laborator teste genetice
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Ce sunt neutrofilele si care este rolul lor?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Neutrofilele sunt un tip de celule albe care ajuta la vindecarea tesuturilor deteriorate, dar si al infectiilor. Nivelurile din sange de neutrofile cresc in mod natural ca raspuns la infectii, rani si diferite alte tipuri de stres asupra organismului. Totusi, acestea pot sa scada ca raspuns la infectii severe sau cronice, dar si in unele afectiuni genetice si in urma administrarii unor medicamente. Rolul neutrofilelor Neutrofilele ajuta la prevenirea infectiilor prin blocarea, dezactivarea, digestia sau contracararea unor particule si microorganisme straine organismului. De asemenea, neutrofilele comunica cu alte celule pentru a le ajuta sa repare daunele suferite de organism si pentru a dezvolta un raspuns imun adecvat. Organismul produce aceste celule importante in maduva osoasa, iar ele reprezinta 55-70% din toate celulele albe ale sangelui. In mod normal, nivelul de celule albe din sange se situeaza intre 4500 si 11000 de celule pe milimetru cub. Atunci cand... [continuare]
Eczema si acneea Eczema si acneea sunt doua afectiuni diferite ale pielii. Simptomele acestora pot parea asemanatoare, de aceea este dificil sa se faca distincta intre ele. Prin ce se aseamana eczema si acneea? Ambele sunt probleme comune ale pielii care pot aparea la orice varsta. Fiecare poate erupe, apoi disparea o vreme, ca mai tarziu sa reapara. In plus, ambele afectiuni cauzeaza stres si jena pacientilor, deoarece afecteaza aspectul estetic. Dar acneea si eczemele sunt diferite in multe feluri. Acneea provoaca eruptia cosurilor. Eczema provoaca o eruptie cutanata rosie sau decolorata, care poate mima forma cosurilor. Cu toate acestea, desi sunt greu de diferentiat, au cauze si tratament cu totul diferit. Este bine de stiut ca exista posibilitatea sa va confruntati cu ambele afectiuni simultan, dar atunci cand se intampla acest lucru, este de obicei pe zone diferite ale fetei si corpului. De exemplu, este posibil sa aveti cosuri in zona T (nas si frunte) si o leziune... [continuare]
Ce este variola maimutei Variola maimutei este o boala infectioasa cauzata de virusul variolic MPXV. Acest virus poate afecta anumite organisme, inclusiv organismul uman. Variola maimutei a fost prima data identificata in anul 1958 in cadrul unui laborator din Copenhaga, Danemarca, unde maimutele erau infectate. Primele cazuri de variola la oameni au fost raportate in 1970. Virusul variolei maimutei este un virus de tip ADN dublu catenar, care apartine genului Ortopoxvirus din familia Poxviridae. Exista doua tulpini ale virusului, diferite din punct de vedere genetic: tulpina din Africa Centrala si tulpina din Africa de Vest. Prima tulpina a dus, pana in acest moment, la cazuri de infectie mai severa si se considera ca este mai usor transmisibila decat tulpina Africa de Vest. Gazda naturala a virusului Numeroase animale au fost identificate ca fiind susceptibile la acest virus. Acestea includ veveritele, unele specii de sobolani, primatele, dar si alte specii. Desigur,... [continuare]
Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]
Am un baietel de 3 ani si 1 luna. sambata a mancat capsuni de gradina si noaptea a facut alerie, s`a umflat buza superioara peste noapte iar a 2 a zi s`a umflat sub ochiul stang,ma juns la spital unde a primit tratament si acum e bine...intrebarea mea este :ce regim trebuie sa urmam si ce anailze sa`i facem? mentionez ca si eu sunt alergica si medicii banuiesc ca e ceva genetic [continuare]
am o problema,ma poate ajuta cineva?multumesc. am un baietel cu mare pofta de mancare.Am facut teste si glicemia este putin mare.Imi da-ti un sfat ce sa folosesc?Exista ceai care sa tina glicemia sub control????sa previna???????? multumesc [continuare]
care este cel mai bun test pentru depistarea gonoreei? denumirea sa uzuala va multumesc [continuare]
Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]
.Desi unii oameni il gasesc gustos, de fapt, ceva este extrem de neplăcut. Sper că informaţiile furnizate aici vor fi importante pentru dumneavoastră şi viitoarele alegeri vis-a-vis de produsele pe care le introduceti in alimentatia Dvs. si a familiei Dvs. Iată de ce este mai bine sa nu cumparam pangasius: Pangasius sunt plini cu un nivel ridicat de otrăvuri şi bacterii. (arsenic, deseuri / dejectii chimice etc.).Si asta pentru ca raul Mekong este unul dintre cele mai poluate râuri de pe planetă; aici sunt crescuti pangasius, iar industriile dezvoltate de-a lungul râului arunca substanţe chimice şi deşeuri industriale direct în el. A se lua aminte : cineva a testat in laborator acest peşte şi ne spune sa evitam consumarea lui, datorită riscurilor mari de contaminare … Indiferent de rapoartele şi recomandările împotriva vânzarii, supermarketurile inca vând publicului larg, chiar daca stiu că sunt contaminate, pentru ca acest peste se cumpara... [continuare]
Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr
Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]
Bună ziua, am si eu o intrebare, in urma primei morfologii am un risc de 1:5 la T21 si T21 biochem only 1:28 TN 3.4 Dupa prima morfologie am fost si la doctora care ne monitorizează sarcina iar dansa a spus ca din punct de vedere ecografic copilul arata si este in parametrii. Cat despre translucenta dansa a spus ca, copilul are cordonul in jurul gatului fapt care ar putea influenta acele valori, dansa a masurat 1.2 sub cordon si un 3.2 deasupra. Ni s-a recomandat totusi un test NIPT, test pe care l-am efectuat iar acum asteptam rezultatul analizelor... Ideea este ca suntem foarte agitati... Mentionez ca am 33 de ani, insarcinata in 15 saptamani si mai avem un bebe de un an si 8 luni! Am mai auzit povesti cum ca si faptul ca mai avem un bebe micut acasa ar putea influenta acele valori deoarece ar mai exista adn al primului copil in sangele mamei... Daca poate cineva sa ma ajute cu cateva informatii legate despre aceste valori si la ce sa ne asteptam... Multumesc mult! [continuare]
Sange
Este lichidul rosu, vascos, care circula la nivelul arterelor si venelor sub actiunea pompei cardiace. Datorita compozitiei sale complexe si circulatiei sale rapide, sangele iriga toate tesuturile, asigura multiple functii. El permite mai ales prin intermediul retelei de capilare interpuse intre circulatia arteriala si circulatia venoasa, transportul gazelor respiratorii (oxigen si dioxid de carbon), cel al substantelor nutritive (glucide, lipide, protide), cel al elementelor necesare mijloacelor de aparare ale organismului impotriva bacteriilor, parazitilor si virusurilor (anticorpi, eozinofile, limfocite, monocite, polinucleare neutrofile). Circulatia sangvina este asigurata de contractiile muschiului cardiac. Acesta trimite la fiecare contractie aproximativ jumatate din sange spre plamani, unde dioxidul de carbon este evacuat in aerul expirat atunci cand oxigenul este absorbit de catre globulele rosii. Cealalta parte a sangelui este trimisa prin aorta spre diferitele tesuturi,... [continuare]
Endoxan, drajeuri
Ce este Endoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Endoxan se utilizeaza in polichimioterapie sau ca monoterapie in: Leucemii: Leucemii acute sau cronice limfoide si mieloide Limfoame maligne: Boala Hodgkin, limfoame nonhodgkiniene, plasmocitom. Tumori maligne solide cu sau fara metastaze: Cancer ovarian, cancer testicular, cancer mamar, carcinom pulmonar cu celule mici, neuroblastom, sarcom Ewing. Boli autoimune progresive: Artrita reumatoida, artropatie psoriazica, lupus eritematos sistemic, sclerodermie, vasculite sistemice (de exemplu, cu sindrom nefrotic), anumite tipuri de glomerulonefrite (de exemplu, cu sindrom nefrotic), miastenia gravis, anemie hemolitica autoimuna, boala aglutininelor la rece. Ttratament imunosupresor in transplante de organ. Mod de administrare Endoxan trebuie administrat numai de medici cu experienta. Dozele trebuie adaptate individual pentru fiecare pacient. Daca nu este prescris intr-un alt mod, dozele recomandate sunt... [continuare]
Fludara, comprimate filmate
Ce este Fludara si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fludara este un medicament care opreste dezvoltarea a noi celule canceroase. Toate celulele din organism se inmultesc prin diviziune. Pentru aceasta materialul genetic celular (ADN) trebuie copiat si reprodus. Fludara actioneaza prin blocarea producerii unui nou ADN. In cancere ale celulelor albe (ca leucemia limfocitica cronica), organismul produce numeroase celule albe (limfocite) anormale si nodulii limfatici incep sa creasca in diferite parti ale corpului. Celulele albe anormale din sange, nu functioneaza adecvat pentru a putea indeplini functiile normale de aparare si pot scadea numarul celulor sanatoase ale sangelui. Aceasta poate duce la infectii, o scadere a numarului globulelor rosii (anemie), echimoze, sangerare exagerata sau chiar insuficienta de organ. Fludara oral este indicat pentru tratamentul leucemiei limfatice cronice cu celule B (LLC-B) la pacientii cu o productie suficienta de celule sanguine... [continuare]
Isentress
Ce este Isentress si pentru ce se utilizeaza Indicatii ISENTRESS este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1), la adulti, adolescenti, copii, copii mici si sugari incepand cu varsta de 4 saptamani. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze ISENTRESS trebuie utilizat in asociere cu alte tratamente antiretrovirale (TAR) active. Adulti Doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. Copii si adolescenti In cazul unei greutati corporale de cel putin 25 kg, doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. in cazul in care nu poate fi inghitit un comprimat, luati in considerare comprimatul masticabil. ISENTRESS este disponibil si sub forma de comprimate masticabile pentru copii cu greutate corporala de cel putin 11 kg si sub forma de granule pentru suspensie orala pentru sugari... [continuare]
Forane, flacon injectabil
Indicatii: Izofluran este folosit pentru inductia si mentinerea anesteziei generale. Anestezicul poate fi folosit de asemenea pentru sedarea pacientilor ventilati aflati in terapie intensiva, pana la 48 ore. Contraindicatii: Forane este contraindicat la pacientii cu sensibilitate cunoscuta la isofluran sau la alte anestezice halogenate. Este de asemenea contraindicat la pacientii cu predispozitie cunoscuta sau suspectata genetic la hipertermie maligna. Precautii: Isofluran creste marcat fluxul sanguin cerebral in timpul anesteziei profunde. Poate sa apara o crestere tranzitorie a presiunii lichidului cefalorahidian care este reversibila total prin hiperventilatie. Este probabil sa apara mai putine efecte cerebrale postoperatorii folosind anestezia cu isofluran decat alte anestezii comparabile. Deoarece gradul anesteziei cu isofluran poate fi modificat rapid si usor, trebuie folosite numai vaporizoare care sunt calibrate sa elibereze cu exactitate concentratiile si debitul... [continuare]
Luivac, comprimate
Compozitie luivac este un lizat din 7 bacterii diferite considerate in general a fi responsabile pentru aparitia infectiilor respiratorii recurente. O tableta de luivac contine 3 mg de lizat a cel putin 1 ` 109 unitati de bacterii din urmatoarele tipuri: staphylococcus aureus, Staphylococcus mitis, Streptococcus pyogenes, streptococcus pneumoniae, Branhamella catarrhalis, Haemophillus influenzae, Klebsiella pneumoniae. Luivac este indicat pentru prevenirea infectiilor recurente bacteriene ale tractului respirator (rinite, sinuzite, otite, faringite, laringite, bronsite si forme mixte). In copilarie, infectiile tractului respirator sunt in general cele mai frecvente boli ce necesita tratament. In perioada copilariei, sunt considerate ca normale 10 infectii respiratorii pe an, cu o durata medie de 8 zile. Copilul este astfel bolnav cel putin 10 saptamani pe an. Totusi, aceste date sunt valabile numai pentru copiii sanatosi. Copiii cu o usoara deficienta imunitara, cu sistem bronsic... [continuare]
Neupogen, solutie injectabila
Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]
Lipostat, comprimate
Compozitie Comprimatele Lipostat tablete contin pravastatin sodic (10 sau 20 mg) ca principiu activ, iar ca excipienti: lactoza, providona, celuloza microcristalina, sodiu croscarmelona si stearat de magneziu. Actiune terapeutica Lipostat determina efectul de scadere a lipidelor in doua moduri. In primul rand ca urmarea inhibarii reversibile a activitatii hmg-CoA reductazei, el produce or educere modesta a acumularii intracelulare de colesterol. Aceasta duce la cresterea numarului de receptori ai lipoproteinelor de joasa densitate (ldl) pe suprafata celulelor si cresterea catabolismului receptor-mediat si a clearance-ului ldl in circulatie. In al doilea rand, Lipostat inhiba producerea de ldl prin scaderea sintezei hepatice a lipoproteinelor de densitate foarte joasa (vldl), ce sunt precursorii LDL. Studiile in vitro si pe animale au aratat ca pravastatin, un inhibitor hidrofil al hmg-CoA reductazei, este selectiv fata de tesuturi, astfel ca activitatea sa inhibitoare este... [continuare]
Advate
Ce este Advate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul şi profilaxia hemoragiilor la pacienti cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). ADVATE nu contine Factorul von Willebrand in cantitati eficace farmacologic, deci nu este indicat in boala von Willebrand. Mod de administrare Tratamentul cu Advate va fi initiat de un medic cu experienta in ingrijirea pacientilor cu hemofilie A. Medicul dumneavoastra va calcula doza de Advate destinata administrarii (in unitati internationale sau UI) in functie de starea dumneavoastra si de greutatea corporala si in functie de tipul tratamentului: profilactic sau tratamentul hemoragiei. Frecventa administrarii depinde de efectul Advate asupra dumneavoastra. De obicei, terapia de substitutie cu Advate este un tratament care dureaza toata viata. Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Discutati cu medicul daca nu sunteti sigur. Profilaxia hemoragiei Doza obisnuita este de... [continuare]
Extavia
Ce este Extavia si pentru ce se utilizeaza Indicatii Extavia este indicat in tratamentul: - Pacientilor cu un eveniment demielinizant unic cu un proces inflamator activ, daca acesta este suficient de sever pentru a justifica tratamentul cu corticosteroizi pe cale intravenoasa, daca au fost excluse diagnostice alternative si daca se apreciaza ca prezinta un risc crescut de aparitie a sclerozei multiple clinic evidente. - Pacientilor cu scleroza multipla recurent-remisiva si cu doua sau mai multe recurente in ultimii doi ani. - Pacientilor cu scleroza multipla secundar progresiva cu boala activa, manifestata prin recurente. Mod de administrare Tratamentul cu Extavia trebuie initiat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul acestei boli. Doze Adulti si adolescenti cu varsta cuprinsa intre 12 si 17 ani Doza de Extavia recomandata este de 250 micrograme (8,0 milioane UI), continuta in 1 ml de solutie reconstituita, administrata subcutanat o data la... [continuare]
Kogenate bayer
Ce este Kogenate Bayer si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]
Recormon, flacoane injectabile
Compozitie Recormon SE 1 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (1 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 2 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (2 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 5 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (5 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 10 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (10 000 UI Epoetin beta) plus solvent Flacoane ce contin 31,2 mg substanta uscata Epoetin beta (eritropoietina umana recombinanta) substanta liofilizata ca si urmatorii excipienti: uree, clorura de sodiu, polisorbat 20, acid fosforos, acid fosforic, clorura de calciu, glicina, leucina, izoleucina, treonina, acid glutamic, fenilalanina. Fiole sau seringi ce contin 1 ml solvent (apa pentru injectii). Substanta activa din Recormon , Epoetin beta, este produsa prin inginerie genetica. Ea are aceeasi compozitie ca si hormonul natural Eritropoietina, stimuland ca si acesta productia de eritrocite. Actiunea sa incepe la 4 saptamani dupa administrare, efectul maxim... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter