laborator teste genetice
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Ce sunt neutrofilele si care este rolul lor?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Neutrofilele sunt un tip de celule albe care ajuta la vindecarea tesuturilor deteriorate, dar si al infectiilor. Nivelurile din sange de neutrofile cresc in mod natural ca raspuns la infectii, rani si diferite alte tipuri de stres asupra organismului. Totusi, acestea pot sa scada ca raspuns la infectii severe sau cronice, dar si in unele afectiuni genetice si in urma administrarii unor medicamente. Rolul neutrofilelor Neutrofilele ajuta la prevenirea infectiilor prin blocarea, dezactivarea, digestia sau contracararea unor particule si microorganisme straine organismului. De asemenea, neutrofilele comunica cu alte celule pentru a le ajuta sa repare daunele suferite de organism si pentru a dezvolta un raspuns imun adecvat. Organismul produce aceste celule importante in maduva osoasa, iar ele reprezinta 55-70% din toate celulele albe ale sangelui. In mod normal, nivelul de celule albe din sange se situeaza intre 4500 si 11000 de celule pe milimetru cub. Atunci cand... [continuare]
Eczema si acneea Eczema si acneea sunt doua afectiuni diferite ale pielii. Simptomele acestora pot parea asemanatoare, de aceea este dificil sa se faca distincta intre ele. Prin ce se aseamana eczema si acneea? Ambele sunt probleme comune ale pielii care pot aparea la orice varsta. Fiecare poate erupe, apoi disparea o vreme, ca mai tarziu sa reapara. In plus, ambele afectiuni cauzeaza stres si jena pacientilor, deoarece afecteaza aspectul estetic. Dar acneea si eczemele sunt diferite in multe feluri. Acneea provoaca eruptia cosurilor. Eczema provoaca o eruptie cutanata rosie sau decolorata, care poate mima forma cosurilor. Cu toate acestea, desi sunt greu de diferentiat, au cauze si tratament cu totul diferit. Este bine de stiut ca exista posibilitatea sa va confruntati cu ambele afectiuni simultan, dar atunci cand se intampla acest lucru, este de obicei pe zone diferite ale fetei si corpului. De exemplu, este posibil sa aveti cosuri in zona T (nas si frunte) si o leziune... [continuare]
Ce este variola maimutei Variola maimutei este o boala infectioasa cauzata de virusul variolic MPXV. Acest virus poate afecta anumite organisme, inclusiv organismul uman. Variola maimutei a fost prima data identificata in anul 1958 in cadrul unui laborator din Copenhaga, Danemarca, unde maimutele erau infectate. Primele cazuri de variola la oameni au fost raportate in 1970. Virusul variolei maimutei este un virus de tip ADN dublu catenar, care apartine genului Ortopoxvirus din familia Poxviridae. Exista doua tulpini ale virusului, diferite din punct de vedere genetic: tulpina din Africa Centrala si tulpina din Africa de Vest. Prima tulpina a dus, pana in acest moment, la cazuri de infectie mai severa si se considera ca este mai usor transmisibila decat tulpina Africa de Vest. Gazda naturala a virusului Numeroase animale au fost identificate ca fiind susceptibile la acest virus. Acestea includ veveritele, unele specii de sobolani, primatele, dar si alte specii. Desigur,... [continuare]
Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este hipostatura? Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lenta decat media pentru varsta si sexul copilului, adica o inaltime mai mica decat cea normala. Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, cand rata de crestere este una normala, sau poate fi din cauza unei conditii medicale care determina deficit de crestere, rata de crestere in inaltime fiind sub limita normala. Semne si simptome In cazul copiilor, hipostatura este caracterizata prin: - inaltime sub Percentila 5 - inaltime sub 2 deviatii standard fata de medie. Viteza de crestere lenta este definita prin: De asemenea, varsta osoasa este intarziata cu minim 2 ani. Cauze de statura mica Statura poate fi influentata de factorii genetici si constitutionali astfel: Constitutia familiala: Copiii cu parinti de statura mica pot mosteni acest caracter. Aceasta nu inseamna neaparat o problema medicala, ci doar o trasatura genetica. Constitutie constitutionala: Unii copii pot... [continuare]
Alergia, mai agresiva ca niciodata
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Caracteristici generale Ne aflam intr-un secol aflat sub amprenta poluarii, a stresului, a luptei cu timpul, a obsesiei igienice si a egocentrismului dus la limitele de sus ale materialismului. Toate aceste directii sfasie efectiv fiinta umana in toate felurile, motiv pentru care organismul biologic este si el afectat atat de tare, incat se contureaza din ce in ce mai mult o noua dominatie a unor boli considerate neglijabile pana acum: alergiile, cancerul, depresiile si anxietatea, stresul informatic si bolile autoimune. In ceea ce priveste alergiile, omul modern este mai izolat ca niciodata si prins in plasele societatii moderne (serviciu, televizor, jocuri, socializare virtuala). Aceasta izolare expune repetat organismul la alergenii din cladiri (praf, mucegai, par de animale). Igiena exagerata, agresiunea organismului cu substante chimice si consumul de alimente tratate chimic, reprezinta o parte importanta din factorii declansatori ai aparitiei bolilor alergice. Din cauza... [continuare]
Semnele de avertizare ale dementei
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este dementa Dementa este o tulburare neurodegenerativa progresiva, care afecteaza milioane de persoane la nivel global si reprezinta una dintre cele mai mari provocari de sanatate publica din secolul XXI. In acest articol, vom explora mecanismele moleculare implicate in dementa, progresele recente in diagnostic si perspectivele terapeutice in curs de dezvoltare. Mecanisme Moleculare Dementa este asociata cu o serie de modificari moleculare si patologice in creier, inclusiv acumularea de proteine anormale precum beta-amiloidele si proteina tau, inflamatia cronica, disfunctii ale neurotransmitatorilor si deteriorarea sinapselor neuronale. Aceste procese conduc la pierderea progresiva a functiilor cognitive si a capacitatilor de memorie. Simptome Pierderea memoriei: Persoanele cu dementa pot avea dificultati in a-si [continuare]
Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si probleme ale mersului. Cauzele ataxiei Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale, expunerea la toxine precum mercurul sau plumbul, tulburari metabolismului sau consumului de alcool si medicamente antiepileptice. Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]
Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]
Generalitati Oligospermia este una dintre cauzele infertilitatii masculine. Desi este suficient un singur spermatozoid pentru a fecunda un ovul, sansele ca acesta sa ajunga la ovul sunt foarte mici. Pentru acest motiv, oligospermia scade sansele de formare a unui embrion. Cu cat sunt mai putini spermatozoizii, cu atat barbatul va avea mai multe probleme in incercarea de a deveni parinte. Tratamentele pentru fertilitatea masculina legate de numarul mic de spermatozoizi pot ajuta. Urologii pot evalua barbatii cu probleme de fertilitate si pot recomanda un tratament adecvat. In plus fata de evaluarea si tratarea problemelor de fertilitate cum ar fi numarul mic de spermatozoizi, medicul poate sugera si un tratament pentru cresterea fertilitatii partenerei. Aceasta crestere a fertilitatii feminine poate compensa infertilitatea masculina. Daca alte tratamente nu sunt eficiente, inseminarea artificiala si fertilizarea in vitro pot fi folosite pentru obtinerea unei sarcini atunci... [continuare]
Generalitati Clonarea ramane un subiect de mare interes. Inca insuficient cunoscut si prea putin prezentat publicului larg, clonarea fascineaza prin faptul ca mult timp a fost de domeniul science fiction, iar acum pare sa devina o realitate pe care trebuie sa o acceptam. Vrem sau nu, cu bune si rele. Intens dezbatuta din punct de vedere moral, etic si religios, clonarea va fi un capitol important al viitorului, ce trebuie inteles cat mai bine inca din prezent. Ce fac de fapt oamenii de stiinta si de ce? Cum poate clonarea sa salveze vieti si care sunt de fapt argumentele pro si contra? Merita ea, oare, toate aceste efoturi financiare, sau tine mai mult de dorinta specialistilor de a extinde cat mai mult granitele stiintei? Pentru prima oara, cercetatorii au reusit sa cloneze cu succes un embrion uman, si au extras si celule stem din acest embrion clonat. Celulele stem sunt considerate a fi una din cele mai revolutionare modalitati terapeutice pentru foarte multe afectiuni,... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr
Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Am un baietel de 3 ani si 1 luna. sambata a mancat capsuni de gradina si noaptea a facut alerie, s`a umflat buza superioara peste noapte iar a 2 a zi s`a umflat sub ochiul stang,ma juns la spital unde a primit tratament si acum e bine...intrebarea mea este :ce regim trebuie sa urmam si ce anailze sa`i facem? mentionez ca si eu sunt alergica si medicii banuiesc ca e ceva genetic [continuare]
am o problema,ma poate ajuta cineva?multumesc. am un baietel cu mare pofta de mancare.Am facut teste si glicemia este putin mare.Imi da-ti un sfat ce sa folosesc?Exista ceai care sa tina glicemia sub control????sa previna???????? multumesc [continuare]
care este cel mai bun test pentru depistarea gonoreei? denumirea sa uzuala va multumesc [continuare]
Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]
Bună ziua, am si eu o intrebare, in urma primei morfologii am un risc de 1:5 la T21 si T21 biochem only 1:28 TN 3.4 Dupa prima morfologie am fost si la doctora care ne monitorizează sarcina iar dansa a spus ca din punct de vedere ecografic copilul arata si este in parametrii. Cat despre translucenta dansa a spus ca, copilul are cordonul in jurul gatului fapt care ar putea influenta acele valori, dansa a masurat 1.2 sub cordon si un 3.2 deasupra. Ni s-a recomandat totusi un test NIPT, test pe care l-am efectuat iar acum asteptam rezultatul analizelor... Ideea este ca suntem foarte agitati... Mentionez ca am 33 de ani, insarcinata in 15 saptamani si mai avem un bebe de un an si 8 luni! Am mai auzit povesti cum ca si faptul ca mai avem un bebe micut acasa ar putea influenta acele valori deoarece ar mai exista adn al primului copil in sangele mamei... Daca poate cineva sa ma ajute cu cateva informatii legate despre aceste valori si la ce sa ne asteptam... Multumesc mult! [continuare]
.Desi unii oameni il gasesc gustos, de fapt, ceva este extrem de neplăcut. Sper că informaţiile furnizate aici vor fi importante pentru dumneavoastră şi viitoarele alegeri vis-a-vis de produsele pe care le introduceti in alimentatia Dvs. si a familiei Dvs. Iată de ce este mai bine sa nu cumparam pangasius: Pangasius sunt plini cu un nivel ridicat de otrăvuri şi bacterii. (arsenic, deseuri / dejectii chimice etc.).Si asta pentru ca raul Mekong este unul dintre cele mai poluate râuri de pe planetă; aici sunt crescuti pangasius, iar industriile dezvoltate de-a lungul râului arunca substanţe chimice şi deşeuri industriale direct în el. A se lua aminte : cineva a testat in laborator acest peşte şi ne spune sa evitam consumarea lui, datorită riscurilor mari de contaminare … Indiferent de rapoartele şi recomandările împotriva vânzarii, supermarketurile inca vând publicului larg, chiar daca stiu că sunt contaminate, pentru ca acest peste se cumpara... [continuare]
Neupogen, solutie injectabila
Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]
Zece minciuni sfruntate ce sunt vehiculate in mod obsesiv de mijloacele mass-media despre gripa porcina si vaccinurile impotriva virusului H1N1 Motto: "Reporterii sunt intocmai ca niste papusi. Ei doar raspund intotdeauna la comenzile acelora care, din umbra, trag sforile" - Lyndon Johnson, fost presedinte SUA Mass-media pe aceasta planeta este atat de aservita elitei francmasonice mondiale si asa-zisilor iluminati care conduc din umbra lumea, din pacate catre un adevarat dezastru planetar, incat ea face fara rusine si in mod slugarnic aproape orice pentru dezinformarea unui public adesea nestiutor si naiv, care inghite cu credulitate orice. Interesele financiare ale marilor companii farmaceutice (care, culmea, apartin in numar mare chiar unor francmasoni de rang inalt sau membrilor gruparii criminale Bilderberg) au intotdeauna prioritate. Mass-media contribuie din plin, la ora actuala, la raspandirea in randul maselor credule a gogosilor mediatice infricosatoare cu privire... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter