laborator teste genetice
polineuropatia senzitiv - motorie
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia senzitiv - motorie este o afectiune caracterizata prin alterarea miscarilor voluntare si involuntare precum si a sensibilitatii. Polineuropatia descrie tulburarea neurologica in care mai multi nervi periferici sunt afectati simultan. Boala poate avea caracter acut sau poate sa apara in timp . Majoritatea polineuropatiilor au o componenta mixta, senzitiva si motorie, iar unele adauga si disfunctii vegetative. O caracteristica comuna a tuturor polineuropatiilor este afectarea simetrica cu debut la nivelul extremitatilor distale. Afectiunea se diagnosticheaza pe baza unor teste speciale care masoara viteza de conducere a impulsului nervos. Cauze Polineuropatia este de fapt o boala ce afecteaza nervii periferici. Ea este de obicei sistemica (afecteaza numerosi nervi cu localizari diverse in organism), intereseaza mai ales axonii si tecile de mielina ale fibrelor nervoase. Daca integritatea tecii de mielina este afectata stimulul nervos se transmite mai... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre cancer
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul este un termen-umbrela utilizat pentru a desemna un mare grup de boli cu caracteristici comune, care pot apare la orice varsta si pot interesa orice tesut sau organ, un grup de boli caracterizat de crestere celulara necontrolata (rezultand tumora primara) si invazia tesuturilor adiacente, cu posibilitatea diseminarii celulelor maligne din sediul de origine catre alte sedii din organism, la distanta (rezultand determinarile secundare sau metastazele), prezentandu-se printr-o varietate de forme clinice, histologice (tipul de celula de origine din care a luat nastere tumora), evolutie, prognostic si complicatii. Tipuri de tumori Termenul de "cancer" este folosit de specialisti pentru a desemne o tumora maligna sau neoplazie. Nu orice tumora este automat un cancer, pentru ca masele tumorale pot fi si benigne (care nu au caracteristile unui cancer, cresterea lor fiind lenta si uneori - cazul tumorilor desmoide - pot regresa spontan, si nici nu vor metastaza... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]
Am un baietel de 3 ani si 1 luna. sambata a mancat capsuni de gradina si noaptea a facut alerie, s`a umflat buza superioara peste noapte iar a 2 a zi s`a umflat sub ochiul stang,ma juns la spital unde a primit tratament si acum e bine...intrebarea mea este :ce regim trebuie sa urmam si ce anailze sa`i facem? mentionez ca si eu sunt alergica si medicii banuiesc ca e ceva genetic [continuare]
am o problema,ma poate ajuta cineva?multumesc. am un baietel cu mare pofta de mancare.Am facut teste si glicemia este putin mare.Imi da-ti un sfat ce sa folosesc?Exista ceai care sa tina glicemia sub control????sa previna???????? multumesc [continuare]
care este cel mai bun test pentru depistarea gonoreei? denumirea sa uzuala va multumesc [continuare]
Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]
.Desi unii oameni il gasesc gustos, de fapt, ceva este extrem de neplăcut. Sper că informaţiile furnizate aici vor fi importante pentru dumneavoastră şi viitoarele alegeri vis-a-vis de produsele pe care le introduceti in alimentatia Dvs. si a familiei Dvs. Iată de ce este mai bine sa nu cumparam pangasius: Pangasius sunt plini cu un nivel ridicat de otrăvuri şi bacterii. (arsenic, deseuri / dejectii chimice etc.).Si asta pentru ca raul Mekong este unul dintre cele mai poluate râuri de pe planetă; aici sunt crescuti pangasius, iar industriile dezvoltate de-a lungul râului arunca substanţe chimice şi deşeuri industriale direct în el. A se lua aminte : cineva a testat in laborator acest peşte şi ne spune sa evitam consumarea lui, datorită riscurilor mari de contaminare … Indiferent de rapoartele şi recomandările împotriva vânzarii, supermarketurile inca vând publicului larg, chiar daca stiu că sunt contaminate, pentru ca acest peste se cumpara... [continuare]
Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr
Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]
Dislexie
Dificultate de a invata cititul si scrisul, in afara oricarei deficiente intelectuale si senzoriale si oricarei tulburari psihiatrice. dislexia afecteaza aproximativ 8-10% dintre copii, baietii fiind de trei ori mai mult atinsi decat fetele. Cauzele recunoscute actualmente pentru dislexie sunt fie genetice (frecventa semnificativ ridicata a tulburarilor de limbaj oral si scris in unele familii), fie dobandite (boli care afecteaza dezvoltarea cerebrala in timpul sarcinii). Semne si simptome - Dupa o perioada care merge de la cateva luni pana la un an de deprindere a cititului, copilul dislexic citeste inca foarte lent, dificil, laborios, nu automat: greseli fonetice, litere sau silabe inversate, omise, inlocuite, confundate, cuvinte schimbate etc. Aceleasi dificultati exista la ortografie. Textul citit este adesea prost inteles. copilului ii place sa mearga la scoala; in cele mai multe cazuri el este bun la calcule, dar evita scrisul si lecturile prelungite la toate materiile,... [continuare]
Sange
Este lichidul rosu, vascos, care circula la nivelul arterelor si venelor sub actiunea pompei cardiace. Datorita compozitiei sale complexe si circulatiei sale rapide, sangele iriga toate tesuturile, asigura multiple functii. El permite mai ales prin intermediul retelei de capilare interpuse intre circulatia arteriala si circulatia venoasa, transportul gazelor respiratorii (oxigen si dioxid de carbon), cel al substantelor nutritive (glucide, lipide, protide), cel al elementelor necesare mijloacelor de aparare ale organismului impotriva bacteriilor, parazitilor si virusurilor (anticorpi, eozinofile, limfocite, monocite, polinucleare neutrofile). Circulatia sangvina este asigurata de contractiile muschiului cardiac. Acesta trimite la fiecare contractie aproximativ jumatate din sange spre plamani, unde dioxidul de carbon este evacuat in aerul expirat atunci cand oxigenul este absorbit de catre globulele rosii. Cealalta parte a sangelui este trimisa prin aorta spre diferitele tesuturi,... [continuare]
Recormon, flacoane injectabile
Compozitie Recormon SE 1 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (1 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 2 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (2 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 5 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (5 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 10 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (10 000 UI Epoetin beta) plus solvent Flacoane ce contin 31,2 mg substanta uscata Epoetin beta (eritropoietina umana recombinanta) substanta liofilizata ca si urmatorii excipienti: uree, clorura de sodiu, polisorbat 20, acid fosforos, acid fosforic, clorura de calciu, glicina, leucina, izoleucina, treonina, acid glutamic, fenilalanina. Fiole sau seringi ce contin 1 ml solvent (apa pentru injectii). Substanta activa din Recormon , Epoetin beta, este produsa prin inginerie genetica. Ea are aceeasi compozitie ca si hormonul natural Eritropoietina, stimuland ca si acesta productia de eritrocite. Actiunea sa incepe la 4 saptamani dupa administrare, efectul maxim... [continuare]
Endoxan, drajeuri
Ce este Endoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Endoxan se utilizeaza in polichimioterapie sau ca monoterapie in: Leucemii: Leucemii acute sau cronice limfoide si mieloide Limfoame maligne: Boala Hodgkin, limfoame nonhodgkiniene, plasmocitom. Tumori maligne solide cu sau fara metastaze: Cancer ovarian, cancer testicular, cancer mamar, carcinom pulmonar cu celule mici, neuroblastom, sarcom Ewing. Boli autoimune progresive: Artrita reumatoida, artropatie psoriazica, lupus eritematos sistemic, sclerodermie, vasculite sistemice (de exemplu, cu sindrom nefrotic), anumite tipuri de glomerulonefrite (de exemplu, cu sindrom nefrotic), miastenia gravis, anemie hemolitica autoimuna, boala aglutininelor la rece. Ttratament imunosupresor in transplante de organ. Mod de administrare Endoxan trebuie administrat numai de medici cu experienta. Dozele trebuie adaptate individual pentru fiecare pacient. Daca nu este prescris intr-un alt mod, dozele recomandate sunt... [continuare]
Fludara, comprimate filmate
Ce este Fludara si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fludara este un medicament care opreste dezvoltarea a noi celule canceroase. Toate celulele din organism se inmultesc prin diviziune. Pentru aceasta materialul genetic celular (ADN) trebuie copiat si reprodus. Fludara actioneaza prin blocarea producerii unui nou ADN. In cancere ale celulelor albe (ca leucemia limfocitica cronica), organismul produce numeroase celule albe (limfocite) anormale si nodulii limfatici incep sa creasca in diferite parti ale corpului. Celulele albe anormale din sange, nu functioneaza adecvat pentru a putea indeplini functiile normale de aparare si pot scadea numarul celulor sanatoase ale sangelui. Aceasta poate duce la infectii, o scadere a numarului globulelor rosii (anemie), echimoze, sangerare exagerata sau chiar insuficienta de organ. Fludara oral este indicat pentru tratamentul leucemiei limfatice cronice cu celule B (LLC-B) la pacientii cu o productie suficienta de celule sanguine... [continuare]
Isentress
Ce este Isentress si pentru ce se utilizeaza Indicatii ISENTRESS este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1), la adulti, adolescenti, copii, copii mici si sugari incepand cu varsta de 4 saptamani. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze ISENTRESS trebuie utilizat in asociere cu alte tratamente antiretrovirale (TAR) active. Adulti Doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. Copii si adolescenti In cazul unei greutati corporale de cel putin 25 kg, doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. in cazul in care nu poate fi inghitit un comprimat, luati in considerare comprimatul masticabil. ISENTRESS este disponibil si sub forma de comprimate masticabile pentru copii cu greutate corporala de cel putin 11 kg si sub forma de granule pentru suspensie orala pentru sugari... [continuare]
Forane, lichid volatil pentru inhalat
Ce este Florane si pentru ce se utilizeaza Indicatii Izofluran este folosit pentru inductia si mentinerea anesteziei generale. Anestezicul poate fi folosit de asemenea pentru sedarea pacientilor ventilati aflati in terapie intensiva, pana la 48 de ore. Mod de administrare Trebuie folosite vaporizatoare calibrate special pentru Forane, astfel incat concentratia anestezicului eliberat sa poata fi dozata exact. Valorile concentratiei alveolare minime (CAM) pentru Forane variaza in functie de varsta. Tabelul de mai jos indica valorile medii ale CAM pentru diferite grupe de varsta: Varsta: 0 - 1 luni, Valori medii ale CAM in oxigen: 1,6 % Varsta: 1- 6 luni, Valori medii ale CAM in oxigen: 1,87 % Varsta: 6- 12 luni, Valori medii ale CAM in oxigen: 1,8 % Varsta: 1- 5 ani, Valori medii ale CAM in oxigen: 1,6 % Varsta: in jur de 25 de ani, Valori medii ale CAM in oxigen: 1,28 %; 70% N20: 0,56% Varsta: in jur de 45 de ani, Valori medii ale CAM in oxigen: 1,15 %; 70% N20:... [continuare]
Neupogen, solutie injectabila
Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]
Helixate nexgen
Ce este Helixate NexGen si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]
Luivac, comprimate
Compozitie luivac este un lizat din 7 bacterii diferite considerate in general a fi responsabile pentru aparitia infectiilor respiratorii recurente. O tableta de luivac contine 3 mg de lizat a cel putin 1 ` 109 unitati de bacterii din urmatoarele tipuri: staphylococcus aureus, Staphylococcus mitis, Streptococcus pyogenes, streptococcus pneumoniae, Branhamella catarrhalis, Haemophillus influenzae, Klebsiella pneumoniae. Luivac este indicat pentru prevenirea infectiilor recurente bacteriene ale tractului respirator (rinite, sinuzite, otite, faringite, laringite, bronsite si forme mixte). In copilarie, infectiile tractului respirator sunt in general cele mai frecvente boli ce necesita tratament. In perioada copilariei, sunt considerate ca normale 10 infectii respiratorii pe an, cu o durata medie de 8 zile. Copilul este astfel bolnav cel putin 10 saptamani pe an. Totusi, aceste date sunt valabile numai pentru copiii sanatosi. Copiii cu o usoara deficienta imunitara, cu sistem bronsic... [continuare]
Lipostat, comprimate
Compozitie Comprimatele Lipostat tablete contin pravastatin sodic (10 sau 20 mg) ca principiu activ, iar ca excipienti: lactoza, providona, celuloza microcristalina, sodiu croscarmelona si stearat de magneziu. Actiune terapeutica Lipostat determina efectul de scadere a lipidelor in doua moduri. In primul rand ca urmarea inhibarii reversibile a activitatii hmg-CoA reductazei, el produce or educere modesta a acumularii intracelulare de colesterol. Aceasta duce la cresterea numarului de receptori ai lipoproteinelor de joasa densitate (ldl) pe suprafata celulelor si cresterea catabolismului receptor-mediat si a clearance-ului ldl in circulatie. In al doilea rand, Lipostat inhiba producerea de ldl prin scaderea sintezei hepatice a lipoproteinelor de densitate foarte joasa (vldl), ce sunt precursorii LDL. Studiile in vitro si pe animale au aratat ca pravastatin, un inhibitor hidrofil al hmg-CoA reductazei, este selectiv fata de tesuturi, astfel ca activitatea sa inhibitoare este... [continuare]
Advate
Ce este Advate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul şi profilaxia hemoragiilor la pacienti cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). ADVATE nu contine Factorul von Willebrand in cantitati eficace farmacologic, deci nu este indicat in boala von Willebrand. Mod de administrare Tratamentul cu Advate va fi initiat de un medic cu experienta in ingrijirea pacientilor cu hemofilie A. Medicul dumneavoastra va calcula doza de Advate destinata administrarii (in unitati internationale sau UI) in functie de starea dumneavoastra si de greutatea corporala si in functie de tipul tratamentului: profilactic sau tratamentul hemoragiei. Frecventa administrarii depinde de efectul Advate asupra dumneavoastra. De obicei, terapia de substitutie cu Advate este un tratament care dureaza toata viata. Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Discutati cu medicul daca nu sunteti sigur. Profilaxia hemoragiei Doza obisnuita este de... [continuare]
Extavia
Ce este Extavia si pentru ce se utilizeaza Indicatii Extavia este indicat in tratamentul: - Pacientilor cu un eveniment demielinizant unic cu un proces inflamator activ, daca acesta este suficient de sever pentru a justifica tratamentul cu corticosteroizi pe cale intravenoasa, daca au fost excluse diagnostice alternative si daca se apreciaza ca prezinta un risc crescut de aparitie a sclerozei multiple clinic evidente. - Pacientilor cu scleroza multipla recurent-remisiva si cu doua sau mai multe recurente in ultimii doi ani. - Pacientilor cu scleroza multipla secundar progresiva cu boala activa, manifestata prin recurente. Mod de administrare Tratamentul cu Extavia trebuie initiat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul acestei boli. Doze Adulti si adolescenti cu varsta cuprinsa intre 12 si 17 ani Doza de Extavia recomandata este de 250 micrograme (8,0 milioane UI), continuta in 1 ml de solutie reconstituita, administrata subcutanat o data la... [continuare]
Kogenate bayer
Ce este Kogenate Bayer si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]
Forane, flacon injectabil
Indicatii: Izofluran este folosit pentru inductia si mentinerea anesteziei generale. Anestezicul poate fi folosit de asemenea pentru sedarea pacientilor ventilati aflati in terapie intensiva, pana la 48 ore. Contraindicatii: Forane este contraindicat la pacientii cu sensibilitate cunoscuta la isofluran sau la alte anestezice halogenate. Este de asemenea contraindicat la pacientii cu predispozitie cunoscuta sau suspectata genetic la hipertermie maligna. Precautii: Isofluran creste marcat fluxul sanguin cerebral in timpul anesteziei profunde. Poate sa apara o crestere tranzitorie a presiunii lichidului cefalorahidian care este reversibila total prin hiperventilatie. Este probabil sa apara mai putine efecte cerebrale postoperatorii folosind anestezia cu isofluran decat alte anestezii comparabile. Deoarece gradul anesteziei cu isofluran poate fi modificat rapid si usor, trebuie folosite numai vaporizoare care sunt calibrate sa elibereze cu exactitate concentratiile si debitul... [continuare]
Carboplatin kabi 10 mg/ml concentrat pentru solutie perfuzabila
Ce este Carboplatin Kabi si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament contine carboplatina, care apartine unui grup de medicamente cunoscute sub numele de compusi coordinativi cu platina, utilizati pentru tratamentul cancerului. Acest medicament este utilizat pentru tratamentul cancerului ovarian in stadiu avansat si cancerului pulmonar cu celule mici. Mod de administrare Acest medicament va fi administrat intotdeauna de catre o asistenta medicala sau un medic. De obicei, medicamentul se administreaza prin picurare, prin perfuzare lenta intr-o vena, iar administrarea dureaza, de obicei, intre 15 si 60 de minute. Doza dumneavoastra depinde de inaltimea si greutatea dumneavoastra, de functia sistemului dumneavoastra sanguin (hematopoietic) si de functia rinichilor dumneavoastra. Medicul dumneavoastra va stabili doza potrivita. In mod normal, acest medicament va fi diluat inainte de utilizare. Adulti Doza uzuala este de 400 mg/m2 suprafata corporala (calculata in... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter