boli genetice la om
Alimentatia si bolile metabolice
Dr. Trut Crina-Daniela
Medic Medicina Generala
Generalitati Alimentatia reprezinta unul dintre principalii factori de sanogeneza. Deoarece modificarile in alimentatie pot determina modificari in schimburile metabolice care concura la mentinerea echilibrului nutritional, masurile dietetice reprezinta mijlocul prin care pot fi contracarate unele tulburari induse de factori patogeni. Caracteristicile unei alimentatii sanatoase Alimentatia trebuie sa asigure: - mentinerea starii de sanatate; - cresterea, dezvoltarea fizica si intelectuala corespunzatoare; - o activitate fizica si intelectuala normala. Ratia alimentara este cantitatea de alimente exprimata in calorii care, consumata in 24 de ore, acopera necesitatile energetice si plastice ale organismului in aceasta perioada. Alcatuirea unei ratii alimentare implica: 1. Stabilirea nevoilor nutritive ale organismului; 2. Stabilirea modalitatii in care se poate realiza acoperirea acestor nevoi. Energia necesara proceselor vitale este furnizata de principiile nutritive... [continuare]
Pierderile de memorie: debut al bolii alzheimer?
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Deseori, pe masura ce oamenii imbatranesc abilitatile lor cognitive suporta modificari. Unele dintre acestea pot fi alarmante la inceput, dar pe masura ce timpul devin parte a tranzitiei prin viata a oricarei persoane. Multora dintre cei trecuti de 50 ani li s-a intamplat sa se ridice de pe un scaun, iar dupa ce au facut cativa pasi, sa se uite imprejur si sa se intrebe, oare ce anume cautau sau sa uite un un numar de telefon, pe care in mod normal l-ar fi tinut minte cu usurinta. Daca mai tarziu, in cursul aceleiasi zile acelasi individ petrece cinci minute pentru cautarea cheilor de la masina sau telefonul mobil, probabil ca isi va face griji si se va intreba daca sufera de Alzheimer. Care este limita dintre pierderile de memorie legate de varsta si debutul timpuriu al bolii Alzheimer? Aceasta faza intermediara poarta denumirea de afectare cognitiva usoara sau deficit cognitiv minor. Imbatranirea normala si afectarea cognitiva minora Fiecare om se naste cu... [continuare]
Boli inflamatorii intestinale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Boala inflamatorie intestinala se refera la un grup de afectiuni ale sistemului digestiv, care au inflamatia ca principal simptom. Pricipalele boli inflamatorii intestinale sunt colita ulceroasa si boala Crohn. Colita ulceroasa se manifesta la nivelul intestinului gros, iar boala Crohn implica orice parte a tractului digestiv, de la gura pana la anus, dar frecvent se manifesta in zona intestinului subtire sau a colonului. Cand inflamatia este severa se consideraca afectiunea se afla intr-un stadiu activ, iar manifestarile sunt evidente. Cand gradul de inflamatie este scazut, bolnavul nu prezinta simptome, iar boala se afla in remisie. Cauze Etiologia bolilor inflamatorii intestinale nu este cunoscuta, din aceasta cauza bolile sunt considerate idiopatice - ale caror cauze nu se cunosc. Un agent necunoscut (sau o combinatie de factori) afecteaza sistemul imunitar al organismului. Rezultatul consta intr-o reactie inflamatorie la nivelul tractului intestinal, care nu... [continuare]
Bolile reumatice (reumatismul)
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Reumatismul nu se refera la o singura afectiune . Adesea, oamenii asociaza reumatismul cu artritele sau cu febra reumatica (complicatie a streptococului de grup A) care pot afecta functia inimii. Reumatismul sau bolile reumatice sunt boli inflamatorii cronice si dureroase, care afecteaza oasele, articulatiile, muschii, tendoanele si ligamentele. De asemenea, reumatismul poate afecta si organele interne, inclusiv inima, rinichii, plamanii, pielea etc. Edemul (umflarea), eritemul (roseata), rigiditatea (impotenta functionala), caldura si durerea sunt simptome de inflamatie specifice bolilor reumatice. Bolile reumatice au fost clasificate in functie de localizare si de caracteristicile simptomelor in: • afectare localizata (ex.: bursita); • afectare regionala (ex.: tulburarile articulatiei temporo-mandibulare); • afectare generalizata (ex.: fibromialgia); • afectare psihogena (ex.: durerile musculare si articulare care sunt in contradictie cu starea... [continuare]
Boli ale plamanilor si respiratorii
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Despre plamani Plamanii sunt parti ale sistemului respirator, localizati in interiorul cutiei toracice, deasupra diafragmului. Sunt organe complexe, de consistenta spongioasa cu tesut elastic, care au rolul de a inspira si expira. In timpul respiratiei, oxigenul intra in organism, fiind distribuit la nivelul plamanilor prin sistemul numit arbore bronsic, format din bronhii si bronhiole - ramuri care descresc in diametru. Arborele bronsic transporta oxigenul in alveole pulmonare, de unde oxigenul este transportat in sistemul circulator, iar dioxidul de carbon este transportat din sange la nivelul plamanilor pentru a fi expirat. Aportul de oxigen si alimentarea tesuturilor cu sange este necesara pentru functionarea tuturor celulelor din corp. Eliminarea dioxidului de carbon este importanta pentru mentinerea unui pH optim al sangelui, caracteristica a echilibrului acido-bazic a sistemelor organismului. Avand in vedere ca aerul pe care il respiram contine multe substante din mediul... [continuare]
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Semnele timpurii ale bolii alzheimer
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer reprezinta cea mai raspandita si importanta afectiune neurodegenerativa, avand un impact semnificativ in viata de zi cu zi si pe plan social. Se caracterizeaza prin prezenta atrofiei cerebrale difuze, care este asociata inevitabil cu dementa pe parcursul anilor, observandu-se modificari patologice caracteristice, in special in cazul bolii Alzheimer. De asemenea, rata de atrofie cerebrala, in special la nivelul hipocampului si partii mediale a lobului temporal, este accelerata in stadiile timpurii ale bolii Alzheimer, iar studiile realizate prin imagistica prin rezonanta magnetica pot identifica indivizii care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala mai tarziu. Epidemiologie Desi boala Alzheimer a fost observata mai frecvent la adulti, majoritatea pacientilor diagnosticati se incadreaza in a sasea decada de viata sau sunt chiar mai in varsta. Un procent relativ mic de pacienti au fost diagnosticati in a cincea decada de viata sau... [continuare]
Localizarea durerilor de cap, simptom al unor boli ascunse
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Durerea de cap este una dintre cele mai frecvente probleme medicale cu care se confrunta omul modern. Are cauze multiple si poate sa fie semnul unei suferinte emotionale sau al uneia provocate de stres, insa poate sa fie si cauza unei stari depresive sau al hipertensiunii arteriale. Durerile de cap sunt diferite atat ca localizare, intensitate si durata si pot aparea la copii si la adulti. Principalele cauze ale durerii de cap Cefaleea de Tensiune: Cefaleea tensionala reprezinta una din cele mai frecvente variante de durere de cap. Aceasta este de obicei bilaterala, cu predominanta cervico-occipitala, temporala sau frontala, de obicei este surda si constanta, apare dimineata la trezire dar nu influenteaza calitatea somnului, bolnavul "se trezeste cu durerea". Pacientii pot asocia stari de anxietate, neliniste sau chiar depresie. Spre deosebire de migrena cefaleea tensionala nu este insotita de simptome vegetative (greata, voma, fotofobie, fonofobie) si nu... [continuare]
Simptomele bolilor pancreasului
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Pancreasul este un organ situat in abdomen si face parte din sistemul digestiv, producand insulina si enzime digestive importante, care ajuta la descompunerea alimentelor. Pancreasul are functie exocrina deoarece elibereaza enzimele digestive direct in sange, dar si functie endocrina deoarece elibereaza insulina si glucagonul, cu rol in reglarea glicemiei. Problemele de control ale insulinei pot determina aparitia diabetului. Enzimele sau sucurile digestive sunt secretate de pancreas in intestinul subtire. Acolo, continua sa descompuna hrana care a parasit stomacul. Alte probleme de sanatate legate de pancreas pot fi pancreatita si cancerul pancreatic. Trasaturi Pancreasul este localizat in cavitatea abdominala si joaca un rol important in digestie. Are o lungime de 15-20 cm si o grosime de 2 cm. Este alungit in sens transversal, cea mai mare parte aflandu-se in partea dreapta a abdomenului, unde stomacul se ataseaza la prima parte al intestinului subtire, a... [continuare]
Ebola - cum se poate impiedica raspandirea bolii?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Epidemia de Ebola, extrem de agresiva Pentru personalul din domeniul sanatatii ce se afla in primele linii ale luptei impotriva Ebola, timpul inseamna totul. De curand, Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) a declansat un semnal de alarma international cu privire la starea de sanatate din Republica Democrata Congo, dupa ce a fost detectat un focar important de Ebola. Aceasta epidemie de Ebola este una extrem de agresiva, ucigand pana in prezent peste 1.600 de persoane, acest numar fiind, din pacate, in crestere. Oamenii de stiinta din domeniul sanatatii depun eforturi imense pentru a combate raspandirea acestei boli in Republica Democrata Congo, unde provocari suplimentare (conflictele armate, refuzul vaccinarii etc.) pot incetini aceste demersuri. Simptomele produse de Ebola Un caz de Ebola reprezinta un enorm semnal de alarma, putand produce o epidemie. Cand cineva este suspectat ca are virusul, trebuie obtinute rapid mostre pentru a verifica si confirma infectia. Virusul... [continuare]
Importanta diagnosticarii precoce a bolilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Starea de sanatate si aparitia bolilor Definitia clasica a starii de sanatate conform Organizatie Mondiale a Sanatatii (OMS) este reprezentata de „starea de bine a organismului in plan fizic, psihic si la nivel social”, adica, starea care permite individului sa functioneze optim din toate punctele de vedere, sa se adapteze la situatiile noi si sa se integreze armonios in activitatile cotidiene atat individual, cat si in mediul colectiv. Exista insa situatii si factori din mediul intern sau extern care pericliteaza la un moment dat aceasta stare de bine a unei persoane. In termeni medicali, acest lucru poarta numele de boala si poate afecta pacientul fie fizic, fie la nivel psihic, emotional si social sau in oricare dintre aceste planuri simultan. Ce este un diagnostic precoce? Suferinta organismului atat cea fizica, precum si cea psihica, atrage atentia pacientului prin anumite manifestari specifice, prin instalarea unei simptomatologii caracteritice cu debut brusc sau din... [continuare]
Care e rolul hipersensibilitatii alimentare in producerea bolilor respiratorii?
Dr. Claudia Adriana Nicolae
Medic primar Alergologie si Imunologie
Orice reactie adversa care apare dupa consumul unui aliment se numeste hipersensibilitate alimentara. Cand se poate demonstra ca in producerea sa este implicat un proces imunologic, termenul cel mai potrivit este de alergie alimentara. Cind anticorpii implicati in reactie sunt de tip IgE atunci spunem ca avem de-a face cu o alergie alimentara IgE mediata. Restul reactiilor sunt denumite intolerante alimentare si sunt de fapt hipersensibilitati alimentare nealergice care de regula apar dupa mai multe ore sau zile de la consumul alimentelor respective. Sunt explicate prin proprietatile farmacologice ale unor substante prezente in alimente ca tiramina, histamina, serotonina, triptamina, prin continutul natural al unor alimente in benzoati, salicilati, nichel sau cafeina precum si prin existenta unui deficit enzimatic de lactaza sau dizaharidaza la nivelul tractului digestiv. In timpul unui raspuns alergic clasic mediat prin IgE, proteinele alimentare intra in organism prin mucoasa... [continuare]
Atrezia biliara, managementul bolii si prevenirea complicatiilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este atrezia biliara Bila este substanta secretata si eliberata de la nivelul ficatului. Din ficat, bila circula prin mai multe structuri tubulare numite ducte biliare, pana la nivelul intestinului subtire. Rolul bilei este de a facilita procesul de digestie, in special in digestia lipidelor. Atrezia biliara este o patologie congenitala rara. Copiii care se nasc cu atrezie biliara au ducte biliare blocate din cauza distructiilor tisulare si cicatrizarii semnificative. Rezultatul este imposibilitatea bilei de a circula catre intestinul subtire. Bila se acumuleaza in ficat si devine toxica pentru tesutul hepatic. Cauze Cauzele exacte ale atreziei biliare nu sunt cunoscute, insa cercetatorii considera ca este intotdeauna prezent unul sau mai multi factori favorizanti. Factorii ce pot duce la atrezie biliara includ inflamatia in context de boli autoimune, infectiile virale, mutatiile genetice (desi atrezia biliara nu este o boala mostenita ereditar), expunerea la... [continuare]
Ai pete pe piele? afla de ce boli poti suferi
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Melanina este hormonul responsabil pentru culoarea pielii si, daca exista o perturbare de secretie a acesteia, pot sa apar diferite tulburari de pigmentare. De asemenea, si o gama larga de afectiuni cronice determina aparitia petelor de culoare pe piele. Principalele boli din spatele petelor de pe piele • Purpura este o afectiune complexa, caracterizata prin aparitia pe piele a unor pete rosii, provocate de trecerea eritrocitelor in derm. Printre simptome se gasesc: sangerarile dese din nas sau din gingii. Boala poate fi diagnosticata cu ajutorul analizelor de sange, iar in functie de rezultat pacientul va fi tratat fie de medicul internist, fie de hematolog. • Melasma - sunt afectate mult mai frecvent femeile comparativ cu barbatii, mai ales cele tinere sau de varsta medie. Afectiunea se caracterizeaza prin aparitia unor pete de culoare maro deschis pana la brun inchis, in general asimptomatice. Nu cauzeaza senzatia de mancarime sau usturime si sunt... [continuare]
Cauzele bolii obstructive pulmonare la nefumatori
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala pulmonara obstructiv cronica este o afectiune a plamanilor care se caracterizeaza prin prezenta unui blocaj persistent al aerului din plamani. Principala manifestare a persoanelor care sufera de aceasta boala este dificultatea de a respira. Conditia este progresiva si se inrautateste o data cu inaintarea bolnavului in varsta. Boala obstructiv cronica este de cele mai multe ori asociata cu fumatul. Cu toate acestea, chiar si nefumatorii pot dezvolta aceasta conditie. Cei mai multi oameni cred ca boala pulmonara obstructiv cronica este specifica fumatorilor, iar informatia este partial adevarata. Aproximativ 90% dintre persoanele diagnosticate cu aceasta conditie sunt fumatoare sau au fumat o perioada lunga de timp. Dar pentru restul celor afectati, boala nu are legatura cu fumatul, deoarece acestia nu fumeaza si nici nu au fumat vreodata in viata lor. Frustrant, unele persoane dezvolta acest deficit pulmonar cronic debilitant, chiar daca nu si-au aprins nici... [continuare]
Mancarimile de picioare pot ascunde boli grave! top 10 probleme de sanatate
Autor: SfatulMedicului
Mancarimile de picioare necesita consult medical Mancarimile de picioare pot fi foarte deranjante, mai ales daca sunt insotite de alte simptome sau daca devin cronice. Astfel, exista numeroase afectiuni ce pot provoca mancarimi ale picioarelor. In timp ce pruritul ocazional nu trebuie sa duca la ingrijorare, daca nu apare ameliorarea sau intensitatea este extrem de crescuta, medicul trebuie consultat pentru a primi cel mai bun tratament. Cauzele mancarimilor de picioare Neuropatia periferica Neuropatia periferica se caracterizeaza prin leziuni ale sistemului nervos periferic, ce se pot extinde la nivelul intregului corp. Aceste leziuni pot produce diferite senzatii anormale, inclusiv mancarimi, amorteala si durere. Localizarea acestor senzatii poate varia, dar include si picioarele. Uscaciunea tegumentelor Pielea uscata poate provoca uneori mancarime. Factorii de risc ce se asociaza cu uscaciunea pielii sunt: - varsta inaintata; - traiul in regiuni cu o clima uscata; -... [continuare]
Cele mai intalnite boli pe care le poti mosteni
Autor: SfatulMedicului
Multe afectiuni pot fi transmise de la parinti, din cauza unor anomalii ale genelor sau ale cromozomilor. Ele pot fi transmise de catre unul sau de ambii parinti. Iata care sunt cele mai frecvente dintre acestea: Cancerul de san Intre 5% si 10% dintre cancerele mamare se transmit genetic. Astfel, o femeie care are in familie o ruda de gradul I diagnosticata cu cancer de san, mai ales inainte de varsta de 50 de ani, are sanse duble sa se imbolnaveasca, spre deosebire de o persoana de sex feminin care nu are rude unde aceasta boala este prezenta. Cele mai multe cancere mamare sunt declansate de doua gene BRCA1 si BRCA2, care contin mutatii si anomalii. Aceste gene pot fi de vina si pentru declansarea cancerului ovarian. Hemofilia Boala hematologica genetica care se manifesta prin sangerare anormala, edeme, sangerare nazala, sange in urina, hemofilia duce la probleme de coagulare a sangelui. Este o afectiune care se transmite la fat de la mama, cand se mostenesc factori... [continuare]
Bolile de tiroida: cauze, prevenire si tratament
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tiroida este o glanda endocrina in forma de fluture, situata in zona cervicala anterioara la nivelul gatului, si controlata de hipofiza si hipotalamus. Ea functioneaza pe baza de iod, un mineral gasit in unele alimente si in sarea iodata si produce mai multe tipuri de hormoni, care tin sub control ritmul cardiac si raspund de reglarea temperaturii corpului, precum si de rapiditatea cu care alimentele sunt convertite in energie. In plus, tiroida sintetizeaza calcitonina, o substanta care regleaza cantitatea de calciu din sange. Cancerul de tiroida Aproape 20-30% dintre romani sufera de gusa endemica sau gusa nodulara, o afectiune a tiroidei cauzata de lipsa de iod din alimentatie si manifestata prin aparitia unor micronoduli pe suprafata glandei tiroide. Acesti noduli sunt de cele mai multe ori benigni, insa pot degenera in timp in cancer. Procesul canceros se declanseaza cand anumite celule tiroidiene isi modifica ADN-ul (devin celule mutante) si incep sa se... [continuare]
indicatiile levodopei in tratamentul bolii parkinson
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa asociata cu pierderea neuronilor dopaminergici dintr-o regiune speciala a creierului numita nigrostriat. Boala evolueaza gradat, iar debutul poate fi atat de nespecific si de o intensitatea atat de scazuta incat pacientul nici nu ii acorda atentie. In timp, insa, apar tulburari motorii: rigiditate musculara, tremor, bradikinezie (lentoare in efectuarea miscarilor) sau chiar akinezie (disparitia oricaror miscari) iar pe masura ce boala evolueaza apar si tulburari de vorbire care complica tabloul clinic. Boala Parkinson este una dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni de natura neurologica, afectand aproximativ 1% din persoanele cu varsta peste 60 de ani. Boala apare de 1.5 ori mai frecvent la barbati decat la femei. Boala apare datorita faptului ca in timp, se pierd neuroni dopaminergici localizati in substanta neagra a creierului (nigrostriat) si apar corpii Lewy (agregate proteice care apar in interiorul... [continuare]
Relatia dintre regimul alimentar si diverse boli
Autor: SfatulMedicului
Calciul si osteoporoza Calciul reprezinta unul din cele mai importante elemente minerale, fiind esential in dezvoltarea normala a scheletului (oasele contin peste 90% din totalul calciului din organism), a dentitiei, are roluri importate in conducerea nervoasa, contractia musculara si in procesul de coagulare a sangelui. Necesarul de calciu depinde de varsta, sex si starea metabolica a organismului, fiind mai ridicat in copilarie (pe parcursul formarii si mineralizarii osoase), in cazul femeilor insarcinate, sau in cazul celor care sunt in perioada de menopauza. Specialistii sunt de parere ca aportul dietetic de calciu trebuie sa fie in permanenta cat mai ridicat, organismul asimiland in procente si proportii diferite acest mineral pana la varsta de 30 de ani (inclusiv). In general, doza minima recomandata este de aproximativ 1000 mg zilnic, cu anumite particularitati: - copiii intre 1-10 ani: 800-1200mg - intre 11- 24 ani: 1200-1500mg - femeile la menopauza: 1500mg zilnic. [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter