boli transmitere genetica
Infectiile bacteriene vs infectiile virale
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Infectiile bacteriene si infectiile virale sunt afectiuni diferite, uneori cu simptome similare, fiind cauzate de agenti patogeni distincti. Asemanarea dintre acestea consta in modul lor de transmitere si in faptul ca pot produce boli usoare, moderate sau severe. Cea mai importanta diferenta dintre infectiile virale si cele bacteriene este faptul ca antibioticele sunt eficiente in uciderea bacteriilor, dar nu si in cea a virusurilor. Cunoasterea naturii infectiilor este foarte importanta pentru urmarea tratamentului corect. Ce sunt bacteriile si virusurile Bacteriile sunt organisme unicelulare care se multiplica prin diviziune simpla. Acestea sunt asociate cu dezvoltarea de infectii precum otita medie, amigdalita, pneumonia, bronsita, sinuzita, faringita si tusea cronica. Majoritatea infectiilor respiratorii sunt cauzate de virusuri, care spre deosebire de bacterii, ele nu se divid si nu se reproduc singure. In schimb, virusurile invadeaza celulele, preiau... [continuare]
5 masuri uzuale pentru prevenirea imbolnavirii
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Microbii, bacteriile si virusurile se transmit foarte usor de la o persoana infestata la alta, astfel ca o igiena inadecvata poate conduce la declansarea imbolnavirii si chiar la adevarate epidemii. De aceea, este importanta respectarea unor norme minime de igiena, dar si verificarea periodica a starii de sanatate printr-un set de analize de baza. Imbolnavirile pot avea cauze genetice sau cauze externe, care pornesc de la suprasolicitare si merg pana la contaminarea cu paraziti. Daca pe cele ereditare exista putine sanse sa le controlam, cauzele externe sunt mult mai usor de eliminat. Factori Pentru prevenirea imbolnavirilor trebuie acordata o mare atentie unei serii de factori: Igiena Hepatita A, cunoscuta si drept boala mainilor murdare, este afectiunea cel mai des raspandita care are drept cauza o igiena deficitara. Boala evolueaza de obicei sub forma unor focare epidemice in familii, gradinite, scoli, tabere. Hepatita A este insa doar una... [continuare]
Prezinti risc de a mosteni cancerul de san sau ovarian? iata ce ai de facut
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul de san si cel ovarian sunt doua boli grave cu care sunt diagnosticate multe femei din Romania. Datele statistice arata ca anual, cancerul de san este responsabil de 80.000 de decese in Europa, iar la nivel mondial, specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian. In Romania, 7.000 de femei sunt diagnosticate anual cu cancer mamar, iar cancerul ovarian are o incidenta de 5% in randul femeilor. Cancerul de san apare si la barbati, insa incidenta este extrem de mica. Important de retinut este faptul ca riscul de a face unul dintre aceste doua tipuri de cancer creste daca in familie exista astfel de cazuri. Altfel spus, 15% dintre persoanele care fac cancer de san sau de ovare mostenesc genele care predispun la aparitia acestor maladii. De aceea, femeile care stiu ca au avut sau au in familie fie mama, bunica sau sora bolnave de cancer mamar sau ovarian pot preveni devoltarea bolii salvandu-si astfel viata prin testarea... [continuare]
Porfiria acuta intermitenta
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice. Simptome Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par. In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana. Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg. In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp. Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul... [continuare]
Sclerodermia, afectiunea ce modifica aspectul pielii
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este sclerodermia? Sclerodermia este o boala de colagen care afecteaza tesutul conjunctiv, dar si microcirculatia, manifestandu-se prin aparitia unor scleroze tegumentare, dar si la nivelul diverselor organe. Cauze Cauzele aparitiei acestei afectiuni nu sunt pe deplin elucidate, dar sunt incriminati factorii genetici si cei de mediu. Factorii genetici joaca un rol important, in special transmiterea pe linie de generatie, iar pacientii cu aceasta afectiune au in familie o ruda de gradul intai cu aceeasi patologie. Factorii de mediu s-au dovedit a fi cei mai investigati si, in special factorii chimic, prin expunearea la diverse substante toxice, in special din domeniile profesionale. Nu au fost excluse nici medicamentele administrate fie in doze prea mari, fie pe perioade prea lungi de timp sau chiar in alte scopuri cum ar fi cocaina. Infectiile cu citomegalovirus si parvovirusul B19 s-au dovedit a avea un rol important in declansarea bolii. Din punct de vedere... [continuare]
Lucruri pe care nu le stiai despre boala alzheimer
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer este caracterizata de acumularea anormala a placilor de beta-amiloide si a neurofibrilelor in creier. Aceste depozite provoaca leziuni neuronale, interferand cu transmiterea semnalelor nervoase si declansand procese inflamatorii. Mecanismele exacte raman subiect de cercetare intensiva. Conform Asociatiei Alzheimer, aceasta boala reprezinta un procent de 60-80% din cazurile de dementa. Majoritatea persoanelor care sufera de aceasta boala primesc un diagnostic dupa varsta de 65 de ani. Daca este diagnosticata inainte de aceasta varsta putem afirma faptul ca este vorba despre o boala Alzheimer precoce instalata. Nu exista niciun tratament pentru vindecarea acestei boli, insa exista optiuni care pot incetini progresia bolii. Caracteristici ale bolii Alzheimer Desi multi oameni au auzit despre boala Alzheimer, caracteristicile acestei boli nu sunt foarte bine cunoscute de publicul larg. Se poate afirma ca: • boala Alzheimer este o afectiune... [continuare]
Epilepsia – simptome, cauze si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Epilepsia reprezinta o tulburare neurologica cronica caracterizata de activitate electrica anormala a creierului, manifestata prin convulsii recurente sau episoade de pierdere a constientei. Acest articol stiintific exploreaza aspectele fiziologice ale epilepsiei, metodele de diagnosticare si progresele in tratamentul acestei afectiuni. Introducere Epilepsia afecteaza milioane de oameni la nivel global, avand un impact semnificativ asupra calitatii vietii si sanatatii mentale. Intelegerea profunda a mecanismelor neurologice implicate in epilepsie este esentiala pentru dezvoltarea de strategii de diagnostic si tratament eficiente. Aspecte Fiziologice Diagnosticul Epilepsiei: Diagnosticul precis al epilepsiei necesita o abordare integrata, care include istoricul medical al pacientului, examinarile fizice, EEG (electroencefalograma), imagistica cerebrala (CT, RMN) si, in unele cazuri, teste genetice. Imbunatatirile in tehnologia de diagnostic au condus la o... [continuare]
Cum se manifesta poliomielita si cat de grave sunt complicatiile?
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Simptomele poliomielitei, foarte agresive Virusul ce determina aparitia poliomelitei poarta denumirea de poliovirus si contine ca material genetic ARN, iar imediat ce patrunde in organism prin transmitere fecal-orala, cel mai adesea se cantoneaza la nivelul tractului gastro-intestinal si la nivelul orofaringelui replicandu-se si rezultand aparitia simptomelor uneori foarte agresive pentru cei aflati in cauza. Afectiunea in sine, fiind una virala, este extrem de contagioasa si poate provoca paralizie, dificultati respiratorii, iar in cazuri grave chiar deces. Categoria de varsta cea mai predispusa in a face boala este varsta sub 5 ani, dar nu se exclud varstele mai mari. Cauza de transmitere a bolii o reprezinta persoanele ce locuiesc in medii insalubre, care nu au apa potabila sau chiar alimente, care au intrat in contact cu o persoana infectata de virusul patogen. Factori de risc includ: persoanele de sex masculin pana la pubertate in mod special, apoi sarcina avansata este... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Vaccinarea - drept sau obligativitate?
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este vaccinarea Vaccinarea este o metoda activa de imunizare prin care se inoculeaza un vaccin si are rol profilactic impotriva anumitor boli severe sau mai putin severe. Dezvoltarea industriei vaccinurilor a capatat o amploare destul de mare in ultimii ani, iar piata de desfacere este imensa, avand o siguranta si o eficacitate sporita, ceea ce determina o dezvoltare clinica benefica pentru intreaga populatie. Sistemele de sanatate publica ofera dreptul si suportul la vaccinare, iar acest drept il are fiecare cetatean, fara a fi obligat legal sa fie imunizat, iar demersurile facute pentru o imunizare corecta si eficace tin de modul si timpul cum sunt distribuite vaccinurile de catre Ministerul Sanatatii prin intermediul Directiilor de Sanatate Publica, dar si de medicii care vaccineaza in cabinetele lor. Productia de vaccinuri La nivel global, productia de vaccinuri este limitata comparativ cu numarul extrem de mare al firmelor de medicamente existente pe piata, ceea ce... [continuare]
Cat timp esti imun dupa infectarea cu coronavirus?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Transmitere COVID-19 Asa cum s-a tot scris si distribuit pana acum pe toate retelele de informare, COVID-19 se transmite de la o persoana la alta prin intermediul picaturilor Flugge, adica picaturile respiratorii. Acestea circula prin aer atunci cand o persoana tuseste, stranuta, vorbeste, striga sau canta. Aceste picaturi se pot cantona, apoi, la nivelul gurii sau nasului persoanelor care sunt in imediata apropiere, ei putand chiar inspira aceste particule. Mastile reprezinta o bariera simpla, care previne raspandirea particulelor respiratorii catre alte persoane. Studiile arata ca mastile reduc distribuirea particulelor cand sunt purtate corect, acest lucru insemnand ca ele trebuie sa acopere atat nasul, cat si gura. Fiecare persoana trebuie sa poarte masca de protectie, chiar daca nu se simte bolnava. Aceasta afirmatie este sustinuta de studii care au aratat ca persoanele care sufera de COVID-19 asimptomatice (care nu dezvolta deloc simptome) si persoanele care nu prezinta... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 40 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate De cele mai multe ori, barbatii se prezinta la medic daca organismul lor le transmite semnale de alarma ca trebuie sa faca acest lucru fara sa acorde importanta cuvenita analizelor si testelor screening pe care ar fi indicat sa le efectueze anual mai ales dupa ce au trecut de o anumita varsta. Exista numeroase patologii care pot fi depistate in faze incipiente cu ocazia vizitelor medicale periodice astfel incat sa poata fi prevenita evolutia lor si sa poata fi efectuat tratamentul adecvat pentru recuperarea starii de sanatate a pacientului. Afectiuni frecvente in randul barbatilor trecuti de 40 de ani Verificand periodic care este starea de sanatate a organismului pot fi depistate la timp sau chiar prevenite afectiuni precum infarctul miocardic acut (IMA), accidentul vascular cerebral (AVC), diabetul zaharat de tip 2 sau cancerul de colon si cel de prostata, patologii frecvent intalnite in randul populatiei masculine trecute de varsta de 40 de... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 60 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate Prevenirea unei boli este chiar mai importanta decat tratarea ei odata depistata. Acesta este scopul pentru care se recomanda efectuarea testelor screening pentru evaluarea riscului de a dezvolta anumite patologii astfel incat aceasta sa fie prevenita sau depistata si tratata in timp util pentru a oferi pacientului sansa de vindecare. Odata cu trecerea timpului, prin expunere la anumiti factori de risc, pe fondul unui teren genetic cu predispozitie spre anumite afectiuni sau pur si simplu in urma solicitarii de zi cu zi, sistemele care compun organismul vor prezenta modificari in sensul degradarii acestora. Faptul ca acest lucru se petrece natural nu insemana ca nu se pot lua masurile necesare in ceea ce priveste medicina preventiva. Dupa o anumita varsta se recomanda efectuarea analizelor si a testelor screening necesare pentru a se face tot posibilul pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului daca se depisteaza anumite... [continuare]
Probleme de sanatate care se agraveaza daca nu sunt tratate la timp
Autor: SfatulMedicului
Probleme de sanatate Din pacate, aproape nimeni nu scapa fara probleme de sanatate, mai usoare sau mai severe, mai devreme sau mai tarziu. In ziua de astazi, majoritatea problemelor de sanatate sunt puternic favorizate de dieta nesanatoasa si stilul de viata sedentar, problemele de mediu cum sunt poluarea masiva, niveluri ridicate de stres si bineinteles, componenta genetica. Totusi, medicina si cercetarea stiintifica au evoluat suficient incat sa ne ofere optiuni de tratament pentru o mare parte dintre afectiunile cele mai frecvente, sau macar metode de preventie sau ingrijiri paliative. Din pacate, aceste tratamente nu pot face minuni, daca ele nu sunt instaurate la timp, in primele stadii ale oricarei boli. Numeroase afectiuni sunt lasate nediagnosticate, neinvestigate si astfel netratate, acestea devenind, intr-un final, mai grave si mult mai greu de vindecat. Afectiuni care se agraveaza usor Dintre problemele de sanatate ce se pot agrava usor, daca nu sunt tratate din... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]
Ce este hidradenita supurativa Hidradenita supurativa este o boala dermatologica ce cauzeaza mici formatiuni, formate sub piele. Formatiunile apar cel mai frecvent in zone de frictiune ale pielii, precum axila, zona inghinala, sani si fese. In aceste regiuni, doua sau mai multe zone de piele sunt in contact direct, favorizand aparitia bolii. Formatiunile, de regula nodulare, se vindeca lent, recidiveaza si pot duce la cicatrizarea pielii. Hidradenita supurativa tinde sa apara dupa pubertate. Persista pentru mai multi ani si se inrautateste in timp, avand consecinte serioase asupra calitatii vietii pacientului. Semne si simptome Hidradenita supurativa poate afecta una sau mai multe regiuni ale corpului. Semnele si simptomele caracteristice afectiunii, includ: • Comedoane . Comedoanele sau punctele negre apar in mici regiuni ale pielii, deseori confluate • Formatiuni nodulare. Cel mai frecvent, boala debuteaza prin aparitia unui nodul subcutanat, de dimensiuni mici,... [continuare]
Cardiomiopatia post-partum
Dr. Iancu Marilena
Rezident Medicina de Urgenta
Cardiomiopatia post-partum Dupa nastere, femeile au tendinta de a se preocupa doar de starea de sanatate a bebelusului. Se poate intampla insa ca mama care tocmai ce a nascut sa aiba o problema de sanatate despre care inca nu stie. Deoarece sunt afectiuni care apar la cateva saptamani sau la cateva luni dupa momentul nasterii, multe femei nu sunt constiente de semnele de avertizare pe care le transmite corpul sau aleg sa le ignore crezand ca sunt trecatoare , neacordandu-le suficienta atentie. Cauze Bolile cardiovasculare sunt cele mai frecvente cauze de deces dupa nastere. Una din aceste boli este Cardiomiopatia Post-partum. Aceasta afectiune este cea mai des intalnita in timpul sarcinii. Este descrisa ca o cardiomiopatie idiopatica ( nu i se cunoaste cauza aparitiei bolii ) care se manifesta cu insuficienta cardiaca secundara unei disfunctii sistolice a ventriculului stang. Aceasta disfunctie poate aparea spre sfarsitul sarcinii sau in primele luni dupa... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Sfaturi practice pentru cei ce sufera de psoriazis
Autor: SfatulMedicului
Cand medicul iti spune ”Aveti psoriazis” iti vin in minte zeci de intrebari. Vestea acestei boli copleseste multi pacienti, dar e important ca ai aflat cu ce afectiune te confrunti. Pasul urmator este sa afli ce poti face pentru a tine sub control psoriazisul si a duce o viata normala. ”De ce eu?” Din pacate, nimeni nu-ti va putea raspunde la aceasta intrebare deoarece nu se cunoaste cu exactitate cauza aparitiei psoriazisului. Cauzele sunt multiple si printre factori sunt cei genetici, cei legati de imunitate, de mediu sau factori psihologici. Plagile de psoriazis apar pentru ca celulele pielii se dezvolta prea rapid. Sistemul imunitar transmite semnale gresite, iar celulele se refac in doar cateva zile fata de ritmul normal - de cateva saptamani. Psoriazisul poate aparea la oricine, iar frecventa cu care se intalneste este egala in randul femeilor si barbatilor, fiind intalnita la aproximativ 2 - 3% din populatia mondiala. Debutul bolii are loc la majoritatea... [continuare]
Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]
Generalitati HIV sau virusul imunodeficientei umane este un virus care ataca sistemul imunitar al unei persoane, crescand astfel riscul de aparitie si impactul altor infectii si boli. Fara tratament adecvat, infectia ar putea progresa la un stadiu avansat, numit SIDA. In zilele noastre, speranta de viata a unei persoane infectate cu HIV este asemanatoare cu a unei persoane neinfectate, atat timp cat adera la un tratament specific, in mod continuu. HIV poate infecta orice persoana, dar simptomatologia poate sa difere la femei fata de barbati. Simptomatologie In cateva saptamani de la contractarea virusului HIV, organismul trece prin seroconversie, adica o perioada in care virusul se multiplica rapid. In timpul seroconversiei, virusul poate provoca o simptomatologie asemanatoare gripei, numita infectie acuta cu HIV. Dupa aceasta perioada initiala pot sa apara si alte simptome, mai ales in cazul in care persoana infectata nu primeste tratament. Simptomele infectiei cu virusul... [continuare]
Racelile frecvente Inainte sa ne ingrijoram ca stranutam des fara motiv aparent, ca ne suflam nasul prea mult sau ca mereu ne doare capul, trebuie sa gasim cauza acestor simptome neplacute. Cele mai frecvente cauze includ: dieta dezechilibrata, lipsa vitaminei D, deshidratarea, somnul insuficient, igiena precara – maini sau dantura murdare, stresul, alergiile, tulburari ale imunitatii, factori genetici. Cauzele racelilor frecvente Regimul alimentar Este necesar sa ne hranim bine si echilibrat, tinand cont de nevoile specifice diverselor grupe de varsta sau ocupationale. Totusi, exista anumite reguli generale pentru o dieta echilibrata si suficienta: a consuma zilnic fructe si legume, a evita excesul de grasimi, sare si zahar, a consuma cereale integrale cat mai des posibil. Vitamina D Pentru persoanele care racesc des poate fi utila cresterea aportului zilnic de vitamina D. Deficitul de vitamina D este asociat cu deteriorarea imunitatii organismului. Vitamina D se gaseste... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter