boli genetice la om
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Semnele timpurii ale bolii alzheimer
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer reprezinta cea mai raspandita si importanta afectiune neurodegenerativa, avand un impact semnificativ in viata de zi cu zi si pe plan social. Se caracterizeaza prin prezenta atrofiei cerebrale difuze, care este asociata inevitabil cu dementa pe parcursul anilor, observandu-se modificari patologice caracteristice, in special in cazul bolii Alzheimer. De asemenea, rata de atrofie cerebrala, in special la nivelul hipocampului si partii mediale a lobului temporal, este accelerata in stadiile timpurii ale bolii Alzheimer, iar studiile realizate prin imagistica prin rezonanta magnetica pot identifica indivizii care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala mai tarziu. Epidemiologie Desi boala Alzheimer a fost observata mai frecvent la adulti, majoritatea pacientilor diagnosticati se incadreaza in a sasea decada de viata sau sunt chiar mai in varsta. Un procent relativ mic de pacienti au fost diagnosticati in a cincea decada de viata sau... [continuare]
Localizarea durerilor de cap, simptom al unor boli ascunse
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Durerea de cap este una dintre cele mai frecvente probleme medicale cu care se confrunta omul modern. Are cauze multiple si poate sa fie semnul unei suferinte emotionale sau al uneia provocate de stres, insa poate sa fie si cauza unei stari depresive sau al hipertensiunii arteriale. Durerile de cap sunt diferite atat ca localizare, intensitate si durata si pot aparea la copii si la adulti. Principalele cauze ale durerii de cap Cefaleea de Tensiune: Cefaleea tensionala reprezinta una din cele mai frecvente variante de durere de cap. Aceasta este de obicei bilaterala, cu predominanta cervico-occipitala, temporala sau frontala, de obicei este surda si constanta, apare dimineata la trezire dar nu influenteaza calitatea somnului, bolnavul "se trezeste cu durerea". Pacientii pot asocia stari de anxietate, neliniste sau chiar depresie. Spre deosebire de migrena cefaleea tensionala nu este insotita de simptome vegetative (greata, voma, fotofobie, fonofobie) si nu... [continuare]
Simptomele bolilor pancreasului
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Pancreasul este un organ situat in abdomen si face parte din sistemul digestiv, producand insulina si enzime digestive importante, care ajuta la descompunerea alimentelor. Pancreasul are functie exocrina deoarece elibereaza enzimele digestive direct in sange, dar si functie endocrina deoarece elibereaza insulina si glucagonul, cu rol in reglarea glicemiei. Problemele de control ale insulinei pot determina aparitia diabetului. Enzimele sau sucurile digestive sunt secretate de pancreas in intestinul subtire. Acolo, continua sa descompuna hrana care a parasit stomacul. Alte probleme de sanatate legate de pancreas pot fi pancreatita si cancerul pancreatic. Trasaturi Pancreasul este localizat in cavitatea abdominala si joaca un rol important in digestie. Are o lungime de 15-20 cm si o grosime de 2 cm. Este alungit in sens transversal, cea mai mare parte aflandu-se in partea dreapta a abdomenului, unde stomacul se ataseaza la prima parte al intestinului subtire, a... [continuare]
Ebola - cum se poate impiedica raspandirea bolii?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Epidemia de Ebola, extrem de agresiva Pentru personalul din domeniul sanatatii ce se afla in primele linii ale luptei impotriva Ebola, timpul inseamna totul. De curand, Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) a declansat un semnal de alarma international cu privire la starea de sanatate din Republica Democrata Congo, dupa ce a fost detectat un focar important de Ebola. Aceasta epidemie de Ebola este una extrem de agresiva, ucigand pana in prezent peste 1.600 de persoane, acest numar fiind, din pacate, in crestere. Oamenii de stiinta din domeniul sanatatii depun eforturi imense pentru a combate raspandirea acestei boli in Republica Democrata Congo, unde provocari suplimentare (conflictele armate, refuzul vaccinarii etc.) pot incetini aceste demersuri. Simptomele produse de Ebola Un caz de Ebola reprezinta un enorm semnal de alarma, putand produce o epidemie. Cand cineva este suspectat ca are virusul, trebuie obtinute rapid mostre pentru a verifica si confirma infectia. Virusul... [continuare]
Importanta diagnosticarii precoce a bolilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Starea de sanatate si aparitia bolilor Definitia clasica a starii de sanatate conform Organizatie Mondiale a Sanatatii (OMS) este reprezentata de „starea de bine a organismului in plan fizic, psihic si la nivel social”, adica, starea care permite individului sa functioneze optim din toate punctele de vedere, sa se adapteze la situatiile noi si sa se integreze armonios in activitatile cotidiene atat individual, cat si in mediul colectiv. Exista insa situatii si factori din mediul intern sau extern care pericliteaza la un moment dat aceasta stare de bine a unei persoane. In termeni medicali, acest lucru poarta numele de boala si poate afecta pacientul fie fizic, fie la nivel psihic, emotional si social sau in oricare dintre aceste planuri simultan. Ce este un diagnostic precoce? Suferinta organismului atat cea fizica, precum si cea psihica, atrage atentia pacientului prin anumite manifestari specifice, prin instalarea unei simptomatologii caracteritice cu debut brusc sau din... [continuare]
Care e rolul hipersensibilitatii alimentare in producerea bolilor respiratorii?
Dr. Claudia Adriana Nicolae
Medic primar Alergologie si Imunologie
Orice reactie adversa care apare dupa consumul unui aliment se numeste hipersensibilitate alimentara. Cand se poate demonstra ca in producerea sa este implicat un proces imunologic, termenul cel mai potrivit este de alergie alimentara. Cind anticorpii implicati in reactie sunt de tip IgE atunci spunem ca avem de-a face cu o alergie alimentara IgE mediata. Restul reactiilor sunt denumite intolerante alimentare si sunt de fapt hipersensibilitati alimentare nealergice care de regula apar dupa mai multe ore sau zile de la consumul alimentelor respective. Sunt explicate prin proprietatile farmacologice ale unor substante prezente in alimente ca tiramina, histamina, serotonina, triptamina, prin continutul natural al unor alimente in benzoati, salicilati, nichel sau cafeina precum si prin existenta unui deficit enzimatic de lactaza sau dizaharidaza la nivelul tractului digestiv. In timpul unui raspuns alergic clasic mediat prin IgE, proteinele alimentare intra in organism prin mucoasa... [continuare]
Atrezia biliara, managementul bolii si prevenirea complicatiilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este atrezia biliara Bila este substanta secretata si eliberata de la nivelul ficatului. Din ficat, bila circula prin mai multe structuri tubulare numite ducte biliare, pana la nivelul intestinului subtire. Rolul bilei este de a facilita procesul de digestie, in special in digestia lipidelor. Atrezia biliara este o patologie congenitala rara. Copiii care se nasc cu atrezie biliara au ducte biliare blocate din cauza distructiilor tisulare si cicatrizarii semnificative. Rezultatul este imposibilitatea bilei de a circula catre intestinul subtire. Bila se acumuleaza in ficat si devine toxica pentru tesutul hepatic. Cauze Cauzele exacte ale atreziei biliare nu sunt cunoscute, insa cercetatorii considera ca este intotdeauna prezent unul sau mai multi factori favorizanti. Factorii ce pot duce la atrezie biliara includ inflamatia in context de boli autoimune, infectiile virale, mutatiile genetice (desi atrezia biliara nu este o boala mostenita ereditar), expunerea la... [continuare]
Pericolul ascuns al bolii ce poate provoca moarte subita
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este moartea subita Moartea subita cardiaca este decesul cauzat de o cauza cardiovasculara care apare in decurs de o ora de la debutul simptomelor. Un stop cardiac brusc apare atunci cand inima inceteaza sa bata sau nu bate suficient pentru a menine perfuzia tisulara si viata. Cauze Boala coronariana este cea mai frecventa cauza de moarte subita cardiaca, reprezentand pana la 80% din toate cazurile. Cardiomiopatiile si canalopatiile genetice reprezinta cauzele ramase. Cele mai frecvente cauze ale mortii subite cardiace non-ischemice sunt cardiomiopatia legata de obezitate, consumul de alcool si procesul de fibroza. La pacientii sub 35 de ani, cea mai frecventa cauza a mortii subite cardiace este o aritmie fatala, de obicei in contextul unei anomalii structurale de la nivelul cordului. In cazul pacientilor de pana la 13 ani, cauza principala este o anomalie congenitala. La pacientii cu varsta cuprinsa intre 14 si 24 de ani, cauza mortii subite cardiace poate fi atribuita... [continuare]
Sindromul poliglandular autoimun de tip iii si boli asociate
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce sunt sindroamele poliglandulare autoimune Sindroamele poliglandulare autoimune reprezinta un grup heterogen de patologii rare caracterizate prin asocierea a cel putin doua organe cu afectiuni autoimune, privind atat organe endocrine, cat si neendocrine. Tipologie Exista 4 sindroame poliglandulare cunoscute: Sindromul poliglandular autoimun de tip 1: este necesara prezenta a cel putin doua dintre urmatoarele afectiuni: - candidoza cronica - hipoparatiroidism - boala Addison autoimuna (insuficienta corticosuprarenala) Sindromul poliglandular autoimun de tip 2: - insuficienta corticosuprarenala autoimuna (prezenta intotdeauna) - boala tiroidiana autoimuna sau diabet zaharat de tip 1 autoimun Sindromul poliglandular autoimun de tip 3: - boala tiroidiana autoimuna (tiroidita cronica autoimuna Hashimoto, boala Basedow Graves) - si alte boli autoimune (exceptant boala Addison autoimuna, candidoza cronica si hipoparatiroidismul) Sindromul poliglandular... [continuare]
Acrocianoza, semn al unei circulatii deficitare – cauze si boli frecvente
Autor: SfatulMedicului
Ce este acrocianoza? Acrocianoza sau cianoza periferica este o afectiune care determina colorarea in nuante de albastru, gri sau violet a extremitatilor, in special a mainilor si picioarelor, fiind astfel considerata o boala a extremitatilor. Aceasta modificare de culoare semnaleaza o circulatie sanguina redusa la nivelul extremitatilor, ceea ce duce la un aport scazut de oxigen si poate favoriza aparitia unor complicatii. Cum se manifesta? Oricine poate avea episoade de acrocianoza, in situatii precum in urma unui dus rece sau petrecerea timpului afara pe timpul iernii, fara echipament potrivit. In multe cazuri acrocianoza este deci inofensiva si se amelioreaza imediat ce mediul devine cald. In alte situatii insa, acrocianoza este un semn al altei patologii de fond, facand parte din tabloul clinic complex al acesteia. Exista doua tipuri principale de acrocianoza: primara si secundara. Acrocianoza primara Aceasta reprezinta un tip de boala arteriala periferica... [continuare]
Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe,... [continuare]
Inima sportivului: cand performanta ascunde riscuri – bolile cardiace ascunse la sportivi
Autor: SfatulMedicului
Sportul si inima Sportul este sinonim cu sanatatea, vitalitatea si longevitatea. Exercitiul fizic regulat imbunatateste functia cardiovasculara, scade riscul de boli cronice si contribuie la echilibrul psihic. Totusi, in spatele performantelor deosebite si al efortului intens, inima sportivului trece printr-o serie de transformari adaptative care, desi fiziologice, pot semana cu boli cardiace. Aceasta suprapunere creeaza uneori confuzie atat pentru sportivi, cat si pentru medici, iar lipsa unui diagnostic corect poate insemna trecerea cu vederea a unor afectiuni grave, cu risc de moarte subita pe teren. Ce inseamna „inima sportivului”? „Inima sportivului” este un termen medical care descrie modificarile structurale si functionale ale cordului la persoanele care practica sport intens si de performanta. Aceste schimbari sunt rezultatul antrenamentelor regulate, de mare intensitate, care solicita sistemul cardiovascular la maximum. Printre adaptarile considerate... [continuare]
Tulburarile neurologice in bolile din spectrul tsa
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile neurologice din spectrul TSA? Spectrul tulburarilor din autism (TSA) reprezinta un ansamblu heterogen de conditii neurodezvoltamentale, caracterizate prin dificultati persistente in comunicare sociala, comportamente repetitive si interese restrictive. Desi etiologia exacta ramane complexa, convergenta dovezilor din neurobiologie, neuroimagistica si genetica sugereaza ca TSA este rezultatul unor perturbari timpurii ale dezvoltarii sistemului nervos central. Pentru clinicianul specializat, intelegerea substratului neurologic al acestor tulburari este esentiala pentru definirea strategiilor de diagnostic, interventie si monitorizare pe termen lung. Modificari structurale si functionale cerebrale Studiile de neuroimagistica functionala au identificat modificari consistente in conectivitatea retelelor neuronale implicate in procesarea sociala, integrarea senzoriala si reglarea emotionala. Reteaua sociala, incluzand cortexul prefrontal medial, girusul temporal... [continuare]
Cauzele bolii obstructive pulmonare la nefumatori
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala pulmonara obstructiv cronica este o afectiune a plamanilor care se caracterizeaza prin prezenta unui blocaj persistent al aerului din plamani. Principala manifestare a persoanelor care sufera de aceasta boala este dificultatea de a respira. Conditia este progresiva si se inrautateste o data cu inaintarea bolnavului in varsta. Boala obstructiv cronica este de cele mai multe ori asociata cu fumatul. Cu toate acestea, chiar si nefumatorii pot dezvolta aceasta conditie. Cei mai multi oameni cred ca boala pulmonara obstructiv cronica este specifica fumatorilor, iar informatia este partial adevarata. Aproximativ 90% dintre persoanele diagnosticate cu aceasta conditie sunt fumatoare sau au fumat o perioada lunga de timp. Dar pentru restul celor afectati, boala nu are legatura cu fumatul, deoarece acestia nu fumeaza si nici nu au fumat vreodata in viata lor. Frustrant, unele persoane dezvolta acest deficit pulmonar cronic debilitant, chiar daca nu si-au aprins nici... [continuare]
Cele mai intalnite boli pe care le poti mosteni
Autor: SfatulMedicului
Multe afectiuni pot fi transmise de la parinti, din cauza unor anomalii ale genelor sau ale cromozomilor. Ele pot fi transmise de catre unul sau de ambii parinti. Iata care sunt cele mai frecvente dintre acestea: Cancerul de san Intre 5% si 10% dintre cancerele mamare se transmit genetic. Astfel, o femeie care are in familie o ruda de gradul I diagnosticata cu cancer de san, mai ales inainte de varsta de 50 de ani, are sanse duble sa se imbolnaveasca, spre deosebire de o persoana de sex feminin care nu are rude unde aceasta boala este prezenta. Cele mai multe cancere mamare sunt declansate de doua gene BRCA1 si BRCA2, care contin mutatii si anomalii. Aceste gene pot fi de vina si pentru declansarea cancerului ovarian. Hemofilia Boala hematologica genetica care se manifesta prin sangerare anormala, edeme, sangerare nazala, sange in urina, hemofilia duce la probleme de coagulare a sangelui. Este o afectiune care se transmite la fat de la mama, cand se mostenesc factori... [continuare]
Ai pete pe piele? afla de ce boli poti suferi
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Melanina este hormonul responsabil pentru culoarea pielii si, daca exista o perturbare de secretie a acesteia, pot sa apar diferite tulburari de pigmentare. De asemenea, si o gama larga de afectiuni cronice determina aparitia petelor de culoare pe piele. Principalele boli din spatele petelor de pe piele • Purpura este o afectiune complexa, caracterizata prin aparitia pe piele a unor pete rosii, provocate de trecerea eritrocitelor in derm. Printre simptome se gasesc: sangerarile dese din nas sau din gingii. Boala poate fi diagnosticata cu ajutorul analizelor de sange, iar in functie de rezultat pacientul va fi tratat fie de medicul internist, fie de hematolog. • Melasma - sunt afectate mult mai frecvent femeile comparativ cu barbatii, mai ales cele tinere sau de varsta medie. Afectiunea se caracterizeaza prin aparitia unor pete de culoare maro deschis pana la brun inchis, in general asimptomatice. Nu cauzeaza senzatia de mancarime sau usturime si sunt... [continuare]
Bolile de tiroida: cauze, prevenire si tratament
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tiroida este o glanda endocrina in forma de fluture, situata in zona cervicala anterioara la nivelul gatului, si controlata de hipofiza si hipotalamus. Ea functioneaza pe baza de iod, un mineral gasit in unele alimente si in sarea iodata si produce mai multe tipuri de hormoni, care tin sub control ritmul cardiac si raspund de reglarea temperaturii corpului, precum si de rapiditatea cu care alimentele sunt convertite in energie. In plus, tiroida sintetizeaza calcitonina, o substanta care regleaza cantitatea de calciu din sange. Cancerul de tiroida Aproape 20-30% dintre romani sufera de gusa endemica sau gusa nodulara, o afectiune a tiroidei cauzata de lipsa de iod din alimentatie si manifestata prin aparitia unor micronoduli pe suprafata glandei tiroide. Acesti noduli sunt de cele mai multe ori benigni, insa pot degenera in timp in cancer. Procesul canceros se declanseaza cand anumite celule tiroidiene isi modifica ADN-ul (devin celule mutante) si incep sa se... [continuare]
Mancarimile de picioare pot ascunde boli grave! top 10 probleme de sanatate
Autor: SfatulMedicului
Mancarimile de picioare necesita consult medical Mancarimile de picioare pot fi foarte deranjante, mai ales daca sunt insotite de alte simptome sau daca devin cronice. Astfel, exista numeroase afectiuni ce pot provoca mancarimi ale picioarelor. In timp ce pruritul ocazional nu trebuie sa duca la ingrijorare, daca nu apare ameliorarea sau intensitatea este extrem de crescuta, medicul trebuie consultat pentru a primi cel mai bun tratament. Cauzele mancarimilor de picioare Neuropatia periferica Neuropatia periferica se caracterizeaza prin leziuni ale sistemului nervos periferic, ce se pot extinde la nivelul intregului corp. Aceste leziuni pot produce diferite senzatii anormale, inclusiv mancarimi, amorteala si durere. Localizarea acestor senzatii poate varia, dar include si picioarele. Uscaciunea tegumentelor Pielea uscata poate provoca uneori mancarime. Factorii de risc ce se asociaza cu uscaciunea pielii sunt: - varsta inaintata; - traiul in regiuni cu o clima uscata; -... [continuare]
Remartin
Reflexomasajul are o vechime de 4000 de ani, si cu siguranta chinezii sunt marii lui cunoscatori. Aceste metode s-au folosit si in alte culturi, ca De exemplu la incasi, egipteni si romani. In multe triburi indiene vrajitorul a folosea masajul punctelor de presiune. in 1913 Dr. Fitzgerald a facut cunoscute si in culturile occidentale zonele de reflex si eficacitatea lor. Zonele de reflex sunt acele puncte, arii, care sunt in conexiune neurala si energetica cu anumite organe. Zone de reflex se gasesc pe talpa, palma, de-a lungul colonei vertebrale, pe urechi si limba. Cel mai des reflexomasajul se face pe talpa, mai rar pe palma, si cel mai rar pe coloana vertebrala. Pe limba sau ureche niciodata, datorita suprafetei lor de mica marime. De aceea s-a raspandit ideea, ca reflexomasajul este in primul rand masajul in talpa. Reflexomasajul este masajul zonelor de reflex pentru un interval de timp definit (1-10 minute), cu miscari stabilite (circulare, de tragere, de impingere, fixe si... [continuare]
Centrul medical promed system targoviste
Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati). Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter