l carnitina

Ce este sindromul fanconi?

Actualizat la data de: 14 Mai 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Sindromul Fanconi Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului.  In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ: apa; glucoza; fosfat; bicarbonati; carnitina; potasiu; acid uric; aminoacizi. Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi. Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala. De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar, de asemenea, poate fi dezvoltat din cauza anumitor medicamente, substante chimice sau boli. Semne si simptome Simptomele... [continuare]

Abc-ul aminoacizilor. care sunt alimentele care ii contin?

Actualizat la data de: 21 Mai 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Cat de importanti sunt aminoacizii Aminoacizii sunt compusi chimici sau asa-numitele "caramizi" ce alcatuiesc proteinele. Ei contin in proportie de 16% azot, iar din acest punct de vedere se deosebesc de zaharuri si acizi grasi care nu contin azot. Pentru a intelege mai bine cat de importanti sunt ei pentru viata, trebuie sa cunoastem importanta proteinelor - ce sunt elemente necesare fiecarei celule vii din organism, iar - dupa apa - aceste proteine constituie cea mai mare parte a corpului. In corpul uman, substantele proteice intra in alcatuirea muschilor, ligamentelor, tendoanelor, glandelor, organelor, unghiilor, firului de par, dar si alte multe fluide vitale din organism, fiind implicate si in cresterea si dezvoltarea osoasa. Enzimele si hormonii care au rol de a cataliza si regla majoritatea proceselor din organism sunt proteine, iar, pe langa asta, tot proteinele intervin si in schimburile de nutrienti intre fluidele intercelulare si tesuturi, sange sau limfa, regland... [continuare]

Factori care pot influenta infertilitatea feminina

Actualizat la data de: 11 Mai 2021

Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident

Ce este infertilitatea feminina? Infertilitatea feminina este o conditie medicala definita ca imposibilitatea de a stabili clinic o sarcina dupa 12 luni ( respectiv 6 luni daca femeia are peste 35 de ani) de incercari in care au avut loc contacte sexuale regulate si neprotejate. De asemenea, avorturile spontane repetate sau nasterea soldata cu mortalitatea fetala reprezinta o forma de infertilitate. Frecventa infertilitatii este destul de mare. Se estimeaza ca aproximativ un cuplu din sase se confrunta cu aceasta problema fie datorita infertilitatii feminine, fie celei masculine sau a ambelor forme. In unele cazuri, infertilitatea poate avea o cauza imposibil de determinat atunci cand mai multi factori minori de infertilitate in cazul ambilor parteneri pot cauza probleme de fertilitate. Este o forma de infertilitate care se poate remite in timp, dar tratamentul pentru aceasta trebuie initiat chiar daca nu se poate identifica o cauza clara. Din fericire pentru cuplurile care se... [continuare]

Impactul bolilor mitocondriale

Actualizat la data de: 21 August 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile mitocondriale Bolile mitocondriale reprezinta un grup de patologii ce afecteaza modul in care mitocondriile functioneaza in organism. Mitocondria este organitul responsabil de producerea energiei celulelor. Atunci cand mitocondriile nu pot produce suficienta energie pentru fiecare celula, organele vor avea de suferit. Bolile mitocondriale pot afecta aproape orice parte din organism, afectand celule din: creier, terminatii nervoase, muschi, rinichi, inima, ficat, ochi, urechi, pancreas. Aceste boli sunt genetice, ceea ce inseamna ca au ca si cauza o mutatie genetica, prezenta de la nastere. Rolul mitocondriei Probabil ca ati mai auzit expresia ca mitocondria este ,,uzina energetica a celulei’’. Mitocondriile functioneaza ca o fabrica de energie, procesand moleculele de oxigen si de alte substante pana la transformarea lor in energie. Mitocondriile se gasesc in aproape fiecare celula din intreg organismul, fiind responsabila de producerea a 90% din... [continuare]

Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]

Polimiozita, o miopatie inflamatorie rara

Actualizat la data de: 08 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este polimiozita? Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate. Reprezinta, alaturi de dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune si miozita necrotizanta autoimuna, una dintre cele patru entitati majore ale miopatiilor inflamatorii idiopatice. Incidenta polimiozitei este estimata la 1-5 cazuri per milion anual, fiind mai frecventa la femei si la persoane de varsta mijlocie. Desi recunoscuta de mult timp, delimitarea clara a polimiozitei ramane provocatoare din cauza suprapunerii clinico-patologice cu alte forme de miozita si a absentei unor biomarkeri 100% specifici. Cum se manifesta? Polimiozita este considerata o boala autoimuna cu dominanta a raspunsului imun celular, spre deosebire de dermatomiozita care implica in principal imunitatea umorala si vasculara. In polimiozita, mecanismul... [continuare]

Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina.  Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]

Energizantele si efectele lor asupra organismului

Actualizat la data de: 06 Martie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Bauturile energizante sunt considerate mai ales de catre tineri o adevarata binecuvantare, iar producatorii sustin ca prezinta foarte multe efecte benefice. Cu toate acestea, mai ales daca sunt amestecate cu alcool si daca se face abuz, ele dauneaza organismului, fiind un adevarat pericol pentru sanatate. Trebuie sa retinem ca un consum indelungat de bauturi energizante poate cauza boli cardiovasculare, de ficat sau atacuri de panica. Nu sunt recomandate copiilor, gravidelor, femeilor care alapteaza, persoanelor cu intoleranta la cofeina, cu hipertensiune arteriala sau boli de inima. Ce substante contin bauturile energizante • Cofeina . Absolut toate bauturile energizante contin cofeina. Trebuie sa retinem ca 100 mg de cofeina stimuleaza activitatea cerebrala, iar 240 de mg cresc activitatea cardiovasculara. • Taurina . O cutie de bautura energizanta poate contine in medie de la 400 la 1.000 de mg de taurina. Aceasta este un aminoacid ce se gaseste in... [continuare]

Ce trebuie sa stiti despre suplimentele pentru fertilitate?

Publicat la data de: 15 Martie 2019

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Infertilitatea poate reprezenta o provocare pentru medici deoarece aceasta problema este destul de dificil de tratat. Tehnicile medicale moderne sunt uneori eficiente, insa acestea pot fi costisitoare, iar ratele de succes pot varia. Pentru femeile cu rezerva ovariana redusa, embrioni de proasta calitate si varsta de peste 35 de ani, studiile arata faptul ca suplimentarea cu coenzima Q10 (in doze mari) ar putea imbunatati raspunsul ovarian la stimulare si numarul de embrioni de calitate buna. In cazul infertilitatii masculine, exista multe suplimente dietetice care promoveaza cresterea calitatii spermatozoizilor, majoritatea continand vitamina C, E si coenzima Q10. Aceste vitamine si antioxidanti pot ajuta, dar nu in cazul unui barbat diagnosticat cu infertilitate masculina severa, unde tratamentul recomandat pentru obtinerea sarcinii este fertilizarea in vitro. Specialistii care se ocupa cu studiul acestei probleme incearca sa gaseasca alternative pentru... [continuare]

Alimente care pot imbunatati calitatea vietii

Actualizat la data de: 29 Noiembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Unele alimente contin cantitati masive de substante nutritive benefice, in raport cu continutul lor caloric. Aceste alimente pot contine, de asemenea, un compus biologic unic, cu beneficii puternice pentru sanatatea organismului. Galbenusul de ou Chiar daca uneori este indicata eliminarea galbenusurilor din alimentatie din cauza nivelului crescut de colesterol, acestea raman partea din ou cu cele mai multe substante nutritive, albusul avand in principal doar proteine. Exista foarte putine alimente care sunt aproape de a depasi nivelul substantelor nutritive din oua. Ouale sunt bogate in: • Proteine: un ou mare contine 6 grame de proteine de inalta calitate, cu toti aminoacizii esentiali; • Luteina si zeaxantina: acesti antioxidanti protejeaza organismul impotriva bolilor oculare; • Vitamine (A, B2, B5, B12); • Fier, fosfor, seleniu; • Colina: ouale sunt printre cele mai bune surse dietetice de colina, o substanta nutritiva benefica pentru sanatatea... [continuare]

Intelegerea disfunctiei erectile: boala peyronie

Actualizat la data de: 24 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Disfunctia erectila este un tip de afectiune in care un barbat are dificultati in obtinerea sau mentinerea unei erectii. Poate provoca probleme pentru barbatii de toate varstele. O forma rara de disfunctie erectila, numita boala Peyronie, are ca rezultat o indoire, o curbare anormala a penisului care poate duce la o erectie dureroasa. In timp ce o erectie curbata nu indica intotdeauna o problema, barbatii care sufera de boala Peyronie pot avea dificultati in a face sex. Acest lucru cauzeaza in mod frecvent anxietate si disconfort. Cauze Potrivit Clinicii Mayo, cauza bolii Peyronie este in mare parte necunoscuta. Cu toate acestea, cercetarile sugereaza ca afectiunea se poate dezvolta dupa un traumatism al penisului, cum ar fi indoirea sau lovirea. Acest lucru poate provoca sangerare si acumulare de tesut cicatricial. In timp ce un traumatism de mica intensitate poate fi cauza afectiunii in unele cazuri, s-a constatat ca de multe ori boala apare fara un eveniment... [continuare]