congenitala de sold
Ventriculul dublu, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este ventriculul dublu Ventriculul dublu este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca defectul este prezent de la nastere. In mod normal fiecare ventricul (stang si drept) reprezinta originea uneia dintre cele doua artere mari: artera aorta si artera pulmonara. In ventriculul dublu, desi nu exista o cavitate ventriculara in plus, ambele artere iau nastere dintr-un singur ventricul. De regula, artera aorta si artera pulmonara vor avea originea in ventriculul drept, cel stang ramanand fara tract de ejectie. Consecinte si implicatii Consecintele asupra organismului pot fi severe: sangele oxigenat se amesteca cu cel neoxigenat, afectand atat circulatia pulmonara cat si pe cea sistemica. Astfel pacientii cu ventricul dublu pot avea: • Disfunctie ciliara. Acest lucru induce probleme de respiratie sau de purificare a cailor aeriene • Heterotaxie. Organele toracice si abdominale au pozitii anormale • Malrotatie intestinala: intestinele se rasucesc in... [continuare]
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Afalia sau absenta congenitala a penisului
Autor: SfatulMedicului
Ce este afalia Afalia, termenul ce indica "penis absent" este o patologie congenitala rara, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In cadrul afaliei, penisul nu se dezvolta in timpul dezvoltarii fetale intrauterine. In lipsa penisului, meatul de deschidere al uretrei este localizat in regiunea perineala. Agenezia peniana este un alt nume utilizat pentru aceasta afectiune congenitala. Unii cercetatori considera ca afalia ar putea fi atribuita si persoanelor de sex feminin carora le lipseste tesutul specific genital, insa aceste reguli nu sunt inca oficiale, astfel ca afalia ramane o patologie specifica persoanelor de sex masculin. Prevalenta Afalia este cu siguranta o boala rara, statisticile estimand un numar de cazuri de 1 la 10 milioane, pana la 30 de milioane de nasteri. Afalia afecteaza exclusiv nou-nascutii cu un profil genetic de tip XY, deci de sex masculin. Diagnostic diferential Exista cateva patologii specifice ce pot fi confundate cu afalia, acestea... [continuare]
Inelul vascular, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este inelul vascular? Inelul vascular reprezinta o patologie congenitala a arterei aorte, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. Artera aorta este principala aorta din corp, avand o portiune toracica si una abdominala. Inelul congenital poate fi amenintator de viata din cauza tulburarilor de respiratie induse. In mod normal, aorta porneste din ventriculul stang, are un traiect ascendent la stanga de trahee si apoi formeaza un arc aortic, devenind descendenta. Copiii nascuti cu inel vascular vor avea aorta sau ramurile sale "infasurate" partial sau complet in jurul traheei sau esofagului. Traheea este organul tubular ce transporta aerul catre bronhii si plamani, iar esofagul transporta bolul alimentar catre stomac. Astfel un inel aortic in jurul celor doua va cauza tulburari de respiratie, probleme de deglutitie sau ambele. Tipologie Inelul vascular se poate prezenta sub multe forme. Principalele trei tipuri sunt: - Arc aortic dublu. Aorta incepe... [continuare]
Chisturile de tract tireoglos, cea mai frecventa anomalie congenitala cervicala
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt chisturile de tract tireoglos? Chisturile de tract tireoglos sunt formatiuni benigne congenitale care apar dintr-o anomalie a dezvoltarii embriologice a glandei tiroide. Acestea sunt cele mai frecvente tipuri de chisturi congenitale ale gatului si se formeaza din resturi ale ductului tireoglos, o structura embrionara care, in mod normal, dispare in timpul dezvoltarii fetale. Ce este tractul tireoglos? Pentru a intelege afectiunea este necesar sa fie facute cateva precizari cu privire la tractul tireoglos. In momentul dezvoltarii embriologice, mai exact in cea de-a treia saptamana gestationala, glanda tiroida se dezvolta dintr-un grup de celule situate la baza limbii, la unirea celor doua treimi anterioare cu treimea posterioara. Ulterior, celulele tiroidiene de deplaseaza de-a lungul unui duct numit tract tireoglos, pentru a ajunge in regiunea antero-laterala a gatului, atingand pozitia finala in a saptea saptamana de gestatie, dupa care acest canal involueaza sau... [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este omfalocelul? Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului. Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului. Organele ce pot fi interesate sunt, intestinul subtire, intestinul gros, ficatul si sunt acoperite de un strat subtire de peritoneu transparent, care se mentine intact la nastere, impiedicand expunerea acestora la lichidul amniotic. Cum se manifesta? Omfalocelul se recunoaste prin prezenta continutului abdominal la nivel ombilical, iar avand in vedere ca sunt protejate de peritoneu, simptomatologia este minima. Acesta poate varia in dimensiuni, continand doar o parte din intestine sau poate avea dimensiuni impresionante, caz in care se numeste gigant. Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical. [continuare]
Hipospadiasul, malformatia congenitala a uretrei
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este hipospadiasul? Hipospadiasul este o malformatie congenitala a uretrei masculine, in care deschiderea uretrei nu se afla la varful penisului, ci pe fata ventrala a acestuia, variind ca pozitie de la gland pana la perineu. Aceasta anomalie poate fi insotita de curbura peniana (chordee) si de un preput incomplet dezvoltat pe partea ventrala. Cum se manifesta? Pentru a intelege mai bine patologia, trebuie descrisi o serie de termeni care ajuta la intelegerea defectului anatomic. Preputul este pielea care acopera complet glandul penian, iar uretra este un conduct ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, fiind segmentul final implicat in eliminarea urinei, terminandu-se prin meatul uretral – orificiu situat la nivelul varfului penisului. De asemenea, uretra mai transporta si lichidul ejaculat. Odata cu dezvoltarea fatului, uretra se transforma dintr-un canal deschis intr-un tub complet. Bebelusii nascuti cu hipospadias prezinta lipsa inchiderii complete a tubului... [continuare]
Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]
Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este hipotiroidismul congenital? Hipotiroidismul congenital este o forma de hipotiroidism prezenta inca de la nastere. Acesta se instaleaza atunci cand glanda tiroida a nou-nascutului nu se dezvolta corespunzator in timpul vietii intrauterine, rezultand deficienta hormonala si nivelul scazut de hormoni tiroidieni sintetizati. In lipsa tratamentului, hipotiroidismul congenital cauzeaza intarzieri in dezvoltare. Prevalenta Hipotiroidismul congenital apare la 1 din 3000 de nou-nascuti, fiind implicate fetitele de doua ori mai frecvent. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente cauze reversibile ale dizabilitatii intelectuale, astfel ca evaluarea glandei tiroide a devenit un standard pentru toti nou-nascuti. Semne si simptome Hipotiroidismul congenital nu este intotdeauna evident clinic, astfel ca evaluarea nivelului sanguin de hormoni este esentiala pentru diagnostic. Semnele si simptomele ce pot fi insa observate in primele saptamani de viata ale... [continuare]
Trunchiul arterial comun, o malformatie cardiaca congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este trunchiul arterial comun? Trunchiul arterial comun este o malformatie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In aceasta afectiune, in loc de doua artere mari, o singura artera pleaca din inima. Cum se manifesta? Acest lucru inseamna ca sangele oxigenat si sangele neoxigenat bogat in dioxid de carbon se vor amesteca, reducand aportul total de oxigen catre organism si supraincarcand plamanii. Inima trebuie sa lucreze suplimentar pentru a regla fluxul sanguin si pentru a se adapta la malformatie. Trunchiul arterial comun se asociaza de regula un defect de sept ventricular, adica un orificiu anormal intre cele doua camere inferioare ale cordului, ventriculii. Semne si simptome Manifestarile clinice apar cel mai des in primele zile de viata ale nou-nascutului si includ: - Piele cianotica, violacee-albastra, din cauza sangelui sarac in oxigen - Somnolenta extrema - Dificultati de alimentare - Crestere deficitara - Batai... [continuare]
Malformatiile cardiace congenitale: un ghid complet pentru parinti
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce sunt malformatiile cardiace congenitale? Malformatiile cardiace congenitale sunt defecte structurale ale inimii sau ale vaselor mari de sange care sunt prezente inca de la nastere. Acestea apar atunci cand inima nu se dezvolta normal in timpul vietii intrauterine. Spectrul acestor afectiuni este larg, variind de la leziuni minore, care se pot rezolva de la sine si nu necesita interventie, pana la defecte "critice", complexe, care necesita tratament medical sau chirurgical de urgenta in primele saptamani de viata. Prevalenta Inima unui nou-nascut bate de aproximativ 120-160 de ori pe minut, pompand viata prin corpul sau mic. Dar ce se intampla cand aceasta inima minunata nu s-a dezvoltat perfect? Malformatiile cardiace congenitale reprezinta una dintre cele mai frecvente anomalii majore cu care se confrunta copiii, afectand aproximativ 8 din fiecare 1000 de nou-nascuti din tarile dezvoltate. Aceasta cifra le plaseaza in topul celor mai frecvente anomalii congenitale... [continuare]
Buna ziua.trebuie sa imi pun proteza de sold la soldul stang.In copilarie am avut multiple operatii .La ultima operatie mi s-a rupt un surub care este lasat in picior.Am fost protezata la soldul drept de dr Dragosloveanu la Foisorul de Foc ,am fost la control si la soldul acesta a zi s ca nu ma poate opera deoarece nu opereaza clasic decat minim invaziv. doresc sa stiu daca pot fi operata de dansul. Multumesc. [continuare]
Ma doare suportabil piciorul drept,imi amorteste în jurul genunchiul drept . Am făcut radiografie si rezultatul este : Ger.sold drept(AP) : hipertrofia sprâncene acetabulare drepte. Spațiul articulat coxofemural drept este pastrat. R_7_CExamen radiologic coloana vertebrală lombosacrala :Rgr. coloana lombosacrala (APsiLL) : scolioza liberă dextroconcava. Rotatiein ax.Atenuarea lardozei plimbare.Contractura musculara paravertebrala lombara.Anterolisteza L3 pe L4(5mm)L4 pe L5 (8 mm).Spondiloza lombara( cu osteoporoza anterolaterala).Discopatie L3-L4-5-S1 D.A.P =11,47 Cu x. cnp. [continuare]
Salut. Azi mi s-a confirmat trombofilie congenitală mixtă, tip 1,(Mutatiile la F7 10976 G/A, ITGB3 1565 T/C, ITGB2 807 C/T, MTRR 66 A/G, MTHFR 1298 A/C sunt heterozigote si Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G) stare de hipercoagulare, asta după ce am avut două sarcini oprite în evoluție la 6 săptămâni. Azi nu mi s-a dat tratament. Este normal asta? Mi s-a spus că, atunci când voi rămâne însărcinată, din start trebuie să fac aceste 3 analize: D-dimeri, monomerii solubili de fibrină și trombocitele. În primele 3 luni trebuie să le fac la fiecare 14 zile, apoi la fiecare 21 de zile. De ce așa?nu este necesar tratament si inainte de sarcina ? [continuare]
In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]
buna ziua1 va deranjez cu o intrebare: durerea de sold aparuta in momentul ridicarii de pe scaun sau pat, veche de 5 luni, si pocnirea articulatiei soldului in momentul ridicarii piciorului din pozitia culcat cum se trateaza? Ce investigatii sunt necesare pt diagnostis si tratament? va multumesc [continuare]
buna ziua in urma unei co la sapt 33 mi sa spus ca rinichiul bebelusului prezinta un chist congenital va rog frumos sa imi raspundeti cat de grav este acest diagnostic ptr ca sunt disperata multumesc anticipat [continuare]
Am 50 de ani si trebuie neaparat sa pun proteza totala de sold lucru confirmat de domnul doctor Radu Radulescu, seful sectiei de ortopedie din cadrul spitalului municipal Bucuresti. M-ar interesa sa-mi spuna cineva care a fost operat de dumnealui, cum a fost in timpul operatiei si daca operatia a fost o reusita. M-ar mai interesa sa-mi spuna cineva avizat in materie de proteze de care sa pun, metal-metal, metal-ppolietilena, metal-ceramica s-au alta . Va multumesc, Mariky [continuare]
Buna ziua.Am si eu o intrebare daca puteti sa-mi raspundeti. La dislocarea de sold la copii copilul are voie sa stea in fundulet daca poarta aparat de abductie? Va multumesc [continuare]
Hiperplazie congenitala suprarenala
Am voie sa iau polen daca am fost diagnosticata cu hiperplazie congenitala suprarenala, forma usoara? [continuare]
Buna ziua Va salut cu respect, numele meu este Marius si scriu aici o problema legata de depunere de calciu, cu nadejdea ca voi primi un raspuns Ajutator. In urma cu 13 ani, dupa o fractura cervicala C4-C6, am ramas paralizat, tetrapareza. La operatia cervicala a fost folosit ca grefon o bucatica de os de la sold, iar dupa 6 luni de la operatie a inceput sa se cunoasca o depunere de calciu pe femur, aproape de baza, langa sold de unde a fost luata bucatica de os, iar piciorul nu se mai poate indoi pana la 90 grade. Am investigat problema la medici ortopezi si au spus ca rezolvarea e prin operatie, dar ca dupa eliminarea depunerii de calciu prin operatie poate sa reapara. Mi-au recomandat ca e mai bine sa stau cu ea asa daca nu evolueaza si nu cauzeaza vreo problema afara de cum e deja flexia piciorului. Timp de 11 ani depunerea de calciu a ramas la aceeasi dimensiune, dar de cateva luni se cunoaste o marire a ei, mai pronuntata in exterior, cam de marimea unui ou de... [continuare]
Am si eu o problema mai ciudata, zic eu. Cand stau/dorm in pat pe o parte incepe sa ma doara soldul pe care dorm, dupa 5 minute de stat in pozitia respectiva. Durerea este insuportabila, nu pot sta mai mult de 15-30''. Durerea a aparut cam acum un an, din senin si apare doar inainte de menstruatie. Noaptea nu pot dormi calumea, ma intorc de pe o parte pe cealalta din 30'' in 30''. Am dormit in multe paturi diferite si la fel am patit. Pe spate sau pe burta nu pot dormi. Dupa o noapte chinuita, cand ma trezesc, durerea persista. Vreau sa precizez ca am cifoscolioza, scolioza este dubla, cifoza este si in partea sacrala. Nu ma doare cand merg, stau pe scaun etc. Doar cand stau in pat pe o parte. Am 21 ani. Ce anume poate genera durerea? [continuare]
Am si eu o problema mai ciudata, zic eu. Cand stau/dorm in pat pe o parte incepe sa ma doara soldul pe care dorm, dupa 5 minute de stat in pozitia respectiva. Durerea este insuportabila, nu pot sta mai mult de 15-30''. Durerea a aparut cam acum un an, din senin si apare doar inainte de menstruatie. Noaptea nu pot dormi calumea, ma intorc de pe o parte pe cealalta din 30'' in 30''. Am dormit in multe paturi diferite si la fel am patit. Pe spate sau pe burta nu pot dormi. Dupa o noapte chinuita, cand ma trezesc, durerea persista. Vreau sa precizez ca am cifoscolioza, scolioza este dubla, cifoza este si in partea sacrala. Nu ma doare cand merg, stau pe scaun etc. Doar cand stau in pat pe o parte. Am 21 ani. Ce anume poate genera durerea? [continuare]
Am si eu o problema mai ciudata, zic eu. Cand stau/dorm in pat pe o parte incepe sa ma doara soldul pe care dorm, dupa 5 minute de stat in pozitia respectiva. Durerea este insuportabila, nu pot sta mai mult de 15-30''. Durerea a aparut cam acum un an, din senin si apare doar inainte de menstruatie. Noaptea nu pot dormi calumea, ma intorc de pe o parte pe cealalta din 30'' in 30''. Am dormit in multe paturi diferite si la fel am patit. Pe spate sau pe burta nu pot dormi. Dupa o noapte chinuita, cand ma trezesc, durerea persista. Vreau sa precizez ca am cifoscolioza, scolioza este dubla, cifoza este si in partea sacrala. Nu ma doare cand merg, stau pe scaun etc. Doar cand stau in pat pe o parte. Am 21 ani. Ce anume poate genera durerea? [continuare]
Buna ziua, de cateva luni am dureri la ambele solduri , mai ales in timpul noptii cand dorm pe o parte dari in timpul zilei cand stau mai mult timp pe scaun. Probleme cu anumite miscari am avut de copil (nu pot sta picior peste picior , cand ma aplec am unele dificultati , cand ma aplec, osul pare ca iese din articulatie ), insa miscarile nu erau insotite si de durere. Am fost la medicul ortoped si diagnosticul a fost de "sold in resort bilateral si bursita trohanteriana stanga ". Tratamentul pe care mi l-a prescris aflamil, arcoxia nu a dus la diminuarea durerilor. Dl doctor mi-a spus ca problemele pe care le am se pot rezolva chirurgical printr-o interventie de complexitate redusa.De cateva zile a inceput insa sa ma doara destul de tare si umarul stang. Ma puteti ajuta cu unele lamuriri in ce consta aceasta interventie chirurgicala si in cat timp se realizeaza recuperarea si eventual sa-mi recomandati un medic specialist din Bucuresti ? Va multumesc. [continuare]
Am si eu o problema mai ciudata, zic eu. Cand stau/dorm in pat pe o parte incepe sa ma doara soldul pe care dorm, dupa 5 minute de stat in pozitia respectiva. Durerea este insuportabila, nu pot sta mai mult de 15-30''. Durerea a aparut cam acum un an, din senin si apare doar inainte de menstruatie. Noaptea nu pot dormi calumea, ma intorc de pe o parte pe cealalta din 30'' in 30''. Am dormit in multe paturi diferite si la fel am patit. Pe spate sau pe burta nu pot dormi. Dupa o noapte chinuita, cand ma trezesc, durerea persista. Vreau sa precizez ca am cifoscolioza, scolioza este dubla, cifoza este si in partea sacrala. Nu ma doare cand merg, stau pe scaun etc. Doar cand stau in pat pe o parte. Am 21 ani. Ce anume poate genera durerea? [continuare]
Langa soldul drept sint ceva tare cand pun mana doare putin acelasi lucru si in stanga simt ceva la mana dar in dreapta e mai evident [continuare]
Buna ziua, de cateva luni am dureri la ambele solduri , mai ales in timpul noptii cand dorm pe o parte dari in timpul zilei cand stau mai mult timp pe scaun. Probleme cu anumite miscari am avut de copil (nu pot sta picior peste picior , cand ma aplec am unele dificultati , cand ma aplec, osul pare ca iese din articulatie ), insa miscarile nu erau insotite si de durere. Am fost la medicul ortoped si diagnosticul a fost de "sold in resort bilateral si bursita trohanteriana stanga ". Tratamentul pe care mi l-a prescris aflamil, arcoxia nu a dus la diminuarea durerilor. Dl doctori mi-a spus ca problemele pe care le am se pot rezolva chirurgical printr-o interventie de complexitate redusa.De cateva zile a inceput insa sa ma doara destul de tare si umarul stang. Ma puteti ajuta cu unele lamuriri in ce consta aceasta interventie chirurgicala si in cat timp se realizeaza recuperarea si eventual sa-mi recomandati un medic specialist din Bucuresti ? Va multumesc. [continuare]
Buna ziua, am fost diagnosticat cu Fren Scurt Congenital (mi-a zis domnul doctor ca nu prea a mai intalnit cazuri ca mine dar ca interventia este simpla) mai pe scurt, nu imi pot decalota penisul in stare de erectie.. am uitat sa intreb, necesita internare aceasta interventie? cu sau fara anestezie? Multumesc. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter