ereditar

spasmofilia reprezinta o predispozitie la crize de tetanie, spasm laringean sau, mai rar, convulsii generalizate. Avand uneori un caracter ereditar, spasmofilia se defineste prin hiperexcitabilitate neuromusculara. Aparent, spasmofilia este consecinta unei instabilitati particulare a sistemului care controleaza metabolismul calciului si excitabilitatea neuromusculara (paratiroide, centrii nervosi subcorticali). [continuare]

malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]

proteina a sangelui, haptoglobina este o glicoproteina sintetizata de catre ficat. Varietatea anume de haptoglobina pe care o poseda un individ este ereditara, iar identificarea ci este utilizata in medicina legala in cursul cercetarilor de paternitate. Diminuarea concentratiei de haptoglobina din sange indica o hemoliza (distrugerea patologica a globulelor rosii). Cresterea sa este un semn de boala inflamatorie. [continuare]

Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente), o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze - sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii parkinson, dar si in cursul altor afectiuni neurologice degenerative ca atrofia olivo-ponto-cerebeloasa (boala ereditara care afecteaza sistemul nervos central). El mai poate fi provocat si de luarea de neuroleptice o perioada indelungata. Tratament - Acesta consta in tratarea bolii in cauza sau in suspendarea luarii de neuroleptice atunci cand sindromul este de origine medicamentoasa; acesta mai persista totusi inca mai multe saptamani dupa oprirea tratamentului neuroleptic. Sinonim : sindrom parkinsonian. [continuare]

boala degenerativa ereditara a celulelor vizuale receptoare ale luminii (conuri si bastonase). retinopatia pigmentara este o boala care afecteaza copilul. simptome si semne - O retinopatie pigmentara se manifesta printr-un defect de adaptare la intuneric si printr-o ingustare a campului vizual, care se accentueaza cu trecerea anilor. O scadere a acuitatii vizuale este adesea observata dupa cativa ani, putand evolua pana la o vedere slaba si la o ingustare a campului vizual. Diagnostic si tratament - Examenul fundului de ochi pune in evidenta o atrofie a papilei, a arterelor foarte subtiri si a ingramadirilor de pigmenti negriciosi care corespund zonelor retiniene atinse. electroretinograma, stinsa (inregistrare plata), confirma diagnosticul. Actualmente, nu exista un tratament al acestei boli. Sinonim : retinopatie pigmentara. [continuare]

Cunoscut si sub numele de artroza soldului, coxartroza reprezinta localizarea reumatismului degenerativ la articulatia soldului. Se manifesta prin deteriorarea cartilajului articular si leziuni osoase de vecinatate. Printre cauzele bolii trebuie luate in seama luxatia congenitala a soldului, obezitatea, imbatranirea tisulara, factorii nervosi si ereditari. Simptomul principal este durerea care apare mai ales dimineata, la primii pasi, si cand se schimba vremea. La miscari se aud scartaituri. [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

Prezenta unor dinti anormal de mici. Microdontia este o anomalie ereditara care poate sa nu afecteze decat un singur dinte. Tratamentul microdontiei, a carei principala consecinta este de ordin estetic, este facultativ. El consta in purtatul, timp de o perioada de la 1 la 3 ani, a unui aparat dentar. Uneori, se mai recurge si la punerea unei coroane de ceramica de marime normala pe unul sau pe mai multi dinti mici. [continuare]

tumora maligna dezvoltata pe seama retinoblastelor, celule precursoare ale fotoreceptorilor. retinoblastomul este o tumora rara, cu toate ca se afla pe locul doi al tumorilor intraoculare, dupa melanomul coroidei. El afecteaza indeosebi copiii catre varsta de 18 luni (in raport de 1 la 20000 aproximativ). Cauze - Un retinoblastom poate fi sporadic (fara teren familial) sau de origine ereditara. Simptome si semne - Un retinoblastom se manifesta adesea printr-o leucococie (pupila alba) care dovedeste ca tumora, foarte intinsa, a suprimat vederea. Mai rar, el provoaca un strabism sau o buftalmie (cresterea in volum a ochiului). tratament si prognostic - tratamentul consta in indepartarea ochiului afectat (enucleare), daca tumora este mare si inlocuirea lui cu o proteza oculara. radioterapia poate fi utilizata fie pentru evitarea unei enucleeri a ambilor ochi, fie in completarea tratamentului daca tumora a invadat papila. chimioterapia nu este indicata decat daca este... [continuare]

Dejerine-Sottas este o boala neurologica ereditara care afecteaza in mod progresiv mobilitatea picioarelor. Nervii periferici se largesc sau se ingroasa ducand la slabirea muschiului. Pe masura ce boala inainteaza pacientul manifesta in picioare durere, slabire, amorteala, furnicaturi sau senzatii de ardere. Nervii se largesc datorita acumularii de tesut conjuctiv care se prezinta sub forma unor bulbi de ceapa. Cu toate acestea cei diagnosticati cu aceasta boala continua sa duca o viata activa. [continuare]

insuficienta a dezvoltarii intelectuale. Deficienta mintala se deosebeste de psihozele infantile primitive, de sindroamele de carenta (spitalismul) si de deficitele senzoriale, perceptive sau motorii (surditate, instabilitate psihomotorie, dislexie). Ea grupeaza ansamblul de afectiuni care impiedica accesul copilului la autonomie si la adaptare sociala. Cauze - Deficienta mintala poate fi congenitala: aberatii cromozomiale (trisomia 21), tulburare ereditara de metabolism, boala endocrina a tiroidei sau paratiroidei, malformatie craniocerebrala, facomatoza, epilepsie. Ea poate, de asemenea, sa fie dobandita, in urma unei boli infectioase (rubeoIa, toxoplasmoza) contractata de mama in timpul sarcinii, unei encefalite, unei meningite sau unei suferinte cerebrale (provocata de o anoxie, o hemoragie, un icter nuclear (sindrom caracterizat prin leziuni ale nucleilor cenusii ai creierului). In 50% dintre cazuri, cauza ramane necunoscuta. Tratament - Orientarea si tratamentul... [continuare]

Supravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]

Stiinta consacrata studiului moleculelor sustinatoare ale mesajului ereditar (acizii nucleici: ADN si ARN). [continuare]

Acumulare in diferite tesuturi ale organismului, si cu precadere in rinichi, de cristale de malat de calciu, legata de o productie excesiva de acid oxalic Oxaloxa este o boala ereditara. Boala, care se manifesta in general din frageda copilarie, se traduce prin colici nefretice si mai ales printr-o insuficienta renala cronica. Atunci cand insuficienta renala este intr-un stadiu foarte avansat, o epurare a sangelui prin hemodializa devine indispensabila. Sinonim : oxaloza. [continuare]

Indivizi in a caror saliva se gasesc antigenele naturale de grup A, B. Este o proprietate constitutionala, ereditara, transmisa dominant. antigenele prezente in saliva secretorilor sunt hidrosolubile. [continuare]

copil, incepand din ziua nasterii pana in a 28-a zi a vietii. Examenul medical detaliat in timpul primei sale saptamani de viata, nou-nascutul este supus unui examen aprofundat efectuat de catre un pediatru. - Auscultatia serveste la aprecierea frecventei cardiace si a celei respiratorii, precum si la constatarea absentei anomaliilor (suflu cardiac, jena respiratorie). Palparea arterelor femurale permit asigurarea ca nu exista vreo malformatie cardiovasculara. - Examinarea pielii permite punerea in evidenta a unor anomalii cutanate (purpura, angiom) sau a unei coloratii anormale (icter, cianoza). - Examenul morfologic este destinat eliminarii eventualitatii unei malformatii care ar fi putut scapa examenului ecografic antenatal. O sonda este introdusa in esofag pentru a verifica daca nu exista o atrezie (intrerupere) a acestui organ; o alta sonda este plasata in anus cu scopul de a depista o malformatie anorectala, Coanele (orificiile posterioare ale foselor nazale... [continuare]

Boala congenitala ereditara a bulbului si tijei firelor de par. Monilethrix se manifesta progresiv din cea mai frageda copilarie printr-o cadere a firelor de par, rupte de la unul sau doi centimetri de la punctul lor de emergenta. Nu exista un tratament cu adevarat eficace al acestei afectiuni, ale carei simptome regreseaza spontan in perioada pubertatii. Sinonim : Monilethrix. [continuare]

boala neurologica, inclusa in grupul neuropatiilor periferice, cu transmitere ereditara, fiind determinata de o anomalie cromozomiala. Debuteaza frecvent in copilarie, fiind mai frecventa la baieti decat la fete. Evolutia este lent-progresiva, cu atrofierea progresiva a musculaturii, deformari ale membrelor, in special a membrului inferior. [continuare]

boala congenitala ereditara a bulbului si tijei firelor de par. Monilethrix se manifesta progresiv din cea mai frageda copilarie printr-o cadere a firelor de par, rupte de la unul sau doi centimetri de la punctul lor de emergenta. Nu exista un tratament cu adevarat eficace al acestei afectiuni, ale carei simptome regreseaza spontan in perioada pubertatii. Sinonim : aplazie moniliforma. [continuare]

boala lui Darier reprezinta o boala cutanata, care se manifesta sub forma unei spuzeli si care poate afecta toata familia, de la tanar la batran. In general, se manifesta pe piept, gat, spate, urechi, frunte, si pe burta, insa poate aparea si pe alte parti ale corpului. De multe ori, spuzeala, este insotita de aparitia unui miros nu foarte placut. Boala poate, de asemenea, determina ruperea varfurilor unghiilor. Cauza acestei boli se datoreaza unei gene imperfecte care de cele mai multe ori este mostenita de la parinti. Nu este o boala contagioasa, deci nu se transmite decat pe cale ereditara. Vara, spuzeala, se prezinta sub o forma mai urata, aceasta datorandu-se caldurii si umiditatii, si poate fi agravata de lumina solara. Pentru a controla odoarea urat mirositoare data de acest tip de spuzeala se poate folosi un sapun antibacterial. Doctorul poate prescrie un gel sau o lotiune tratament pentru controlarea acestei afectiuni. Nu exista tratament medical pentru boala Darier,... [continuare]

Ce este Kallidol si pentru ce se utilizeaza Indicatii - Tratament adjuvant in insuficienta cardiaca stabila, moderata sau severa, in completare la terapia cu diuretice, digitala, inhibitori ai enzimei de conversie. - Tratamentul hipertensiunii arteriale esentiale. - Tratamentul profilactic al anginei pectorale cronice stabile. Mod de administrare Adulti: Doza recomandata pentru initierea terapiei cu carvedilol este de 3,125 mg de doua ori pe zi, timp de 2 saptamani. Daca aceasta doza este tolerata, va fi succesiv crescuta la intervale nu mai mici de 2 saptamani, la 6,25 mg de doua ori pe zi, urmata de 12,5 mg de doua ori pe zi si apoi la 25 mg de doua ori pe zi. Doza trebuie crescuta pana la cel mai mare nivel tolerat de pacient. Doza zilnica maxima recomandata este de 25 mg de doua ori pe zi pentru pacientii sub 85 kg si 50 mg de doua ori pe zi pentru pacientii cantarind mai mult de 85 kg. Pe parcursul cresterii dozei la pacientii cu tensiunea sistolica sub 100 mm Hg,... [continuare]

Ce este Anghirol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ca tratament adjuvant in tulburarile dispeptice datorate insuficientei secretorii biliare precum si pentru stimularea secretiei si evacuarii bilei la persoanele cu risc de litiaza biliara. Scaderea apetitului alimentar. Preparatele de anghinare sunt folosite traditional pentru favorizarea functiilor de eliminare digestiva si urinara. Extract uscat din Cynara (anghinare) corespunzator la acizi cafeilchinici exprimati in acid clorogenic Mod de administrare Adulti: doza recomandata este de 2-3 comprimate Anghirol de 3 ori pe zi inaintea meselor. Copii intre 7 si 10 ani: doza recomandata este de un comprimat Anghirol de 3 ori pe zi inaintea meselor. Copii intre 10 si 15 ani: doza recomandata este de 1-2 comprimate Anghirol de 3 ori pe zi inaintea meselor. Atentionari si precautii Contraindicatii Alergie la anghinare, la plante din familia Composite sau la oricare dintre excipientii medicamentului. Obstructie biliara sau... [continuare]

Ce este Extraveral si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratament de scurta durata in: - Tulburari usoare de somn - Tulburari minore de anxietate - Hiperexcitabilitate nervoasa. Fenobarbitalul nu este indicat in tratamentul insomniei. Daca nu va simtiti mai bine sau va simtiti mai rau, trebuie sa va adresati unui medic. Mod de administrare In stari de nervozitate si anxietate: doza recomandata este de un comprimat Extraveral de 3 ori pe zi, inainte de masa. In tulburari de somn: doza recomandata este de 1-2 comprimate Extraveral seara, inainte de culcare. Tratamentul nu trebuie sa depaseasca 2 saptamani datorita posibilitatii de scadere a eficacitatii medicamentului dupa aceasta perioada Atentionari si precautii Contraindicatii - hipersensibilitate la barbiturice sau la oricare dintre componentele medicamentului. - porfirie - insuficienta respiratorie severa - copii - insuficienta hepatica grava - insuficienta renala grava - Voriconazol, saquinavir, ifosfamida,... [continuare]

Ce este Enap, solutie injectabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Enap apartine unui grup de medicamente numita inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA). Actioneaza prin dilatarea vaselor de sange, ceea ce determina reducerea tensiunii arteriale si rezistentei periferice si, astfel, aportul de sange la nivelul miocardului si la nivelul altor organe cu sange este imbunatatita. Enap este utilizat pentru tratamentul tensiunii arteriale crescute, atunci cand tratamentul pe cale orala nu este posibil. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Enap 1,25 mg/ml exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza uzuala este de 1 fiola (1,25 mg) la interval de 6 ore. Enap solutie perfuzabila se administreaza intravenos (vezi pct. "Urmatoarele informatii sunt destinate numai medicilor si personalului medical"). Durata tratamentului este de obicei de 48 ore. Tratamentul ulterior... [continuare]

Ce este Cicatrol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cicatrol este indicat in special pentru tratamentul si prevenirea infectiilor arsurilor. De asemenea, Cicatrol este indicat pentru tratamentul si prevenirea infectiilor leziunilor de decubit, ulcerelor varicoase, abraziunilor, leziunilor traumatice minore, inciziilor sau altor leziuni neinfectate si grefelor de piele. Mod de administrare Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum este descris in acest prospect sau asa cum v-a spus medicul sau farmacistul. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Adulti, varstnici si copii cu varsta peste 2 luni Un tratament adecvat se incepe dupa evaluarea extinderii si profunzimii leziunilor. Dupa curatare plagii si indepartarea tesutului mort, aplicati pe aceasta zona Cicatrol intr-un strat de 2-4 mm grosime, o data sau de doua ori pe zi, pana la cicatrizarea plagii. in cazul arsurilor severe, pasta poate fi aplicata in mod repetat, in... [continuare]

Ce este Lisigamma 20 mg si pentru ce se utilizeaza Indicatii Lisigamma contine o substanta activa numita lisinopril. Lisinopril apartine grupului de substante numite inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei. Lisigamma este indicat in tratamentul: - tensiunii arteriale crescute (hipertensiune arteriala) - insuficientei cardiace congestive (asociat medicamentelor diuretice sau digitalice) - infarctului miocardic acut la pacienti cu functie circulatorie stabila si fara semne de perturbari ale functiei renale (in plus fata de terapia standard pentru infarct, de preferat impreuna cu nitrati). Mod de administrare Utilizati intotdeauna Lisigamma exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Odata ce ati inceput sa luati Lisigamma, medicul dumneavostra va poate face mai multe teste de sange. Medicul dumneavoastra va poate ajusta ulterior doza, astfel incat sa primiti cantitatea... [continuare]

Compozitie Myozyme este o pulbere din care se prepara o solutie pentru perfuzie (picurare in vena). Contine substanta activa alglucozidaza alfa. Indicatii Myozyme se utilizeaza pentru tratarea pacientilor cu boala Pompe, o afectiune ereditara rara. Pacientii cu boala Pompe nu au in cantitate suficienta o enzima numita alfa-glucozidaza. Aceasta enzima, in mod normal, transforma in glucoza zaharul depozitat sub forma de glicogen, care poate fi utilizata de celulele organismului pentru producerea de energie. Daca aceasta enzima lipseste, glicogenul se acumuleaza in anumite tesuturi, in special in muschi, inclusiv la nivelul inimii si al diafragmei (principalul muschi respirator situat sub plamani). Acumularea progresiva de glicogen cauzeaza o mare varietate de simptome, inclusiv inima marita, dificultati respiratorii si slabiciune musculara. boala poate aparea la nastere (forma de „debut infantil”), dar si mai tarziu pe parcursul vietii (forma de „debut tardiv”). Pentru... [continuare]

Indicatii: Novaminsulfon este indicat in: - dureri acute severe ca urmare a unei traumei sau a unei operatii - colici - tumoare dureroasa - alte dureri severe acute sau cronice (daca alte masuri terapeutice sunt contraindicate) - febra ridicata (daca pacientul nu raspunde la alte tratamente) Contraindicatii: Novaminsulfon nu trebuie administrat in urmatoarele cazuri: - hipersensibiliate la substanta activa sau la celelalte ingrediente continute de acest medicament - afectiuni ale sistemului osos - deficienta ereditara a glucoza-6-fosfat dehidrogenaza - trimestrul al treilea de sarcina - porfirie hepatica acuta - pacientilor cu o greuntate mai mica de 5 kg - sugarilor in primele trei luni de vita sau cu o greutate mai mica de 5 kg Administrare: Pentru toate grupele de varsta (cu exceptia nou-nascutilor), se vor administra 8-16 mg pe kg (poate fi administrata in doza unica). Pacientii sunt rugati sa urmeze tabelul de mai jos, unde vor vederea recomandarile... [continuare]

Ce este Accuzide si pentru ce se utilizeaza Indicatii Accuzide contine o combinatie de quinapril, care face din grupa de medicamente denumite inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) si hidroclorotiazida, care face parte din grupa medicamentelor denumite diuretice. Quinaprilul dilata vasele de sange, prin aceasta ducand la scaderea tensiunii arteriale, iar hidroclorotiazida ajuta la eliminarea excesului de lichide din organism. Accuzide este utilizat pentru tratarea hipertensiunii arteriale. Mod de administrare Luati intotdeauna Accuzide asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza obisnuita este de un comprimat filmat pe zi. Daca este necesar, medicul poate decide cresterea dozei, prin inlocuirea comprimatelor filmate Accuzide Forte cu Accuzide Forte Plus. Daca aveti impresia ca efectul Accuzide este prea puternic sau prea slab, spuneti medicului dumneavoastra sau... [continuare]