cariotip genetic
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Suportul parintilor pentru dezvoltarea optima a copilului cu autism
Dr. Maria Pop
Doctor in Biologie
Ce este autismul Autismul este o tulburare de dezvoltare, in cadrul careia copilul prezinta deficite vizibile pe urmatoarele arii: interactiunea sociala, comunicarea, comportamentul si interesele. De obicei intarzierile de dezvoltare apar inaintea varstei de trei ani, desi aceasta tulburare poate fi diagnosticata la orice varsta. In cele mai multe cazuri, copiii cu autism sunt motivati de obiecte banale sau au comportamente care pot fi considerate stranii si imprevizibile. Iar zona lor de interes poate fi destul de ingusta si repetitiva. Atunci cand interesele copilului difera prea mult de ceea ce noi consideram tipic, sansele ca el sa invete din observarea si imitarea actiunilor adultului sunt destul de mici. Daca insa parintele se inarmeaza cu resurse si strategii de predare dovedite stiintific, copiii pot inregistra progrese semnificative. Diagnosticul de autism poate fi coplesitor pentru un parinte sau pentru oricine din cei apropiati. Rolul parintelui sau a... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]
Ce sunt tulburarile de dezvoltare sexuala Tulburarile de dezvoltare sexuala reprezinta un grup de patologii in care pacientul are caracteristici ale ambelor sexe: feminin si masculin. Aceste caracteristici ,,amestecate’’ apar din cauza diferentierii cromozomiale, gonadale sau genitale. Caracteristicile comune pot fi evidente de la nastere, din timpul pubertatii sau chiar de la varsta adulta. Diferentierea cromozomiala Exemple de caracteristici mixte, feminine si masculine, includ : • Cromozomi masculini de tip XY, dar organe genitale feminine • Cromozomi feminini de tip XX, dar organe genitale masculine sau mixte • Organe genitale tipice, insa un aranjament cromozomial mixt ce va induce probleme sexuale incepand cu pubertatea Cercetatorii si medicii obisnuiesc sa se refere la aceste tulburari de dezvoltare sexuala ca la situatii ,,intersex’’. Acesti pacienti vor avea cromozomi sau organe reproducatoare ce nu se incadreaza in niciuna dintre cele doua... [continuare]
Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Avortul spontan reprezinta intreruperea spontana a sarcinii (printr-o cauza naturala, fara o interventie din afara) inainte de saptamana 20 de gestatie (eliminarea spontana a produsului de conceptie dupa saptamana 20 poarta denumirea de pierdere spontana in stadiul avansat al dezvoltarii sarcinii). Avorturile spontane au loc relativ frecvent, 1 din 4 femei gravide pierd sarcina. Pierderea produsului de conceptie in primul trimestru si inceputul celui de-al doilea trimestru, reprezinta 15- 25% din totalul sarcinilor diagnosticate clinic. De asemenea, avortul spontan in stadiul mic de dezvoltare este frecvent la femeile care nu stiu ca sunt insarcinate. Cauze Cauzele avortului spontan in primul trimestru, sunt aproape intotdeauna anomalii cromozomiale survenite pe parcursul gametogenezei (formarii oului) sau fecundatiei. De obicei, avortul spontan determinat de o anomalie genetica/cromozomiala este un eveniment unic; nu este vorba de o anomalie ereditara care poate... [continuare]
Generalitati insuficienta ovariana primara se refera la deprecierea functiei normale a ovarelor inainte de varsta de 40 de ani. In cazul in care are loc disfunctia ovarelor, acestea nu vor mai produce cantitati normale de estrogen si nici nu vor mai elibera ovule in mod regulat. Infertilitatea este cel mai frecvent rezultat al insuficientei ovariane premature. Conditia este uneori mentionata sub denumirea de menopauza prematura, dar cele doua afectiuni nu sunt identice. Femeile care sufera de insuficienta ovariana prematura sau insuficienta ovariana primara pot avea menstre neregulate sau ocazionale si chiar pot ramane insarcinate. Femeile care au menopauza prematura nu vor mai avea menstruatii si nici nu pot ramane gravide. Reechilibrarea nivelurilor de estrogen la femeile cu insuficienta ovariana primara ajuta la prevenirea aparitiei unor complicatii cum ar fi osteoporoza, dar cel mai dificil este de tratat infertilitatea. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a insuficientei... [continuare]
Testarea fertilitatii - teste de infertilitate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Testele de infertilitate se fac pentru a determina cauzele datorita carora un cuplu este infertil. Testele detecteaza daca problema se afla la nivelul sistemului reproducator masculin, al celui feminin sau al ambelor. Se pot face o varietate de teste, inclusiv examenul fizic, analiza lichidului seminal, teste de sange si proceduri speciale. Indicatii Inainte de a face testele de infertilitate, trebuie incercate alte metode de determinare a fertilitatii pentru a identifica perioada optima in care o femeie poate sa ramana insarcinata. Fertilitatea maxima la femeie este in timpul ovulatiei si cu una sau doua zile inaintea ovulatiei. Unele cupluri isi dau seama ca pur si simplu au ratat zilele cele mai fertile in momentul incercarilor de a concepe. Femeile ar trebui sa tina evidenta ovulatiilor si ciclurilor menstruale. Aceasta evidenta va fi utila personalului medical in luarea deciziei de a face teste de infertilitate. Decizia de a face teste de... [continuare]
Despre cromozomul X Cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi sexuali care determina sexul biologic al unei persoane, alaturi de cromozomul Y. Fiecare individ de sex feminin are doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si unul Y. Rolul sau Rolurile cromozomului X sunt multiple si complexe, incluzansarcina, d contributii esentiale la functiile reproductive si la dezvoltarea organismului. Pierderea cromozomului X Pierderea unui cromozom X, fenomen cunoscut si sub numele de monosomie X sau sindrom Turner in formele sale extreme, poate avea efecte asupra fertilitatii si sanatatii generale. Pierderile de parti ale cromozomului X sau inactivarea sa pot duce la o varietate de simptome si semne clinice. Acestea includ tulburari ale ciclului menstrual, dificultati de conceptie, dezvoltare sexuala intarziata si, in unele cazuri extreme, probleme de sanatate generala si de dezvoltare. Complicatii Complicatiile pot include, de asemenea, probleme cardiace,... [continuare]
Buna,sunt din jud Cluj.In urma cu trei ani am ramas insarcinata,dar am pierdut sarcina.Dupa un an sotul meu in urma unei spermograme,a fost diagnosticat cu o infectie numita staphylococcus aureus.A durat opt luni pana ia trecut,in timp ce si eu trebuia sa ma tratez ca sa nu am infectia.Dupa ce totul a revenit la normal si am trecut peste mai multe consultatii,sotul a mai facut o spermograma anul trecut,si a fost diagnosticat cu azoospermie.A fost trimis sa faca consult genetic si va scriu rezultatele: Cariotip din sange periferic:cariotip masculin formula citogenetica:46,xy nu sunt prezente anomalii cromozomiale numerice sau structurale. Analiza microdeletiilor pe cromozomul Y prin analiza a 20 markeri STS este negativ.Dupa cele scrise,va rog sa-mi raspundeti daca e ceva anormal,si daca se poate trata azospermia sotului?Care sint cele mai bune metode,si poate sa-si revina la normal ca sa avem un copil biologic?Va... [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
Am 26 de ani si cred ca am acest sindrom despre care nu am stiu pana acum nimic. Din ce am aflat tratarea lui trebuia facuta la varsta pubertatii. Nu am gasit nicaieri si cazuri in care pacientul il descopera la maturitate in perioada adolescentei. Intrebare este daca se mai poate trata acest sindrom si cum. Tin sa precizez ca nu mi-am inceput viata sexuala din cauza acestor complexe produse de sindromul asta nenorocit. Va rog sa ma ajutati cu un raspuns cat mai sincer in privinta asta. Daca mai e ceva de facut sau nu? In plus am auzit ca majoritatea barbatilor care detin acest sindom sunt sterili. Ma inspaimanta aceasta problema. Vreau sa ma duc undeva sa imi fac niste investigatii pe tema asta. Ce loc imi recomandati? [continuare]
ce este infertilitatea masculina [continuare]
Am si eu o intrebare:cat costa testul adn si cum se procedeaza? Multumesc!! [continuare]
Buna. Vreau sa concep un copil, si vreau sa aflau si ce analize sa fac ca ,copilul meu sa fie sanatos,adica iubitul meu spune ca el si mama mea ar fi verisori de grad 2si eu sa ii vin lui nepoata de var,totusi are doar bunica (mama tatalui iubitului comuna),bunicii (tatii)lui sunt diferiti,nu stiu cum sa explic sa intelegeti Va rog sa ma ajutati,stiu ca pot face unele analize sa vad daca ne potrivim la sange sau chiar daca raman fara a face o analize inainte,doctorul poate afla din timp daca copilul va avea vre-o boala. Multumesc. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter