l oreal de derma genese serum x 15ml
Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Generalitati Pielea este un organ viu, intr-un continuu proces de regenerare. Desi foarte subtire, stratul exterior, cunoscut sub numele de epiderma, constituie bariera protectoare dintre organism si bacterii. In profunzime, se regasesc dermul si hipodermul, doua straturi care produc ulei si colagen, oferind pielii suport, elasticitate si stralucire. Ingrijirea pielii reprezinta un pas foarte important in mentinerea sanatatii, insa este necesara acordarea unei atentii sporite in alegerea produselor si a tratamentelor cosmetice pentru care se opteaza. 10 greseli in ingrijirea pielii • Folosirea solarului - Organizatia Mondiala a Sanatatii considera ca solarul este una dintre cauzele aparitiei cancerului. Printre alte efecte negative ale acestuia se enumera formarea ridurilor, accelerarea cancerului de piele, aparitia petelor inestetice, etc. • Neutilizarea zilnica a cremelor cu factor de protectie soalara - In urma unor studii s-a descoperit ca folosirea zilnica a... [continuare]
Generalitati Violenta sau abuzul domestic pot implica orice persoane, indiferent de marime, gen sau putere, dar problema este, adesea, trecuta cu vederea, iertata sau negata. Acest lucru este valabil mai ales in cazul in care abuzul este de ordin psihologic, mai degraba, decat fizic. Abuzul emotional este, de cele mai multe ori, minimizat, dar de la caz la caz, poate lasa inclusiv si rani adanci si de durata. Primul pas pentru evitarea unui conflict care poate duce la violenta domestica este observarea si recunoasterea semnalelor de avertizare care pot duce la aceasta. Nimeni cu ar trebui sa traiasca speriat langa persoana pe care o iubeste. Abuzul marital apare atunci cand o persoana care are o relatie intima sau este casatorita, incearca sa domine si sa controleze alte persoane din cadrul familiei. Abuzul in familie, include violenta fizica si se numeste violenta in familie. Violenta domestica si abuzul sunt utilizate pentru un singur scop: de a castiga si mentine... [continuare]
Metode naturale pentru a creste in inaltime
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Inaltimea unui copil este in mare masura predeterminata de genele pe care copiii le mostenesc de la parintii lor. T otusi, exista anumite practici care pot contribui la cresterea in inaltime dincolo de potentialul maxim. Oasele lungi (femurul, tibia, peroneul, humerus, radius si cubitus), au la capetele lor niste placi cartilaginoase de crestere numite epifize, care sunt responsabile pentru cresterea in inaltime. Explozia in inaltime in timpul si dupa pubertate este intalnita atat la fete cat si la baieti. Cei trei-patru ani sunt critici pentru atingerea inaltimii finale. In timpul acestei faze tinerii trebuie sa urmeze diete sanatoase, sa faca exercitiile potrivite si sa doarma suficient. Cu ajutorul acestor metode orice persoana ar putea sa creasca ceva mai inalta decat in cazul in care ar actiona doar mostenirea genetica. Faceti exercitii fizice: abdomene si flotari Prin aceasta modalitate, practic, nu veti creste in greutate si nici oasele... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Generalitati
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos.
O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne.
Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.
Semne si simptome
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
Generalitati Articolul se refera la ingrijirea temporara a copilului de catre alta persoana decat parintii, respectiv de catre o bona. Ingrijirea copilului ar trebui sa ofere un mediu sigur, sanatos pentru dezvoltarea si cresterea acestuia. Cresterea nevoii de ingrijitori pentru copii a crescut in ultimul timp si este o reflectie a mai multor factori economici si culturali, precum si cresterea numarului familii cu un singur parinte sau cu ambii parinti care muncesc in afara casei. In plus, parintii aleg sa inscrie copii in anumite centre de genul caminelor sau gradinitelor pentru a ajuta la dezvoltarea lor sociala si aducationala. Exista doua tipuri majore de ingrijire a copiilor de alte persoane decat parintii : individuala sau in grup. Ingrijirea individuala se adreseaza numai unui copil sau numai copiilor unei familii. Exemplele pentru acest tip de ingrijire includ ingrijirea de catre un membru al familiei sau prieten (platit sau neplatiti) sau o dadaca. Ingrijirea in... [continuare]
Efectele secundare ale medicamentelor uzuale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Toate tratamentele medicale prezinta reactii adverse cu diferite grade de risc, si cu siguranta orice persoana se confrunta cu efectele secundare ale medicamentelor la un moment dat in viata. Acestea pot varia in severitate de la febra usoara pana la probleme grave de genul atacului de cord. Un efect secundar este considerat a fi reactia care apare in plus fata de actiunea terapeutica a unui medicament. Aceste reactii pot sa apara atunci cand se modifica doza medicamentului administrat sau cand se termina o anumita schema de tratament. Persoanele care urmeaza un tratament cu un medicament nou pot considera ca orice experienta neobisnuita ar putea fi un efect secundar. Alti factori care pot determina agravarea simptomelor unui pacient: • diagnosticul incorect; • reactie alergica la medicamente. In acest articol va vom prezenta efectele secundare ale medicamentelor uzuale dar si modalitatile prin care pot fi prevenite consecintele administrarii... [continuare]
Stigmatizarea in boala mentala - cum poate fi depasita?
Autor: SfatulMedicului
Introducere Se fac progrese mari in incercarea de indepartare a stigmatizarii persoanelor cu boli mentale sau tulburari de sanatate mentala. Intre timp, pacientul poate urma cativa pasi de inlaturare a stigmatizarii. Majoritatea pacientilor cu boli mentale au auzit, nu o data, cuvinte de genul "nebunule", "schizofrenicule" spuse de semenii lor sau au vazut cum acest tip de pacienti sunt tinta unor glume sau a unor personaje de televiziune in "camasi de forta". Pacientul sau ruda unui pacient cu tulburare mentala stie ca acestea nu sunt doar glume nevinovate. Ele perpetueaza stigmatizarea atasata tulburarilor de sanatate mentala. Stigmatizarea il poate face pe pacient manios sau suparat si ii poate face pe cei din jur sa inteleaga gresit boala mintala. In timp ce stigmatizarea din boala mentala poate fi dureroasa si rusinoasa, pacientul poate gasi modalitati sa se descurce cu ea sau sa o combata. Stigmatizarea incepe cu etichetarea cuiva Stigma este, prin definitie, o marca a... [continuare]
Generalitati Peelingul este o metoda dermato-cosmetica folosita cu scopul de a indeparta celulele moarte de la suprafata pielii in vederea stimularii functiei celor din straturile profunde. Cele mai multe tehnici nu modifica in mod dramatic arhitectura dermului, deoarece actioneaza cu precadere la nivelul epidermei (stratul superficial al pielii), insa exista si metode mai agresive prin care se poate modifica chiar si structura proteinelor din piele. Peelingurile (cunoscute si sub termenul de gomaj) pot fi incadrate in 2 categorii, in functie de actiune: mecanice si chimice. Peelingul mecanic foloseste actiunea exfolianta a granulelor si particulelor abrazive continute in diverse creme sau masti naturale, care prin masaj usor si superficial indeparteaza celulele moarte de la nivelul epidermei. Peelingul chimic insa, are la baza aplicarea pe piele a unei solutii chimice lichide sau avand o consistenta asemanatoare unei creme. Dupa aplicare solutiei, se lasa un timp pentru a... [continuare]
Profilaxia cancerului de col uterin
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicii nu pot explica intotdeauna de ce unele persoane fac cancer si altele nu. Oamenii de stiinta au studiat modele generale de persoane cu cancer pentru a observa care din lucrurile si actiunile oamenilor cresc riscul de a dezvolta cancer. Orice factor care creste sansa unei persoane de a dezvolta o boala se numeste factor de risc; orice scade sansele de a dezvolta o boala se numeste factor protector. Factori de risc Unii factori de risc pot fi evitati dar foarte multi nu. De exemplu, desi persoana poate decide sa renunte la fumat, nu poate alege genele mostenite de la parinti. Amandoua, fumatul si mostenirea unor gene pot fi considerate factori de risc pentru cancer dar numai fumatul poate fi evitat. Profilaxia inseamna evitarea factorilor de risc si stimularea celor protectori care pot fi controlati astfel incat sa scada sansele de a dezvolta un cancer. Desi multi factori de risc pot fi evitati, este important sa se retina faptul ca... [continuare]
Generalitati Fumatul este un factor de risc important pentru numeroase boli, unele dintre ele potential fatale, inclusiv cancerul de plamani, esofag, stomac, emfizemul pulmonar, bronsita cronica, arterita si afectiunile cardiace. Fumatul este direct raspunzator pentru unele modificari importante ale functiilor unor organe si sisteme ale organismului uman, inclusiv sistemul digestiv. Acest lucru poate avea consecinte grave asupra sistemului digestiv, deoarece acesta este cel care transforma alimentele in substante nutritive de care organismul are nevoie pentru a supravietui. Estimarile curente indica faptul ca la nivel mondial, aproximativ o treime din adulti fumeaza. In prezent, exista tendinta ca barbatii sa fumeze mai putin, in timp ce femeile si adolescentii de ambele sexe par sa fumeze mai mult decat in deceniile anterioare. Efectele asupra starii de sanatate Efecte daunatoare S-a demonstrat faptul ca fumatul are efecte daunatoare asupra fiecarui... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Tehnici si proceduri de marire a penisului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Dorinta de marire a penisului exista in mintea majoritatii barbatilor, nu are rost sa negam acest fapt. Inca de cand citesc diverse reclame in revistele dedicate barbatilor, sau de cand, din curiozitate deschid e-mailuri care promit minuni, se intreaba: “Oare…chiar se poate?” Specialistii, in special urologii sau chiar chirurgii plasticieni, sunt adesea asaltati cu intrebari de acest gen din partea pacientilor. Poate fi penisul marit prin tehnici chirurgicale, prin exercitii fizice, prin masaj sau prin administrarea de diverse pilule sau substante naturiste? Numerosi barbati afirma ca ar face orice sa aiba un penis mai mare. Dar ce se poate face concret pentru ca aceasta dorinta sa se realizeze? Exista masuri ce pot fi luate si care sa aiba un rezultat eficient, sau totul este in zadar? Din pacate, specialistii nu cred foarte mult in eficienta acestor masuri. La urma urmei, daca procedurile ar fi atat de eficiente, fiecare barbat care ar apela la ele ar... [continuare]
Generalitati Odata cu inaintarea in varsta, ptoza palpebrala, unul dintre semnele imbatranirii devine din ce in ce mai evidena. Caderea pleoapelor apare datorita scaderii tonusului musculaturii care controleaza miscarile pleoapelor. Ochii devin iritati si uscati daca pleoapele inferioare se rasfrang in afara ( [continuare]
Generalitati Anemia hemolitica este o afectiune care presupune distrugerea celulor rosii ale sangelui (eritrocitele), mai repede decat ar putea sa le produca maduva osoasa. Termenul medical pentru distrugerea eritrocitelor este hemoliza. Exista doua tipuri de anemie hemolitica: • intrinseca - distructia celulelor rosii din sange este cauzata de un defect din interiorul celulelor. Printre bolile de acest gen se enumera siclemia si talasemia, afectiuni caracterizate de faptul ca eritrocitele nu supravietuiesc la fel de mult timp ca si celulele rosii normale. Aceste boli sunt adesea mostenite. • extrinseca - celulele rosii din sange sunt sanatoase in momentul producerii dar mai tarziu sunt distruse de infectii, medicamente, hipersplenism. Exista si alte cauze ale anemiei hemolitice extrinseca (numita si anemie hemolitica imuna), printre care: - infectii - hepatita, citomegalovirus, virusul Epstein-Barr (EBV), febra tifoida, E. coli (Escherichia coli) sau streptococc; -... [continuare]
Cancerul de san: prevenirea - informarea pacientului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicii specialisti nu pot explica intotdeauna de ce unele persoane au cancer iar altele nu. Cu toate acestea, cercetatorii au studiat specificitatea diferitelor tipuri de cancer in populatie pentru a descoperi factorii de mediu si stilul de viata care poate favoriza aparitia cancerului. Factorii de risc sunt toti acei factori care cresc riscul unei persoane de a dezvolta cancer, iar toti factorii care determina scaderea sansei de a dezvolta cancer se numesc factori protectori. Unii dintre factorii de risc pentru cancer pot evitati, insa pentru cei mai multi nu este posibil acest lucru. De exemplu, cu toate ca este optiunea fiecaruia daca renunta la fumat sau nu, in privinta genelor mostenite de la parinti nu exista nici o sansa de a schimba acest lucru. Atat fumatul cat si genele specifice mostenite pot fi considerate a fi factori de risc pentru anumite tipuri de cancer, dar numai fumatul poate fi evitat. Prevenirea dezvoltarii cancerului reprezinta... [continuare]
Generalitati Congestia nazala sau nasul infundat apare atunci cand tesuturile nazale si vasele de sange sunt umflate in exces cu fluid. Cel mai adesea, poate fi cauzata de gripa, raceala, alergia la praf, polen, par de animale de companie sau ca raspuns la iritanti, de genul fumului de tutun. Unele persoane au in mod constant nasul infundat, fara nici un motiv aparent - afectiune cunoscuta sub numele de rinita nonalergica. Congestia nazala poate sau nu sa fie insotita de secretie. Desi uneori este doar o cauza de disconfort la copii mai mari si adulti, la sugari ar putea fi destul de grava, din cauza faptului ca impiedica respiratia normala. De aceea, in aceasta situatie este necesara asistenta medicala. Cauze Cauzele posibile ale unei congestii nazale cuprind: - sinuzita acuta; - bronsiolita; - varicela; - sinuzita cronica; - sindromul Churg-Strauss; - dureri de cap constante; - temperatura scazuta; - raceala; - folosirea in exces a decongestionantelor nazale; -... [continuare]
Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung). Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina. Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism,... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter