ce este sindromul crest
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Impactul emotional al sindromului de oboseala cronica
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este Sindromul de oboseala cronica Sindromul de oboseala cronica se poate defini ca o tulburare complexa ce se caracterizeaza printr-o oboseala extrema ce are o durata de cel putin sase luni si care nu poate fi explicata pe deplin printr-o anumita afectiune medicala de baza. Oboseala asociata acestei afectiuni se agraveaza odata cu activitatea fizica sau mentala si nu se amelioreaza odata cu odihna. Asadar, o astfel de boala cronica poate deveni debilitanta, afectand nu doar fizicul, ci si psihicul, mai exact bunastarea emotionala. Acest articol are ca scop prezentarea mai detaliata a sindromului de oboseala cronica, a impactului emotional pe care il are acesta asupra persoanelor, dar si cateva modalitati prin care se poate incerca diminuarea efectelor nedorite aferente. Cum se manifesta sindromul de oboseala cronica? Dupa cum a fost precizat si in paragraful anterior, sindromul de oboseala cronica se manifesta printr-o stare exagerata de oboseala ce dureaza pentru o... [continuare]
Sindromul kleine levin - o afectiune imprevizibila care afecteaza viata
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este Sindromul Kleine Levin Sindromul Kleine Levin este o afectiune rara care determina perioade recurente de somnolenta excesiva. In unele cazuri, acest lucru inseamna ca persoana afectata isi poate petrece chiar si 20 de ore pe zi dormind. Din acest motiv, aceasta afectiune mai poarta si denumirea de ”Sindromul Frumoasei din Padurea Adormita”. Pe langa somnolenta exagerata, sindromul Kleine Levin produce si schimbari de comportament sau episoade confuzionale. Aceasta afectiune poate afecta orice persoana, dar se considera ca adolescentii de sex masculin o dezvolta cel mai frecvent. De asemenea, aproximativ 70% dintre persoanele cu acest sindrom sunt barbati. Sindromul Kleine Levin poate produce simptome chiar si la perioade mari de timp. Spre exemplu, uneori manifestarile pot lipsi chiar si perioade de pana la 10 ani. Totusi, in timpul fiecarui episod poate fi foarte dificila realizarea sarcinilor de zi cu zi sau participarea la diferite activitati. In continuare sunt... [continuare]
Semne de alarma in timpul sarcinii - cand este cazul sa te ingrijorezi si ce este normal
Autor: SfatulMedicului
Totul despre sarcina Sarcina este perioada in care o femeie trece prin foarte multe schimbari, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic si emotional. Pe masura ce avanseaza, aceasta poate veni cu modificari si situatii cu care nu v-ati mai confruntat si pe care nu stiti sa le gestionati. Ingrijorarile sunt normale, mai ales atunci cand ne confruntam cu situatii noi, iar pentru a trece cat mai usor peste aceasta perioada si a va bucura cat mai mult de toate momentele frumoase, este util sa stiti cu ce veti avea de a face, ce este normal si cand este momentul sa apelati la ajutor. Modificari care apar in timpul sarcinii Majoritatea femeilor au parte de sarcini si nasteri fara evenimente semnificative, dar complicatii bruste si imprevizibile pot aparea in orice moment pentru orice femeie. In cazul in care apar probleme, este important sa va asigurati ca actiunile sunt luate cat mai repede. Cele mai multe modificari ale corpului dumneavoastra sunt normale. Majoritatea... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Ce este sindromul Bradicardie-Tahicardie Sindromul Bradicardie-Tahicardie sau Bradi-Tahi face parte dintr-un grup complex si variat de afectiuni ale nodului sinusal. Nodul sinusal este centrul electric al inimii, de la care pleaca impulsurile electrice catre intregul cord. Atunci cand apare o dereglare a descarcarii acestor impulsuri, se instaleaza boala de nod sinusal, sub o anumita forma. Frecventa cardiaca normala a inimii este cuprinsa intre 60-100 batai pe minut si este data de nodul sinusal. Atunci cand frecventa scade sub 60, fenomenul se numeste bradicardie. Cand frecventa creste peste valoarea de 120, apare tahicardia. Cand apar bradicardia si tahicardia Bradicardia si tahicardia apar in numeroase situatii, atat fiziologice cat si patologice, dar de obicei apar separat si izolat. In sindromul de bradicardie-tahicardie, pacientul are o dereglare a nodului sinusal ce face ca frecventa cardiaca sa scada si sa creasca in afara intervalului normal. Astfel pacientul este... [continuare]
Somnul usor nu este chiar somn odihnitor!
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Apneea de somn Cred ca toti am avut macar o data in viata o noapte „alba", sau mai multe in care parca somnul nu aparea defel pe la genele noastre. Si nu trebuie sa mai exprim cat de lipsiti de productivitate am fost urmatoarea zi sau cat de mult asteptam sa ajungem seara acasa pentru a ne putea relaxa corpul obosit si lipsit de vlaga, pentru a recupera odihna pierduta cu o noapte in urma. Insa pontul cu “recuperez azi somnul ce l-am pierdut ieri”este total fals! Somnul pierdut nu il mai putem recupera. Si ce ar putea fi mai rau decat sa ne dam seama ca, desi am mers la culcare la o ora adecvata pentru odihna, totusi e deja a doua, a treia, a patra dimineata la rand in care ne trezim obositi findca nu am reusit sa ne odihnim corespunzätor nici in acea noapte? Mai rau decat atat ar fi daca o astfel de situatie nu ar dura numai o zi, ci s-ar repeta timp de luni si ani de zile. Desi insomnia poate avea multiple cauze (ex: stresul, depresia, diverse patologii infectioase... [continuare]
Ce modificari ale stilului de viata pot preveni si trata sindromul metabolic?
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este sindromul metabolic Sindromul metabolic nu reprezinta prin defintitie o boala, ci o asociere de trasaturi ce confera persoanei in cauza un risc mai mare de a dezvolta afectiuni din sfera cardiovasculara, diabet de tip 2, accident vascular cerebral si nu numai. Sindromul metabolic apare in literatura medicala si sub alte denumiri, fiind regasit si ca sindromul X, sindromul de rezistenta la insulina sau sindromul dismetabolic. Numarul persoanelor cu sindrom metabolic creste direct proportional cu avanasarea in varsta. Cum se manifesta? Din cauza ca majoritatea bolilor asociate cu sindromul metabolic apar dupa o perioada de timp indelungata, semnele si simptomele sunt rareori prezente si in general se manifesta atunci cand pacientul prezinta deja complicatii. Gradul de suspiciune este extrem de important si trebuie sa determine pacientul sa se adreseze unui medic specialist, pentru a evalua profilul lipidic, valorile glicemice si valorile tensionale precum si alte... [continuare]
Sindromul guillain barre: cauze, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este Sindromul Guillain Barre Sindromul Guillain Barre reprezinta o tetraplegie senzitivo-motorie rezultata din inflamatia extinsa, sistematizata si concomitenta a radacinilor rahidiene ale nervilor periderici si uneori a nervilor cranieni. Se inregistreaza anual un numar de aproximativ 1700 cazuri /100000 persoane, in aceste cazuri fiind incluse orice varsta, cat si ambele sexe. Clinic Debutul poliradiculonevritei inflamatorii demielinizante acute este frecvent la 1-3 saptamani dupa episod infectio. Simptomele constau in parestezii si dureri importante localizate distal la membrele inferioare, deficit de forta cu debut la membrele inferioare distal si evolutie ascendenta simetrica, cu implicarea musculaturii distale si proximale in mod egal; cuprinde trunchi, membre superioare, eventual nervi cranieni (cel mai frecvent apare diplegie faciala). In functie de structurile afectate pot apare atingeri ale nervilor oculomotori, trigemen si bulbari cu disfagie, dizartrie. In ... [continuare]
Ce este sindromul hiperstimularii ovariene Sindromul hiperstimularii ovariene, sau SHO, este un raspuns exagerat la o cantitate excesiva de hormoni. Apare de obicei in randul femeilor aflate sub tratament pentru fertilizare in vitro, care isi injecteaza medicamente cu hormoni, pentru a stimula dezvoltarea ovulului. In cadrul sindromului, ovarele se inflameaza si devin dureroasa, iar secretia ovariana este eliberata masiv in circulatie. Este adesea o complicatie a tratamentului hormonal, dar poate aparea si spontan. De asemenea, sindromul apare cu frecventa crescuta in randul pacientelor cu sindromul ovarului polichistic, o afectiune a aparatului reproducator ce implica un dezechilibru hormonal semnificativ. Majoritatea cazurilor de sindrom de hiperstimulare ovariana sunt blande, cauzand un disconfort minim si temporar. Cazurile severe sunt mult mai rare, dar pot fi amenintatoare de viata. Sindromul de hiperstimulare ovariana afecteaza 10% dintre femeile ce primesc... [continuare]
Sindrom sweet sau dermatoza acuta febrila neutrofilica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Sweet Sindromul Sweet, cunoscut si ca dermatoza acuta febrila neutrofilica, este o boala dermatologica rara. Aceasta se caracterizeaza prin febra si eruptii cutanate severe, dureroase. Aceste eruptii reprezinta inflamatia, si apar preponderent la nivelul bratelor, gatului si fetei. Cauza sindromului Sweet este necunoscuta, dar se considera ca poate fi declansat de o infectie, o alta afectiune, sau de un tratament medicamentos. SItuatiile cele mai frecvente asociate cu sindrom Sweet sunt infectiile gastro-intestinale, cancerul, dar si sarcina. De asemenea, acest sindrom poate aparea si in cazul pacientilor aflati sub tratament, cel mai frecvent fiind vizate tratamentele antibiotice, cu antiinflamatoare non-steroidiene, sau corticosteroidiene. Prevalenta Sindromul Sweet este o patologie rara. Pana in ziua de azi, cateva sute de cazuri au fost raportate in intreaga lume. Oricine poate dezvolta boala, prevalenta intre persoanele de sex feminin si cele de sex... [continuare]
Ce este sindromul Ramsay-Hunt Sindromul Ramsay-Hunt apare in urma unei infectii cu virusul Herpes Zooster, numit si Varicella-Zooster. In urma eruptiei de varicela, poate fi afectat nervul facial, si anume ramura auriculara a nervului facial, situata la nivelul uneia dintre urechi. Sindromul Ramsay-Hunt implica exacerbarea simpvaricela, tomelor date de varicela, cu aparitia unor complicatii precum paralizia faciala si pierderea auzului in urechea afectata. Cauza sindromului este aceeasi cu cea a varicelei. Varicela este produsa de un virus care, chiar si dupa vindecarea varicelei, ramane in organism la nivelul nervilor, in stare latenta. Cativa ani mai tarziu, virusul poate fi reactivat, in momente de slabire a sistemului imunitar. Atunci cand este reactivat, apare ceea ce se numeste Zona Zooster sau varicela adultului, ce poate evolua spre sindrom Ramsay-Hunt. Tratamentul prompt al acestui sindrom poate reduce semnificativ riscul de complicatii temporare si... [continuare]
Sindromul ovarului polichistic
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este o afectiune comuna care afecteaza hormonii. Provoaca perioade menstruale neregulate, cresterea excesiva a parului, acnee si infertilitate. Tratamentul pentru PCOS depinde de dorinta pacientei de a ramane insarcinata. Persoanele cu PCOS pot prezenta un risc mai mare pentru anumite afectiuni de sanatate, cum ar fi diabetul si hipertensiunea arteriala. Ce este sindromul ovarian polichistic? Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este un dezechilibru hormonal cauzat de ovare (organul care produce si elibereaza ovule) care creeaza exces de hormoni masculini. Daca aveti PCOS, ovarele produc niveluri neobisnuit de ridicate de hormoni numiti androgeni. Acest lucru face ca hormonii tai de reproducere sa devina dezechilibrati. Ca rezultat, persoanele cu PCOS au adesea cicluri menstruale neregulate, menstruatii pierdute si ovulatie imprevizibila. Se pot dezvolta chisturi mici pe ovare (saci plini cu lichid) din cauza lipsei de... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Sindromul de abstinenta al nou-nascutului
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul de abstinenta al nou-nascutului Sindromul de abstinenta neonatal este o afectiune a nou-nascutului care apare atunci cand acesta este expus la substante adictive in timpul vietii intrauterine. Medicamentele care contin astfel de substante sunt cele din clasa opioidelor iar aceste medicamente traverseaza placenta si ajung si in organismul fatului, dupa administrarea materna. Medicamente implicate Cele mai comune medicamente care administrate mamei pot cauza sindrom de abstinenta a nou-nascutului includ: codeina, oxicodona, morfina, metadona, amfetamina si buprenorfina. Toate acestea sunt utilizate ca antialgice majore, fiind derivati de opioide. Alte substante ce pot cauza acest sindrom, fiind astfel toxice pentru nou-nascut, includ alcoolul, nicotina, unele medicamente antipsihotice (benzodiazepine) si unele medicamente antidepresive. Consecinte asupra nou-nascutului In cazul consumului, fatul va primi si metaboliza substantele opioide pe durata sarcinii,... [continuare]
Sindromul impostorului
Lavinia Stoian
Psihoterapeut sistemic de familie si cuplu, Psihoterapeut Gestalt, Psiholog clinician, Formator, Supervizor
Ce este sindromul impostorului Persoanele care sufera de sindromul impostorului se simt “false” chiar si atunci cand sunt suficiente dovezi ale unei vieti de succes. In loc sa atribuie succesul lor abilitatilor si eforturilor personale, vad propriile realizari ca datorandu-se unor cauze externe sau trecatoare, cum ar fi norocul, intamplarea, sansa de a fi fost la locul potrivit sau in momentul potrivit sau unor eforturi ce nu se pot repeta mereu. Chiar si in zona academica sau in cazul carierelor de succes, exista persoane care se lupta cu presiunea si asteptarile personale. Desi sindromul impostorului nu este recunoscut ca o problema de sanatate mintala de catre DSM-5 (Manualul de Diagnostic si Statistica al Tulburarilor Mintale), acesta este deseori intalnit. Se estimeaza ca 70% dintre oameni vor trece cel putin printr-un episod al acestui sindrom de-a lungul vietii. Termenul a fost folosit pentru prima data de catre psihologii Suzanna Imes si Pauline Rose... [continuare]
Sindromul de hipotensiune intracraniana
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul de hipotensiune intracraniana Sindromul de hipotensiune intracraniana (IH) este o afectiune rara caracterizata prin scaderea presiunii lichidului cefalorahidian (LCR) . LCR este un lichid clar, transparent, regasit la nivelul sistemului nervos central (SNC), avand ca functie primara protectia mecanica a creierului si maduvei spinarii in cazul traumatismelor sau a modificarii acute a presiunii venoase, LCR de la nivel subarahnoidian actioneaza ca un tampon. Este si mediu de schimb, facilitand transportul bidirectional intre sange si tesutul cerebral. Are functie de reglare a volumului cranian/presiunii intracraniene, dupa doctrina Monro-Kellie. Volumul LCR este de 70-160 mL. Lichidul cefalorahidian Lichidul cefalorahidian (LCR) se formeaza in principal la nivelul plexurilor coroide, localizate in planseele ventriculilor laterali, III si IV ( o parte se formeaza in meninge, chiar si dupa indepartarea plexurilor coroide), cu o rata de 500 ml/zi, asadar volumul... [continuare]
Sindromul de vena cava superioara - simptome si optiuni de tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul de vena cava superioara Sindromul de vena cava superioara reprezinta o acumulare de simptome ce apar atunci cand vena cava superioara este blocata: obstruata sau strangulata. Vena cava superioara este una dintre venele principale, mari, din organism, impreuna cu vena cava inferioara. Cele doua vene cave dreneaza sangele venos din toate teritoriile organismului. Cum se manifesta Vena cava inferioara dreneaza sangele din jumatatea inferioara a corpului, iar vena cava superioara din portiunea superioara. Prin ambele circula sange neoxigenat, preluat de la tesuturi si transportat catre inima. Vena cava superioara (si inferioara) se deschide in atriul drept, portiunea superioara a jumatatii drepte a inimii. Atunci cand vena cava superioara este blocata, aceasta nu mai poate prelua sangele venos, iar acest sange se acumuleaza in jumatatea superioara a corpului, dand simptome specifice. Cazurile severe pot fi amenintatoare de viata, in special in randul... [continuare]
Sindromul hepato-renal - cand apare si cum il gestionam
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul hepato-renal Sindromul hepato-renal este o patologie severa, amenintatoare de viata, fiind o complicatie a bolii hepatice avansate. Sindromul hepato-renal este cauzat de afectiuni hepatice si altereaza si functia renala, prin insuficienta renala acuta de cauza pre-renala. Cum se manifesta Acest lucru inseamna ca insuficienta renala survine brusc, fara sa existe leziuni anatomice renale anterioare sau orice modificare structurala renala. Rinichii sunt sanatosi, insa isi pierd capacitatea de functionare din cauza afectiunii hepatice. Pacientii cu sindrom hepato-renal au vase de sange ingustate in special in teritoriul renal, ca raspuns la insuficienta hepatica. Astfel se reduce fluxul sanguin renal (cantitatea de sange ce ajunge la rinichi), iar rinichii nu mai primesc suficient sange si oxigen pentru a functiona. Sindromul hepato-renal necesita interventie terapeutica de urgenta, transplantul renal fiind singurul tratament curativ. Prevalenta Sindromul... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Sindromul churg strauss, o boala autoimuna rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Churg-Strauss Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub denumirea de granulomatoza alergica si angiita eozinofilica, este o vasculita eozinofilica rara caracterizata de inflamatie si deteriorare a vaselor de sange, afectand in special vasele mici si mijlocii. Aceasta afectiune complexa poate implica o gama larga de organe si sisteme, reprezentand o provocare diagnostica si terapeutica. Cauze si mecanism Cauza exacta a sindromului Churg-Strauss ramane necunoscuta, insa se presupune ca implica o reactie imuna anormala. Afectiunea este adesea asociata cu astm bronsic si alergiile, sugerand o componenta alergica in dezvoltarea bolii. Eozinofilele, un tip de celule albe din sange, joaca un rol crucial in patogeneza sindromului, acumulandu-se in diferite tesuturi si organe. Desi cauza exacta nu este cunoscuta pot fi implicati atat factori genetici, cat si factori de mediu. Cauze genetice Desi nu exista o cauza genetica clara pentru sindromul Churg-Strauss,... [continuare]
Sindromul imunodeficientei dobandite si complicatiile neurologice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul imunodeficientei dobandite Infectia cu virusul imunodeficientei dobandite (HIV), in stadiul ei cel mai avansat, sindromul de imunodeficienta dobandita (SIDA) se caracterizeaza clinic printr-un deficit imunitar complex predominant celular care predispune la diferite suprainfectii: bacteriene, virale, fungice, cu protozoare si evolutie letala in luni sau ani. Etiologie Virusul imunodeficientei umane, un retrovirus continand enzima ARN numita reverstranscriptaza (RT), joaca un rol central in patologia infectiei. Aceasta este caracterizata de proprietati patogene complexe, incluzand tropismul limfocitelor T CD4, macrofagele si neuronii. Deosebire notabila: Multiplicarea in prezenta anticorpilor, variabilitatea mare si rezistenta scazuta in mediul extern, fiind distrus de factori precum temperatura si dezinfectantii obisnuiti. Contaminarea necesita un contact intim. Epidemiologie Sursa de infectie consta in omul infectat simptomatic sau asimptomatic, iar... [continuare]
Diabetul zaharat de tip 2 si sindromul ovarelor polichistice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este sindromul ovarelor polichistice Sindromul ovarelor polichistice, cunoscut si cu denumirea de anovulatie hiperandrogenica reprezinta cea mai frecventa afectiune endocrina la femeile de varsta reproductiva, afectand intre 6-15% din populatia globala. Pana la 40% dintre femeile cu sindrom al ovarelor polichistice vor dezvolta diabet zaharat tip 2. Cum se manifesta Etiopatogenia este inca incomplet elucidata dar au fost implicate: - Tulburari hipotalomo-hipofizare: androgenii in exces determina o pulsatie anormala de hormon eliberator al gonadotropinelor, ceea ce va duce la hormon luteinizant in exces, ceea ce va provoca aparitia foliculilor ovarieni - Tulburari ovariene: aparitia foliculilor ovarieni in exces, vor determina anovulatie, cu tulburari de fertilitate - Rezistenta la insulina cu hiperinsulinemie: insulina in exces stimuleaza productia de hormoni androgeni (testosteron) - Caracterul genetic, istoricul familial de sindrom al ovarelor polichistice creste... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Sindromul de impingement femuroacetabular – tratament nonoperator
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul de impingement femuroacetabular Sindromul de impingement femuroacetabular (FAIS) este o cauza comuna a durerii de sold la persoanele tinere si de varsta mijlocie. Afectiunea consta intr-o triada de constatari imagistice, simptome si semne clinice si se crede ca este caracterizata de formarea excesiva a osului la nivelul structurilor capsulo-ligamentare ale articulatiei soldului, care poate provoca forte articulare aberante in timpul miscarii soldului si deteriorarea cartilajului articulatiei. Astfel acesta este cauzat de contactul prematur al femurului si acetabulului in timpul miscarii soldului. Impingementul femuro-acetabular duce adesea la leziuni labrale, cartilaginoase si tisulare care predispun aceasta populatie de pacienti la osteoartrita timpurie. Tipuri Exista doua mecanisme primare de impingement femuro-acetabular: • tip „Pincer” (cleste) este rezultatul contactului dintre o margine acetabulara anormala si capul femural. Acest lucru este... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Dermatologie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter