limfedem congenital
Despicatura valului palatin (palatoschizis)
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]
Insuficienta cardiaca cronica
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Insuficienta cardiaca cronica este determinata de incapacitatea cordului de a asigura un debit de sange corespunzator necesitatilor metabolice ale organelor si tesuturilor. Functiile inimii pot fi diminuate in contextul unor afectiuni ale miocardului, (miocardita, infarct miocardic, boli degenerative ale fibrei miocardice) sau printr-o suprasolicitare de volum sau presiune. Tipuri de insuficienta cardiaca In functie de localizare si evolutie clinica sunt descrise diferite forme: - Insuficienta cardiaca stanga este declansata de hipertensiunea arteriala, boli valvulare aortice (stenoza si insuficienta aortica), cardiopatii ischemice. Se manifesta clinic prin dispnee, fatigabilitate, palpitatii, iar pentr [continuare]
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Tulburarile endocrine la copii
Dr. Daniela Voicu
Medic endocrinolog
Care sunt tulburarile endocrine la copii? Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburarile de crestere, care tin de deficitul de hormoni de crestere si cauzele principale sunt inca tulburarile de malnutritie, apoi, tulburarile de sexualizare. Desigur, mai sunt niste deficite congenitale, pe linie suprarenala. Care sunt afectiunile frecvente? Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta. Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Tahicardia ventriculara
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Tahicardia ventriculara (TV) este o tulburare de ritm al carei focar este situat la nivelul ventriculului si ritmul cardiac depaseste 100batai/minut. Majoritatea episoadelor de fibrilatie ventriculara (FV) incep cu TV netratata, iar in acest caz, sansele de resuscitare resusita sunt minime. Cauze Uneori, cauzele TV nu se pot identifica, mai ales cand care acestea apar la persoanele tinere. Dar de cele mai multe ori, TV se dezvolta in cadrul diferitelor boli cardiace organice, cel mai frecvent in boala cardiaca ischemica cu infarct miocardic in antecedente, dar si in anomalii cardiace congenitale, cardiomiopatia dilatativa sau miocardite. De asemenea, au fost inregistrate cazuri de TV aparute consecutiv chirurgiei cardio-vasculare. Unele medicamente antiaritmice utilizate in tratamentul altor aritmii pot sta la baza aparitiei unor episoade de TV. Cauza cea mai rara de TV este reprezentata de dezechilibrele electrolitice, precum nivelul scazut al... [continuare]
Generalitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Sarcina: ce trebuie cunoscut despre administrarea vitaminelor prenatale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pentru sanatatea mamei cat si pentru sanatatea copilului, se recomanda utilizarea vitaminelor "prenatale". Aceste formule speciale de vitamine pot remedia orice deficit nutritional aparut pe parcursul sarcinii. Chiar daca suplimentele contin numeroase vitamine si minerale, continutul in acid folic, fier si calciu sunt in mod special importante. Rolul suplimentelor de acid folic, fier si calciu in timpul sarcinii Aportul de acid folic reduce riscul nasterii unui copil cu malformatii congenitale grave ale creierului si ale maduvei spinarii, denumita "tubul neural". Un nou-nascut cu spina bifida, cea mai frecventa malformatie a tubului neural, se naste cu canalul vertebral incomplet inchis. Nervii expusi sunt lezati, determinand grade variate de paralizie, incontinenta si cateodata, retardare mintala. Tubul neural se dezvolta in primele 28 de zile dupa conceptie, inainte ca multe femei sa realizeze ca sunt insarcinate. Deoarece aproape jumatate din [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Generalitati Deficitul de proteine poate fi cauzat de malnutritie, obiceiuri alimentare nesanatoase, dar si de consumul produselor alimentare care nu contin proteine. Desi, de cele mai multe ori nivelul scazut al acestor substante organice este urmarea unei diete care nu contine o cantitate suficienta de proteine, exista o categorie de persoane care sufera de deficit congenital de proteina C sau S. Proteinele din organism sunt defalcate in aminoacizi, care intra in compozitia muschilor si a sangelui, necesari pentru formarea acestora. Rolul proteinelor Proteinele au un rol important in refacerea tesuturilor - proces important in vindecarea ranilor, leziunilor. Totodata, proteinele contribuie la intretinerea corespunzatoare a sistemului imunitar. Deoarece actiunea acestora este esentiala pentru desfasurarea anumitor functii din organism se recomanda consumarea unei cantitati adecvate de proteine, zilnic. In anumite situatii, deficitul de proteine favorizeaza aparitia mai... [continuare]
Generalitati Capacitatea intestinului subtire de a absorbi nutrientii intr-un mod adecvat, poate fi afectat de o multime de cauze. Printre exemple pot fi incluse atat erori in perturbarea functiei sistemului digestiv (dificultatea acestuia de a produce enzimele necesare pentru descompunerea anumitor alimente, de exemplu), defecte structurale sau tumori la nivelul intestinului, procese inflamatorii, infectii intestinale sau alte boli, leziuni sau indepartarea chirurgicala a unor portiuni din intestinul subtire, dar si defecte congenitale. Cauze si factori de risc Tulburarile specifice malabsorbtiei includ: - Intoleranta la lactoza - Este cauzata de lipsa unei enzime specifice, necesara pentru descompunerea zaharului din componenta laptelui. Simptomele sunt: flatulenta, diaree, crampe. - Boala celiaca (enteropatia glutenica) - Este o afectiune ereditara care prespune intoleranta la gluten, o proteina din componenta fainei de grau si secara. Simptomele includ incetinirea... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Descriere A fost sintetizat de catre chimistul elvetian A. Hoffmann, director al departamentului cercetare Produse Naturale, la Sandoz (Basel, Elvetia) in 1938. Hoffmann descopera proprietatile halucinogene ale LSD mai tarziu, in 1943, in cursul studiilor asupra alcaloizilor din cornul de secara. El si-a administrat o doza de 250 μg de LSD, moment in care a constatat efectele halucinogene pe care le-a descris amanuntit. "Acum, incetul cu incetul incep sa ma bucur de culori si jocuri de forme nemaiintalnite, care persista in fata ochilor mei inchisi. Imagini caleidoscopice, fantastice, alternande, variate, deschizandu-se si apoi inchizandu-se in cercuri si spirale, explodand in fantani de culori, rearanjandu-se si amestecandu-se singure, in flux constant, navalesc asupra mea”. Cu aceste cuvinte, dr. Albert Hoffmann descrie, in cartea sa "LSD copilul meu problema" ("LSD My Problem Child", 1979), evenimentul din aprilie 1943, data cand si-a autoadministrat LSD. LSD este... [continuare]
Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Generalitati Escherichia coli este o bacterie care exista la nivelul colonului si vaginului. Exista foarte multe tipuri de E. Coli, majoritatea fiind nepatogene pentru om, dar unele pot cauza afectiuni severe. Contactarea infectiei cu E. Coli se poate face prin: - consumul de fructe si legume crude si nespalate - consumul de lapte si suc de fructe nepasteurizate - consumul de carne cruda sau preparata insuficient - consumul de apa contaminata - contactul cu fecale de animale infectate. Simptome si diagnostic O parte din pacienti au crampe abdominale, febra usoara si diaree, dar majoritatea nu au nici o simptomatologie. In formele severe poate aparea diaree cu sange, care necesita terapie de urgenta. Foarte rar, pacientii cu infectie cu E. coli pot dezvolta o forma de insuficienta renala denumita [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Definitie Hipospadiasul este o afectiune congenitala in cadrul careia orificiul de deschidere a uretrei - canalul prin care se scurge urina din vezica urinara - se afla la nivelul partii ventrale a penisului in loc sa se afle la varful penisului, cum ar fi normal. Chiar daca la prima vedere hipospadiasul este o problema grava, in realitate este o afectiune relativ frecventa si care beneficiaza de tratament chirurgical de refacere a anatomiei penisului, astfel incat la maturitate majoritatea barbatilor cu hipospadias pot avea o viata sexuala absolut normala. Simptome In hipospadias, deschiderea uretrei se afla pe partea ventrala a penisului in loc sa fie la nivelul varfului. Exista grade diferite de severitate a hipospadiasului. In cele mai multe cazuri, orificiul uretral se afla in imediata apropiere a varfului glandului; mai rar, deschiderea uretrei se poate situa la nivelul portiunii mijlocii a tecii penisului sau chiar la baza acestuia. In cazuri foarte rare,... [continuare]
Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: -... [continuare]
Generalitati Articolul ne informeaza despre riscul expunerii la ciprofloxacin in timpul sarcinii. Fiecare sarcina comporta un risc de 3-5% de a naste un copil cu malformatii congenitale. Aceste informatii nu vor inlocui sfaturile si recomandarile medicului specialist. Ce este ciprofloxacinul? Ciprofloxacinul este un antibiotic folosit pentru tratarea diferitelor infectii bacteriene. Face parte dintr-un grup mare de antibiotice numite fluorochinolone. Efectele ciprofloxacinului asupra fatului Exista risc de avort in cazul in care se administreaza ciprofloxacin in timpul primului trimestru de sarcina? Nu. In majoritatea studiilor pe femei care au luat ciprofloxacin sau alt antibiotic din aceeasi clasa (chinolone), nu a fost demonstrat un risc crescut pentru fat. Deoarece studiul includea femei care au facut tratament cu ciprofloxacin numai cinci pana la sapte zile, riscurile in cazul administrarii indelungate nu sunt cunoscute. Cu toate acestea, nu exista un risc crescut... [continuare]
Generalitati O alimentatie sanatoasa si echilibrata creste sansele unei sarcini usoare, fara complicatii si poate creste sansa de a da nastere unui copil sanatos, putand chiar reduce riscul unor afectiuni cronice ce pot apare in primii ani ai copilariei. Cu toate ca mai exista inca multe persoane care cred in conceptia gresita conform careia fatul poate lua din corpul mamei toti nutrientii de care are nevoie indiferent daca ea are sau nu o alimentatie corespunzatoare, atat studiile efectuate cat si frecventa mare a copiilor dismaturi si cu malformatii congenitale nascuti in timpul foametei din al doilea razboi mondial, au dovedit contrariul. Lipsa sau surplusul unor principii alimentare din dieta are repercursiuni asupra dezvoltarii fatului. De aceea, in timpul sarcinii, mai mult decat oricand femeia trebuie sa aiba o alimentatie sanatoasa si echilibrata; in cazul in care femeia a avut o astfel de alimentatie si inainte de sarcina, sansele de a avea un copil sanatos cresc... [continuare]
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Generalitati Esofagul Barrett este o afectiune in care epiteliul scuamos normal al esofagului, sub actiunea refluxului gastro-duodenal (acid si bilio-pancreatic), este inlocuit de un epiteliu columnar metaplazic care este alcatuit din celule caliciforme si columnare inalt diferentiate de tip gastric (in special fundic) sau de tip intestinal. Aceasta afectiune reprezinta o treapta de progresie a refluxului gastro-esofagian, care a fost descrisa pentru prima data de Norman Barrett in 1950. La inceput, esofagul Barrett a fost considerat ca esofag congenital scurt (denumit si brahiesofag), insa ulterior cercetarile au demonstrat ca esofagul Barrett primar congenital se intalneste foarte rar, de regula fiind de origine dobandita (secundara). Esofagul Barrett se datoreaza actiunii directe a refluxului gastroesofagian prin substitutia epiteliului scuamos ca raspuns reparator datorita regenerarii epiteliale mult mai rapide a ulceratiei cu epiteliul columnar. Apare la... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina interna , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter