternitate in apropierea unui centru de chirurgie neonatala. Daca diagnosticul este stabilit la nastere, se impune transferul nou-nascutului afectat intr-un centru... [continuare]
Neotigason, capsule
Compozitie Capsule a 10 mg si 25 mg acitretin + excipienti (antioxidant: ascorbat de sodiu) (30 si 100 buc.). Actiune terapeutica Acitretinul, substanta activa a Neotigason, este un analog sintetic aromatic al acidului retinoic. In investigatiile preclinice efectuate privitoare la tolerabilitatea acitretinului, nu s-au putut demonstra efecte mutagene sau carcinogene relevante si nici dovezi de toxicitate hepatica directa. Chiar si in doze mici, acitretinul a avut efecte teratogene la animale. Studiile clinice au confirmat ca, in psoriazis si in tulburarile keratinizarii, acitretinul determina normalizarea proliferarii, diferentierii si cornificarii celulelor epiteliale, iar efectele secundare sunt in general tolerabile. Neotigason are un efect pur simptomatic; mecanismul de actiune este inca necunoscut. Absorbtie: acitretinul atinge concentratia de varf dupa una, pana la patru ore de la ingestia medicamentului. Biodisponibilitatea acitretinului administrat pe cale orala este... [continuare]
Azamun, comprimate
Indicatii: Azamun este folosit in general, ca un imunosupresor la pacientii care primesc/fac un transplant. Ultilizat in combinatie cu corticosteroizi si/sau cu alti agenti imunosupresori. Azamun mai este indicat in tratatrea bolilor autoimune. Mai exact pacientilor care sufera de artrita reumatoida severa, lupus eritematos sistemic. Medicamentul are efect terapeteutic atunci cand aceste conditii sunt: - refractare la corticosteroizi - controlate de terapia cu corticosteroizi, in doze care sunt producatoare de efecte secundare severe Medicamentul Azamun are rolul de a reduce doza de steroizi, reducand astfel si efectele adverse. Efectele terapeutice se pot observa dupa cateva saptamni sau luni. Contraindicatii: Sensibilitate la substanta activa: azathioprinum. Azamun poate dauna fatului, daca este administrat in timpul sarcinii. Faptul ca Azamun este un potential teratogen, o atentie marita se avea la femei si la barbati care isi doresc un copil. S-au raportat cateva... [continuare]
Invirase, capsule
Ce este Invirase si pentru ce se utilizeaza Indicatii Invirase este indicat in tratamentul pacientilor adulti infectati cu virusul imunodeficientei umane dobandite (HIV-1). Invirase trebuie utilizat numai in asociere cu ritonavir si cu alte medicamente antiretrovirale. Mod de administrare Doze Tratamentul cu Invirase trebuie sa fie initiat de un medic specializat in terapia infectiei cu HIV. In asociere cu ritonavir Doza recomandata de Invirase este de 1000 mg (5 capsule a cate 200 mg), administrata de doua ori pe zi, in asociere cu 100 mg ritonavir, administrat de doua ori pe zi si cu alte medicamente antiretrovirale. Pentru initierea tratamentului cu Invirase/ritonavir la pacienti care nu au fost tratati anterior, doza initiala recomandata de Invirase este de 500 mg (1 comprimat filmat de 500 mg) administrata de doua ori pe zi, in asociere cu 100 mg ritonavir, administrat de doua ori pe zi si cu alte medicamente antiretrovirale, primele 7 zile de tratament. Dupa 7... [continuare]


Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter