heterozigot
Siclemia sau anemia cu celule in secera
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]
Bună seara ! La vârsta de 42 de ani ,in anul 2016 mi sa declanșat o tromboza venoasă profundă iliaca stângă .Am fost salvată la limită și tratamentul funcționează foarte bine . La efectuarea testului genetic factorul V , s a depistat că sunt homozigotă , bineînțeles că băiatul meu a ieșit că este heterozigot. Întrebările mele sunt : Chair este obligatoriu ca la un interval de câțiva ani sa pățesc ceva rău , chiar nu este excepție ? Si a doua întrebare , chiar nu se poate face o pauză la acest tratament sau măcar renunțarea la câteva medicamente pe parcurs ? Ce teste TREBUIE să mai fac pt a fi bine ? Cu deosebit respect și mulțumire aștept răspunsul dv . [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
Buna, In ultimul an am pierdut 3 sarcini. Dupa multe analize am aflat ca am 2 mutatii genetice heterozigote (mi s a spus ca nu este nimic grav) si ovare micropolichistice. De 4 luni (poate si mai bine) iau Elevit 1, Aspenter 75, Coenzima Q10, Acid Folic 5mg, iar de 2 luni iau Myo-Sun. Pe 10.10 trebuia sa imi vina menstruatia (in ciuda ovarelop polichistice, o am regulata..la 29 zile)..si fix in ziua cand trebuia sa imi vina menstra am gasit pe chilot o pata rosie/caramizie si am crezut ca a venit. In ziua respectiva, noaptea urmatoare si ziua de 11.11 nu a mai curs absolut nimic, si tot pe data de 11 spre seara am considerat sa fac un test de sarcina care a iesit slab pozitiv dar ft vizibil. Pe 12.11 cand m am trezit am gasit o pata maronie pe chilot si din prima urina a diminetii am mai facut un test care a iesit tot pozitiv dar mai slab decat cel facut cu o zi in urma. E de rau ? Iar trec printr un avort ? :( Sanii ma dor in continuare si sunt tari. La doctor... [continuare]
Bună seara! În urma cu 6 săptămâni am avut parte de o intervenție chirurgicala - sarcina oprita din evolutie 10 săptămânii. Mi s-a recomandat sa fac profilul de trombofilii. L-Am făcut și mi-a ieșit modificat mutatia genei MTHFR 677 > C T în forma heterozigota. Medicul ginecolog mi.a cinfirmat trombofilia și sa iau aspenter pana rămân insarcinată si între timp sa mă duc la un medic hematolog. Ulterior am fost și la un medic hematolog care mi.a spus ca nu am sub nicio forma trombofilie și mi.a făcut un alt set de analize ca sa.mi confirme acest lucru. Și anume mi.a făcut LA 2, fibrinogen, APPT, INR, LA, antitrombina III, analize ieșite în parametri normali. Mi.a spus ca nu exista nicio trombofilie. Acum nu inteleg...am sau nu trombofilie și din ce cauza s-a oprit din evoluție sarcina? Dacă mă poate ajuta cineva cu un răspuns ca sunt foarte confuza și ingrijorata... Mulțumesc [continuare]
Recomandare medic hematolog gravide?
Buna ziua, Am 28 ani, nu fumez, nu consum alcool, duc o viata destul de sanatoasa si totuși am pierdut 4 sarcini in decursul a doi ani (1 avort spontan, 1 sarcina oprita din evolutie și 2 avorturi menstruale). Dupa multe analize am ajuns si la celebrele teste genetice unde am descoperit urmatoarele: - Gena MTHFR, mutatia A1298C: genotip heterozigot; - Gena PAI1, poziția 675: genotip heterozigot al alelelor 4G/5G. Acum sunt insarcinata in 6 saptamani si 5 zile iar dr ginecolog ce ma are sub observatie mi-a spus ca nu reprezinta nimic grav aceste mutatii dat fiind natura heterozigota, mi-a recomandat 2xAspenter seara si pt linistea mea si un consult la un Hematolog. Prin urmare, imi puteti recomanda un medic hemetolog specializat pe astfel de probleme, din București? P.S: Nu doamna dr Uscatescu de la Fundeni! Multumesc frumos! [continuare]
Buna, Dupa o sarcina oprita in evolutie la 16 saptamani, am facut analizele de trombofilie si mi-au iesit urmatoarele mutatii:factor 13 homozigot,mthfr C677T pozitiv heterozigot,PAI-1 4G/5G.Medicul hematolog mi-a prescris aspenter si clexane la urmatoarea sarcina. Mai are cineva mutatiile acestea si a facut clexane? [continuare]
Buna. In urma pierderii unei sarcini, am facit analize pt trombofilie si am: -Mutatia 1298 gena MTHFR heterozigota -Gena PAI, mutatia 675 4G heterozigota si mutatia 844A genotip AA -Mutatia XIII heterozigota As vrea sa stiu cat este de grav si cum va impacta asta o viitoare sarcina? Doresc sa raman insarcinata din nou. Multumesc. [continuare]
Salut. Azi mi s-a confirmat trombofilie congenitală mixtă, tip 1,(Mutatiile la F7 10976 G/A, ITGB3 1565 T/C, ITGB2 807 C/T, MTRR 66 A/G, MTHFR 1298 A/C sunt heterozigote si Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G) stare de hipercoagulare, asta după ce am avut două sarcini oprite în evoluție la 6 săptămâni. Azi nu mi s-a dat tratament. Este normal asta? Mi s-a spus că, atunci când voi rămâne însărcinată, din start trebuie să fac aceste 3 analize: D-dimeri, monomerii solubili de fibrină și trombocitele. În primele 3 luni trebuie să le fac la fiecare 14 zile, apoi la fiecare 21 de zile. De ce așa?nu este necesar tratament si inainte de sarcina ? [continuare]
Bună seara, am ieșit pozitiv la mutațiile genetice pai 1 heterozigot și c677t heterozigot,am luat aspenter de la începutul sarcinii. Acuma am 21 de săptămâni, medicul ginecolog și medicul hematolog mi-au recomandat sa nu mai iau aspenter deoarece pot provoca hemoragie fătului și probleme mie, mi-a recomandat mișcare,multe lichide fara sare în mâncare și să nu stau pe spate , deoarece este trombofilie minora. Sunt puțin sceptica in a nu m-ai continua tratamentul cu aspenter deoarece vad multe postări in care au pierdut sarcina,mă puteți ajuta cu un răspuns în această situație? [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
buna ziua.in acest an am pierdut 2 sarcini ambele la 5 respectiv 6 saptamani doc mi a recomandat sa fac profilul de trombofilie.l-am facut acum astept rezultatul la profilul torch + alte analize pana ma pot duce din noua la ea sa le interpreteze.ideea e ca sunt in stres continuu pt ca am impresia ca nu au iesit foarte bune rezultatele.daca puteti sa imi spuneti ce inseamna asta in mare.arata asa: Insertia ACE a fost identificata in forma homozigota S-a identificat mutatia M235T in forma heterozigota: genotip 235MT S-a identificat mutatia T158C in forma homozigota: genotip 158CC S-a identificat mutatia G455A in forma heterozigota: genotip 455GA. S-a identificat mutatia A1298C in forma heterozigota: genotip 1298AC. S-a identificat mutatia C677T in forma heterozigota: genotip 677CT Polimorfismul 4G/5G a fost identificat in forma 5G homozigota astea au iesit pozitive.cu tratament e posibil sa tin o sarcina?mutumesc [continuare]
buna seara! sunt insarcina in 35 saptamani. La 13 saptamani in urma analizelor aveam valoarea anticorpilor antifosfolipidici de 330564. Am fost trimisa urgent la hematologie unde mi au dat de facut o serie de analize genetice, majoritatea au iesit ok in afara de mutatia PAI 1-pozitiv-genotip heterozigot si D-dimeri 0.56.am urmat tratament cu aspenter-1/zi magne b6 si elevit pana in saptamana 29. Lunar am repetat di D-dimeri care au fost 0.81, 0.89. Dupa saptamana 29 mi s a dat tratament cu fraxiparine 0.4 injectabil /1 zi pana la sf sarcinii si inca o luna dupa iar la analize D-dimeri au iesit 0.67. La ginecolog la ultima ecografie la 33 de saptamani mi s a zis ca fetita e un pic mai mica decat ttrebuie dar mi au spus sa nu ma sperii ca are timp sa recupereze. intrebarile mele sunt:1. e recomandata nasterea naturala sau o cezariana? 2.daca trebuie sa continui tratamentul cu fraxiparine si dupa nastere nu mi afecteaza alaptatarea? Va multumesc din suflet si sper sa ma ajutati cu... [continuare]
Va rog sa ma ajutati cu interpretarea analizelor medicale: 1.Homozigot dupa alela normala a : FII G20210A, PAI-1 5G/4G, MTHFR A1298C 2.heterozigot dupa mutatiile :FV G1691A , MTR A2756G 3.Homozigot dupa mutatiile : MTHFR C677T, MTRR A66G Am deja doua sarcini pierdute la 12 saptamini , ce sa fac.... O sa va fiu recunoscatoare daca o sa doriti sa imi raspundeti, ms mult........... [continuare]
Buna ziua, Luna trecuta am pierdut o sarcina la 24 de saptamani, oprindu-se din evolutie de la 19 saptamani. Mi s-a provocat nasterea pentru a elimina bebelusul, uterior fiind chiuretata. La 2 saptamani am fost la control ginecologic, iar domnul doctor mi-a data sa fac analiza de trombofilie ereditara iar rezultatele sunt urmatoarele: Antitrombina (antitrombina III)-AT= 111 Proteina C=144 Proteina S =80 Mutatia factorului V Leiden= negativ Mutatia protrombinica (factor II)= negativ Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C)-risc: -Mutatia C677T= negativ - Mutatia A1298C= genotip heterozigot. Am fost la domnul doctor cu aceste analize si mi-a prescris tratament cu acid folic si aspenter cate una pe zi. Singura chestie ce mi-a spus este ca la mine trombofilia se manifesta pe timpul sarcinii. Dar imi poate cineva sa imi spuna mai multe detalii, varog frumos? Pentru ca din cate am inteles nu prea avea idee ce este cu mutatia A1298C. Am primit si... [continuare]
Bună ziua am 6 sarcini oprite în evoluție la 5 , 6 saptamsni. 2 dintre ele cu clexane 0.4, aspenter, utrogestan, magne B 6 Am PAI și MTHFR heterozigote. Am Amh ul 5.6 . Tsh ul a fost 3.9 . Progesteron de ziua 21 valoarea a fostat 14.. Va rog sa ma ajutați cu un sfat. Ce alte analize mai pot face ? Care ar putea fi cauza opririi în evoluție a sarcinilor? [continuare]
Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]
Parintii mei au fost diagnosticati cu hepatita c. Au facut si punctie hepatica si unul are fibroza grad I, celalalt fibroza grad II. Dosarele le-am depus la Casa de Sanatate, dar am inteles ca dureaza f. mult pana le va da raspunsul. Intre timp li s-a spus sa tina doar regim. Poate regimul stopa evolutia bolii? Adica sa nu se ajunga la ciroza? [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Sufera cineva de trombocitemie esentiala?Ce medicamente luati? [continuare]
Buna. Mai este vreo graviduta pe aici cu rh negativ? Sunt la a doua sarcina si mi-au aparut anticorpii...S-a mai confruntat cineva cu situatia asta? [continuare]
copil de 2 ani ,i s au macinat cei 4 dintisori frontali arcada superioara,mentionez nu sunt cariati ci sau exfoliat ,apoi sau macinat pana aproape de gingiie .vreau sa stiu daca exista vreun tratament pt a stopa procesul de demineralizare ?si daca se poate face anestezie generala pt a i putea trata? [continuare]
Buna ziua, Am o poveste foarte trista, sunt convinsa ca nu sunt singura care a trecut prin astfel de experiente mai putin placute, si de aceea voi incerca sa fiu cat mai scurta si la obiect. Am pierdut sansa de a deveni mamica pentru a doua oara si doare cumplit de tare, mai ales cand iti doresti din suflet acest lucru. Am avut pentru a doua oara sarcina oprita in evolutie (la controlul de 12 saptamani am primit cumplita veste ca sarcina se oprise in evolutie inca de la 9 saptamani, prima sarcina oprindu-se la 6 saptamani). Mentionez ca in ambele cazuri am fost supusa unei interventii chirurgicale - chiuretaj prin aspiratie. Fizic nu am simtit nimic, Slava Domnului, pt ca am avut anestezie generala. Insa, psihic este foarte greu de depasit momentul. Numai cine a trecut prin astfel de momente, ma poate intelege negresit. Referitor la aceste sarcini care se opresc in evolutie, am constatat cu stupoare, ca sunt intr-un nr alarmant de mare. Si totusi nimeni, absolut nici un medic,... [continuare]
As dorii sa stiu daca mama si tatal copilului au Rh pozitiv, copilul poate avea Rh negativ? Multumesc! [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter