factori genetici

Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange

Actualizat la data de: 26 Iunie 2024

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]

Tiroidita hashimoto - semne care indica ca ai probleme cu tiroida

Actualizat la data de: 02 Aprilie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Tiroidita Hashimoto sau boala Hashimoto afecteaza functia tiroidiana. Este cunoscuta si sub numele de tiroidita limfocitara cronica. Glanda tiroida elibereaza hormoni care regleaza metabolismul, temperatura corpului, forta musculara si multe alte functii ale organismului. Aceasta afectiune tiroidiana este o boala autoimuna, caracterizata de crearea de anticorpi care ataca celulele tiroidei. Motivul pentru care acest lucru se intampla nu este cunoscut de medici, dar anumiti cercetatori considera ca factorii genetici ar putea fi implicati. Glanda tiroida este o glanda mica situata in partea anterioara a gatului. Aceasta produce hormonii T3 (triiodotironina) si T4 (tiroxina) care regleaza modul in care organismul isi foloseste energia. In cazul tiroiditei Hashimoto, productia de hormoni tiroidieni este prea scazuta. Asta poate duce la aparitia unor diferite probleme de sanatate la nivelul intregului corp, precum probleme ce tin de functiile creierului, tulburari de... [continuare]

Sclerodermia, afectiunea ce modifica aspectul pielii

Actualizat la data de: 26 Februarie 2025

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este sclerodermia? Sclerodermia este o boala de colagen care afecteaza tesutul conjunctiv, dar si microcirculatia, manifestandu-se prin aparitia unor scleroze tegumentare, dar si la nivelul diverselor organe. Cauze Cauzele aparitiei acestei afectiuni nu sunt pe deplin elucidate, dar sunt incriminati factorii genetici si cei de mediu. Factorii genetici joaca un rol important, in special transmiterea pe linie de generatie, iar pacientii cu aceasta afectiune au in familie o ruda de gradul intai cu aceeasi patologie. Factorii de mediu s-au dovedit a fi cei mai investigati si, in special factorii chimic, prin expunearea la diverse substante toxice, in special din domeniile profesionale. Nu au fost excluse nici medicamentele administrate fie in doze prea mari, fie pe perioade prea lungi de timp sau chiar in alte scopuri cum ar fi cocaina. Infectiile cu citomegalovirus si parvovirusul B19 s-au dovedit a avea un rol important in declansarea bolii. Din punct de vedere... [continuare]

Sindromul sjogren, inamicul tacut

Actualizat la data de: 21 August 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Sjogren reprezinta o tulburare cronica a sistemului imunitar. Este o afectiune autoimuna, ceea ce inseamna ca tesuturile si celulele sanatoase sunt atacate din greseala de propriul sistem imunitar. Cauzele acestei afectiuni sunt in mare parte necunoscute. Cu toate acestea, sunt incriminati factorii genetici, factorii de mediu, infectiile virale sau bacteriene si scaderea nivelurilor de estrogen. Sindromul Sjogren apare atunci cand celulele albe ataca glandele salivare, glandele lacrimale, dar si alte tesuturi, ducand la scaderea productiei de lacrimi si saliva. Acest sindrom provoaca senzatie de uscaciune la nivelul gurii, ochilor, pielii, nasului, tractului respirator si vaginului. Sindromul Sjogren este adesea asociat cu alte tulburari autoimune, inclusiv artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic si colangita biliara primara. Sindromul Sjogren primar se dezvolta singur, dar cel secundar coexista cu o alta afectiune, precum lupusul. Simptomele... [continuare]

Cand devin alunitele periculoase?

Actualizat la data de: 04 Iulie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Nevii melanocitari, numiti popular alunite, reprezinta o acumulare in piele a celulelor pigmentare, celule derivate din melanocite, celulele ce ne dau culoarea pielii si care au rol in protectia pielii de actiunea radiatiilor ultraviolete. Aparitia lor are legatura si cu factorul genetic, insa principalul vinovat de aparitia lor si mai ales de modificarea acestora este radiatia ultravioleta prin expunerea necontrolata la soare. Soarele, sau mai exact expunerea necontrolata la soare, creste riscul de aparitie a melanomului sau a altui tip de cancer de piele. Totodata, razele ultraviolete ale soarelui cauzeaza si imbatranirea prematura a pielii prin zbarcire si pete. Concret, trebuie sa retinem ca efectul radiatiilor ultraviolete (UVA si UVB) este principalul factor cancerigen pentru piele. Orice arsura solara avuta in copilarie creste riscul de dezvoltare a cancerului de piele in viata adulta. Trebuie de asemenea, subliniat ca soarele este principalul factor care actio [continuare]

Cauze ale modificarii de culoare a dintilor

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Dintii se pot decolora sau pot capata pete pe suprafata sau in interiorul lor. Exista multe cauze care pot duce la aceste modificari ale culorii dintilor, de la factori genetici, pana la infectii sau anumite medicamente. Modificarea culorii poate afecta intregul dinte sau poate aparea ca pete sau linii in smaltul dintilor. Smaltul este stratul exterior dur al dintelui. Colorarea poate fi temporara sau permanenta. De asemenea, poate aparea pe mai multi dinti sau intr-o singura zona. Tipuri principale de colorare a dintilor Extrinseca . Are loc atunci cand stratul exterior al dintelui (smaltul) este colorat. Cafeaua, vinul, sucurile carbogazoase colorate sau alte bauturi si alimente pot pata dintii. Fumatul provoaca, de asemenea, pete extrinseci. Intrinseca . Structura interioara a dintelui (dentina) se inchide la culoare sau capata o nuanta galbena. Aceasta situatie survine ca urmare a unei expuneri mari la fluor in perioada copilariei, fie pentru ca mama a folosit... [continuare]

Exprimarea rezultatelor si valori normale ale analizelor medicale

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Analizele medicale au valori ce se incadreaza in anumite limite normale. Cresterea acestor valori sau scaderea lor sub limitele normalului sunt considerate anormale sau patologice. Sunt frecvent intalnite situatiile, exceptand boala in sine, care pot modifica valorile normale ale analizelor. Cunoasterea acestor cauze in scopul eliminarii lor sunt de ajutor atat pacientului cat si medicului care executa sau interpreteaza analizele. Valorile normale ale analizelor trebuie interpretate si in raport de conditiile locale, de obiceiurile alimentare, de factori climatici si geografici si chiar in raport cu factorii genetici. Este foarte important de subliniat ca in majoritatea cazurilor analizele medicale singure nu pot servi la stabilirea unui diagnostic. Acestea sunt doar un instrument ajutator la indemana medicului care corelat cu alte investigatii conduce la stabilirea diagnosticului. In tabelele urmatoare sunt redate valorile normale, cantitative ale analizelor... [continuare]

boala demielinizanta (care antreneaza disparitia mielinei, substanta lipidica ce inconjoara fibre le nervoase ale substantei albe) a sistemului nervos central, traducandu-se printr-o scleroza (intarire provocata de o depunere anormala de tesut conjunctiv), aparand sub forma de placi, a substantei albe. Scleroza in placi atinge, in principal, adultii tineri de ambele sexe cu predominanta feminina (60% dintre cazuri). Cauze - Acestea nu sunt cunoscute cu certitudine, dar interventia unita a mai multor factori este probabila. Se crede ca este vorba de o boala autoimuna (sistemul imunitar al organismului ar ataca mielina ca si cum aceasta ar fi un corp strain). Natura factorului de mediu este controversata si actualmente nu exista nici o dovada de origine virala. In sfarsit, este probabila interventia factorilor genetici. simptome si semne - Placile impiedica fibrele nervoase atinse sa conduca influxul nervos, ceea ce antreneaza tulburari de intensitate si de localizare... [continuare]

Totalitate a factorilor genetici, fiziologiei, tisulari sau umorali care la un individ favorizeaza aparitia unei boli sau conditioneaza prognosticul ei. Se vorbeste, de exemplu, de teren alergic la un pacient atunci cand acesta poseda antecedente personale sau familiale de astm, eczema sau alergie. [continuare]

Exces de greutate prin cresterea masei tesutului adipos. Masa adipoasa reprezinta in mod normal intre 10 si 15% din greutatea totala a barbatului, intre 10 si 25% din cea a femeii. Se vorbeste de obezitate atunci cand ea atinge nivelul de mai mult de 15-20% din greutatea totala a barbatului si mai mult de 25-30% din cea a femeii. indicele de masa corporala (I.M.C.) - exprima corpolenta, acesta este raportul dintre greutate (in kilograme) si patratul inaltimii (in metri patrati). I.M.C. ideal se situeaza intre 10 si 25 kilograme pe metrul patrat (intre 20 si 27 dupa 50 ani). Se vorbeste de obezitate atunci cand acest indice este mai mare de 30. Metoda cea mai cunoscuta pentru calcularea greutatii ideale este formula lui Lorentz: greutatea ideala (in kilograme) = inaltimea (in centimetri) - 100 [sau (inaltimea 150/x)]. valoarea pentru x fiind 4 pentru barbat si 2 pentru femeie. Totusi, aceste notiuni privind greutatea ideala trebuie nuantate prin prisma criteriilor personale... [continuare]

boala demielinizanta (care antreneaza disparitia mielinei, substanta lipidica ce inconjoara fibre le nervoase ale substantei albe) a sistemului nervos central, traducandu-se printr-o scleroza (intarire provocata de o depunere anormala de tesut conjunctiv), aparand sub forma de placi, a substantei albe. Scleroza in placi atinge, in principal, adultii tineri de ambele sexe cu predominanta feminina (60% dintre cazuri). Cauze - Acestea nu sunt cunoscute cu certitudine, dar interventia unita a mai multor factori este probabila. Se crede ca este vorba de o boala autoimuna (sistemul imunitar al organismului ar ataca mielina ca si cum aceasta ar fi un corp strain). Natura factorului de mediu este controversata si actualmente nu exista nici o dovada de origine virala. In sfarsit, este probabila interventia factorilor genetici. simptome si semne - Placile impiedica fibrele nervoase atinse sa conduca influxul nervos, ceea ce antreneaza tulburari de intensitate si de localizare... [continuare]

Afectiune determinata de dezvoltarea maligna a celulelor T la nivel cutanat – este un limfom cutanat cu celule T. Cauzele nu se cunosc dar se presupune ca ar fi implicati factori genetici. Sinonim : sindrom Alibert Bazin, granulom fungoid. [continuare]

Totalitate a caracterelor psihice ale unui individ, care fundamenteaza personalitatea sa. Psihismul este rezultanta unui ansamblu complex de factori: satisfacerea necesitatilor vitale, starea de spirit, emotiile, structura afectiva, inteligenta, capacitatile de abstractizare, activitatea practica si creativa. Totusi, componentele psihismului nu se limiteaza la perceptia constienta: ele mai integreaza si legile inconstientului, pornirile instinctive, factorii genetici si anatomofiziologici (malformatii cerebrale, hipertrofierea lobului frontal, parietal etc.). [continuare]

masa osoasa (densitatea osoasa) reprezinta cantitatea de os prezenta in structura scheletica. Cu cat densitatea este mai mare cu atat osul e mai puternic. Densitatea osoasa e influentata puternic de factori genetici care uneori sunt influentati de factorii de mediu si de medicamente. De exemplu barbatii au o densitate osoasa mai mare decat a femeilor. In mod normal densitatea osoasa acumulata in timpul copilariei atinge un maxim in jurul varstei de 25 de ani. Aceasta densitate este mentinuta timp de aproximativ 10 ani. Dupa varsta de 35 de ani atat barbatii cat si femeile pierd in mod normal 0.3-0.5% din densitatea osoasa in fiecare an ca parte a procesului de imbatranire. Sinonim :densitate osoasa. [continuare]

Afectiune inflamatorie cronica a paradontiului, cauzata de o infectie bacteriana si favorizata de factori genetici si de mediu. [continuare]

masa osoasa (densitatea osoasa) reprezinta cantitatea de os prezenta in structura scheletica. Cu cat densitatea este mai mare cu atat osul e mai puternic. Densitatea osoasa e influentata puternic de factori genetici care uneori sunt influentati de factorii de mediu si de medicamente. De exemplu barbatii au o densitate osoasa mai mare decat a femeilor. In mod normal densitatea osoasa acumulata in timpul copilariei atinge un maxim in jurul varstei de 25 de ani. Aceasta densitate este mentinuta timp de aproximativ 10 ani. Dupa varsta de 35 de ani atat barbatii cat si femeile pierd in mod normal 0.3-0.5% din densitatea osoasa in fiecare an ca parte a procesului de imbatranire. Sinonim : masa osoasa. [continuare]

Inflamatie a alveolelor pulmonare Cauze - Dupa cauza lor, se disting mai multe tipuri de alveolita pulmonara. O alveolita de origine infectioasa cazul cel mai frecvent - este numita pneumopatie bacteriana. Unele alergene respiratorii (dejectii de pasari, mucegaiuri de fan etc.) Sunt responsabile de o alveolita numita pneumopatie de hipersensibilitate, numita de asemenea si boala crescatorilor de pasari. Alveolita fibrozanta este o boala de cauza necunoscuta, probabil autoimuna, cu interventia posibila a factorilor genetici. Alveolita radica, inflamatie cauzata de expunerea la radiatii, este o complicatie rara a radioterapiei cancerelor de plaman sau de san. Simptome si diagnostic - Alveolita antreneaza cel mai des tulburari respiratorii (gafaiala la efort si tuse uscata). Clinic, alveolita se traduce prin raluri localizate la auscultare si printr-o reducere a capacitatii respiratorii. In caz de alveolita alergica, suprimarea alergenului raspunzator de boala este indispensabila... [continuare]

organ care constituie invelisul corpului. Pielea este un organ viu, nu o simpla membrana, de o mare importanta fiziologica. Structura - Pielea cuprinde trei straturi suprapuse, epidermul, dermul si hipodermul, si formeaza, impreuna cu anexele (perii, parul, unghiile si glandele), tegumentul. Epidermul este un epiteliu (tesut format din celule juxtapuse) cuprinzand diferite tipuri de celule. Dermul este un tesut conjunctiv (care joaca rol de nutritie si de sustinere), format din celule numite fibroblaste, din fibre de colagen si din fibre elastice. Hipodermul este o varietate de tesut conjunctiv, tesutul adipos. Anexele cuprind fanerele (peri, par, unghii), foarte bogate in keratina; glandele sudoripare sau sudorale, care secreta sudoarea; glandele sebacee secreta sebum, care formeaza o pelicula protectoare la suprafata pielii. Functii - pielea asigura o protectie impotriva agentilor fizici si chimici, intarita prin actiunea keratinei si a melaninei. Ea joaca un rol... [continuare]

Este lichidul rosu, vascos, care circula la nivelul arterelor si venelor sub actiunea pompei cardiace. Datorita compozitiei sale complexe si circulatiei sale rapide, sangele iriga toate tesuturile, asigura multiple functii. El permite mai ales prin intermediul retelei de capilare interpuse intre circulatia arteriala si circulatia venoasa, transportul gazelor respiratorii (oxigen si dioxid de carbon), cel al substantelor nutritive (glucide, lipide, protide), cel al elementelor necesare mijloacelor de aparare ale organismului impotriva bacteriilor, parazitilor si virusurilor (anticorpi, eozinofile, limfocite, monocite, polinucleare neutrofile). Circulatia sangvina este asigurata de contractiile muschiului cardiac. Acesta trimite la fiecare contractie aproximativ jumatate din sange spre plamani, unde dioxidul de carbon este evacuat in aerul expirat atunci cand oxigenul este absorbit de catre globulele rosii. Cealalta parte a sangelui este trimisa prin aorta spre diferitele tesuturi,... [continuare]

dezvoltare la femeie a unei pilozitati excesive si cu aspect de pilozitate masculina. Hirsutismul este legat adesea de factori genetici, dar el mai poate fi provocat de luarea de medicamente steroide anabolizante sau de hormoni estroprogestativi, care au efecte androgenice deosebit de marcate. In alte cazuri, el dezvaluie o prea mare secretie de hormoni androgeni de catre ovare (distrofie polichistica, tumora) sau de catre glanda corticosuprarenala (hiperplazie suprarenala congenitala, tumora). Simptome - Hirsutismul se declara adesea inca de la primele cicluri menstruale si se accentueaza cu timpul. El se manifesta prin fire de par dese, lungi, groase si pigmentate, aparand in zone neobisnuite la o femeie: barba, obraji, mustata, areola sanilor, regiunea situata intre sani, linia mediana a abdomenului, sus pe coapse. Alte semne de exces in hormoni androgeni pot fi asociate, realizand un adevarat virilism: acnee, caderea parului, hipertrofie a muschilor si a clitorisului. Toate... [continuare]

organ care constituie invelisul corpului. Pielea este un organ viu, nu o simpla membrana, de o mare importanta fiziologica. Structura - Pielea cuprinde trei straturi suprapuse, epidermul, dermul si hipodermul, si formeaza, impreuna cu anexele (perii, parul, unghiile si glandele), tegumentul. Epidermul este un epiteliu (tesut format din celule juxtapuse) cuprinzand diferite tipuri de celule. Dermul este un tesut conjunctiv (care joaca rol de nutritie si de sustinere), format din celule numite fibroblaste, din fibre de colagen si din fibre elastice. Hipodermul este o varietate de tesut conjunctiv, tesutul adipos. Anexele cuprind fanerele (peri, par, unghii), foarte bogate in keratina; glandele sudoripare sau sudorale, care secreta sudoarea; glandele sebacee secreta sebum, care formeaza o pelicula protectoare la suprafata pielii. Functii - pielea asigura o protectie impotriva agentilor fizici si chimici, intarita prin actiunea keratinei si a melaninei. Ea joaca un rol... [continuare]

slabire naturala a facultatilor fizice si psihice cauzate de inaintarea in varsta. Este un proces continuu, prezent de la inceputul existentei si comun tuturor fiintelor. El priveste toate structurile organismului: moleculele, celulele, tesuturile si organele specializate. Mecanism - imbatranirea fizica este determinata probabil de factorii genetici si este influentata de factorii exteriori. Exista doua abordari teoretice: - Teoriile zise stohastice admit ca principiu ca mecanismul imbatranirii ar fi legat de hazard. Printre aceste teorii, se pot distinge: teoria cotelor (fiecare organism ar dispune la nastere de un stoc de energie de consumat si ar muri atunci cand acesta este epuizat), teoria radicalilor liberi (imbatranirea ar fi cauzata de efectele nocive ale radicalilor liberi, substante toxice elaborate prin metabolismul celular normal), teoria "erorilor catastrofice" (care explica imbatranirea printr-o acumulare de erori succesive in sinteza proteinelor, sfarsind cu... [continuare]

Afectiune determinata de dezvoltarea maligna a celulelor T la nivel cutanat – este un limfom cutanat cu celule T. Cauzele nu se cunosc dar se presupune ca ar fi implicati factori genetici. Sinonim : sindrom Alibert Bazin, mycozis fungoides. [continuare]

boala demielinizanta (care antreneaza disparitia mielinei, substanta lipidica ce inconjoara fibre le nervoase ale substantei albe) a sistemului nervos central, traducandu-se printr-o scleroza (intarire provocata de o depunere anormala de tesut conjunctiv), aparand sub forma de placi, a substantei albe. Scleroza in placi atinge, in principal, adultii tineri de ambele sexe cu predominanta feminina (60% dintre cazuri). Cauze - Acestea nu sunt cunoscute cu certitudine, dar interventia unita a mai multor factori este probabila. Se crede ca este vorba de o boala autoimuna (sistemul imunitar al organismului ar ataca mielina ca si cum aceasta ar fi un corp strain). Natura factorului de mediu este controversata si actualmente nu exista nici o dovada de origine virala. In sfarsit, este probabila interventia factorilor genetici. simptome si semne - Placile impiedica fibrele nervoase atinse sa conduca influxul nervos, ceea ce antreneaza tulburari de intensitate si de localizare... [continuare]

Afectiune determinata de dezvoltarea maligna a celulelor T la nivel cutanat – este un limfom cutanat cu celule T. Cauzele nu se cunosc dar se presupune ca ar fi implicati factori genetici. Sinonim : mycozis fungoides, granulom fungoid. [continuare]

slabire naturala a facultatilor fizice si psihice cauzate de inaintarea in varsta. Este un proces continuu, prezent de la inceputul existentei si comun tuturor fiintelor. El priveste toate structurile organismului: moleculele, celulele, tesuturile si organele specializate. Mecanism - imbatranirea fizica este determinata probabil de factorii genetici si este influentata de factorii exteriori. Exista doua abordari teoretice: - Teoriile zise stohastice admit ca principiu ca mecanismul imbatranirii ar fi legat de hazard. Printre aceste teorii, se pot distinge: teoria cotelor (fiecare organism ar dispune la nastere de un stoc de energie de consumat si ar muri atunci cand acesta este epuizat), teoria radicalilor liberi (imbatranirea ar fi cauzata de efectele nocive ale radicalilor liberi, substante toxice elaborate prin metabolismul celular normal), teoria "erorilor catastrofice" (care explica imbatranirea printr-o acumulare de erori succesive in sinteza proteinelor, sfarsind cu... [continuare]

Ce este Advate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul şi profilaxia hemoragiilor la pacienti cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). ADVATE nu contine Factorul von Willebrand in cantitati eficace farmacologic, deci nu este indicat in boala von Willebrand. Mod de administrare Tratamentul cu Advate va fi initiat de un medic cu experienta in ingrijirea pacientilor cu hemofilie A. Medicul dumneavoastra va calcula doza de Advate destinata administrarii (in unitati internationale sau UI) in functie de starea dumneavoastra si de greutatea corporala si in functie de tipul tratamentului: profilactic sau tratamentul hemoragiei. Frecventa administrarii depinde de efectul Advate asupra dumneavoastra. De obicei, terapia de substitutie cu Advate este un tratament care dureaza toata viata. Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Discutati cu medicul daca nu sunteti sigur. Profilaxia hemoragiei Doza obisnuita este de... [continuare]

Ce este Helixate NexGen si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]