institutul de boli metabolice

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: prelevare de vilozitati coriale. Indicatii - Biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui Turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). Cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

In alopeciile necicatriceale, cresterea parului este inhibata fara a exista vreo leziune a pielii capului. In functie de cauza lor, aceste alopecii pot fi reversibile. Dupa cat este de extinsa caderea parului, se disting alopeciile localizate de alopeciile difuze: - alopeciile necicatriceale localizare sunt reprezentate, in principal, prin pelada si chelbe - alopeciile necicatriceale difuze au cauze foarte diferite. Alopecia seboreica - Numita si alopecie androgeno-genetica sau calvitia comuna, este consecinta unui exces de androgeni (hormoni masculini). Este cea mai frecventa dintre alopecii. Ea incepe la nivelul tamplelor si cununei, unde parul este mai subtire si este inlocuit in mod progresiv de catre puf. Acest tip de alopecie priveste in mod obisnuit barbatii, dar poate atinge si femeile in momentul menopauzei sau ca urmare a tratamentului unui fibrom cu androgeni. Alopeciile necicatriceale difuze - Pot, de asemenea, sa fie urmarea unui soc nervos sau a unui stres... [continuare]

Pliu de dimensiuni mici care tapeteaza mucoasa unor cavitati ale organismului. Diferite tipuri de vilozitati: - Vilozitatile intestinale acopera in intregime suprafata interna a intestinului subtire - Vilozitatile coriale, elemente constituente ale trofoblastului, apoi ale placentei, permit alimentarea fatului (aport de substante nutritive) si schimburile gazoase (oxigen si dioxid de carbon) intre mama si fat. biopsia vilozitatilor coriale sau biopsia trofoblastului, care poate fi efectuata pe tot parcursul sarcinii, permite stabilirea cariotipului (harta cromozomiala) copilului ce urmeaza sa se nasca si poate ajuta la punerea diagnosticului prenatal al bolilor metabolice sau genetice. [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Opacifiere partiala sau totala a cristalinului, consecutiva alterarii metabolismului fibrelor cristaliniene si responsabila de o scadere progresiva a vederii. Diferite tipuri de cataracta: - Cataracta subiectului in varsta este cea mai frecventa. Incepand de la 65 de ani, orice individ poate prezenta un inceput de cataracta, care se accentueaza cu varsta. Cauzele nu sunt inca exact cunoscute. - cataracta adultului poate fi de origine traumatica. Ea mai poate rezulta si dintr-o boala generala (diabet, cel mai des), din tulburari de metabolism fosfocalcic (hipoparatiroidie, tetanie), din unele afectiuni neurologice sau dermatologice, precum si din unele tratamente prelungite cu corticosteroizi. - Cataracta copilului are o origine uneori dificil de stabilit. Ea poate fi congenitala, cauzata de o boala infectioasa contractata de mama in timpul sarcinii si transmisa embrionului (rubeola), sau, mai rar, poate fi consecinta unei boli metabolice, precum galactozemia congenitala,... [continuare]

tulburare a ritmului cardiac caracterizata prin disparita ritmului sinusal normal, inlocuit prin contractii rapide (intre 400 si 600 pe minut) si ineficace pentru auricule, si provocand contractia neregulata si adesea rapida a ventriculelor. Cauze - Cauzele sunt multiple: ele cuprind majoritatea bolilor cardiovasculare, unele boli bronhopulmonare cu rasunet asupra inimii si cateva boli metabolice, ca hipertiroidia. De asemenea, poate fi provocata de unele medicamente. Simptome si semne - Fibrilatia auriculara nu este resimtita intotdeauna de catre bolnav; dar, adesea, acesta simte palpitatii. Ea poate fi evidentiata printr-o complicatie embolica, absenta contractiilor eficace ale auriculelor provocand oprirea sau incetinirea curgerii sangvine in acest loc si riscul de formare a cheagurilor susceptibile sa migreze in circulatia sangvina. Diagnostic si tratament - Se bazeaza pe palparea pulsului si mai ales pe auscultarea cardiaca prelungita, care permite sa se constate... [continuare]

Planta raspandita din zona de campie pana in cea de munte, de culoare verde deschis.. Are doua tipuri de tulpini: fertile, care apar primavara care dupa ce apar fructele, putrezesc si sunt inlocuite de tulpinile sterile care cresc la inceputul verii. In scop fitoterapeutic se utilizeaza tulpinile sterile de culoare verde. Tulpinile sterile se vor recolta din luna iulie pana in septembrie. Planta contine acizi (salicilic, mailic, oxalic), equisetonina, flavonoide, nicotina, palustrina, fitosterina, vitamina c, ulei volatil, bioxid de siliciu, gliceride ale acizilor stearic, linoleic si oleic, saruri de potasiu. Principiile active ale plantei au actiune bronhodilatatoare, antiinflamatoare, antimicrobiana, diuretica, expectorana si actioneaza ca un excelent antiseptic urinar si genital. Uz intern: - tulpini sterile - artrite, reumatism, tuse, boli ale rinichilor, ale vezicii urinare, prostata, afectiuni ale inimii, fracturi, hipertensiune arteriala,... [continuare]

Ce este Aminoplasmal Hepa 10 si pentru ce se utilizeaza Indicatii Profilaxia si tratamentul encefalopatiei hepatice (afectarea sistemului nervos datorita concentraț iei de amoniac in sange). Aport de aminoacizi pentru nutritia parenterala la pacientii cu insuficienta hepatica severa si encefalopatie hepatica iminenta sau manifesta clinic. Reechilibrarea balantei aminoacizilor in cazul afectiunilor severe ale ficatului. Mod de administrare Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul sau farmacistul. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doze recomandate In functie de necesitatile individuale: - Doza uzuala recomandata este de 0,7–1,0 g aminoacizi/kg si zi (7 - 10 ml solutie perfuzabila Aminoplasmal Hepa 100 g/l/kg si zi). - Doza maxima recomandata este de 1,5 g aminoacizi/kg si zi (15 ml solutie perfuzabila Aminoplasmal Hepa 100 g/l/kg si zi). In cazurile in care exista concomitent insuficienta renala,... [continuare]

Ce este Carbaglu si pentru ce se utilizeaza Indicatii Carbaglu se foloseste pentru tratarea hiperamoniemiei (concentratii ridicate de amoniac in sange) in cazul pacientilor care prezinta o lipsa a unei enzime numite N-acetilglutamat sintetaza (NAGS). In mod normal, aceasta enzima ajuta la descompunerea amoniacului. Daca enzima nu este prezenta, amoniacul nu se poate descompune si se acumuleaza in sange. Aceasta boala este foarte rara. La pacientii care au o deficienta totala de NAGS se inregistreaza rapid concentratii ridicate de amoniac in sange, la scurt timp dupa nastere. Pacientii care prezinta o deficienta partiala de NAGS (o forma mai usoara a bolii) pot prezenta simptome in orice moment, de-a lungul vietii, in urma unui eveniment stresant, cum ar fi o infectie sau o boala virala. Avand in vedere ca numarul pacientilor cu deficienta de NAGS este redus, boala este considerata „rara”, iar Carbaglu a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament care se... [continuare]

Compozitie Tarata de grau stabilizata 50%, lactoza 30%, dextroza 20%. Caracteristici Adjuvant in curele de slabire, prin eliminarea senzatiei de foame datorata cresterii volumului fibrelor in contact cu lichidele. Indicat in boli metabolice ale colonului si in constipatie cronica. Mod de administrare 5-10 comprimate de 3 ori pe zi inainte de mese cu un pahar de apa, in dieta de slabire; 4-6 comprimate de 3 ori pe zi cu un pahar de apa, ca aport de fibre vegetale insolubile. Actiune terapeutica Restabileste echilibrul de fibre vegetale in organism; aduce un aport energetic neglijabil; luat inaintea meselor, determina eliminarea senzatiei neplacute de foame; adjuvant in boli metabolice si ale colonului. Contraindicatii In caz de insuficienta renala cronica; persoane cu dolicosigmoid. [continuare]

Ce este Carnitene si pentru ce se utilizeaza Indicatii Deficiente primare si secundare in bolile metabolice congenitale. Deficiente nutritionale. Deficiente secundare hemodializei cronice. Afectiuni cardiovasculare: cardiopatie ischemica cronica, infarct miocardic, cardiomiopatii, insuficienta cardiaca hipertrofica si dilatativa. Supliment energetic la sportivi. Mod de administrare Tratamentul se va face numai sub supravegherea medicului care trebuie avertizat inainte de existenta unei sarcini sau a unei alte afectiuni. Deficiente primare si secundare: 150 mg/kg corp/zi (0-2 ani), 100 mg/kg corp/zi (2-6 ani), 75 mg/kg corp/zi (6-12 ani) si 2-4 g/zi in functie de gravitate (copii peste 2 ani si adulti). Deficiente secundare hemodializei cronice: 2-4 g/zi, fractionat in 2 doze. Angina pectorala si status postinfarct: 2-6 g/zi, fractionat in 2 doze. La adult se incepe cu doza de 1 g/zi, iar la copii cu 50 mg/kg corp/zi. Doza poate fi crescuta apoi lent in functie de... [continuare]

Prezentare Cutie cu 5 fiole din sticla incolora tip I a 1 ml solutie injectabila. Cutie cu 5 fiole din sticla incolora tip I a 2 ml solutie injectabila Indicatii terapeutice Paricalcitol este indicat in prevenirea si tratamentul hiperparatiroidismului secundar la pacientii cu insuficienta renala cronica, hemodializati. Contraindicatii Hipersensibilitate la paricalcitol sau la oricare dintre excipientii medicamentului. Intoxicatie cu vitamina D. Hipercalcemie. Precautii Inhibarea hormonului paratiroidian are ca rezultat cresterea concentratiei plasmatice a calciului si poate duce la boli metabolice ale oaselor. Este necesara monitorizarea pacientilor si titrarea individuala a dozelor pentru a atinge limitele fiziologice corespunzatoare. Acest produs contine etanol 20% v/v. Fiecare doza poate contine pana la 1,3 g de etanol conform dozelor maxime folosite in studiile clinice. Etanolul poate dauna celor care sufera de alcoolism. Interactiuni Nu au fost derulate studii... [continuare]

Ce este Ercefuryl si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament este un antibacterian intestinal. Ercefuryl 200 mg este indicat in completarea rehidratarii, in tratamentul diareei acute de origine infectioasa, la adulti si copii peste 6 ani. Tratamentul nu inlocuieste masurile dietetice si rehidratarea, daca aceasta este necesara. Mod de administrare Doze Rezervat adultilor si copiilor peste 6 ani. Adulti: doza recomandata este de 4 capsule Ercefuryl 200 mg (800 mg nifuroxazida) pe zi, repartizate in 2-4 prize. Copii peste 6 ani: 3 pana la 4 capsule Ercefuryl 200 mg (600 pana la 800 mg nifuroxazida) pe zi, repartizate in 2-4 prize. Este contraindicata administrarea de comprimate sau capsule la copii sub 6 ani, deoarece pot sa apara accidente la inghitire. Mod si cale de administrare Se administreaza pe cale orala. Capsulele trebuie inghitite cu un pahar cu apa. Durata tratamentului Durata tratamentului nu trebuie sa depaseasca 7 zile. Atentionari si... [continuare]

Compozitie Principiul activ al Novalginului este metamizolul sodic, un derivat pirazolonic; analgezic, antipiretic, antispastic, antiinflamator. Doze si mod de administrare Doza zilnica: intre 1,5-4 g, fractionata in 3-4 prize (max. 1g/priza). In afara de cazurile cand se impune acest lucru, Novalgin nu se va administra la sugari sub 3 luni sau sub 5 kg greutate. Indicatii Dureri intense posttraumatice sau postoperatorii, dureri dentare, sau de cauza tumorala, cefalee, dureri reumatice. Dureri provocate de spasme musculare usoare sau severe (colici) - la nivelul tractului gastro-intestinal, cailor biliare, rinichilor, sau tractului urinar inferior. dureri la pacienti ce au contraindicatii la alte categorii de analgezice, sau dureri care nu cedeaza la alte tratamente. hipertermie: ca antipiretic de prima electie, sau cand febra nu cedeaza la alt tratament. Contraindicatii Nu se va administra la pacientii cu alergie la pirazolone, hipersensibilitate la medicamente ce... [continuare]

Ce este Betac, comprimate filmate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Administrare interna: htA, profilaxia crizelor de angina pectorala de efort. Administrare local conjunctival: glaucom cronic cu unghi deschis; hipertensiune intraoculara. Mod de administrare Administrare interna: 10-40 mg o data pe zi. In IR dozele trebuie adaptate. Administrare local conj.: o picatura betaxolol 5 mg/ml instilata in ochiul fectat, de doua ori pe zi. Presiunea intraoculara va fi determinata periodic. Atentionari si precautii Contraindicatii In cazul administrare interna: hipersensibilitate la componentele produsului; forme severe de astm bronsic si bpoc; IC; soc cardiogen; BAV gradul II si III, la pacientii fara un pacemaker implantat; angina Prinzmetal; boala sinusala; bradicardie; forme severe de sindrom raynaud si boli arteriale periferice; feocromocitom netratat; hTA; reactii anafilactice in antecedente. in cazul administrare locale: Hipersensibilitate la oricare din componentele produsului.... [continuare]

Compozitie Myozyme este o pulbere din care se prepara o solutie pentru perfuzie (picurare in vena). Contine substanta activa alglucozidaza alfa. Indicatii Myozyme se utilizeaza pentru tratarea pacientilor cu boala Pompe, o afectiune ereditara rara. Pacientii cu boala Pompe nu au in cantitate suficienta o enzima numita alfa-glucozidaza. Aceasta enzima, in mod normal, transforma in glucoza zaharul depozitat sub forma de glicogen, care poate fi utilizata de celulele organismului pentru producerea de energie. Daca aceasta enzima lipseste, glicogenul se acumuleaza in anumite tesuturi, in special in muschi, inclusiv la nivelul inimii si al diafragmei (principalul muschi respirator situat sub plamani). Acumularea progresiva de glicogen cauzeaza o mare varietate de simptome, inclusiv inima marita, dificultati respiratorii si slabiciune musculara. boala poate aparea la nastere (forma de „debut infantil”), dar si mai tarziu pe parcursul vietii (forma de „debut tardiv”). Pentru... [continuare]

Compozitie Produse naturale Extracte din: Aloe species, Rezina communis, angelica archangelica, Eryngium planum, Foeniculum vulgare, Gentiana lutea, Fraxinus excelsior, Juniperus communis, Laurus nobilis, Polygonum aviculare, Robinia pseudocacia, Iris germanica. Produs natural realizat din extracte din plante medicinale si aromatice continand aloina, rezine, acizi organici, terpenoide, taninuri, principii amare, alcaloizi, uleiuri volatile, conditionat sub forma de solutie. Flacon cu 200-500 ml solutie. Actiune terapeutica Votis este un produs adaptogen ce contine principii active cu actiune imunostimulatoare, care favorizeaza sistemele de aparare nespecifica a organismului uman fata de noxele fizice, chimice si biologice, avand ca rezultat normalizarea starii de sanatate, efecte antiinflamatoare, diuretice, depurative. Indicatii Afectiunile cailor respiratorii: faringita, laringita, bronsita, sinuzita. Tulburari ale aparatului digestiv: colita, balonare,... [continuare]

Forma de prezentare Concentratie pentru solutie perfuzabila 1 mg/ml; ct. × 1, 4 sau 10 fl. × 1 sau 3,5 ml Indicatii Terapia de substitutie enzimatica pe termen lung la pacienti cu diagnostic confirmat de boala fabry (deficienta de alfa-galactozidaza A). Dozaj si mod de administrare Tratamentul cu AGalsidasa trebuie supravegheat de un medic cu experienta in terapia bolnavilor cu boala fabry sau alte boli metabolice ereditare. Agalsidasa se administreaza in doza de 0,2 mg/kg, la fiecare doua saptamani, prin perfuzie intravenoasa in interval de 40 min (se dilueaza volumul total de concentrat Replagal necesar in 100 ml sol. perf. de clorura de sodiu 0,9%). Contraindicatii Hipersensibilitate. Atentionari Interactiuni medicamentoase: Agalsidasa nu trebuie administrata impreuna cu clorochina, amiodarona sau gentamicina, intrucat aceste substante prezinta potentialul de a inhiba activitatea alfa-galactozidazei intracelulare. Prudenta in sarcina si alaptare. Reactii... [continuare]

Ce este Glucovance si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament contine o asociere prestabilita a doua antidiabetice orale ce apartin unor clase farmacologice diferite: metformina (biguanida) si glibenclamida (sulfoniluree hipoglicemianta). Acest medicament este indicat in tratamentul diabetului zaharat de tip 2 la adulti, ca substituent al terapiei duble cu metformina si glibenclamida, in combinatie cu un regim adecvat. Aceasta substituire trebuie realizata numai la pacientii a caror glicemie este stabila si bine controlata. Glucovance 500 mg/ 5 mg poate fi utilizat in mod preferential la pacientii care nu pot fi corect controlati cu Glucovance 500 mg/ 2,5 mg. Mod de administrare Administrare orala. Acest medicament este destinat exclusiv adultilor. Doza este prescrisa pentru fiecare pacient de catre medic, in functie de rezultatele analizelor(glicemie, HbA1c). Doza maxima recomandata. Doza maxima recomandata este de 1-3 comprimate filmate Glucovance 500 mg/5 mg... [continuare]

Ce este Fabrazyme si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fabrazyme este indicat pentru tratamentul de substitutie enzimatica pe termen lung la pacientii cu diagnostic confirmat de boala Fabry (deficit de alfa-galactozidaza A). Fabrazyme este indicat la adulti, adolescenti si copii cu varsta de 8 ani si peste. Mod de administrare Tratamentul cu Fabrazyme trebuie supravegheat de un medic cu experienta in tratarea pacientilor cu boala Fabry sau cu alte boli metabolice ereditare. Doze Doza recomandata de Fabrazyme este de 1 mg/kg, administrata la fiecare 2 saptamani, sub forma de perfuzie intravenoasa. In studiile clinice au fost utilizate scheme alternative de doze. in unul dintre aceste studii, la anumiti pacienti s-a constatat ca, dupa o doza initiala de 1,0 mg/kg, administrata la fiecare 2 saptamani, timp de 6 luni, doza de 0,3 mg/kg administrata la fiecare 2 saptamani poate mentine clearance-ul globotriaozilceramidei (GL-3) din anumite tipuri de celule; cu toate acestea,... [continuare]

Indicatii: Dureri intense posttraumatice sau postoperatorii, dureri dentare, sau de cauza tumorala, cefalee, dureri reumatice. Dureri provocate de spasme musculare usoare sau severe (colici) - la nivelul tractului gastro-intestinal, cailor biliare, rinichilor, sau tractului urinar inferior. Dureri la pacienti ce au contraindicatii la alte categorii de analgezice, sau dureri care nu cedeaza la alte tratamente. Hipertermie: ca antipiretic de prima electie, sau cand febra nu cedeaza la alt tratament. Contraindicatii: Nu se va administra la pacientii cu alergie la pirazolone, hipersensibilitate la medicamente ce contin metamizol, izopropilaminofenazona, propilfenazona, fenazona sau fenilbutazona, sau cu boli metabolice (porfirie hepatica, deficit congenital de glucozo-6-fosfat, dehidrogenaza). Administrare: Doza zilnica: intre 1,5-4 g, fractionata in 3-4 prize (max. 1g/priza). In afara de cazurile cand se impune acest lucru, Novalgin nu se va administra la sugari sub 3... [continuare]

Ce este Aldurazyme si pentru ce se utilizeaza Indicatii Aldurazyme este indicat in terapia de substitutie enzimatica pe termen lung la pacientii cu diagnostic confirmat de mucopolizaharidoza de tip I (MPZ I; deficit de alfa-L-iduronidaza) pentru tratamentul manifestarilor non-neurologice ale bolii. Aldurazyme se utilizeaza la pacientii cu diagnostic confirmat de mucopolizaharidoza de tip I (MPZ I; deficit de α-L-iduronidaza) pentru tratarea simptomelor non-neurologice ale bolii (simptome care nu au legatura cu creierul sau cu nervii). MPZ I este o boala ereditara rara, in care nivelul de activitate al enzimei α-L-iduronidaza este mult redus fata de normal. Acest lucru inseamna ca anumite substante denumite glicozaminoglicani (GAG) nu sunt metabolizate, astfel incat se acumuleaza in majoritatea organelor din organism si produc afectiuni la nivelul acestora. Manifestarile non-neurologice ale MPZ I pot fi ficatul marit, articulatii rigide, care ingreuneaza miscarile, reducerea... [continuare]

Sectii Clinice - Sectia medicina interna I 62 paturi din care: -compartiment reumatologie 15 paturi -compartiment nefrologie 10 paturi - Sectia gastroenterologie 25 paturi - Sectia medicina interna II 67 paturi din care: -compartiment hematologie 20 paturi -comp. diabet zaharat, nutritie si boli metabolice 10 paturi - Compartiment endocrinologie 20 paturi - Sectia cardiologie 75 paturi din care: -compartiment terapie intensiva 15 paturi - Sectia obstetrica- ginecologie I 28 paturi - Sectia neonatologie 50 paturi din care: -compartiment terapie intensiva 10 paturi -compartiment prematuri 15 paturi - Sectia obstetrica-... [continuare]

Ambulatoriul de specialitate - Institutul de diabet, nutritie si boli metabolice, prof. dr. N. PAULESCU [continuare]

[continuare]

Institutul de diabet, nutritie si boli metabolice, prof. dr. N. PAULESCU (in incinta Sp. clinic CANTACUZINO) [continuare]