maladii genetic
Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]
Influenta bolii parodontale in afectiunile cardiovasculare
Dr. Corneliu Gherasim
Medic Stomatologie Generala
Generalitati Bolile parodontale sunt afectiuni inflamatorii cronice localizate ale tesuturilor parodontale, cauzate de infectia bacteriana, avand ca rezultat o distructie a osului de suport si a fibrelor parodontale. Principalii factori incriminati in etiologia acestei boli sunt bacteriile din placa dentara, in asociere cu factorii genetici si cei de mediu. Afectiunile cardiovasculare reprezinta o mare problema in societatea de astazi in tarile industrializate; ele sunt prima cauza de mortalitate, atat pentru femei, cat si pentru barbati. Facand analiza specifica a cauzelor deceselor datorate bolilor aparatului circulator la barbati, se constata ca ischemia cardiaca este cea mai frecventa cauza, urmata indeaproape de patologia cerebrovasculara si boala hipertensiva; la femei, ischemia cardiaca este a doua ca importanta dupa patologia cerebrovasculara, in timp ce boala hipertensiva ocupa al treilea loc. Relatia boala parodontala – afectiuni cardiovasculare Este straniu faptul... [continuare]
Piciorul reumatoid
Dr. Marius Uscatu
Specialist in chirurgia gleznei si a piciorului
Definitii Ce este piciorul? Acea parte a mebrului pelvin (inferior) situata distal (mai jos) de glezna. Ce este piciorul reumatoid? Deformarea piciorului din poliartrita reumatoida (PAR). Ce este PAR (poliartrita reumatoida)? O maladie inflamatorie generala, evolutiva, ce afecteaza atat unele articulatii cat si diverse organe interne. Atingerea articulara Atingerea articulara este precoce si evolutiva: - distala, bilaterala si simetrica, cu dureri ce predomina la nivelul mainilor(articulatii metacarpo-falangiene, inter-falangiene), pumnului si antepiciorului; - atingerea radiologica predomina la nivelul antepiciorului, eroziunile articulare fiind prezente in 69% din cazurile cu mai putin de 3 luni de evolutie, iar piciorul este de 2 ori mai afectat decat mana; - sunt afectate in ordine descrescanda: metatarso-falangienele, metacarpo-falangienele, stiloida ulnara, interfalangienele proximale ale piciorului, carpul, radio-carpiana, inter-falangiana halucelui si... [continuare]
Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi. Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]
Buna. As avea si eu nevoie de sugestiile unui psiholog pentru a mai stopa ideile acestea obsesive.Am 17 ani si de aproximativ 6 luni mi s-a creat o stare puternica de anxietate pornind de la ideile ca ba am lasat robinetul deschis,ma duc sa il verific de foarte multe ori si tot am impresia ca nu l-am inchis venindu-mi in minte imagini dezastruoase.(pe langa asta si aragazul si tot ce ar putea reprezenta un pericol din cauza neatentiei mele pentru casa sau pentru familie). Ma consum inexplicabil din simplul fapt ca anumite obiecte nu sunt perfecte,ca ar putea avea un defect si as vrea sa il schimb chiar daca acesta este nou si poate functiona la capacitatea lui maxima. Aceasta stare de anxietate mi s-a creat in momentul in care mi-am dat seama ca aceste idei nu au un temei real,incercand sa le "scot din minte" dar in zadar... Verificarile in cele din urma tot trebuie sa le fac pentru a scapa de starea puternica de disconfort. Daca ar putea sa imi spuna un psiholog cum sa scap de... [continuare]
Care sunt ]n timp modificarile coloanei in afectiunea Schuerman descoperita la 12 ani si tratata cu chinetoterapie de vreo 3 ori pana la 20 ani. Acum si-a propus sa faca mai temeinic chinetoterapie din 6 in 6 luni.Sunt descoperite mici discopatii faza II cu dureri lombare suportabile evidente la ridicarea unor greutati. Ne intereseaza daca se pot opri efectele bolii cu gim medicala sau mai devreme sau mai tarziu tot va apare curbarea coloanei. Cu multumiri [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
buna ziua sunt in pensie de invaliditate gradul 2 si handicap accentuat si nu mai pot sa ma deplasez singur,nu ma descurc singur in diverse activitati si as vrea sa stiu daca am dreptul la un insotitor? [continuare]
Ce este neuronopatia motorie? sau maladia motoneuronului
As vrea mai multe detalii despre aceasta boala( cum se manifesta, la ce varsta apare si daca este o boala vindecabila sau nu) [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Generalitati Desi este o maladie incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Patologia sistemului nervos este una dintre cele mai diverse, punand probleme in ceea e priveste diagnosticul, dar mai ales tratamentul. Pentru numarul din luna aceasta am ales scleroza multipla, o maladie demielinizanta a sistemului nervos central, cu evolutie in multe cazuri invalidanta. Desi maladia este incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Cauze Scleroza multipla (SM) se produce din cauza atacului sistemului imunitar asupra mielinei (o substanta care izoleaza axonii si accelereaza conducerea impulsurilor nervoase), incetinind sau blocand comunicarea dintre celulele nervoase. Leziunile apar in special la nivelul substantei albe, nervilor optici, trunchiului cerebral, cerebelului si maduvei spinarii. Persoane susceptibile... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Generalitati Leucemia e o maladie ce afecteaza productia de leucocite (globule albe), determinand reproducerea lor incontrolabila, in detrimentul celulelor sanatoase. Aceste leucocite anormale suprapopuleaza maduva osoasa hematogena, deseori fiind celule imature, nefunctionale, sub forma de blasti (celule imature), care se deverseaza mai apoi in torentul sangvin. Termenul de leucemie, care deriva din greaca, inseamna "sange alb". Maduva osoasa este lezata sever si devine incapabila sa pastreze o productie suficienta de hematii si trombocite . In acelasi timp, productia de globule albe devine atat de rapida, incat aceste celule nu ating nivelul de maturitate necesar pentru a-si indeplini rolul de lupta impotriva infectiei. Celulele leucemice se infiltreaza in toate organele importante ale corpului, cateodata cauzand proasta functionare sau insuficienta organului respectiv. Rinichii pot fi afectati, ficatul si splina se pot mari in dimensiuni (hepatosplenomegalie). In mod... [continuare]
Neurofibromatoza
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]
Vitiligo
afectiune cutanata caracterizata prin placi lipsite de pigment care au tendinta la evolutie excentrica. Este afectata pielea de pe fata, buze, maini, brate, picioare, zona genitala, dispozitia leziunilor fiind de obicei simetrica. Poate aparea la ambele sexe, din copilaria tarzie (de la 9 la 12 ani) pana la adultii de varsta medie. Maladia debuteaza printr-o pierdere rapida a pigmentului pentru ca apoi, din motive necunoscute procesul sa inceteze. Aceste cicluri de depigmentare, urmate de perioade in care pigmentul ramane nemodificat, pot continua nelimitat. Leziunile nu prezinta decat inconvienente de ordin estetic, dar sunt sensibile la expunerile solare. Este o boala destul de frecventa, instalarea ei depinzand de diferentele de susceptibilitate genetica si distributia factorilor de mediu. [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Alopecie necicatriceala
In alopeciile necicatriceale, cresterea parului este inhibata fara a exista vreo leziune a pielii capului. In functie de cauza lor, aceste alopecii pot fi reversibile. Dupa cat este de extinsa caderea parului, se disting alopeciile localizate de alopeciile difuze: - alopeciile necicatriceale localizare sunt reprezentate, in principal, prin pelada si chelbe - alopeciile necicatriceale difuze au cauze foarte diferite. Alopecia seboreica - Numita si alopecie androgeno-genetica sau calvitia comuna, este consecinta unui exces de androgeni (hormoni masculini). Este cea mai frecventa dintre alopecii. Ea incepe la nivelul tamplelor si cununei, unde parul este mai subtire si este inlocuit in mod progresiv de catre puf. Acest tip de alopecie priveste in mod obisnuit barbatii, dar poate atinge si femeile in momentul menopauzei sau ca urmare a tratamentului unui fibrom cu androgeni. Alopeciile necicatriceale difuze - Pot, de asemenea, sa fie urmarea unui soc nervos sau a unui stres... [continuare]
Siklos, capsule
Compozitie Siklos este un medicament care contine substanta activa denumita hidroxicarbamida. Este disponibil sub forma de capsule (1 000 mg). Indicatii Siklos este administrat pentru tratarea persoanelor adulte si copiilor cu siclemie (o afectiune genetica in care celulele rosii din sange isi modifica forma si devin inflexibile atunci cand nu transporta oxigen). Este administrat pentru prevenirea crizelor vaso-ocluzive dureroase recurente (care se repeta). Crizele vaso-ocluzive se produc in momentul in care vasele sanguine se blocheaza din cauza celulelor rosii anormale din sange, limitand fluxul de sange catre un organ. Ele pot include sindromul toracic acut, o afectiune care poate fi mortala, in care pacientul acuza brusc dureri in piept, febra, respiratie greoaie sau semne de lichid in plamani, depistate la radiografia cu raze X. Deoarece numarul pacientilor cu siclemie este redus, aceasta maladie este considerata „rara”, iar Siklos a fost desemnat ca „medicament... [continuare]
Thomapyrin c, comprimate efervescente
Compozitie Un comprimat efervescent contine: 0,300 g acid acetilsalicilic, 0,200 g paracetamol, 0,300 g acid ascorbic. Un comprimat contine: 0,250 g de acid acetilsalicilic, 0,200 g de paracetamol, 0,050 g de cofeina. Actiune terapeutica Datorita compozitiei si formei galenice - comprimate efervescente - Thomapyrin C este complet solubil in apa, iar substantele active dizolvate se absorb mai rapid si mai usor si astfel iritatia mucoasei gastrice produsa de acestea este redusa. Efectele combinatiei de substante active din compozitia comprimatelor de Thomapyrin C sunt complementare. acidul acetilsalicilic are o actiune sigura antipiretica si antiinflamatoare. Paracetamolul, pe de alta parte, are actiune analgezica centrala pronuntata si, in acelasi timp, are un efect direct asupra centrului de reglare a temperaturii. Vitamina C are efect stimulant asupra metabolismului, mareste raspunsul imun si imbunatateste capacitatea de reactie, ajuta la prevenirea oboselii si creeaza o... [continuare]
Recormon, flacoane injectabile
Compozitie Recormon SE 1 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (1 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 2 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (2 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 5 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (5 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 10 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (10 000 UI Epoetin beta) plus solvent Flacoane ce contin 31,2 mg substanta uscata Epoetin beta (eritropoietina umana recombinanta) substanta liofilizata ca si urmatorii excipienti: uree, clorura de sodiu, polisorbat 20, acid fosforos, acid fosforic, clorura de calciu, glicina, leucina, izoleucina, treonina, acid glutamic, fenilalanina. Fiole sau seringi ce contin 1 ml solvent (apa pentru injectii). Substanta activa din Recormon , Epoetin beta, este produsa prin inginerie genetica. Ea are aceeasi compozitie ca si hormonul natural Eritropoietina, stimuland ca si acesta productia de eritrocite. Actiunea sa incepe la 4 saptamani dupa administrare, efectul maxim... [continuare]
Zece minciuni sfruntate ce sunt vehiculate in mod obsesiv de mijloacele mass-media despre gripa porcina si vaccinurile impotriva virusului H1N1 Motto: "Reporterii sunt intocmai ca niste papusi. Ei doar raspund intotdeauna la comenzile acelora care, din umbra, trag sforile" - Lyndon Johnson, fost presedinte SUA Mass-media pe aceasta planeta este atat de aservita elitei francmasonice mondiale si asa-zisilor iluminati care conduc din umbra lumea, din pacate catre un adevarat dezastru planetar, incat ea face fara rusine si in mod slugarnic aproape orice pentru dezinformarea unui public adesea nestiutor si naiv, care inghite cu credulitate orice. Interesele financiare ale marilor companii farmaceutice (care, culmea, apartin in numar mare chiar unor francmasoni de rang inalt sau membrilor gruparii criminale Bilderberg) au intotdeauna prioritate. Mass-media contribuie din plin, la ora actuala, la raspandirea in randul maselor credule a gogosilor mediatice infricosatoare cu privire... [continuare]
Buna seara, De curand sotul meu a fost diagnosticat cu scleroza multipla. Ne dorim foarte mult un copil si as dori sa stiu daca raman gravida exista riscul sa se transmita genetic la copil acesta boala? Va multumesc [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter