deficit fosfor

Sindromul gillespie

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]

Latimea distributiei eritrocitare este un parametru care masoara variatia dimensiunii celulelor rosii (eritrocitelor) in sange sau a volumului celulelor rosii din sange. Latimea distributiei eritrocitare este crescuta in functie de variatia dimensiunii celulelor rosii (anizocitoza), adica atunci cand se inregistreaza cresterea numarului de hematii pe baza numarului complet de sange, se ridica suspiciunea anizocitozei marcate (variatie crescuta a dimensiunii celulei rosii) la revizuirea frotiului periferic. O largime mare a distributiei celulelor rosii din sange (RDW) poate fi asociata cu rezultate negative la pacientii cu insuficienta cardiaca si risc de deces si evenimente cardiovasculare la persoanele cu infarct miocardic anterior. Detectarea cu ultrasunete a placii carotide ajuta la identificarea pacientilor asimptomatici cu ateroscleroza avansata subclinica, care poate prezice riscul de deces cardiovascular sau infarct miocardic. Totusi, relatia dintre RDW si ateroscleroza... [continuare]

Hemoglobina este proteina care se gaseste in globulele rosii din sange (eritrocite/hematii) si care transporta oxigenul prin organism. Hemoglobina este transportata de catre eritrocite. Cantitatea de oxigen primita de tesuturi depinde de volumul si functia eritrocitelor si hemoglobinei. Hemoglobina eritrocitara medie (HEM/MCH) reprezinta masa (greutatea) medie a hemoglobinei pe cantitatea de eritrocit. MCH se calculeaza prin inmultirea cu 10 a cantitatii totale de hemoglobina si impartirea acestui numar la numarul total de celule rosii din sange. Hemoglobina eritrocitara medie reprezinta concentratia medie a hemoglobinei dintr-un anumit volum de eritrocite. HEM este un indice utilizat pentru a diagnostica diferite tipuri de anemii. Indicii includ: - volumul eritrocitar mediu (MCV, VEM); - hemoglobina eritrocitara medie (HEM, MCH); - concentratia medie de hemoglobina eritrocitara (MCHC, CHEM). Valoarea normala a MCH este de 27 pana la 33 picograme(pg)/celula. Daca nivelul... [continuare]

Hormonul de crestere (hGH), denumit si somatotropina (STH) este hormonul peptidic secretat de lobul anterior al glandei pituitare. Acest hormon stimuleaza cresterea tuturor tesuturilor corpului, inclusiv a oaselor. Concentratiile hormonului cresc progresiv in copilarie, iar la adulti are un rol important in activitatile metabolice. La pacientii clinic sanatosi, secretia de hGH creste ca raspuns la scaderea aportului alimentar si la stresul fiziologic si scade in functie de ingestia de alimente. Cu toate acestea, unii indivizi sunt afectati de anomalii ale secretiei de hGH, care implica fie deficitul, fie excesul hormonului. Deficitul de hGH: Deficitul de hGH este una dintre numeroasele cauze de aparitie a nanismului la copii. Acest deficit rezulta, de regula, din deteriorarea hipotalamusului sau a hipozifei in timpul dezvoltarii fetale (deficit congenital de hGH) sau dupa nastere (deficit de hGH dobandit). Deficitul hGH poate fi, de asemenea, cauzat de mutatii in genele care... [continuare]

Complementul are un rol esential in apararea antiinfectioasa si in reglarea functiei imune. Sistemul complementului este un ansamblu complex de proteine, care sunt sintetizate in ficat si care circula in sange sub forma inactiva. Principalele componente sunt notate C1-C9. Fractiunile complementului au un rol important in imunitatea nespecifica a organismului, ele activandu-se in cascada: pe cale clasica, alterna si cea a lectinei fixatoare de manoza. C1 actioneaza doar pe cale clasica, iar activarea acestuia se produce de regula in prezenta complexelor antigen-anticorp, deci in urma unui raspuns imunitar. Complementul C1 este alcatuit dintr-un complex trimolecular: C1q, C1r si C1s. C1q este unitatea de recunoastere pentru complexele imune, la nivelul careia se fixeaza receptorul de complement ai imunoglobulinelor. Deficitul primar de C1, C4 sau C2 impiedica activarea in cascada pe cale clasica si este mostenit autosomal recesiv, acesta asociindu-se adeseori cu susceptibilitate... [continuare]

Fondata in 2007 de un grup de medici ORL-isti din Bucuresti, CLINICA URECHII reprezinta o initiativa privata care isi propune sa reprezinte o alternativa la actualul sistem de servicii medicale destinate in principal pacientilor cu boli de auz si echilibru, dar si celor cu alte suferinte ORL. In ultimul deceniu posibilitatile de recuperare a deficientelor auditive au cunoscut o dezvoltare exploziva: Chirurgia otologica – prin perfectionarea tehnicilor microscopice de restabilire a auzului (reconstructia microscopica a urechii medii (membrana timpanica, osisoare); Audiologia – prin punerea la punct a unor mijloace sofisticate de diagnostic functional (audiometrie, impedansmetrie, otoemisiuni acustice, potentiale evocate auditive – BERA, ASSR) care permit cuantificarea precisa nu doar a deficitului auditiv ci si a localizarii si cauzei hipoacuziei; Protezarea auditiva – prin aparitia unor noi tehnologii protetice (aparate auditive digitale, miniaturizate, implante... [continuare]

Dorinta de a imbunatati aspectul facial, al corpului si construirea aspectului tanar sunt scopurile care au facut din chirurgia plastica, estetica si reparatorie unul din cele mai provocatoare domenii ale medicinii. Clinica de chirurgie estetica Bucuresti - Aesthetic Line va ofera posibilitatea de a va bucura de realizarile acestui domeniu intr-un cadru care pune accentul pe siguranta, confort si eficienta cost / calitate. Centrul nostru de chirurgie plastica, estetica si reparatorie este intruchiparea acestor calitati. Noi stim ca dorinta de imbunatatire a aspectului fetei si corpului pleaca dintr-un complex de temeri si anxietate fata de propria persoana. Suntem sensibili la aceste nevoi si acest lucru ne face sa actionam la standardele pe cere ni le-am propus. Orientarea fata de clienti si dorinta de a le asigura bunastarea, experienta in domeniu, recunoscuta pe plan intern si international de catre colegii de breasla ne fac cei mai buni. Nu va oferim numai servicii de... [continuare]

"Sănătatea este o comoară pe care puţini ştiu să o preţuiască, deşi aproape toţi se nasc cu ea"- Hipocrate ANALIZE DE LABORATOR OBSTETRICA GINECOLOGIE ENDOCRINOLOGIE MEDICINA MUNCII MEDICINA INTERNA PEDIATRIE ECOGRAFII CURSURI PUERICULTURA SI LAMAZE SIBIU   OBSTETRICA-GINECOLOGIE Consultatie ginecologie+ ecografie................................120 RON Test Babeş-Papanicolau …………………........................45 RON Secreţie vaginală+cultura col+ antibiograma …........……75 RON Monitorizare ovulaţie(3 ecografii)………………..............170 RON Consultatie+ Ecografie 4D …………………....................180 RON Consultatie+ ecografie sarcina incipienta 1- 12 sapt.......110 RON Consultatie+ ecografie sarcina dupa 12 sapt ......................140 RON Montare sterilet ……………………………………..................150 RON Extractie... [continuare]

Centrul Medical "Cristian Şerban" din Buziaş, inaugurat la 1 iulie 1997, este o instituţie medicală pentru copii şi tineri, cu varsta cuprinsă intre 0 şi 35 de ani. Prin caracteristicele sale, prin numărul semnificativ de pacienţi aflaţi in acelaşi loc, in aceeaşi perioadă, acest centru, unic in Romania şi după cunoştinţele noastre, singurul din Europa de Est. El are obiective multiple: evaluarea clinică şi exploratorie riguroasă specifică fiecărei boli optimizarea terapiei, educaţia pentru boală, recuperarea deficitelor locomotorii şi psiho-senzoriale asigurarea suportului psiho-social al copiilor şi tinerilor cu diabet zaharat tip 1 (insulinodependent), cu hemofilie şi cu alte boli. consiliere complexă medicală şi psihologică. Pacienţii sunt spitalizaţi in mod gratuit. Centrul Medical "Cristian Şerban" este un spital modern cu o capacitate de 50 de locuri (diabet zaharat - 35 de locuri, hemofilie - 10 locuri şi... [continuare]

AFECTIUNI TRATATE: dureri - articulatii cap, coloana luxatii, entorse, dureri dupa fracturi spondiloze cervicale, lombare, hernii de disc hiperalgice, sciatica, nevralgii intercostale parestezii, pareze faciale dupa accidente vasculare, hemipareze torticolis. dureri de cap, migrene, nevralgii trigeminale, dureri oftalmice secundare glaucomului, ameteli, insomnii, depresii, sinuzite, rinite sindrom de ochi rosu. dureri umeri periatrita scapulo humerala dureri de mina amorteli degete edeme la o mina sau la un singur picior dureri si edeme dupa traumatisme, fracturi, accidente de circulatie cu refacere mai rapida Psihiatrie-stress, nevroze, insomnii, depresii Respirator-astm, astm alergic, astm infantil, bronsite cronice cu hipersecretie, rinite alergice sinuzite Cardiologie-hipertensiune, tulburari de ritm Digestiv-gastrite ulcer gastro-duodenal, colecistite, diskinezii biliare colon iritabil, tulburari de tranzit functionale balonari,... [continuare]

Servicii medicale   - tratament de recuperare medicala (fizioterapie, kinetoterapie) pentru afectiuni reumatismale degenerative; - afectiuni reumatismale cronice inflamatorii, - sechele dupa accidente vasculare cerebrale, - sechele dupa traumatisme craniocerebrale si vertebromodulare; - tratament de recuperare medicala dupa interventii chirurgicale ortopedice si de chirurgie plastica; - tratament de recuperare medicala in osteoporoza, obezitate, fibromialgie;   Asistenta diagnostica: - testarea functionala a aparatului locomotor - testarea activitatilor vietii zilnice - electromiografie   Asistenta terapeutica de cabinet: - mezoterapie - laser de biostimulare - biofeedback electromiografic - infiltratii (articulare, epidurale, tesut moale) - fenolizari - tratament cu toxina botulinica - ortezari - contentii suple - electroacupunctura - acupunctura   Asistenta de medicina fizica: - kinetoterapie individuala - kinetoterapie de grup - kinetoterapie de... [continuare]

Servicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie adulti - evaluare si diagnostic psihiatric si psihologic, tratamentul psihotrop al tulburarilor psihice acute si cronice, medicina bazata pe probe (evidence-based medicine) - programe complexe in colaborare cu stationarul - Compartimentul de psihiatrie comunitara, psihoterapie si reintegrare psiho-sociala - consultatii si precizari de diagnostic in psihiatria medico-legala - consiliere si psihoterapie suportiva, psihoterapie individuala cognitiv-comportamentala, psihoterapie familiala - cursuri si stagii de pregatire universitara si postuniversitara (specializare si perfectionare) - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice acute si cronice: schizofrenii, tulburari afective, anxioase, nevrotice, disociative, somatoforme, alcoolism, tulburari mentale organice, tulburari de personalitate etc. - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - consiliere si... [continuare]

Servicii medicale     In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc.   Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]

Servicii medicale   Asistenta diagnostica: - testarea functionala a aparatului locomotor - testarea activitatilor vietii zilnice - electromiografie Asistenta terapeutica de cabinet: - mezoterapie - laser de biostimulare - biofeedback electromiografic - infiltratii (articulare, epidurale, tesut moale) - fenolizari - tratament cu toxina botulinica - ortezari - contentii suple - electroacupunctura - acupunctura   Asistenta de medicina fizica: - kinetoterapie individuala - kinetoterapie de grup - kinetoterapie de recuperare individuala - kinetoterapie de recuperare de grup - hidrokinetoterapie individuala - hidrokinetoterapie de grup - mecanoterapie - terapie ocupationala - tractiuni vertebrale - mobilizari articulare pasive - masaj terapeutic (masaj clasic, reflex, periostal, alte forme de mesaj terapeutic) - masajul de drenaj veno-limfatic - angiomat - vibroterapie - dus masaj - termoterapie superficiala - termoterapie profunda - termoterapie... [continuare]

Servicii medicale   Servicii medicale de inalta performanta incluse in programele de sanatate: - depistare prenatala a viciilor si deficientelor fatului - depistare precoce si tratamentul retinopatiei prematurului - depistare precoce a riscului de cancer genito mamar si tratamentul laser a afectiunilor inflamatorii si degenerative ale colului - depistare tratament si dispensarizarea mucoviscidozei inclusiv sfatul genetic - servicii de diagnostic si consiliere genetica - diagnostic, tratament si dispensarizare sindroamelor de malabsorbtiei la copil - tratament al astmului infantil inclusiv explorarea respiratorie - diagnostic si tratamentul imunodeficientelor congenitale - diagnosticul si tratamentul beta talasemiei - diagnosticul, tratamentul recuperator al deficitului neuromotor inclusiv sfat genetic, suport psihologic.   [continuare]

Sindromul acrocalosal

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]