boli rare

Bolile transmise de capuse: babesioza si boala lyme

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Babesioza este o infectie provocata de un grup de paraziti ce fac parte din grupul Babesia, organisme numite protozoare, ce ataca globulele rosii din sange. Cauzele principale sunt animalele precum rozatoarele si capusele cerbilor sau a altor animale, acestia fiind purtatori obisnuiti. Babesia parunde in circuitul sanguin si se fixeaza pe eritrocitele mature, multiplicandu-se si in alte eritrocite, existand cazuri in care infectia a fost transmisa si prin transfuzii. Perioada dintre momentul intepaturii de capusa si cel al declansarii bolii poate varia intre 1 si 4 saptamani. Frecventa este destul de rara, mai ales in tara noastra, dar este mai des intalnita la caini deoarece iau contact zilnic cu solul. Totusi, in mediul rural si mai ales in timpul verii s-a raportat pericolul infectiei. Semne si simptome La persoanele ce au un sistem imun stabil, infectia poate fi luni sau chiar ani de zile asimptomatica, fara a prezenta vreun semn clinic. In alte cazuri, dupa... [continuare]

Simptomele bolilor pancreasului

Actualizat la data de: 14 Iunie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Pancreasul este un organ situat in abdomen si face parte din sistemul digestiv, producand insulina si  enzime digestive importante, care ajuta la descompunerea alimentelor. Pancreasul are functie exocrina deoarece elibereaza enzimele digestive direct in sange, dar si functie endocrina deoarece elibereaza insulina si glucagonul, cu rol in reglarea glicemiei. Problemele de control ale insulinei pot determina aparitia diabetului. Enzimele sau sucurile digestive sunt secretate de pancreas in intestinul subtire. Acolo, continua sa descompuna hrana care a parasit stomacul. Alte probleme de sanatate legate de pancreas  pot fi pancreatita si cancerul pancreatic. Trasaturi Pancreasul este localizat in cavitatea abdominala si joaca un rol important in digestie. Are o lungime de 15-20 cm si o grosime de 2 cm. Este alungit in sens transversal, cea mai mare parte aflandu-se in partea dreapta a abdomenului, unde stomacul se ataseaza la prima parte al intestinului subtire, a... [continuare]

Dr. andreea ciubotaru, medic primar oftalmolog: “persoanele care lucreaza in fata computerului clipesc de 5 ori mai rar!”

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Dr. Andreea Ciubotaru
Medic primar oftalmologie, Doctor in stiinte medicale

Sanatatea oculara Solicitarea extrema a ochilor in fata calculatorului, dublata de acomodarea continua la doua medii de luminozitate diferita (ecranul si intunericul din camera) au efecte negative pe termen lung asupra vederii adultilor si in special a copiilor, atrage atenia dr. Andreea Ciubotaru, medic primar oftalmologie, doctor in stiinte medicale. In interviul acordat SfatulMedicului.ro, dr. Andreea Ciubotaru ne-a vorbit despre cum putem sa combatem riscurile pe care le presupune stilul de viata modern asupra sanatatii oculare! Care sunt problemele oftalmologice ale omului modern si cum ar putea fi ele combatute? Dr. Andreea Ciubotaru: Expunerea prelungita la ecrane (telefoane mobile, laptop, tablete cu ecrane LED), mai ales lumina albastra emisa de aceste ecrane, poate duce la deteriorarea vederii. Principalul pericol il reprezinta aparitia degenerescentei maculare, afectiune care era diagnosticata in trecut la varste inaintate, dupa 60 ani. Degenerescenta maculara este... [continuare]

Senzatia permanenta de frig si picioare reci poate ascunde anumite boli

Actualizat la data de: 26 Octombrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Intoleranta la frig Fiecare organism reactioneaza diferit la rece, astfel ca unii oameni simt frigul mai tare si mai des decat altii. Acest lucru se numeste intoleranta la frig. Desi este acceptat faptul ca femeile au in mod natural o intoleranta la frig, comparativ cu barbatii, daca va este frig in permanenta si aveti picioarele sau mainile reci, este posibil sa aveti o afectiune serioasa in spate. Simptome Multe dintre persoanele cu senzatie permanenta de frig prezinta cateva simptome asociate, pe care le-au observat sau nu. Aceste simptome includ: • Furnicaturi sau amorteala la nivelul mainilor sau picioarelor • Tremurat • Slabiciune musculara si durere la nivelul mainilor sau picioarelor • Sensibilitate crescuta la frig • Schimbari de culoare a pielii Cauze Senzatia permanenta de frig are diverse cauze, fiind un simptom intalnit in numeroase afectiuni. 1. Anemia Anemia este o boala caracterizata prin numarul insuficient de celule rosii (hematii)... [continuare]

Hepatita autoimuna o afectiune rara care afecteaza ficatul

Actualizat la data de: 18 Noiembrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este hepatita autoimuna Hepatita autoimuna este o afectiune necroinflamatorie a ficatului, ce afecteaza mai frecvent sexul feminin (4:1), caracterizata prin: hipergamaglobulinemie, autoanticorpi caracteristici, asocierea cu HLA DR3 sau DR4 ( un anumit tip de gene) si un raspuns favorabil la terapia imunosupresoare. In hepatita autoimuna sistemul imun al organismului ataca ficatul si provoaca inflamatie. Este o afectiune medicala serioasa, care daca nu este tratata se poate inrautati in timp. Cum se manifesta? De obicei, se prezinta ca o hepatita cronica, dar un numar important de pacienti pot prezenta o forma acuta de boala, cu icter, mimand prezenta hepatitei acute virale. Rar, se poate prezenta ca insuficienta hepatica acuta. Semne si simptome Semnele hepatitei autoimune pot lipsi sau pot aparea brusc. Unele persoane nu manifesta nici un fel de simptom specific bolii. In cazurile in care simptomele apar, acestea pot fi usoare sau severe. Uneori, simptome precum febra,... [continuare]

Care e rolul hipersensibilitatii alimentare in producerea bolilor respiratorii?

Actualizat la data de: 29 Mai 2024

Dr. Claudia Adriana Nicolae
Medic primar Alergologie si Imunologie

Orice reactie adversa care apare dupa consumul unui aliment se numeste hipersensibilitate alimentara. Cand se poate demonstra ca in producerea sa este implicat un proces imunologic, termenul cel mai potrivit este de alergie alimentara. Cind anticorpii implicati in reactie sunt de tip IgE atunci spunem ca avem de-a face cu o alergie alimentara IgE mediata. Restul reactiilor sunt denumite intolerante alimentare si sunt de fapt hipersensibilitati alimentare nealergice care de regula apar dupa mai multe ore sau zile de la consumul alimentelor respective. Sunt explicate prin proprietatile farmacologice ale unor substante prezente in alimente ca tiramina, histamina, serotonina, triptamina, prin continutul natural al unor alimente in benzoati, salicilati, nichel sau cafeina precum si prin existenta unui deficit enzimatic de lactaza sau dizaharidaza la nivelul tractului digestiv. In timpul unui raspuns alergic clasic mediat prin IgE, proteinele alimentare intra in organism prin mucoasa... [continuare]

Imunoterapia: metoda de tratament a bolilor alergice

Actualizat la data de: 26 Iulie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este imunoterapia alergica Imunoterapia alergica reprezinta administrarea unor injectii de medicamente antialergice, pe o perioada lunga de timp, pentru a reduce sau a opri atacurile alergice si/sau anafilactice. Fiecare doza de injectie contine o cantitate mica de substante specifice, dintre care unele sunt substante alergene. Acest lucru inseamna ca injectiile contin alergenul propriu-zis, fiind utilizate pentru a stimula sistemul imun al pacientului. Pe parcursul timpului, medicul va creste progresiv doza de alergeni din fiecare injectie. Astfel, organismul se poate obisnui cu substanta la care este alergic, proces numit desensibilizare. Sistemul imun va dobandi o toleranta la alergenul respectiv, ducand la reducerea sau chiar incetarea reactiilor alergice, in timp. Cand se recomanda? Imunoterapia alergica poate fi o optiune buna de tratament pentru dumneavoastra, daca: • Medicatia obisnuita nu reuseste sa controleze simptomele bine, si nu puteti evita mereu... [continuare]

Sindromul bor, cauza rara de surditate

Actualizat la data de: 04 Mai 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]

Pericolul ascuns al bolii ce poate provoca moarte subita

Actualizat la data de: 03 August 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Ce este moartea subita Moartea subita cardiaca este decesul cauzat de o cauza cardiovasculara care apare in decurs de o ora de la debutul simptomelor. Un stop cardiac brusc apare atunci cand inima inceteaza sa bata sau nu bate suficient pentru a menine perfuzia tisulara si viata. Cauze Boala coronariana este cea mai frecventa cauza de moarte subita cardiaca, reprezentand pana la 80% din toate cazurile. Cardiomiopatiile si canalopatiile genetice reprezinta cauzele ramase. Cele mai frecvente cauze ale mortii subite cardiace non-ischemice sunt cardiomiopatia legata de obezitate, consumul de alcool si procesul de fibroza. La pacientii sub 35 de ani, cea mai frecventa cauza a mortii subite cardiace este o aritmie fatala, de obicei in contextul unei anomalii structurale de la nivelul cordului. In cazul pacientilor de pana la 13 ani, cauza principala este o anomalie congenitala. La pacientii cu varsta cuprinsa intre 14 si 24 de ani, cauza mortii subite cardiace poate fi atribuita... [continuare]

Leucinoza, o tulburare metabolica rar intalnita

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este leucinoza Leucinoza sau boala urinei cu miros de sirop de artar este o patologie metabolica mostenita, care dureaza toata viata si poate fi amenintatoare de viata. Patologiile metabolice cauzeaza probleme in modul in care componentele din alimente sunt procesate pentru a produce energie. Metabolismul proteinelor este cel afectat in mod special, ducand la acumularea de proteine si aminoacizi, care vor da urinii un miros particular de sirop de artar. Tipologie Exista patru tipuri principale ale acestei patologii: - Clasic: in tipul clasic, semnele si simptomele apar in primele 3 zile de la nastere. Este cel mai comun, dar si cel mai sever tip. - Intermediar: semnele si simptomele apar intre varsta de 5 luni si 7 ani, fiind mai putin intense decat in forma clasica - Intermitenta: copiii cu aceasta forma se dezvolta si cresc normal, pana cand o infectie sau o perioada de stres intens va declansa aparitia simptomelor. Pacientii cu aceasta forma... [continuare]

Mezoteliomul cat de rar este si cum il tratam

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2024

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este mezoteliomul? Mezoteliomul reprezinta cancerul care are originea in celulele mezoteliale, care alcatuiesc seroasele organismului (pleura, peritoneu, pericard, tunica vaginala testiculului). Acestea tapeteaza diverse organe astfel: pleura pentru plaman, peritoneul pentru organele abdominale, pericardul pentru inima si tunica vaginala pentru testicul. Aceste tumori sunt foarte rare. Ele sunt foarte agresive, cu supravietuire limitata. Desi exista tratamente acestea nu sunt curative. Desi metastazeaza mai rar, ele se extind local extensiv. Tipologie In functie de localizarea tumorii se impart astfel: - mezoteliom pleural- cel mai frecvent tip - mezoteliom peritoneal - mezoteliom pericardic - mezoteliom al tunicii vaginale De asemenea fiecare tip din acestea se imparte in functie de tipul de transformare al celulei in: - mezoteliom epitelioid: este cel mai frecvent si are cel mai bun prognostic - mezoteliom sarcomatoid: aceste forme sunt mai agresive si cu... [continuare]

Acrocianoza, semn al unei circulatii deficitare – cauze si boli frecvente

Actualizat la data de: 23 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este acrocianoza? Acrocianoza sau cianoza periferica este o afectiune care determina colorarea in nuante de albastru, gri sau violet a extremitatilor, in special a mainilor si picioarelor, fiind astfel considerata o boala a extremitatilor. Aceasta modificare de culoare semnaleaza o circulatie sanguina redusa la nivelul extremitatilor, ceea ce duce la un aport scazut de oxigen si poate favoriza aparitia unor complicatii.  Cum se manifesta? Oricine poate avea episoade de acrocianoza, in situatii precum in urma unui dus rece sau petrecerea timpului afara pe timpul iernii, fara echipament potrivit. In multe cazuri acrocianoza este deci inofensiva si se amelioreaza imediat ce mediul devine cald. In alte situatii insa, acrocianoza este un semn al altei patologii de fond, facand parte din tabloul clinic complex al acesteia. Exista doua tipuri principale de acrocianoza: primara si secundara. Acrocianoza primara Aceasta reprezinta un tip de boala arteriala periferica... [continuare]

Inima sportivului: cand performanta ascunde riscuri – bolile cardiace ascunse la sportivi

Actualizat la data de: 20 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Sportul si inima Sportul este sinonim cu sanatatea, vitalitatea si longevitatea. Exercitiul fizic regulat imbunatateste functia cardiovasculara, scade riscul de boli cronice si contribuie la echilibrul psihic. Totusi, in spatele performantelor deosebite si al efortului intens, inima sportivului trece printr-o serie de transformari adaptative care, desi fiziologice, pot semana cu boli cardiace. Aceasta suprapunere creeaza uneori confuzie atat pentru sportivi, cat si pentru medici, iar lipsa unui diagnostic corect poate insemna trecerea cu vederea a unor afectiuni grave, cu risc de moarte subita pe teren. Ce inseamna „inima sportivului”? „Inima sportivului” este un termen medical care descrie modificarile structurale si functionale ale cordului la persoanele care practica sport intens si de performanta. Aceste schimbari sunt rezultatul antrenamentelor regulate, de mare intensitate, care solicita sistemul cardiovascular la maximum. Printre adaptarile considerate... [continuare]

Tulburarile neurologice in bolile din spectrul tsa

Actualizat la data de: 24 Noiembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt tulburarile neurologice din spectrul TSA? Spectrul tulburarilor din autism (TSA) reprezinta un ansamblu heterogen de conditii neurodezvoltamentale, caracterizate prin dificultati persistente in comunicare sociala, comportamente repetitive si interese restrictive. Desi etiologia exacta ramane complexa, convergenta dovezilor din neurobiologie, neuroimagistica si genetica sugereaza ca TSA este rezultatul unor perturbari timpurii ale dezvoltarii sistemului nervos central. Pentru clinicianul specializat, intelegerea substratului neurologic al acestor tulburari este esentiala pentru definirea strategiilor de diagnostic, interventie si monitorizare pe termen lung. Modificari structurale si functionale cerebrale Studiile de neuroimagistica functionala au identificat modificari consistente in conectivitatea retelelor neuronale implicate in procesarea sociala, integrarea senzoriala si reglarea emotionala. Reteaua sociala, incluzand cortexul prefrontal medial, girusul temporal... [continuare]

Mancarimile de picioare pot ascunde boli grave! top 10 probleme de sanatate

Actualizat la data de: 26 Iunie 2019

Autor: SfatulMedicului

Mancarimile de picioare necesita consult medical Mancarimile de picioare pot fi foarte deranjante, mai ales daca sunt insotite de alte simptome sau daca devin cronice. Astfel, exista numeroase afectiuni ce pot provoca mancarimi ale picioarelor. In timp ce pruritul ocazional nu trebuie sa duca la ingrijorare, daca nu apare ameliorarea sau intensitatea este extrem de crescuta, medicul trebuie consultat pentru a primi cel mai bun tratament. Cauzele mancarimilor de picioare Neuropatia periferica Neuropatia periferica se caracterizeaza prin leziuni ale sistemului nervos periferic, ce se pot extinde la nivelul intregului corp. Aceste leziuni pot produce diferite senzatii anormale, inclusiv mancarimi, amorteala si durere. Localizarea acestor senzatii poate varia, dar include si picioarele. Uscaciunea tegumentelor Pielea uscata poate provoca uneori mancarime. Factorii de risc ce se asociaza cu uscaciunea pielii sunt: - varsta inaintata; - traiul in regiuni cu o clima uscata; -... [continuare]

Boli ce pot fi ameliorate la salina naturala

Actualizat la data de: 04 Iulie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Salinoterapia sau tratamentul cu aerosoli salini are o multime de beneficii pentru cei mici, dar si pentru adulti, fiind o sursa de sanatate si de prevenire sau de ameliorare a mai multor afectiuni. Tratamentele realizate cu ajutorul aerosolilor in salina au inceput sa capete renume inca din secolul al XIX-lea, pe vremea cand minerii care mergeau la munca intr-o mina cu sare nu aveau probleme pulmonare. Ce afectiuni sunt ameliorate prin salinoterapie • Printre afectiunile ce pot fi ameliorate cu ajutorul salinoterapiei putem aminti: boli din sfera ORL, rinita alergica, sinuzita, laringita, astmul bronsic, pneumonia. Sunt studii care sustin ca pacientii cu astm, dupa o cura de minimum 7 zile se simt mult mai bine, iar severitatea simptomelor sunt semnificativ reduse, la fel si crizele de astm sunt mult mai rare. De asemenea, expunerea la aerul din salina are un rol esential in stimularea eliminarii secretiilor de la nivelul bronhiilor, are loc si o reducere a... [continuare]

Boli provocate de expunerea la aerul conditionat

Actualizat la data de: 03 Iunie 2022

Autor: SfatulMedicului

Bacteriile din aerul conditionat In zilele calduroase, aparatele de aer conditionat sunt nelipsite, rolul lor fiind acela de a oferi racoare si confort in locuinte. Insa, daca acestea nu sunt corect intretinute, devin adevarate surse de imbolnavire. Expunerea necontrolata la aerul conditionat poate sa produca si afectiuni respiratorii, bronsita sau pneumonie. Insa, in unele cazuri, acestea pot sa transmita o bacterie destul de periculoasa organismului - bacteria legionella – care poate cauza o forma severa de pneumonie. Aceasta traieste si se dezvolta nu doar in filtrele de aer conditionat, dusuri sau piscine, cat si in sistemele de pulverizare a apei daca acestea nu sunt dezinfectate periodic. De aceea, este foarte important sa curatam toate aceste aparate. De asemenea, atunci cand avem copii in casa sau cand o parte din locatari au sistemul imunitar slabit sau sunt diagnosticati cu astm bronsic sau au avut, bronhopneumopatie obs [continuare]

Ce legatura au bolile gingivale cu cancerul de san?

Actualizat la data de: 20 Martie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre cancerul de san Cancerul de san este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la femei, caracterizat prin cresterea necontrolata a celulelor in tesutul mamar. Mutatiile genetice, cum ar fi cele in genele BRCA1 si BRCA2, pot creste semnificativ riscul de a dezvolta aceasta boala. Simptome Simptomele cancerului de san includ prezenta unui nodul mamar, modificarea formei sau dimensiunii sanului, modificari ale pielii de pe san sau mamelon si secretii neobisnuite ale mamelonului. Ce este boala gingivala si cum se manifesta Boala gingivala, cunoscuta sub numele de parodontita, este o infectie bacteriana care afecteaza gingiile si structurile de sustinere ale dintilor. Se manifesta prin sangerarea gingiilor, umflarea si retragerea acestora, precum si prin respiratie urat mirositoare. Daca nu este tratata, parodontita poate duce la pierderea dintilor si poate avea implicatii sistemice, afectand sanatatea generala. Diagnostic Diagnosticul cancerului de san... [continuare]

Analize celule epiteliale poligonale celule epiteliale rotunde frecvente rare celule de tip "cl

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diagnostic si investigare

Interpretare analize [continuare]

Boli genetice rare

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Schizofrenie

Cunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]

Amelogenesis imperfecta

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]

Compozitie Myozyme este o pulbere din care se prepara o solutie pentru perfuzie (picurare in vena). Contine substanta activa alglucozidaza alfa. Indicatii Myozyme se utilizeaza pentru tratarea pacientilor cu boala Pompe, o afectiune ereditara rara. Pacientii cu boala Pompe nu au in cantitate suficienta o enzima numita alfa-glucozidaza. Aceasta enzima, in mod normal, transforma in glucoza zaharul depozitat sub forma de glicogen, care poate fi utilizata de celulele organismului pentru producerea de energie. Daca aceasta enzima lipseste, glicogenul se acumuleaza in anumite tesuturi, in special in muschi, inclusiv la nivelul inimii si al diafragmei (principalul muschi respirator situat sub plamani). Acumularea progresiva de glicogen cauzeaza o mare varietate de simptome, inclusiv inima marita, dificultati respiratorii si slabiciune musculara. boala poate aparea la nastere (forma de „debut infantil”), dar si mai tarziu pe parcursul vietii (forma de „debut tardiv”). Pentru... [continuare]

Compozitie Volibris este un medicament care contine substanta activa ambrisentan. Este disponibil sub forma de comprimate (de culoare roz deschis, patrate: 5 mg; roz inchis, ovale: 10 mg). Indicatii Volibris se utilizeaza pentru tratarea pacientilor cu hipertensiune arteriala pulmonara (HAP) pentru imbunatatirea capacitatii de efort (capacitatea de a efectua activitati fizice). HAP inseamna presiune sanguina anormal de mare in arterele plamanilor. Volibris se utilizeaza la pacientii cu boala clasa II sau III. „Clasa” reflecta gravitatea bolii: „clasa II” implica o limitare usoara a activitatii fizice, iar „clasa III” implica o limitare marcata a activitatii fizice. Eficacitatea Volibris a fost demonstrata in HAP fara cauza identificata si in HAP cauzata de afectiuni ale tesutului conjunctiv. Deoarece numarul de pacienti cu HAP este scazut, boala este considerata „rara”, iar Volibris a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament utilizat in boli rar... [continuare]

Compozitie Prialt este o solutie perfuzabila care contine substanta activa ziconotida. Indicatii Prialt se utilizeaza in tratamentul durerii severe de lunga durata la adultii care au nevoie de administrarea intrarahidiana a analgezicelor (injectare in spatiul care inconjoara maduva spinarii si creierul). Deoarece numarul de pacienti cu durere de lunga durata, la care este nevoie de administrarea analgezicului direct in maduva spinarii, este scazut, boala este considerata „rara”, iar Prialt a fost desemnat „medicament orfan”(un medicament folosit in boli rar intalnite) la 9 iulie 2001. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu Prialt trebuie efectuat doar de medici care au experienta in administrarea intrarahidiana a medicamentelor. Prialt trebuie administrat in perfuzie foarte lenta continua prin intermediul unui cateter intrarahidian (un tub montat in canalul vertebral), folosind o pompa de perfuzie care elibereaza... [continuare]

Compozitie Lysodren este un medicament care contine substanta activa mitotan. Este disponibil sub forma de comprimate rotunde, de culoare alba (500 mg). Actiune terapeutica Cortexul glandei suprarenale produce hormoni steroizi. Cand in aceasta zona apare cancerul, valorile acestor hormoni pot creste, dand nastere la simptomele caracteristice bolii. Se considera ca substanta activa din Lysodren, mitotanul, actioneaza prin impiedicarea celulelor din glanda suprarenala sa functioneze in mod corespunzator, prin distrugerea mitocondriilor acestora (componentele care produc energie), reducand producerea anumitor hormoni steroizi. De asemenea, mitotanul poate modifica descompunerea acestor hormoni. impreuna, aceste efecte reduc concentratiile hormonale din organism, ameliorand simptomele bolii. Indicatii Lysodren se utilizeaza pentru tratarea simptomelor carcinomului cortical suprarenal avansat (cancer al stratului exterior al glandei suprarenale). Acest medicament se... [continuare]

Ce este Carbaglu si pentru ce se utilizeaza Indicatii Carbaglu se foloseste pentru tratarea hiperamoniemiei (concentratii ridicate de amoniac in sange) in cazul pacientilor care prezinta o lipsa a unei enzime numite N-acetilglutamat sintetaza (NAGS). In mod normal, aceasta enzima ajuta la descompunerea amoniacului. Daca enzima nu este prezenta, amoniacul nu se poate descompune si se acumuleaza in sange. Aceasta boala este foarte rara. La pacientii care au o deficienta totala de NAGS se inregistreaza rapid concentratii ridicate de amoniac in sange, la scurt timp dupa nastere. Pacientii care prezinta o deficienta partiala de NAGS (o forma mai usoara a bolii) pot prezenta simptome in orice moment, de-a lungul vietii, in urma unui eveniment stresant, cum ar fi o infectie sau o boala virala. Avand in vedere ca numarul pacientilor cu deficienta de NAGS este redus, boala este considerata „rara”, iar Carbaglu a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament care se... [continuare]

Compozitie Naglazyme este o solutie perfuzabila (picurare in vena). Aceasta contine substanta activa galsulfaza. Indicatii Naglazyme se utilizeaza pentru tratarea pacientilor cu mucopolizaharidoza tip VI (MPZ VI sau sindromul Maroteaux-Lamy). boala este cauzata de lipsa unei enzime numite arilsulfataza B, care este necesara pentru descompunerea substantelor din organism cunoscute ca glicozaminoglicani (GAG). Daca enzima nu este prezenta, GAG nu pot fi descompusi si se acumuleaza in celule. Acest lucru determina aparitia semnelor bolii, cele mai evidente fiind statura mica, capul mare si mobilitatea redusa. boala este de obicei diagnosticata la copiii cu varsta cuprinsa intre unu si cinci ani. Deoarece numarul pacientilor cu boala MPS VI este scazut, boala este considerata „rara”, iar Naglazyme a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament folosit in boli rar intalnite) la 14 februarie 2001. Administrare Tratamentul cu Naglazyme trebuie supravegheat de un... [continuare]