homozigot
Siclemia sau anemia cu celule in secera
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Am avut 2 sarcini oprite in evolutie la 4-5 saptamani, a doua diagnosticul de ''''ou clar" am facut analizele Complexul TORCH toate sunt bune, RH pozitiv, Proteina C si S valori normale, Mutatia A1298C negativ, Mutatia C677 genotip homozigot, Homocisteina valori normale si Anticoagulantul Lupic Pozitiv (valoare 1.41), medicul mi-a zis ca dupa ce raman insarcinata o sa imi faca injectii cu clexane din prima luna, dar la mine se opreste la 4-5 saptamani , imi puteti da un sfat??? o sa am copii, ??imi doresc enorm nu mai am copii [continuare]
Imi cer scuze pentru deranj, dupa 2 sarcini oprite in evolutie la 3-4 saptamani,si dupa chiuretaj 4 luni de orgametril aceasta este a 4 luna de pauza dupa orgametril dintre care de 2 luni incerc sa raman insarcinata, dar nu am ramas, iar menstruatia dupa ce am lasat orgametrilul prima luna mi-a venit la 38 zile, a doua la 40 zile si a treia luna la 41 zile si nu raman insarcinata , este posibil o dereglare hormonala?? teste de ovulatie imi iasa pozitive de 2 ori la a14 zi si la a 24 zi, ce as putea sa fac??am facut analizele ptr trombofilie Proteina C si S in valori normale, Gena MTHFR Mutatia A1298C negativ, Mutatia C677T genotip, homozigot , Anticoagulant lupic pozitiv, homocisteina in valori normale, analizele din complexul TORCH sunt bune. Am fost la 2 medici, care mi-au spus ca este de la hormoni, sa raman insarcinata si sa imi dea progesteron., nu stiu ce sa cred sunt disperata, acum mi-am dereglat si menstruatia care imi venea inainte la 36 zile regulat. Va multumesc ptr... [continuare]
FV R2_4070 A>G genotip heterozigot pozitiv MTHFR_677 C>T genotip homozigot pozitiv PAI 1_5G > PAI-1 4G genotip heterozigot pozitiv [continuare]
Anemie cooley
Este o forma majora de talasemie observata doar la copiii homozigoti (ambii parinti fiind atinsi de o forma minora). Se caracterizeaza, clinic, prin splenomegalie, afectare osoasa, anemie hemolitica si eritroblastica, hipocroma, cu forme anormale de eritrocite. [continuare]
Leptocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Inegy, comprimate
Ce este Inegy si pentru ce se utilizeaza Indicatii INEGY este un medicament utilizat pentru a reduce nivelurile din sange ale colesterolului total, LDL colesterolului („colesterolul rau”) si ale unor substante grase numite trigliceride. in plus, INEGY creste valorile HDL colesterolului („colesterolul bun”). Medicamentul este folosit la pacientii la care nu se poate obtine un control al valorilor colesterolului numai prin dieta. Pe perioada tratamentului cu acest medicament, trebuie sa respectati in continuare dieta hipocolesterolemianta. Actiunea INEGY de a reduce colesterolul se desfasoara pe doua cai. Medicamentul reduce cantitatea de colesterol absorbita din tractul digestiv, dar si colesterolul pe care corpul dumneavoastra il sintetizeaza singur. INEGY nu va ajuta sa scadeti in greutate. INEGY este utilizat in asociere cu dieta la: - Pacientii cu hipercolesterolemie primara (familiala heterozigota si non - familiala) sau hiperlipidemie mixta: - care nu sunt... [continuare]
Zaredil, comprimate filmate
Forma de prezentare: Comprimate filmate 10 mg, 20 mg, 40 mg; cutie 2 blist. 14 comprimate Indicatii: Hipercolesterolemie: cand raspunsul la dieta sau alte masuri nefarmacologice a fost insuficient; combinata cu hipertrigliceridemie. cardiopatie ischemica: reducerea riscului mortalitatii; incetinirea dezvoltarii aterosclerozei coronariene, inclusiv reducerea dezvoltarii de noi leziuni si noi ocluzii totale. Doze si recomandari: Dieta hipocolesterolemianta standard se continua in timpul trat. cu simvastatin. Hipercolesterolemie: 5-10 mg/zi seara, doza unica; maxim 40 mg/zi. Se reduce doza daca nivelul colesterolului - LDL scade sub 75 mg/dl (1,94 mmol/l) sau daca nivelul colesterolului total scade sub 140 mg/dl (3,6 mmol/l). Cardiopatia ischemica: doza de atac de 20 mg/zi, in priza unica, seara. insuficienta renala severa (Cl creatinina sub 30 ml/min) doze sub 10 mg/zi. Contraindicatii: Hipersensibilitate. Afectiuni hepatice active sau cresteri persistente inexplicabile... [continuare]
Zeplan, comprimate filmate
Forma de prezentare: Comprimate filmate 10 mg, 20 mg, 40 mg; cutie 1 sau 2 blist. 14 comprimate Indicatii: hipercolesterolemie: cand raspunsul la dieta sau alte masuri nefarmacologice a fost insuficient; combinata cu hipertrigliceridemie. cardiopatie ischemica: reducerea riscului mortalitatii; incetinirea dezvoltarii aterosclerozei coronariene, inclusiv reducerea dezvoltarii de noi leziuni si noi ocluzii totale. Doze si recomandari: Dieta hipocolesterolemianta standard se continua in timpul trat. cu simvastatin. Hipercolesterolemie: 5-10 mg/zi seara, doza unica; maxim 40 mg/zi. Se reduce doza daca nivelul colesterolului - LDL scade sub 75 mg/dl (1,94 mmol/l) sau daca nivelul colesterolului total scade sub 140 mg/dl (3,6 mmol/l). Cardiopatia ischemica: doza de atac de 20 mg/zi, in priza unica, seara. insuficienta renala severa (Cl creatinina sub 30 ml/min) doze sub 10 mg/zi. Contraindicatii: Hipersensibilitate. Afectiuni hepatice active sau cresteri persistente... [continuare]
Va rog sa ma ajutati cu o interpretare a analizelor genetice si tratamentul recomandat: Mutatie Gena MTHFR A1298C- Pozitiv homozigot Gena PAI1 844- Pozitiv Homoigot Mutatia Factorului XIII (Val34Leu)- Pozitiv Heterozigot Multumesc anticipat! [continuare]
buna ziua.in acest an am pierdut 2 sarcini ambele la 5 respectiv 6 saptamani doc mi a recomandat sa fac profilul de trombofilie.l-am facut acum astept rezultatul la profilul torch + alte analize pana ma pot duce din noua la ea sa le interpreteze.ideea e ca sunt in stres continuu pt ca am impresia ca nu au iesit foarte bune rezultatele.daca puteti sa imi spuneti ce inseamna asta in mare.arata asa: Insertia ACE a fost identificata in forma homozigota S-a identificat mutatia M235T in forma heterozigota: genotip 235MT S-a identificat mutatia T158C in forma homozigota: genotip 158CC S-a identificat mutatia G455A in forma heterozigota: genotip 455GA. S-a identificat mutatia A1298C in forma heterozigota: genotip 1298AC. S-a identificat mutatia C677T in forma heterozigota: genotip 677CT Polimorfismul 4G/5G a fost identificat in forma 5G homozigota astea au iesit pozitive.cu tratament e posibil sa tin o sarcina?mutumesc [continuare]
buna ziua.in acest an am pierdut 2 sarcini ambele la 5 respectiv 6 saptamani doc mi a recomandat sa fac profilul de trombofilie.l-am facut acum astept rezultatul la profilul torch + alte analize pana ma pot duce din noua la ea sa le interpreteze.ideea e ca sunt in stres continuu pt ca am impresia ca nu au iesit foarte bune rezultatele.daca puteti sa imi spuneti ce inseamna asta in mare.arata asa: Insertia ACE a fost identificata in forma homozigota S-a identificat mutatia M235T in forma heterozigota: genotip 235MT S-a identificat mutatia T158C in forma homozigota: genotip 158CC S-a identificat mutatia G455A in forma heterozigota: genotip 455GA. S-a identificat mutatia A1298C in forma heterozigota: genotip 1298AC. S-a identificat mutatia C677T in forma heterozigota: genotip 677CT Polimorfismul 4G/5G a fost identificat in forma 5G homozigota astea au iesit pozitive.cu tratament e posibil sa tin o sarcina?mutumesc [continuare]
Buna ziua.nu mai stiu ce sa cred daca sa stau linistita sau nu.sunt insarcinata in 7 sapt.mi-am facut toate analizele dar antrombina mi-a iesit 130.78%, anti gerpes simplu 14-2 igg 50.5, hemoglobina 15.4g/dl, nr eritrocite 5.17, MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE homozigotA .trebuie sa imi fac griji?multumesc [continuare]
Va rog sa ma ajutati cu interpretarea analizelor medicale: 1.homozigot dupa alela normala a : FII G20210A, PAI-1 5G/4G, MTHFR A1298C 2.Heterozigot dupa mutatiile :FV G1691A , MTR A2756G 3.homozigot dupa mutatiile : MTHFR C677T, MTRR A66G Am deja doua sarcini pierdute la 12 saptamini , ce sa fac.... O sa va fiu recunoscatoare daca o sa doriti sa imi raspundeti, ms mult........... [continuare]
Buna! Va scriu si eu, poate va puteti da cu parerea macar... Am facut si eu analizele speciale in urma unei pierderi la 7 sapt. Rezultatele sunt: prezenta - mutatia hom a MTHFR A1298C - 675 4G/4G genotip homozigot - 844 GA genotip heterozigot Rezultatul se coreleaza cu scaderea activitatii fibrinolitice. Doctorul nu mi-a dat detalii de ce, cum si cand, in 30 de sec mi-a spus sa fiu fericita ca stiu motivul pt care am pierdut, ca daca fac injectii pot sa fac 10 copii! Dupa 1 an,sunt din nou insarcinata si nu stiu ce sa fac... nu imi este teama sa-mi fac injectii (am trecut prin lucruri mai rele in viata), dar nu as vrea sa le fac degeaba... dupa cat m.am tot documentat pe internet si am multe prietene care au boala asta(la moda), am o neliniste si cred ca ce am eu nu este atat de grav cat sa fac injectiile astea.... Mai specific ca momentan mi-a dat sa iau Aspirina de 50mg, asta pana raman insarcinata mi-a zis si apoi trec pe Heparina. Imi fac scenarii degeaba? Va... [continuare]
Bună seara ! La vârsta de 42 de ani ,in anul 2016 mi sa declanșat o tromboza venoasă profundă iliaca stângă .Am fost salvată la limită și tratamentul funcționează foarte bine . La efectuarea testului genetic factorul V , s a depistat că sunt homozigotă , bineînțeles că băiatul meu a ieșit că este heterozigot. Întrebările mele sunt : Chair este obligatoriu ca la un interval de câțiva ani sa pățesc ceva rău , chiar nu este excepție ? Si a doua întrebare , chiar nu se poate face o pauză la acest tratament sau măcar renunțarea la câteva medicamente pe parcurs ? Ce teste TREBUIE să mai fac pt a fi bine ? Cu deosebit respect și mulțumire aștept răspunsul dv . [continuare]
Buna ziua, mi.am facut analizele, Gena Pai-1 rezultat Genotip homozigot Mutatia C677T Genotip homozigot Este recomandat Aspenter sau Clexane? Multumesc [continuare]
Buna, Dupa o sarcina oprita in evolutie la 16 saptamani, am facut analizele de trombofilie si mi-au iesit urmatoarele mutatii:factor 13 homozigot,mthfr C677T pozitiv heterozigot,PAI-1 4G/5G.Medicul hematolog mi-a prescris aspenter si clexane la urmatoarea sarcina. Mai are cineva mutatiile acestea si a facut clexane? [continuare]
Am avut 4 sarcini fara embrion, am facut toate analizele inclusiv cariotip genetic ambii parteneri , am Mutatia C677 homozigota , homocisteina in limite normale, nu stiu ce sa mai fac , acum la ultima sarcina, dupa chiuretaj mi-a dus produsul de conceptie la analiza o sa vedem ce este , mentionez ca sarcinile sunt pana in 6 ,7 saptamani.va rog sa imi spuneti ce parere aveti, multumes din suflet. [continuare]
Proteina s plasmatica (sange)
Proteina S plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul hepatic. De asemenea, proteina S este sintetizata de celulelele endoteliale si se gaseste in trombocite. Proteina C amplifica efectul anticoagulant al proteinei C, fiind considerata cofactor al acesteia si accelereaza inactivitatea proteolitica a FVa si FVIIIa indusa de catre proteina C. Proteina S prezinta o activitate anticoagulanta independenta de proteina C, prin inhibarea directa a complexelor enzimatice procoagulante. Aproximativ 40% din proteina S circula neconjugata, restul fiind fixata de o proteina din sistemul complement (C4b-BP). Numai forma neconjugata asigura activitatea anticoagulanta. Deficitul congenital de proteina S este un deficit autozomal dominant si se intalneste la aproximativ 1%-3% dintre pacientii cu tromboembolism venos. Alte simptome ale deficitului congenital de proteina S la indivizii heterozigoti includ: avorturi recurente, complicatii ale sarcinii... [continuare]
Protrombina sau factor de coagulare ii (sange) fii
Protrombina este o proteina vitamina K-dependenta, ce este sintetizata la nivelul ficatului, avand un rol esential in cascada coagularii. Protrombina este clivata de factorii Xa si Va, pentru a forma trombina, o serin proteaza, considerata enzima centrala a coagularii. Aceasta reactie protolitica se desfasoara pe suprafata plachetara in prezenta calciului si a protrombin-activatorilor. Deficitul congenital de protrombina este o afectiune rara, autozomal recesiva, ce se poate manifesta prin hipoprotrombinemie (o reducere a sintezei de protrombina) sau prin disprotrombinemie (sinteza de protrombina disfunctionala). Deficitul congenital de protrombina este de obicei asimptomatic la indivizii homozigoti si prezinta concentratii cuprinse intre 2-25%. Indivizii simptomatici pot prezenta urmatoarele simptome: - aparitia echimozelor; - epistaxis; - hemoragii ale tesuturilor moi; - menoragie; - hematom muscular; - hemartroza; - hemoragie intracraniana. [continuare]
As dorii sa stiu daca mama si tatal copilului au Rh pozitiv, copilul poate avea Rh negativ? Multumesc! [continuare]
Doresc sa stiu in ce masura afecteaza Claxane-ul administrat de la inceputul sarcinii asupra fatului, deoarece in prospect scrie ca in trim. 2 de sarcina nu trece bariera placentara, dar pentru primul si ultimul trim. nu sunt informatii. Va rog ajutati-ma cu niste raspunsuri. Multumesc, Elena [continuare]
de apeoape 2 saptamini mi sa umflat coapsa dreapta,si am o durere constanta.aplic unguente,iau detralex de 2x1 pe zi,si sintrom,1si un sfert in fiecare seara.durerea nu trece. [continuare]
Buna ziua , am o intrebare cand aveam menstruatia la 36 si 40 am ramas insarcinata si s-au oprit in evulutie ambele sarcini, iar cand iau pastile imi vine menstruatia la 29 zile dar nu raman insarcinata, desi fac in perioada cand ar fi ovulatia zilele 12-18 , ce se intampla? care este cauza? [continuare]
Proteina c plasmatica (sange)
Proteina C plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul ficatului. Proteina C circula sub forma inactiva in plasma si este activata de trombina, in prezenta unui receptor de la suprafata endoteliului vascular (trombomodulina). Proteina C activata inactiveaza ireversibil cu FVa si FVIIIa. Se cunosc doua tipuri ale deficitului de proteina C: - tipul I, caracterizat prin deficit cantitativ de proteina C; - tipul II, mai rar intalnit, caracterizat de functionarea anormala a proteinei C. Principalele cauze ale deficitului dobandit de proteina C sunt: - deficitul de vitamina K; - terapie anticoagulanta orala cu diversi compusi de curmarina; - boli hepatice; - coagulare intravasculara diseminata. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter