Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

boala membrelor nelinistite

Boala muncii in exces sau sindromul burnout

Boala muncii in exces sau sindromul burnout

Actualizat la data de: 14 Mai 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Sindromul Burnout reprezinta o stare patologica de epuizare fizica si psihica, ce apare dupa expunerea prelungita la factori de stres din mediul extern. De obicei, aceasta stare patologica apare pe fondul unui loc de munca epuizant si suprasolicitant psihic si fizic, cu precadere la persoanele vulnerabile, de aici si denumirea de boala a muncii in exces. Pentru a recunoaste sindromul Burnout trebuie sa observam daca persoana vizata prezinta labilitate emotionala, oboseala cronica, un nivel scazut de interes si motivatie, dificultati de concentrare si esecuri repetate fara o cauza precisa. Mai poate aparea si sentimentul de incompetenta profesionala, scaderea satisfactiei profesionale si, de asemenea, scaderea eficientei la locul de munca. Toate aceste manifestari acumulate la locul de munca se pot rasfrange si asupra vietii personale, afectand relatia de cuplu sau familie, functia sexuala, dar si relatia cu cei din anturaj, iar prieteniile fiind afectate din... [continuare]

Sindromul de colon iritabil vs boala inflamatorie intestinala

Sindromul de colon iritabil vs boala inflamatorie intestinala

Actualizat la data de: 04 Iulie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Cand vine vorba de boli gastrointestinale, puteti auzi o multime de acronime, cum ar fi IBD si IBS. Boala inflamatorie intestinala (IBD) este un termen care se refera la inflamatia cronica a intestinelor. Este deseori confundata cu sindromul colonului iritabil (IBS), care este neinflamator. Desi cele doua tulburari au nume similare si unele dintre simptome sunt comune, au diferente distincte. Raspandire Sindromul colonului iritabil este extrem de comun. Fundatia Internationala pentru Tulburari Gastro-Intestinale Functionale estimeaza ca afecteaza pana la 15% din populatia intregii lumi. Potrivit lui Cedars-Sinai, aproximativ 25% dintre americani au parte de simptomele IBS. Acesta este, de asemenea, cel mai frecvent motiv pentru care pacientii apeleaza la sfatul unui gastroenterolog. Sindromul colonului iritabil este o conditie diferita de boala inflamatorie intestinala. Cu toate acestea, o persoana care a fost diagnosticata cu boala... [continuare]

Ciroza hepatica - boala care nu prezinta simptome timpurii

Ciroza hepatica - boala care nu prezinta simptome timpurii

Actualizat la data de: 15 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Ciroza este o boala degenerativa grava, care apare atunci cand celulele sanatoase din ficat sunt deteriorate si inlocuite cu tesut cicatricial, de obicei ca urmare a abuzului de alcool sau a hepatitei cronice. Ficatul isi pierde capacitatea de a-si indeplini functia. Cazurile severe pot duce la insuficienta hepatica si chiar la deces. Ciroza este grava din cauza importantei organului pe care il afecteaza. Ficatul, care cantareste aproximativ trei kilograme, este cel mai mare dintre organele interne ale corpului. Printre numeroasele sale functii, ficatul serveste ca parte esentiala a sistemului digestiv prin producerea de bila, care este stocata in vezica biliara, apoi eliberata in intestinul subtire, unde ajuta la descompunerea alimentelor grase. De asemenea, ficatul ajuta la mentinerea compozitiei adecvate a sangelui prin reglarea cantitatilor de grasimi, proteine si zahar. Cauze - consumul excesiv de alcool; - hepatita C; - obezitatea; - deficiente genetice; -... [continuare]

Boala muscaturii de pisica: simptome si tratament

Boala muscaturii de pisica: simptome si tratament

Actualizat la data de: 27 Septembrie 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Boala ghearei de pisica sau a zgarieturii de pisica este o afectiune cauzata de muscatura sau zgarietura de pisica, ce transmite bacili mici gram negativ, aerob. Afectiunea este produsa de Bartonella henselae sau Afipia felis. Rezervorul bolii este pisica, in special puii de pisica mai mici de 6 luni, iar puricii sunt vectorii ce transmit boala intre pisici. Poarta de inoculare ramane cea cutanata, iar predispusi sunt copiii mici deoarece, din joaca, pot fi zgariati sau chiar muscati. Incidenta bolii Este una dintre principalele cauze ale prezentei ganglionilor mariti, persistand in special la copii si adolescenti, de aceea mai este numita si limforeticuloza benigna de inoculare. Frecventa bolii ca periodicitate are un indice crescut la inceputul toamnei sau sfarsitul iernii, asociata cu perioada de inmultire a mamiferelor si contactul cu puricii din timpul verii. Contagiozitatea bolii Transmiterea afectiunii nu are loc de la o persoana la alta, dar exista... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre boala fabry

Tot ce trebuie stiut despre boala fabry

Actualizat la data de: 27 Februarie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]

Sfaturi pentru ingrijirea pacientilor cu boala alzheimer

Sfaturi pentru ingrijirea pacientilor cu boala alzheimer

Actualizat la data de: 10 Iunie 2021

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Despre Boala Alzheimer A avea in ingrijire o persoana cu Boala Alzheimer, sau cu un alt tip de dementa, poate fi un traseu lung, stresant si dificil din punct de vedere emotional. Dar trebuie sa stii ca nu esti singur in aceasta lupta. La fiecare 3 secunde, cineva, la nivel global, dezvolta acest tip de afectiune. In prezent, la nivel mondial, in statistici exista peste 50 de milioane de persoane care sufera de dementa, aceasta fiind, totodata, a cincea principala cauza a decesului. Conform statisticilor, se asteapta ca la fiecare interval de 20 de ani aceste numere sa se dubleze. In Romania, aceasta maladie afecteaza intre 270.000 - 300.000 de persoane diagnosticate, la care se adauga cei nediagnosticati sau ingrijiti de familie. Asistenta de care au nevoie aceste persoane este, adesea, coplesitoare. Pe masura ce abilitatile cognitive, fizice si functionale ale unei persoane dragi se diminueaza, este usor sa te simti inghitit de un val de suprasolicitate fizica si... [continuare]

Celulita infectioasa - o boala ce necesita tratament

Celulita infectioasa - o boala ce necesita tratament

Actualizat la data de: 12 August 2021

Autor: SfatulMedicului

Ce este celulita infectioasa Celulita este o infectie tegumentara (a pielii) comuna si potential grava, cauzata de o bacterie patrunsa accidental in organism. Pielea afectata are aspect caracteristic. Celulita afecteaza, de obicei, pielea de pe membrele inferioare, dar poate aparea si la nivelul fetei, bratelor si alte zone. A nu se confunda celulita infectioasa, care este o boala ce necesita tratament, cu celulita ce tine doar de aspect, intalnita in principiu in cazul femeilor, la nivelul coapselor posterioare. In lipsa tratamentului, celulita infectioasa se poate raspandi in nodulii limfatici si in circulatia sangvina, devenind foarte periculoasa. Simptome Desi poate arata diferit la fiecare dintre pacienti, celulita se manifesta, de obicei, pe o singura parte a corpului si are aspect caracteristic. Semnele si simptomele posibile ale celulitei infectioase includ: • Roseata pielii, cu tendinta de extindere • Piele umflata (edem) • Rigiditate • Durere •... [continuare]

Tulburarile neuro-psihiatrice in boala wilson

Tulburarile neuro-psihiatrice in boala wilson

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2021

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este boala Wilson? Boala Wilson este o boala genetica recesiva ce conduce la modificari ale metabolismului si in final acumularea de cupru in organe, in special ficat si creier. Aceasta boala a fost descrisa prima data in 1912 de catre medicul englez Samuel Wilson. Depozitele induc modificari in functiile normale ale organismului si determina aparitia unor simptome neobisnuite, in special din sfera neurologica si psihiatrica. La ce folosim cuprul in organism? Cuprul este prezent in mod normal in organism in cantitate mica (cateva zeci de miligrame) dar cu un rol foarte important in reglarea multor functii ale corpului, de la productia energiei la formarea oaselor si a celulelor rosii si la detoxifiere. Majoritatea cuprului din corpul nostru se regaseste la nivelul creierului, a ficatului si in oase. Cum apare aceasta boala si cine este la risc? In mod normal cuprul in exces este eliminat din corp dar in boala Wilson modificarile genetice aduc cu sine si incapacitatea... [continuare]

Boala still a adultului

Boala still a adultului

Actualizat la data de: 09 Februarie 2022

Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie

Ce este boala Still Boala Still a adultului este o afectiune inflamatorie caracterizata prin febra, artrita si o eruptie tipica la nivelul pielii. A fost descrisa pentru prima data in randul copiilor de George Still in 1896, iar conceptul de „boala Still a adultului” a aparut in 1971. „Boala Still a adultului” este termenul utilizat pentru aceasta afectiune cand debuteaza dupa varsta de 16 ani. Exista patru simptome principale: febra intensa 39 grade C, artralgie/artrita, eruptie cutanata maculopapulara roz-somon si hiperleucocitoza (10.000 celule/mm3) cu neutrofile 80%. Alte caracteristici intalnite la pacienti pot fi odinofagia/ faringita (durere in gat), mialgie( dureri musculare), adenopatii (marirea ganglionilor limfatici), pleurita / pericardita, afectare multiviscerala, niveluri crescute ale enzimelor hepatice, precum si alte anomalii hematologice. Ceea ce este foarte important de mentionat este faptul ca niciuna dintre aceste acuze nu este specifica, astfel... [continuare]

Boala behcet cauzeaza inflamatia vaselor de sange din organism

Boala behcet cauzeaza inflamatia vaselor de sange din organism

Actualizat la data de: 09 Mai 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este boala Behcet Boala Behcet, numita si Sindrom Behcet sau Boala Drumului Matasii, este o afectiune rara ce cauzeaza inflamatia vaselor de sange din organism. Este o patologie cronica, caracterizata prin vasculita, ce va afecta atat vasele arteriale, cat si cele venoase. Simptomele sunt deseori nespecifice, instalate insidios, ceea ce face diagnosticul bolii Behcet unui dificil. Cine este la risc de a face aceasta boala? Boala Behcet se intalneste in intreaga lume, fiind mai comuna in tarile din Estul Mijlociu. Desi boala Behcet poate aparea la orice varsta, simptomele incep sa se manifeste intre 20 si 30 de ani. Barbatii si femeile sunt afectate in mod egal. Semne si simptome Simptomele bolii Behcet variaza de la persoana la persoana, pot fi sub forma de episoade ce apar si dispar, se pot inrautati sau ameliora cu timpul. Fiind o inflamatie a vaselor de sange, simptomele vor varia in functie de zona in care apare vasculita. Regiunile din organism cel mai frecvent... [continuare]

Ischemia membrelor

Ischemia membrelor

Actualizat la data de: 16 Iunie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este ischemia Ischemia este o afectiune serioasa, caracterizata prin flux insuficient de sange catre o anumita regiune sau organ. Atunci cand scade fluxul sanguin intr-o artera, tesutul vascularizat de catre artera respectiva nu primeste destul oxigen si nutrienti, astfel instalandu-se ischemia. Ischemia membrelor, atat superioare cat si inferioare, apare prin reducerea sau oprirea fluxului sanguin in arterele ce deservesc membrele. Alte regiuni in care apare frecvent ischemia sunt inima, creierul si intestinul. Ischemia nu se vindeca de la sine, ci necesita interventie medicala, deseori de urgenta. Cum apare ischemia? Ischemia poate aparea in orice grupa musculara, organ sau tesut din organism. Ischemia poate fi acuta sau cronica, atunci cand face parte din afectiuni vasculare, cardio-vasculare sau afectiuni sistemice. Fluxul de sange prin artere se intrerupe si este diminuat atunci cand exista un obstacol la nivelul arterei. Cele mai frecvente cauze de obstacol sunt... [continuare]

Boala parkinson - descriere, simptome, tratament

Boala parkinson - descriere, simptome, tratament

Actualizat la data de: 20 Iunie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Parkinson Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica determinata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Epidemiologie A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall Hall paralysis agitans. In momentul actual exista o prevalenta = 0,16% din populatie (1% la 60 ani, 3% la 80 ani); - F=B iar varstaa medie de imbolnavire este de 55 de ani. Etiopatogenie Boala Parkinson este... [continuare]

Boala polichistica hepatica

Boala polichistica hepatica

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este boala polichistica hepatica Boala polichistica hepatica este o afectiune rara ce implica formarea chisturilor pe suprafata ficatului. Chisturile sunt formatiuni sub forma de sac, pline cu fluid. Un ficat sanatos are o suprafata neteda, uniforma. Un ficat polichistic poate arata ca un ciorchine de struguri foarte mari. Chisturile pot creste in mod diferit in diferite parti ale ficatului, dandu-i aspectul complet neuniform. Atunci cand cresc in dimensiuni sau devin foarte numerosi, chisturile dau disconfort pacientului si probleme generale de sanatate. Totusi, majoritatea persoanelor cu acest diagnostic nu au simptome semnificative si duc o viata normala. Cauze Majoritatea persoanelor cu boala polichistica hepatica dobandesc aceasta afectiune, ereditar. Totusi, boala poate aparea si in lipsa unei legaturi sau influente genetice. Pot fi afectate atat femeile, cat si barbatii, insa femeile fac forme mai severe de boala. Boala polichistica renala apare cel mai frecvent in... [continuare]

Boala behcet - afectarea neurologica

Boala behcet - afectarea neurologica

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2022

Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie

Ce este Boala Behcet Boala Behcet reprezinta o patologie de tip vasculita sistemica , cu caracter autoinflamator, de etiologie necunoscuta. Se descriu aparitia manifestarilor mucoase si cutanate de tipul ulceratiilor orale si genitale recurente, manifestari oculare, in special uveita cronica recidivanta, afectarea vaselor de sange, afectarea gastrointestinala, afectare neurologica. Etiologie Etiologia exacta a bolii Behcet ramane necunoscuta, desi s-a constatat ca genetica si factorii de mediu joaca un rol important. Prevalenta crescuta de-a lungul „Drumului Matasii” si agregarea familiala sugereaza implicarea unui element genetic. Cea mai frecventa asociere este cu purtatorii de HLA-B51 care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala Behcet in comparatie cu cei care nu sunt purtatori. De asemenea, expunerea la diversi factori infectiosi pot precipita aceasta patologie. Semne si simptome Ulceratiile orale apar la 97% pana la 99% dintre pacientii cu boala Behcet si... [continuare]

Boala friedreich

Boala friedreich

Actualizat la data de: 05 Mai 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]

Probleme de somn in boala parkinson

Probleme de somn in boala parkinson

Actualizat la data de: 15 Decembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Boala Parkinson si somnul Boala Parkinson si somnul sunt strans legate. Majoritatea persoanelor cu Parkinson au probleme de somn uneori. Boala in sine poate provoca unele probleme, cum ar fi tulburarea de somn REM. Este posibil sa aveti, de asemenea, insomnie sau sa va simtiti prea obosit in timpul zilei. Medicul dumneavoastra va poate ajuta sa gasiti terapii care sa va ajute sa dormiti mai bine. Ce este boala Parkinson? Boala Parkinson este o tulburare de miscare care face ca celulele nervoase dintr-o parte a creierului sa se degradeze lent (se deterioreaza) sau sa moara in timp. Pe masura ce aceasta leziune a nervilor se inrautateste, provoaca o cascada de simptome in tot corpul. Boala Parkinson provoaca in special simptome motorii. „Simptome motorii” este un termen pe care furnizorii de asistenta medicala il folosesc pentru a descrie orice simptom care va face mai greu sa va miscati (sau sa va controlati miscarile). Simptomele motorii Parkinson includ: -Muschi rigizi. [continuare]

Boala werdnig hoffmann: cauze, simptome, tratament

Boala werdnig hoffmann: cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 20 Februarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este boala Werdnig Hoffmann? Boala Werdnig Hoffmann este o forma de atrofie musculara spinala, cunoscuta si sub denumirea de atrofie musculara spinala de tip 1 sau SMA-1. Aceasta afectiune este una de tip neuromuscular, deteriorand grav neuronii motorii. Acestia din urma sunt celule nervoase care controleaza anumite miscari voluntare ale organismului. Cu alte cuvinte, boala Werdnig Hoffman este o afectiune care altereaza miscarile voluntare ale corpului, incluzand cele ale musculaturii fetei, gatului, picioarelor si limbii. Toate acestea vor duce la dificultati la miscarea membrelor, la alimentatie si la respiratie. De obicei, persoanele cu SMA-1 sunt diagnosticate inainte de varsta de 6 ani. Conform studiilor de specialitate, boala Werdnig Hoffmann reprezinta aproximativ 80% din cazurile de atrofie musculara spinala. Din pacate, in prezent nu exista un tratament curativ pentru aceasta boala. Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate prin fizioterapie si alte tipuri de... [continuare]

Boala canavan: afectiune genetica rara

Boala canavan: afectiune genetica rara

Actualizat la data de: 08 Iunie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]

Cum tratam boala alzheimer

Cum tratam boala alzheimer

Actualizat la data de: 14 Iulie 2023

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Cum tratam boala Alzheimer? Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa extrem de complexa, iar comunitatea stiintifica nu a inteles inca in totalitate cauzele sale. Diagnosticul definitiv poate fi stabilit numai dupa deces. Din pacate, nu exista un tratament specific pentru aceasta afectiune. Cu toate acestea, cercetatorii depun eforturi pentru a dezvolta terapii care sa previna si sa vindece boala Alzheimer. Medicamente pentru ameliorarea simptomelor Exista diferite tipuri de medicamente care pot ajuta la tratarea simptomelor cognitive si comportamentale ale bolii Alzheimer. Pacientilor li se administreaza initial doze mici de medicamente si apoi sunt monitorizati pentru a observa raspunsul la terapie. Doza este crescuta treptat, in functie de cat de bine este aceasta tolerata. In timp ce dozele mai mari pot fi uneori mai eficiente, acestea pot avea ca rezultat si efecte secundare mai puternice. Discutati despre orice simptome si efecte secundare cu un furnizor de... [continuare]

Revascularizarea membrului inferior

Revascularizarea membrului inferior

Actualizat la data de: 19 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este revascularizarea membrului inferior Revascularizarea membrului inferior reprezinta procedura realizata pentru a reface circulatia sangelui si pentru a debloca arterele ocluzate de la nivelul membrului. Medicii utilizeaza diverse tehnici de revascularizare, iar cazurile in care pacientii pot avea nevoie de aceasta interventie sunt diverse. Tipuri de revascularizare Modalitatile prin care medicii pot face revascularizarea membrului inferior sunt: • Angioplastia: utilizarea unui cateter cu un balon atasat, balon ce va dilata arterele in care s-au acumulat placile de aterom • Stenturi. Instalarea unui stent confectionat din metal in interiorul arterei va mentine artera deschisa, permeabila • Aterectomia: indepartarea mecanica, endovasculara a placilor de aterom • Bypass arterial: se utilizeaza o parte dintr-o vena sau o grefa artificiala pentru a forma un nou traseu de circulatie a sangelui • Endarterectomie : indepartarea chirurgicala a placilor de aterom,... [continuare]

Boala gausher- maladie lizozomala

Boala gausher- maladie lizozomala

Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]

Ocluzia aorto-iliaca, o boala arteriala periferica

Ocluzia aorto-iliaca, o boala arteriala periferica

Actualizat la data de: 08 Februarie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este ocluzia aorto-iliaca Ocluzia aorto-iliaca sau boala ocluziva aorto-iliaca este un tip particular de boala arteriala periferica. Aceasta afecteaza portiunea inferioara a aortei si arterele iliace. Artera aorta este principala artera din organism, iar arterele iliace sunt ramurile ei inferioare, responsabile de vascularizatia membrelor inferioare si a pelvisului. Ocluzia apare prin depunerea placilor de aterom in peretii aortei si a arterelor iliace. Consecinte asupra organismului Aorta este cea mai mare artera din organism, avand originea in inima si coborand pana in abdomenul inferior. Pe tot acest traseu aorta emite ramuri catre organele din organism, pana cand se imparte in cele doua ramuri finale: artera iliaca stanga si artera iliaca dreapta. Arterele iliace se impart la randul lor in ramuri responsabile de vascularizarea organelor pelviene si a membrelor inferioare. Atunci cand se acumuleaza placi de aterom la nivelul aortei, arterelor iliace sau la jonctiunea... [continuare]

Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica

Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica

Actualizat la data de: 07 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]

Boala little sau paralizia cerebrala la copii

Boala little sau paralizia cerebrala la copii

Actualizat la data de: 08 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Little In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au evoluat, aducand lumina asupra multiplelor aspecte ale acestei afectiuni. Prevalenta Incidenta diplegiei spastice a scazut semnificativ intre 1950 si 1970, odata cu imbunatatirea ingrijirii copiilor prematuri. Cu toate acestea, in perioada recenta, s-a observat o crestere, probabil ca urmare a supravietuirii unor copii nascuti prematur sau cu greutate mai mica. Cazurile de diplegie spastica infantila la copiii nascuti la termen, fara o cauza evidenta, devin subiect de investigatii amanuntite, iar unii experti sustin ca o parte dintre acestea pot avea o origine genetica. Etiologie Boala Little apare in special la copiii nascuti prematur sau cei care au suferit perinatal de tip hipoxic ischemic. Exista opinii... [continuare]

Recuperarea medicala in boala parkinson

Recuperarea medicala in boala parkinson

Actualizat la data de: 16 August 2024

Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare

Ce este boala Parkinson Boala Parkinson este considerata ca fiind consecinta unui proces degenerativ neuronal difuz al sistemului nervos central, in care, primele leziuni apar in trunchiul cerebral inferior si care, progresand in timp, determina la un moment dat afectarea celulelor dopaminergice din substanta neagra mezencefalica (pars compacta). Aceasta afectare duce la dezorganizarea sistemului de control al activitatii motorii. Prezenta acestor leziuni degenerative si in alte structuri neuronale, pe langa cele din substanta neagra mezencefalica (pars compacta), explica de ce in boala Parkinson, pe langa tulburarile motorii, avem si alte tulburari neurologice prezente precum tulburari cognitive, vegetative sau, de exemplu, tulburari ale somnului. Boala Parkinson este o patologie cu evolutie progresiva, care se considera ca incepe cu mai multi ani inainte de debutul clinic si de stabilirea concreta a diagnosticului. Viteza cu care boala progreseaza difera de la pacient la... [continuare]

Tulburarile psihiatrice in boala parkinson

Tulburarile psihiatrice in boala parkinson

Actualizat la data de: 26 August 2024

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este boala Parkinson Boala Parkinson este a doua cea mai frecventa afectiune neurodegenerativa cronica la persoanele in varsta, in special dupa varsta de 60 de ani. Desi este cunoscuta in principal pentru simptomele motorii, boala Parkinson implica si o serie de simptome non-motorii, inclusiv tulburari psihiatrice. Aceste tulburari psihiatrice au un impact major asupra calitatii vietii pacientilor si a familiilor lor. Principalele tulburari psihiatrice in boala Parkinson Depresia Depresia este una dintre cele mai frecvente tulburari psihiatrice intalnite la pacientii cu Parkinson. Aceasta poate aparea in orice stadiu al bolii, de la faza premotorie pana in stadiile avansate. Principalele caracteristici ale depresiei in Parkinson includ: - Tristete persistenta - Pierderea interesului pentru activitati placute anterior - Modificari ale apetitului si greutatii - Tulburari de somn - Oboseala si lipsa de energie - Sentimente de inutilitate sau vinovatie -... [continuare]

Boala hepatica grasa non-alcoolica

Boala hepatica grasa non-alcoolica

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este boala hepatica grasa non-alcoolica? Boala hepatica grasa non-alcoolica (NAFLD) este cea mai comuna boala hepatica la nivel mondial. Aceasta reprezinta o afectiune care se intalneste cu precadere la persoanele care fie nu consuma alcool, fie consuma cantitati mici si presupune incarcarea grasa a ficatului, fiind intalnita mai frecvent la persoanele supraponderale sau obeze. In evolutie, boala hepatica grasa non-alcoolica poate progresa catre steatohepatita nonalcoolica (NASH), ce poate evolua catre ciroza sau chiar formatiuni tumorale la nivelul ficatului. Cum se manifesta? In general, boala hepatica grasa non-alcoolica este asimptomatica, insa printre simptome se pot numara ocazional durerea sau disconfortul in hipocondrul drept, fatigabilitate si stare generala de rau. In momentul evolutiei catre steatohepatita nonalcoolica sau ciroza, tabloul clinic cuprinde: prurit, scadere in greutate inexplicabila, slabiciune, distensie abdominala, ascita, edeme la nivelul... [continuare]

Diabetul zaharat, boala cu incidenta intr-o continua crestere

Diabetul zaharat, boala cu incidenta intr-o continua crestere

Actualizat la data de: 24 Octombrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Diabetul zaharat este o boala genetica sau declansata, caracterizata prin tulburarea metabolismului glucidic, a celui lipidic si proteic, datorita unei carente absolute sau relative de insulina (hormon produs de pancreas), care are drept consecinta cresterea glicemiei (concentratia glucozei in sange), cu evolutie cronica si complicatii degenerative si infectioase. Cauze Diabetul zaharat primar este determinat genetic si are evolutie stadiala. Diabetul zaharat secundar apare in cursul vietii si se produce prin doua mecanisme: - lezarea pancreasului endocrin prin diversi factori: infectiosi, toxici, medicamentosi etc. - suprasolicitarea functionala a pancreasului endocrin prin exces de glucide sau obezitate. Clasificare A. Diabetul zaharat tip I insulinodependent (juvenil) Apare la copil sau adultul tanar (sub 40 de ani) si exista in acest caz o predispozitie genetica. B. Diabetul zaharat tip II insulinoindependent (de maturitate) Apare la bolnavi deseori... [continuare]

Bună dimineața,am 47 de ani și anul trecut am fost diagnosticat cu epilepsie ,tot anul trecut am pus proteza la soldul stâng,se poate pensiona pe caz de boală? Mulțumesc pt eventualele răspunsuri [continuare]

Pagina 3 din 34 (1000 rezultate)