Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

defect parietal

Insuficienta cardiaca cronica

Insuficienta cardiaca cronica

Actualizat la data de: 13 Martie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Insuficienta cardiaca cronica este determinata de incapacitatea cordului de a asigura un debit de sange corespunzator necesitatilor metabolice ale organelor si tesuturilor. Functiile inimii pot fi diminuate in contextul unor afectiuni ale miocardului, (miocardita, infarct miocardic, boli degenerative ale fibrei miocardice) sau printr-o suprasolicitare de volum sau presiune. Tipuri de insuficienta cardiaca In functie de localizare si evolutie clinica sunt descrise diferite forme: - Insuficienta cardiaca stanga este declansata de hipertensiunea arteriala, boli valvulare aortice (stenoza si insuficienta aortica), cardiopatii ischemice. Se manifesta clinic prin dispnee, fatigabilitate, palpitatii, iar pentr [continuare]

Vorbirea intarziata

Vorbirea intarziata

Actualizat la data de: 09 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Vorbirea intarziata De obicei, in albumele pentru copii, alaturi de locurile pentru poze sau suvite de par exista si locuri unde scriem primul cuvant, prima propozitie pe care copilul nostru le rosteste. Dar, uneori aceste completari intarzie sa apara, pentru ca unii copii nu vorbesc "atunci cand ar trebui", ingrijorandu-si parintii. Vorbirea intarziata sau problemele legate de fluenta au multe cauze diferite, asa ca este important pentru parinti sa caute cel mai adecvat mod de diagnostic si tratament. Interventia timpurie este de mare folos, deoarece un defect de vorbire nediagnosticat la timp va face dificila rezolvarea lui mai tarziu. Cauze ale intarzierii vorbirii - Retard mintal - Pierderea sau alte tulburari ale auzului - Prematuritate (intarziere de dezvoltare a limbajului) - Tulburare de limbaj expresiv (afazie expresiva de dezvoltare) - Bilingvism - Privarea psihosociala - Tulburari din spectrul autist - Mutism electiv - Afazia receptiva - Paralizia... [continuare]

Insuficienta mitrala – regurgitare mitrala

Insuficienta mitrala – regurgitare mitrala

Actualizat la data de: 30 Mai 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Afectarea aparatului valvular se caracterizeaza prin alterarea functiei de supapa a uneia sau mai multor valve, ca urmare a unor leziuni anatomice (valvulopatii organice) sau perturbari functionale (valvulopatii functionale) tipul de defect fiind stenoza sau insuficienta. Insuficienta este defectul prin care un orificiu nu se inchide perfect intr-o anumita faza a ciclului cardiac, permitand intoarcerea in sens retrograd a sangelui, spre cavitatea din care a fost evacuat, in care presiunea este mult mai mica. Astfel ca, reintoarcerea in sens retrograd va produce sufluri de regurgitare. La nivelul cordului poate exista o singura valvulopatie, dar frecvent gasim asocieri de valvulopatii, pe acelas orificiu sau la orificii diferite, unele fiind organice altele fiind functionale. Atunci cand la acelasi orificiu se asociaza stenoza si insuficienta trebuie stabilit care este defectul dominant. Insuficienta mitrala Insuficienta mitrala se caracterizeaza prin... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Cardiomiopatia hipertrofica

Cardiomiopatia hipertrofica

Actualizat la data de: 13 Martie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Cardiomiopatia hipertrofica(CMH) este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal, in absenta supraincarcarii de volum sau presiune. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si uneori, moartea subita. In unele cazuri, muschiul cardiac largit nu mai este capabil sa se relaxeze intre batai, asa cum face in mod normal, si astfel nu mai primeste sange oxigenat, necesar pentru desfasurarea normala a activitatilor cardiace. In cazuri rare, miocardul ingrosat reduce capacitatea inimii de a pompa sange in mod eficient catre organism. Cauze Cercetatorii au descoperit ca defectele genetice sunt cauza principala a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sunt cele mai expuse la aceasta boala si ca urmare, au o speranta de viata mai mica comparativ cu restul populatiei. In aproximativ... [continuare]

Malformatiile congenitale

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Hipermetropia - cauze, simptome, tratament

Hipermetropia - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 31 Mai 2019

Dr. Roxana Cozubas
Medic Specialist Oftalmolog

Ce este hipermetropia Hipermetropia reprezinta un viciu de refractie care se manifesta prin vedere incetosata, preponderent in zona de aproape, insa sunt persoane cu hipermetropie mare, care nu vad bine nici in zona de distanta. Aceste persoane au de cele mai multe ori probleme in a focaliza imaginile apropiate si nu pot realiza activitati precum cititul sau cusutul. Desi defectele ce cauzeaza aceasta boala pot fi prezente de la nastere (de exemplu aplatizarea corneei sau glob ocular scurt), cresterea globului ocular in copilarie poate corecta tulburarile de vedere. Pe masura ce inainteaza in varsta ochiul isi pierde capacitatea de acomodare (modificarea diametrelor sau a formei lentilelor intraoculare asa incat imaginea sa se focalizeze pe retina). Hipermetropia poate deveni mai evidenta dupa varsta de 40 de ani, cand ochii pierd capacitatea de acomodatie. Tulburarile de focalizare datorate varstei, ce poarta denumirea de prezbitie, determina ca hipermetropia sa devina... [continuare]

Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)

Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)

Actualizat la data de: 22 Septembrie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Cheiloschizis este un defect congenital (de la nastere) ce se poate trata si apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, ramanand buza superioara despicata. Aceasta afectiune nu cauzeaza probleme de sanatate in mod normal. Uneori, copiii pot avea probleme in masticatie. Despicatura buzei apare de obicei la nivelul buzei superioare. Doar foarte rar este intalnita si la nivelul celei inferioare. De obicei acest defect este insotit de palatoschizis (despicatura palatului); acestea doua sunt considerate a fi defecte congenitale de la nivelul capului si gatului. Cauze Cheiloschizis este o afectiune produsa genetic sau cauzata de factorii de mediu. Exista o foarte mare probabilitate ca descendentii unor persoane cu cheilognatopalatoschizis (despicatura buzei si a palatului) sa mosteneasca defectul. Factorii de mediu care contribuie la aparitia defectului sunt: administrarea de medicamente in timpul sarcinii, droguri... [continuare]

Insuficienta aortica (regurgitarile de valva aortica)

Insuficienta aortica (regurgitarile de valva aortica)

Actualizat la data de: 06 Aprilie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Regurgitarile de valva aortica apar in momentul in care valva aortica nu functioneaza corect. Pentru a intelege aceasta, trebuie cunoscut mecanismul normal de actiune al valvei. Valva aortica functioneaza ca o poarta deschisa intr-un sens unic, astfel incat sangele din ventriculul stang (pompa principala a inimii) sa poata trece in aorta (artera principala ce pleaca din inima). Din aorta, sangele oxigenat trece in artere mai mici si apoi in tot corpul pentru a hrani tesuturile. Cand inima se odihneste intre batai, valva aortica se inchide pentru a nu permite sangelui sa reintre in inima. In cazul regurgitarilor, valva aortica nu se inchide complet. Cu fiecare bataie, o cantitate de sange se intoarce (regurgiteaza) din aorta in ventriculul stang, prin valva defecta. Organismul nu primeste destul sange, astfel ca inima trebuie sa lucreze mai mult pentru a compensa. In mod normal, simptomele nu apar decat dupa cateva decade de viata, pentru ca inima creste in... [continuare]

Rubeola (pojarul german) - cauze, simptome, tratament

Rubeola (pojarul german) - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 03 Mai 2019

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este rubeola Rubeola, numita si pojar german sau pojarul de 3 zile, este o boala produsa de virusul rubeolic. Rubeola este de obicei o boala blanda care nu produce probleme pe termen lung. Cauzele rubeolei Virusul rubeolic se raspandeste de cele mai multe ori prin picaturi de fluid de la nivelul membranelor mucoase care contin virusul. O persoana infectata poate raspandi virusul prin picaturile de fluid din timpul tusei, stranutului, vorbirii sau prin mancare sau bauturi la comun. Se poate produce infectarea si prin contactul cu o suprafata contaminata de picaturi de fluid, iar apoi atingerea zonelor ochilor, nasului sau gurii fara spalarea pe maini in prealabil. Mai putin obisnuit, se poate produce contaminarea si prin contactul cu sange infectat, la nivelul unor leziuni ale pielii sau mainilor daca nu se spala zonele afectate imediat. Simptomele rubeolei Simptomele tipice de rubeola sunt: - un rash (exantem) minor - edem si sensibilitate la palparea... [continuare]

Tetralogia fallot

Tetralogia fallot

Actualizat la data de: 01 Aprilie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]

Sindromul turner

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]

Distrofia musculara

Distrofia musculara

Actualizat la data de: 30 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]

Anemia hemolitica

Anemia hemolitica

Actualizat la data de: 02 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Anemia hemolitica este o afectiune care presupune distrugerea celulor rosii ale sangelui (eritrocitele), mai repede decat ar putea sa le produca maduva osoasa. Termenul medical pentru distrugerea eritrocitelor este hemoliza. Exista doua tipuri de anemie hemolitica: • intrinseca - distructia celulelor rosii din sange este cauzata de un defect din interiorul celulelor. Printre bolile de acest gen se enumera siclemia si talasemia, afectiuni caracterizate de faptul ca eritrocitele nu supravietuiesc la fel de mult timp ca si celulele rosii normale. Aceste boli sunt adesea mostenite. • extrinseca - celulele rosii din sange sunt sanatoase in momentul producerii dar mai tarziu sunt distruse de infectii, medicamente, hipersplenism. Exista si alte cauze ale anemiei hemolitice extrinseca (numita si anemie hemolitica imuna), printre care: - infectii - hepatita, citomegalovirus, virusul Epstein-Barr (EBV), febra tifoida, E. coli (Escherichia coli) sau streptococc; -... [continuare]

Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem

Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta in orice tip de celula din organismul uman. Cercetatorii cauta modalitati de a creste celule si implicit de a dezvolta tesuturi cu importanta in tratamentul unor boli cu punct de plecare celular si apoi de a transplanta aceste fragmente tisulare diferitilor pacienti. De exemplu, boli precum diabetul zaharat sau Parkinson apar datorita existentei unui defect interesand un grup limitat de celule. Prin inlocuirea celulelor modificate cu unele sanatoase se fundamenteaza baza tratamentelor medicale de fond. Teoretic, acest tip de transplant poate constitui o alternativa terapeutica si in cazul pacientilor cu afectiuni cardiace sau hepatice. Proprietatile celulelor stem le fac utile diferitelor specialitati clinice,... [continuare]

Sindromul adams oliver

Sindromul adams oliver

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]

Chirurgia estetica si procedurile cosmetice

Chirurgia estetica si procedurile cosmetice

Actualizat la data de: 31 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Chirurgia estetica si procedurile cosmetice sunt tehnici ce schimba, restaureaza sau imbunatatesc aspectul pacientului. Unele proceduri cosmetice, cum ar fi indepartarea ridurilor cu botox au devenit foarte populare. Sunt nenumarate motive pentru a schimba sau imbunatati aspectul fizic. Dintre acestea, arsurile sau alte traumatisme, nasterea cu un defect sau pur si simplu dorinta de a imbunatati anumite parti ale corpului sunt motivatii obisnuite. Tipologie Chirurgia estetica include: - chirurgia reconstructiva - tratamentul chirurgical reconstructiv este folosit in mod tipic pentru a imbunatati aspectul unei cicatrici mutilante, aspectul pielii, parti ale corpului ce au suferit malformatii prin traumatisme, tratament chirurgical, boala sau defect congenital (din nastere). Aceste imperfectiuni pot avea un impact puternic asupra vietii zilnice, sociale, asupra oportunitatilor de angajare, de recreere sau a respectului de sine a individului - optiuni... [continuare]

Hipoacuzia (auz slab) la copil

Hipoacuzia (auz slab) la copil

Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tulburarile de auz la copii constituie o problema frecventa si importanta. Hipoacuzia congenitala are o incidenta de 1-2 cazuri la 1000 de nasteri; hipoacuzia secundara este mai frecventa, avand in vedere ca otita medie supurata afecteaza 10% din copii sub 7 ani. Etapele dezvoltarii auzului la copil: - sub 3 luni – copilul este surprins de sunetele puternice - 6 luni – copilul localizeaza sunetul - 9 luni – copilul raspunde la nume si reproduce unele sunete din mediu - 12 luni – primele cuvinte cu sens - 18 luni – raspunde la comenzi si realizeaza sarcini simple, este capabil sa raspunda rapid la sunetele din orice directie - 24 luni – vocabularul cuprinde 20 de cuvinte, la copii ce invata o singura limba. Cauze Hipoacuzia postneonatala Chiar daca hipoacuzia diagnosticata in perioada postneonatala este adesea dobandita, nu trebuie omisa eventualitatea unui defect congenital. Hipoacuzia neurosenzoriala poate fi secundara unor... [continuare]

Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale

Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este spina bifida? Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si prognostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala. Tipologie Conform importantei acestui defect si a leziunilor care se asociaza, distingem mai multe grade lezionale: - spina bifida oculta; - fistule dermice sau epidermice; - meningocelul; - mielomeningocelul. Spina bifida oculta Reprezinta o leziune elementara, vizibila doar pe radiografie, sub forma unui defect partial al arcului posterior vertebral. In absenta simptomotologiei neurologice si a semnelor cutanate asociate nu se impune nici o sanctiune terapeutica Fistula dermica sau epidermica Aceasta realizeaza o comunicare intre membrana durala si piele, traversand un defect osos mai mult sau mai putin discret. Fistula se poate reduce la o fina comunicare in care gasim elemente fibroase, reziduri epidermoide sau... [continuare]

Fibroza hepatica congenitala

Fibroza hepatica congenitala

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]

Galactozemia

Galactozemia

Actualizat la data de: 24 Ianuarie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Galactozemia este o boala metabolica genetica, ce este caracterizata prin incapacitatea organismului de a utiliza galactoza din zahar. In galactozemia clasica, defectul de baza este o deficienta a unei enzime cunoscute sub denumirea de GALT. Aceasta provoaca o acumulare de galactoza 1-fosfat care afecteaza ficatul, ochii, rinichii si creierul. In mod normal, la nou nascuti se face screeningul galactozemiei. Daca nu este detectata, dar e prezenta, boala poate fi fatala. Identificata, afectiunea poate fi tratata prin evitarea galactozei in dieta. Galactozemia este mostenita ca trasatura autozomal recesiva. Exista doua forme ale bolii: deficitul GALT (galactozemia clasica) si deficitul de galactokinaza. Dintre cele doua tipuri de deficiente, prima este mai severa. Gena GALT se afla in cromozomul 9p13. Persoanele care sufera de galactozemie nu pot metaboliza galactoza din zahar. Galactoza provine in principal, din zaharul numit lactoza care se regaseste in... [continuare]

Fibroelastoza endocardului

Din Dictionar Termeni

Este o boala rara, care afecteaza de obicei sugarul, fiind rar intalnita la adultii tineri. Se caracterizeaza printr-o scleroza a endocardului cu etiologie necunoscuta, care duce la insuficienta cardiaca. In sange se observa eozinofilie importanta si sunt semne electrocardiografice de hipertrofie ventriculara stanga. Prognosticul este rezervat. tratamentul este numai simptomatic. Corticoterapia poate ameliora boala intr-o oarecare masura. Sinonime : endocardita parietala fibroblastica; endomiocardita necrozanta africana; boala lui Leoffler. [continuare]

Hidrocefalie

Din Dictionar Termeni

crestere a cantitatii de lichid cefalorahidian, provocand o dilatare a cavitatilor encefalului. In general, un obstacol, adesea o tumora, este ceea ce impiedica lichidul din ventricule sa se scurga normal si sa iasa spre meninge (hidrocefalie necomunicanta). Mai rar, hidrocefalia este cauzata de o hipersecretie a ventriculelor sau de un defect de resorbtie de catre meninge (hidrocefalie comunicanta). Primul tratament, la nevoie de urgenta, priveste simptomele si consta intr-o derivatie ventriculara chirurgicala: un cateter (un tub fin) face sa comunice ventriculele cerebrale cu toracele sau cu abdomenul si permite in acest mod lichidului astfel drenat sa se scurga in regiunile in care va fi resorbit. Tratamentul cauzei, daca este posibil, este realizat in cel de al doilea timp (ablatia unei tumori). [continuare]

Pleura

Din Dictionar Termeni

Membrana care acopera aproape complet plamanul, cu exceptia hilului (mica regiune a fetei sale interne pe unde trec vasele si arborele bronhic). Pleura cuprinde doua foite care se unesc la nivelul hilului: pleura viscerala, care tapeteaza plamanul, si pleura parietala, care tapeteaza peretele toracic. Aceste foite sunt separate printr-un spatiu denumit cavitate pleurala, care contine un film lichidian. Bolile pleurei , atunci cand cauza lor este cunoscuta, sunt mai ales infectioase (tuberculoza, in particular) sau tumorale (mezoteliom, metastaze ale unui cancer din alta parte a corpului). Cavitatea pleurala poate disparea prin lipirea foitelor (simfiza pleurala) sau, din contra, poate creste in volum din cauza unei efuziuni de lichid (pleurezie) sau de aer (pneumotorax). [continuare]

Retin a, crema

Din Medicamente

Indicatii Retin-A este indicat ca terapie topica pentru tratamentul acneei vulgare. Doze si mod de administrare Adulti: retin-a se va aplica o data pe zi, inainte de culcare, pe suprafata pielii in care se produc leziunile acneice. Se va aplica o cantitate minima de crema, suficienta pentru a acoperi suprafata afectata, utilizand un tampon, bumbac, lana sau varfurile degetelor curate. Se va evita suprasaturarea deoarece excesul de crema ar putea sa patrunda in ochi, in santurile nazogeniene sau alte suprafete care nu sunt prevazute a fi tratate. Aplicarea retin-a poate produce o senzatie tranzitorie de caldura sau o usturime usoara. Atunci cand se administreaza conform recomandarilor, retin-a poate produce un eritem usor, asemanator cu cel al insolatiilor usoare. In cazurile in care este necesar sa se intrerupa temporar terapia sau sa se reduca frecventa de aplicare, terapia se va relua sau frecventa de aplicare va fi crescuta, numai atunci cand pacientul va fi capabil sa... [continuare]

Pagina 4 din 34 (1000 rezultate)