genetica istoric
Stenoza pilorica
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este stenoza pilorica? Stenoza pilorica este o ingustare a deschiderii dintre stomac si intestinul subtire. Aceasta afectiune neobisnuita la sugari poate prinde alimente in stomac. De obicei, o supapa musculara in forma de inel se inchide pentru a retine alimentele in stomac sau se deschide pentru a permite alimentelor sa treaca in intestinul subtire. Cu stenoza pilorica, tesutul muscular este marit. Deschiderea devine foarte ingusta si putin sau deloc alimente trece in intestin. Cum se manifesta? Stenoza pilorica duce de obicei la varsaturi puternice, deshidratare, alimentatie proasta si scadere in greutate. Bebelusii cu stenoza pilorica pot parea ca le este foame tot timpul. Stenoza pilorica se trateaza prin interventie chirurgicala. Trecerea dintre stomac si intestinul subtire se numeste pilor. Supapa care controleaza deschiderea poate fi numita muschi piloric, sfincter piloric sau valva pilorica. Marirea muschiului piloric se numeste... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Teste screening recomandate femeilor
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Testele screening sunt realizate in scopul depistarii anumitor afectiuni inca din stadiile incipiente. Acestea sunt recomandate femeilor gravide, persoanelor care au un istoric familial incarcat - cazuri de cancer, diabet si alte boli cronice - si tuturor persoanelor care vor sa previna manifestarile oricarei afectiuni. De exemplu, poate fi efectuat un test screening pentru depistarea diabetului, inainte de aparitia simptomelor, atunci cand acesta poate fi tratat sau poate fi controlat cu usurinta. In acest articol va prezentam principalele teste screening necesare pentru mentinerea sanatatii oricarei femei. Momentul in care aceste teste ar trebui efectuate depinde de varsta si de factorii de risc. Cancerul de san Depistarea precoce a cancerului de san creste sansele de supravietuire, deoarece cu cat cancerul este descoperit mai repede, cu atat cresc sansele de reusita ale interventiei chirurgicale. De asemenea, depistarea precoce a cancerului de san diminueaza... [continuare]
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Depistarea precoce a bolilor
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista pentru multe boli cronice, care pot pune diagnosticul cat boala este asimptomatica, fara semne sau simptome. Depistarea precoce a bolii poate duce la mai multe tratamente si o supravietuire mai mare. Testele screening nu sunt considerate diagnostice, dar sunt utilizate pentru a identifica un subgroup al populatiei care ar trebui sa aiba teste suplimentare pentru a determina prezenta sau absenta bolii. De ce este utila depistarea precoce a bolilor? Adesea, cu cat este diagnosticata mai timpuriu o anumita boala, cu atat este mai eficace tratamentul, putand fi vindecata. Tratand boala, in special imediat dupa debutul ei, se reduce impactul bolii asupra vietii bolnavilor si se previn sau amana complicatiile serioase pe care le... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
8 cauze ale colesterolului marit
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Conform statisticilor, aproape jumatate dintre romani se confrunta cu nivelul crescut al colesterolului. Cauzele hipercolesterolemiei sunt variate, incluzand istoricul familial si alimentatia. Nivelul de colestrol este masurat printr-un test de sange efectuat fie in spital daca pacientul este internat,fie intr-un laborator de analize medicale la recomandarea medicului. Acest test se face cu conditia ca pacientul sa nu consume alimente grase in ultimele 12 ore si nici medicamente care pot influenta rezultatul. In acest fel se obtin 4 rezultate ce corespund urmatoarelor fractiuni: • LDL colesterolul(colesterolul rau) • HDL colesterolul(colesterolul bun) • trigliceridele • Colesterol total (sange) In cazul adultilor: - Colesterolul crescut atinge un nivel egal sau mai mare de 240 mg/dl; - Colesterolul la limita (borderline crescut) se situeaza intre valorile 200 si 239 mg/dl; - Un nivel bun al colesterolului este mai mic de 200 mg/dl; In cazul... [continuare]
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Cardiomiopatia hipertrofica
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia hipertrofica(CMH) este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal, in absenta supraincarcarii de volum sau presiune. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si uneori, moartea subita. In unele cazuri, muschiul cardiac largit nu mai este capabil sa se relaxeze intre batai, asa cum face in mod normal, si astfel nu mai primeste sange oxigenat, necesar pentru desfasurarea normala a activitatilor cardiace. In cazuri rare, miocardul ingrosat reduce capacitatea inimii de a pompa sange in mod eficient catre organism. Cauze Cercetatorii au descoperit ca defectele genetice sunt cauza principala a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sunt cele mai expuse la aceasta boala si ca urmare, au o speranta de viata mai mica comparativ cu restul populatiei. In aproximativ... [continuare]
Albinismul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi. Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]
Infectiile virale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Virusul este un agent submicroscopic care cauzeaza o infectie in organism. Acesta detine material genetic de tip ADN - ARN, pe care il reproduce. Pentru ca un virus sa supravietuiasca trebuie sa invadeze si sa se ataseze de o celula vie (celula gazda), unde se va multiplica, dand nastere altor virusuri. Prin atasarea la celula gazda, virusul poate distruge sau modifica functiile celulei, astfel sunt eliberate noi tipuri de virusuri si sunt infectate alte celule. Practic, acesta este mecanismul prin care virusurile provoaca boli. De regula, virusul infecteaza un singur tip de celula; de exemplu, virusul care provoaca raceala infecteaza numai celulele tractului respirator superior. Virusurile pot fi transmise prin: contactul cu o persoana infectata, ingestie, inhalare sau sex neprotejat. Igiena deficitara si obiceiurile alimentare neadecvate pot creste riscul de a contacta o infectie virala. Barierele externe (pielea si mucoasele) reprezinta prima linie de aparare a... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Generalitati Infertilitatea involuntara este definita ca incapacitatea de a concepe un produs de sarcina, dupa un an de contacte sexuale neprotejate. Infertilitatea afecteaza aproximativ 10%-15% din cupluri. Incidenta este in crestere din cauza sarcinilor tarzii si a incidentei crescute a bolilor inflamatorii pelviene si a bolilor cu transmitere sexuala. Timpul mediu necesar conceptiei este de aproximativ 3 luni. 25% din cuplurile normale concep in primul ciclu menstrual in timp ce 85% in curs de un an. Infertilitatea are o puternica incarcatura emotionala si trebuie privita ca o problema care afecteaza cuplul. Cauze Cauzele majore cele mai frecvente sunt : - anovulatia (15%) - factori datorati partenerului (35%) - afectiuni pelvine sau ale trompelor uterine (35%) - asociere a factorilor de mai sus. Cauzele mai putin frecvente sunt afectiunile cervicale sau infertilitatea imuna. De asemenea, fumatul scade fertilitatea femeilor. Diagnostic Prima etapa a... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Generalitati Cancerul de vezica reprezinta o proliferare rapida a unor linii celulare anormale ale vezicii urinare (vezica urinara acea parte a tractului urinar care stocheaza urina). Se pot dezvolta unul sau mai multe cancere concomitent in diferite regiuni ale vezicii urinare. Mai mult de 80% dintre cancerele de vezica sunt diagnosticate in stadiile incipiente. Factori de risc Etiologia cancerului de vezica nu este pe deplin cunoscuta. Anomalii ale materialului genetic (AND-ului) din celule epiteliului vezical pot fi implicate in apatitia acestui tip de cancer. Totusi, se observa o frecventa de 3 ori mai mare a cancerului de vezica la fumatori fata de nefumatori; studiile arata ca fumatul determina 50-60% dintre cazurile de cancer de vezica de la barbati si 25% dintre cazurile de la femei. Factorii de risc pentru cancerul de vezica sunt urmatorii: - fumatul este principalul factor de risc - varsta peste 40 de ani - sexul masculin; barbatii dezvolta de 4 ori mai... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta severa combinata este o tulburare ce rezulta dintr-un grup heterogen de conditii genetice care afecteaza sistemul imun. Aceasta afectiune determina o disfunctie severa a celulelor B si T. Fara interventie medicala acesta disfunctie severa a celulelor B si T determina aparitia unor infectii severe si decesul la copii pana la varsta de 2 ani. Activitatea Doar infectiile secundare deficientei imunologice limiteaza activitatea. Boala in sine nu impune limitari ale activitatii fizice. Copiii cu imunodeficienta combinata ar trebui tinuti relativ izolati pana la initierea transplantului de maduva sau a altor terapii. Cauze Cauzele de baza sunt genetice si sunt foarte variate. Pentru infectiile ce apar, cel mai frecvent sunt implicate urmatoarele microorganisme: - Pneumocystis carinii pentru pneumonie; - Micobacterii atipice; - Virusul Herpes simplex; - Candida si alte infectii fungice sistemice; - Cryptosporidyum; [continuare]
Saturatia transferinei (sange) tfs
Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina alternativa .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter