fenilcetonurie
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Cand se fac analizele de sange la copii si de ce? interviu cu dna. dr. serafinceanu nakisa, medic pediatru
Dr. Serafinceanu Nakisa
Medic specialist Pediatrie
Ce analize se recomanda la copii? Dr. Serafinceanu Nakisa, medic pediatru: In general analizele de sange sunt recomandate in 3 conditii: 1. Preventie 2. Diagnostic 3. Monitorizare Dar spre deosebire de medicina adultului, in pediatrie fiecare etapa a vietii are specificatiile sale, si de aceea analizele pe care le efectuam in scop preventiv difera in functie de etapa varstei. Recomandari analize in functie de varsta Screeningul nou-nascutului Testele de screening pentru nou-nascuti ajuta la identificarea tulburarilor congenitale potential tratabile sau gestionabile in cateva zile de la natere. Problemele de sanatate care pun viata in pericol, creeaza intarzierea mintala sau dizabilitatile grave pe tot parcursul vietii pot fi evitate sau reduse la un minim daca o afectiune este identificata si tratata rapid. Aceste teste sunt organizate in patru categorii largi: - Tulburari metabolice (de exemplu, fenilcetonurie ) - Tulburari endocrine (de exemplu,... [continuare]
Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Digestia copiilor Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit oamenilor sa foloseasca anumiti nutrienti. Ca urmare, bebelusii pot deveni slabi, letargici si pot dezvolta probleme digestive. Cu toate acestea, simptomele variaza foarte mult in functie de afectiunea specifica. Bolile metabolice la copii sunt rare si sunt adesea genetice, iar medicii examineaza copiii pentru o serie de astfel de boli in primele doua zile dupa nastere. Acest articol analizeaza bolile metabolice la copii, oferind informatii esentiale despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament disponibile. Bolile metabolice la sugari Bolile metabolice la sugari sunt afectiuni care afecteaza modul in care organismul foloseste alimentele si le transforma in energie. Unele dintre aceste boli pot fi grave si nu trebuie trecute cu vederea. Daca nu sunt tratate,... [continuare]
Tulburari ereditare ale metabolismului
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre microcefalie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: - anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; - infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]
Spasticitatea - ce este si cand apare
Autor: SfatulMedicului
Ce este spasticitatea Spasticitatea reprezinta intreruperea miscarilor normale ale muschilor, intrerupere ce duce la contractii anormale, spontane, care apar in repaus, atunci cand nu avem nevoie de o contractie. Muschii afectati de spasticitate raman intr-un anumit grad de contractie permanenta si nu pot fi intinsi si relaxati. Spasticitatea va afecta mersul, miscarile dar si vorbitul si variaza semnificativ in ceea ce priveste severitatea si simptomele. Semne si simptome Spasticitatea este in sine un semn ce se regaseste in diferite contexte si patologii medicale. Spasticitatea este descrisa de majoritatea pacientilor ca fiind o combinatie dintre 2 sau mai multe dintre: • Hipertonie (tonus muscular crescut) • Spasme musculare rapide sau sustinute (contractii involuntare ce apar in repaus) • Clonus (contractii scurte repetate ce imita un tremor) • Incrucisare involuntara a picioarelor • Durere sau disconfort muscular • Postura anormala • Contractura (stare... [continuare]
Lucruri pe care multi parinti si-ar dori sa le stie inainte de a avea un copil
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Cresterea si dezvoltarea copilului Pe cat de frumoasa, pe atat de plina de surprize este cresterea unui copil. Indiferent de cate carti, articole sau forumuri de parenting citesti, adevarul este ca nimic nu te poate pregati in totalitate pentru ceea ce urmeaza. Venirea copilului pe lume necesita o pregatire intensa si un mare consum de energie pentru ca fiecare parinte isi doreste sa ofere tot ceea ce este mai bun pentru copilul sau. Iata cateva lucruri pe care trebuie sa le stiti pentru a fi pregatiti sa intampinati noul membru al familiei. Asigura-te ca ai ales medicul potrivit Daca ti-ai propus sa concepi un copil si planuiesti o sarcina in urmatoarea perioada, ia in considerare ca s-ar putea sa fie nevoie de ceva mai mult timp decat te-ai astepta. Unele cupluri sunt pur si simplu foarte fertile si nu au nevoie de mult timp si efort pentru conceperea unui copil. Alte cupluri intampina dificultati, ceea ce inseamna ca au nevoie sa apeleze la ajutor specializat. Studiile... [continuare]
Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]
Substituentii zaharului si impactul asupra sanatatii
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este zaharul? Zaharul este un carbohidrat precum fibrele sau amidonul, insa nu este esential dietei. Zaharul defineste mai multe tipuri de carbohidrati simpli, precum zaharul de masa (zaharoza), care reprezinta cel mai des intalnit indulcitor din deserturi. Este tot mai populara adoptarea unei diete fara zahar prin utilizarea unui substituent, ale carui efecte nu sunt la fel de nocive precum cele ale zaharului. Zaharoza este doar unul dintre zaharurile intalnite in alimente (fructe, legume, cereale) in mod natural, de asemenea, se mai pot intalni: glucoza, fructoza, maltoza, galactoza si lactoza. Surse de zahar Zaharul in sine nu este nociv, corpul uman avand nevoie de zahar pentru a produce energie, intrucat organismul proceseaza carbohidratii din alimente si il transforma in glucoza. Glucoza este absorbita in sange ulterior si este folosita drept sursa de energie. Daca se elimina complet zaharul si alte surse de carbohidrati din dieta, se priveaza organismul de... [continuare]
Cei mai buni inlocuitori ai zaharului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati O dieta echilibrata si sanatoasa, propice longevitatii, permite consumul zaharului in cantitati mici, preferabil sub forma de inlocuitori care nu aduc multe deservicii sanatatii. Substituentii zaharului satisfac nevoia perceperii gustului dulce, controland totodata aportul de carbohidrati si nivelul glucozei din sange. Exista o gama larga de inlocuiri ai zaharului, insa nu toti sunt lipsiti de calorii. Mai mult decat atat, diferenta dintre acesti indulcitori o face impactul lor asupra nivelului de glicemie, precum si natura lor nutritiva sau lipsita de valoarea nutritionala. Indulcitorii non-nutritivi nu furnizeaza calorii si nu produc schimbari la nivelul indicelui glicemic. Ce sunt inlocuitorii zaharului Inlocuitorii zaharului sunt aditivi alimentari care multiplica efectul zaharului asupra gustului, furnizand o cantitate mai mica de energie decat acesta. Unii indulcitori sunt naturali, pe cand altii sunt de natura sintetica, de aceea poarta numele de indulcitori... [continuare]
BUNA!AM 27 DE ANI SI ABIA AM AFLAT K SUNT INSARCINATA...EU SI SOTUL MEU SUNTEM TARE INGRIJORATI PENTRU K EU AM FACUT SPALATURI CU CEAI DE PELIN.MUSETEL SI GALBENELE ...ASTA DIN CAUZA CANDIDOZEI....AM LUAT SI DOUA ASPIRINE ....AFECTEAZA BEBELE??????VA ROG DIN SUFLET SA IMI RASPUNDA SI MIE CARE AU AVUT ASEMENEA PRIBLEME SI CE SE INTAMPLA!!!VA MULTUMESC..SANDUTZA [continuare]
Al doilea copil poate avea autism
azi am aflat ca sunt insarcinata...am un copil minunat acasa de 4 anisori ,perfec sanatos...dar vreau as intreb daca primul copil e perfect sanatos exista probabilitatea ca l doilea copil sa aibe autism?? [continuare]
epilepsia sau convulsia sunt una si aceeasi?copilul meu diagnosticat cu convulsie urmeaza cu depakine,iar eu am citit ca depakine merge pe epilepsie nicidecum pe convulsie.Ce tratament se ia la convulsie?cu toate ca asa a prescris medicul,exista si altfel de medicamente pt a trata convulsia?te vindeci vreodata de convulsie?este bun [fenobarbital] pt un copil diagnosticat deconvulsie? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter