deficit fosfor

Afectiunile osoase metabolice

Actualizat la data de: 08 Septembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce altereaza metabolismul osos si duc astfel la aparitia acestor afectiuni, factori precum deficitele vitaminice sau mutatiile genetice. Tipologie afectiuni Osteoporoza este cea mai comuna afectiune osoasa metabolica, afectand aproximativ 200 de milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta apare mai frecvent la femei, in special dupa menopauza, atunci cand metabolismul este perturbat suplimentar. Pacientii cu osteoporoza au masa osoasa scazuta, ceea ce inseamna ca scade componenta minerala a oaselor, acestea se slabesc si apare riscul de fracturi spontane. Alte exemple de boli metabolice osoase includ: • Sindromul Cushing • Hipofosfatemia • Osteogeneza imperfecta • Osteomalacia •... [continuare]

Spasmofilie - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 20 Mai 2019

Dr. Claudia Topea
Diabet zaharat, nutritie si boli metabolice

Ce este spasmofilia Spasmofilia este o afectiune caracterizata prin spasme involuntare ale muschilor, tetanie, tremor si convulsii. Spasmofilia este o boala cauzata de deficitul de micronutrienti din organism, in special de calciu si magneziu. Deoarece femeile au o predispozitie mai mare catre pierderea de calciu (lactatie, menstruatie etc.), respectiv magneziu si au un aport alimentar mai scazut al acestor minerale (din cauza stresului, dietei etc.), boala este destul de frecvent intalnita in randul femeilor tinere. Cauzele spasmofiliei Principala cauza a bolii este dieta improprie care sta la baza dezechilibrului de calciu si magneziu din organism. Tulburarea poate fi mostenita, in cazul in care unul dintre parinti sufera de aceasta boala. Cea mai comuna forma ereditara a spasmofiliei o reprezinta atacurile de panica. Spasmofilia poate sa apara si ca o conditie secundara a altor patologii, cum ar fi unele disfunctii endocrine, pancreatita, ca efect advers in urma... [continuare]

Importanta vitaminei d in profilaxia rahitismului

Actualizat la data de: 18 Mai 2023

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este rahitismul Rahitismul carential este o boala de nutritie determinata de hipovitaminoza D. Apara in cazurile de crestere rapida a organismului si este caracterizat printr-un deficit de maturare a matricei proteice a osului legata de o carenta in vitamina D. Fenomenul principal este o diminuare a absorbtiei intestinale a calciului si deci, o carenta in calciu. Rezulta un deficit de mineralizare osoasa care afecteaza intregul schelet, dar care predomina la nivelul zonelor unde cresterea osoasa este cea mai importanta, in special cartilagiile de crestere ale oaselor lungi. Categorii expuse rahitismului Copiii cu risc crescut pentru rahitism sunt: copiii din tari nordice, copiii din zone urbane cu poluare atmosferica importanta, medii defavorizate, copiii cu piele pigmentata, copii din mame carentate, cu sarcini iarna, prematuri, gemeni, copiii cu greutate mica la nastere, copiii care primesc medicamente care interfereaza cu metabolismul sau cu actiunea vitaminei D. In... [continuare]

Sindromul alport

Actualizat la data de: 14 Mai 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]

Beneficiile vitaminei d pentru sanatate

Actualizat la data de: 25 Ianuarie 2016

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Vitamina D, denumita si calciferol, este o vitamina similara cu steroizii, un grup de prohormoni solubili in grasimi, care participa la absorbtia optima si metabolizarea calciului si a fosforului in organism. Persoanele care se expun regulat la razele soarelui nu au nevoie de suplimentarea vitaminei D, intrucat lumina solara asigura sinteza acestei vitamine la nivelul pielii. Exista cinci tipuri principale de vitamina D identificate stiintific vitamina D1, D2, D3, D4 si D5. Cele doua forme importante pentru sanatatea omului este vitamina D2 (ergocalciferol) si vitamina d3 (colecalciferol). Vitamina D poate fi preluata si din anumite alimente, precum si din medicamente si suplimente alimentare prescrise de medic. Rolul vitaminei D in organism Nivelul crescut al vitaminei D in fluxul sanguin a fost asociat de cercetatori cu cele mai sanatoase organisme din punct de vedere genetic, mai exact cel mai putin predispuse imbolnavirilor de cancer, boli autoimune,... [continuare]

strugurii ne ajuta sa luptam impotriva hipertensiunii arteriale

Actualizat la data de: 16 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sezonul strugurilor este in toi. Deliciosi, racoritori si foarte sanatosi, este destul de greu sa refuzam un ciorchine apetisant. Indiferent de preferinte (albi, roze sau negri), strugurii pot fi un aliat de baza al organsimului in combaterea unor efectiuni acute (avitaminoza, deficit de minerale) sau cronice. Chiar daca pare surprinzator, acele bobite pe care poate pana acum nu le priveam decat ca pe o sursa de savoare, pot fi adevarati adjuvanti ai tratamentelor clasice administrate impotriva unui spectru foarte larg de boli : astm, boli cardiovasculare, constipatie, migrene, afectiuni renale, indigestie, hiperlipidemii, sindroame metabolice. Un studiu publicat recent de catre specialistii americani sugereaza faptul ca strugurii ne pot ajuta sa luptam impotriva hipertensiunii arteriale. Rolul lor benefic se datoreaza continutului bogat in vitamine si antioxidanti. Flavonoizii, compusi naturali care se gasesc din abundenta in coaja, pulpa si chiar semintele... [continuare]

Vitamina D este un alt element esential implicat in reglarea metabolismului fosfocalcic. Sinteza vitaminei D incepe cu productia de provitamina D3 sub actiunea razelor ultraviolete din 7-dehidrocolesterol din piele. Provitamina D3 este convertita in vitamina D3 (colecalciferol), care este hidrolizata la randul ei in ficat pentru a produce 25-OH vitamina D3 (calcifediol). In rinichi, sub actiunea α1-hidroxilazei se produce 1.25 (OH)2-vitamina D3 (calcitriol) din calcifediol. Calcitriolul reprezinta forma activa a vitaminei D. Acesta stimuleaza absorbtia de calciu la nivel intestinal, producerea acesteia fiind corelata cu concentratia calciului seric, fosforului si a hormonului paratiroidian. Nivelul de calcitriol poate fi crescut la pacientii cu hiperparatiroidism primar si secundar din cauza hipovitaminozei D. Pacientii cu boli granulomatoase (sarcoidoza) sau cu deficit de 1-alfa hidroxilaza pot prezenta niveluri crescute de 1,25-dihidroxivitamina D3 si hipercalcemie. De... [continuare]

Hormonul paratiroidian (PTH) este un hormon proteic eliberat de glandele paratiroide. Hormonul paratiroidian controleaza nivelurile de calciu, fosfor si vitamina D in sange.. In mod normal, glandele paratiroidie secreta PTH, ca raspuns la nivelurile scazute de calciu din sange. Hormonul functioneaza in trei moduri pentru a ajuta la cresterea nivelului de calciu din sange la normal: - PTH promoveaza eliberarea de calciu din oase in sange; - stimuleaza rinichii sa transforme vitamina D de la forma inactiva la cea activa, ceea ce la randul sau creste absorbtia calciului din alimente; - actioneaza asupra rinichilor pentru a suprima excretia de calciu in urina, incurajand in acelasi timp excretia fosforului. Atunci cand concentratiile de calciu incep sa creasca in sange, PTH in mod normal scade. Odata eliberat in fluxul sanguin, PTH are o durata de viata foarte scurta, nivelurile sale scad la jumatate in mai putin de 5 minute datorita absorbtiei si scindarii in ficat si rinichi. PTH... [continuare]

Aproximativ 80% din fosforul filtrat este reabsorbit la nivelul celulelor tubului proximal. Reglarea excretiei fosforului este dependenta de reglarea reabsorbtiei fosforului de la nivelul tubului renal proximal. O varietate de factori influenteaza reabsorbtia tubulara a fosfatului si, in consecinta, excretia urinara. Factorii care cresc excretia fosforului includ: - dieta bogata in fosfor; - hormonul paratiroidian; - extinderera fluidului extracelular; - dieta saraca in potasiu; - afectiuni ale tubilor renali proximali (sindromul Fanconi, rahitism hipofosfatemic X-linkat, osteomalacie indusa de tumori). Factorii care scad excretia fosforului sau se asociaza cu reducerea excretiei fosforului includ: - dieta saraca in fosfor; - administrarea de insulina; - dieta bogata in potasiu; - scaderea absorbtiei intestinale a fosforului; - deficit de vitamina D; - malabsorbtie. [continuare]

Protrombina este o proteina vitamina K-dependenta, ce este sintetizata la nivelul ficatului, avand un rol esential in cascada coagularii. Protrombina este clivata de factorii Xa si Va, pentru a forma trombina, o serin proteaza, considerata enzima centrala a coagularii. Aceasta reactie protolitica se desfasoara pe suprafata plachetara in prezenta calciului si a protrombin-activatorilor. Deficitul congenital de protrombina este o afectiune rara, autozomal recesiva, ce se poate manifesta prin hipoprotrombinemie (o reducere a sintezei de protrombina) sau prin disprotrombinemie (sinteza de protrombina disfunctionala). Deficitul congenital de protrombina este de obicei asimptomatic la indivizii homozigoti si prezinta concentratii cuprinse intre 2-25%. Indivizii simptomatici pot prezenta urmatoarele simptome: - aparitia echimozelor; - epistaxis; - hemoragii ale tesuturilor moi; - menoragie; - hematom muscular; - hemartroza; - hemoragie intracraniana. [continuare]

Testul protoporfirinei eritrocitare libere se mai numeste si testul de zinc protoporfirin (ZPP). Acesta ajuta la monitorizarea persoanelor care au fost expuse cronic la plumb, dar este util si in detectarea deficitului de fier la copii. Se realizeaza atunci cand o persoana a fost expusa in mod cronic la plumb sau in situatiile in care se suspecteaza otravirea cu plumb. De asemenea, testul este utilizat ca metoda de screening in in cazul unui deficit de fier la copii si adolescenti. Protoporfirina eritrocitara libera este prezenta in mod normal in hematii in cantitati mici, dar nivelul poate creste in cazul persoanelor cu intoxicatie cu plumb si deficit de fier. Protoporfirina eritrocitara libera este o substanta care se gaseste in mod normal in cantitati mici in celulele rosii din sange (hematii). Majoritatea protoporfirinelor din celulele rosii din sange se combina cu fierul pentru a forma hemul, molecula din hemoglobina care transporta oxigenul. Zincul se combina cu... [continuare]

Insulin-like growth factor I (IGF-1) este un hormon care, impreuna cu hormonul de crestere (GH), ajuta la dezvoltarea normala a oaselor si tesuturilor. Testul masoara cantitatea de IGF-1 din sange. IGF-1 este produs de ficat si de muschii scheletici, precum si de multe alte tesuturi ca raspuns la stimularea cu GH. IGF-1 mediaza multe dintre actiunile GH, stimuland cresterea oaselor si favorizand dezvoltarea masei musculare. Deoarece GH este eliberat in sange in impulsuri pe parcursul zilei, este dificil de interpretat rezultatele dintr-un singur test GH. IGF-1 reflecta excesele si deficientele GH, dar spre deosebire de GH, nivelul sau este stabil pe parcursul zilei. Acest lucru face ca IGF-1 sa fie un indicator util al nivelurilor medii de GH. Testul IGF-1 este adesea folosit pentru a ajuta la evaluarea deficitului de GH sau a excesului de GH. Somatomedin C este o proteina produsa in ficat si muschi, cunoscuta ca un factor de crestere - productia sa este stimulata de hGH. In... [continuare]

Deficitul de factor XII de cele mai multe ori este descoperit in situatiile in care timpul de tromboplastina partiala activat (aPTT) este neasteptat de prelungit. Spre deosebire de deficitul de factori VIII si IX, deficitul de factor XII nu determina episoade hemoragice. Se presupune ca exista o asociere intre deficitul sever de factor XII si riscul aparitiei trombozei venoase profunde, insa nu exista suficiente studii care sa sustina aceasta teorie. [continuare]

Homocisteina este un aminoacid, prezent in mod obisnuit in cantitati foarte mici in toate celulele corpului, deoarece organismul converteste rapid homocisteina in alte produse. Deoarece vitaminele B6, B12 si acidul folic sunt necesare pentru a metaboliza homocisteina, nivelurile crescute ale aminoacidului pot fi un semn al deficientei vitaminelor respective. Concentratiile crescute ale homocisteinei pot determina, de asemenea, un risc ridicat de aparitie a bolii coronariane, accidentului vascular cerebral, bolii vasculare periferice (depozite grase in arterele periferice) si rigidizarii arterelor (ateroscleroza). Testul este de util pacientilor cu un deficit de B12. Persoanele cu deficit precoce de vitamina B 12 sau folat pot fi asimptomatice. Alte persoane afectate pot prezenta o varietate de simptome usoare pana la severe care pot include: diaree, ameteala, oboseala, slabiciune, pierderea poftei de mancare, ritmul cardiac rapid, dificultati de respiratie, amorteala si/sau... [continuare]

Factorul X este sintetizat hepatic, pentru sinteza sa fiind necesara vitamina K. Deficitul congenital de factor X este foarte rar intalnit (1:1.000.000), forma usoara prezentand simptome precum epistaxis (sangerari nazale), gingivoragii (sangerari gingivale) sau hemoragii in urma traumatismelor majore sau a interventiilor chirurgicale. Forma moderata include simptome precum hemartroza (efuziune de sange dintr-o articulatie, de cele mai multe ori localizata in cavitatea articulara a genunchiului), sangerari musculare si sangerari gastrointestinale. Formele severe pot prezenta simptome ca hemoragii intracraniene sau la nivelul coloanei vertebrale. [continuare]

Proaccelerina este o proteina vitamina K-independenta, ce este sintetizata de ficat, dar si de alte tesuturi (endoteliu, megakariocit, trombocite), avand un rol esential in cascada coagularii. Forma sa activata, FVa (accelerina) si FXa formeaza protrombinaza, care va cliva protrombina, rezultand astfel trombina, enzima de baza a coagularii. La randul sau, trombina cliveaza fibrinogenul, spre a forma fibrina, ceea ce va duce la ultimul stadiu al coagularii, formarea cheagului de fibrina. Deficitul congenital de factor V este o afectiune autozomal recesiva, ce se asociaza cu niveluri anormale ale factorului V plasmatic. [continuare]

Colinesterazele au rolul de a metaboliza anumite medicamente. Ele sunt enzime ce degradeaza acetilcolina (neurotransmitator) la colina si acid acetic fiind larg rapandite in organism, atat in structurile neuronale, cat si in cele non-neuronale. Generic sunt denumite carboxilesteraze, care in functie de substrat si de locatie se impart in: acetilcolinesteraza sau colinesteraza reala (AChE) si pseudocolinesteraza sau butirilcolinesteraza (BChE). Aceticolinesteraza se gaseste cu precadere in neuronii colinergici, atat in corpul celular, cat si in terminatiile nervoase, dar si in alte tesuturi, precum plamani, splina. Aceasta este o enzima specifica multor tipuri de intoxicatii Pseudocolinesteraza, se gaseste in serul sanguin si in alte tesuturi in afara celor nervoase (vase, inima, pancreas, intestin), avand rolul de a hidroliza, pe langa acetilcolina, si alti esteri, precum succinilcolina, suxametonium, mivacurium, atracurium. Unele studii au demonstrat ca exista unii pacienti... [continuare]

Proteina S plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul hepatic. De asemenea, proteina S este sintetizata de celulelele endoteliale si se gaseste in trombocite. Proteina C amplifica efectul anticoagulant al proteinei C, fiind considerata cofactor al acesteia si accelereaza inactivitatea proteolitica a FVa si FVIIIa indusa de catre proteina C. Proteina S prezinta o activitate anticoagulanta independenta de proteina C, prin inhibarea directa a complexelor enzimatice procoagulante. Aproximativ 40% din proteina S circula neconjugata, restul fiind fixata de o proteina din sistemul complement (C4b-BP). Numai forma neconjugata asigura activitatea anticoagulanta. Deficitul congenital de proteina S este un deficit autozomal dominant si se intalneste la aproximativ 1%-3% dintre pacientii cu tromboembolism venos. Alte simptome ale deficitului congenital de proteina S la indivizii heterozigoti includ: avorturi recurente, complicatii ale sarcinii... [continuare]

Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima implicata in producerea de energie. Aceasta se gaseste in toate celulele corpului, pe care le protejeaza de anumite produse toxice ale metabolismului celular. Deficitul de G6PD este o afectiune mostenita in care organismul nu are suficiente enzime de glucoza-6-fosfat dehidrogenaza sau G6PD, care ajuta celulele rosii din sange (eritrocitele) sa functioneze in mod normal. Acest deficit duce la aparitia anemiei hemolitice, de obicei dupa expunerea la anumite medicamente, alimente, infectii virale sau bacteriene. Majoritatea persoanelor cu deficienta de G6PD sunt asimptomatici, in timp ce altele dezvolta simptome de anemie numai dupa distrugerea eritrocitelor, o afectiune numita hemoliza. In aceste cazuri, simptomele dispar odata cu eliminarea cauzei. In cazuri rare, deficitul de G6PD poate determina anemie cronica. Anemia hemolitica se caracterizeaza prin incapacitatea maduvei osoase de a compensa aceasta distrugere prin cresterea... [continuare]

Proteina C plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul ficatului. Proteina C circula sub forma inactiva in plasma si este activata de trombina, in prezenta unui receptor de la suprafata endoteliului vascular (trombomodulina). Proteina C activata inactiveaza ireversibil cu FVa si FVIIIa. Se cunosc doua tipuri ale deficitului de proteina C: - tipul I, caracterizat prin deficit cantitativ de proteina C; - tipul II, mai rar intalnit, caracterizat de functionarea anormala a proteinei C. Principalele cauze ale deficitului dobandit de proteina C sunt: - deficitul de vitamina K; - terapie anticoagulanta orala cu diversi compusi de curmarina; - boli hepatice; - coagulare intravasculara diseminata. [continuare]

Un test de acid folic masoara cantitatea de acid folic din sange. Acidul folic (vitamina B9) este esential pentru producerea hematiilor. Aceste celule au rol in transportul oxigenului in intregul corp, fiind astfel vitale pentru mentinerea sanatatii generale. Acidul folic este, de asemenea, important pentru dezvoltarea normala a fatului; ajuta la cresterea celulelor si tesuturilor, precum si la formarea ADN-ului. De aceea, acidul folic este deosebit de important pentru femeile care sunt insarcinate sau care intentioneaza sa ramana insarcinate. Femeile trebuie sa ia 400 micrograme de acid folic in fiecare zi, incepand cu cel putin o luna inainte de a ramane insarcinate. Utilizarea acidului folic suplimentar in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale ale creierului si ale maduvei spinarii, cum ar fi spina bifida si buza despicata. Acidul folic poate, de asemenea, reduce riscul de preeclampsie. Acidul folic este utilizat pentru a trata deficitele, care pot... [continuare]