boala hartnup sindrom hart

afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii. [continuare]

Febra eruptiva a primei copilarii legata de virusul HHV6 (virus herpetic uman de tip 6). simptome si semne - Exantemul subit se manifesta printr-o febra brusca ajungand repede la 39-40 grade C si mentinandu-se in platou timp de aproximativ trei zile; ea poate fi complicata cu o criza convulsiva febrila, in general benigna. Eruptia survine in cea de a treia sau cea de a patra zi; ea este precedata sau este insotita de scaderea febrei. Se manifesta prin mici pete superficiale, roz deschis, predominand pe trunchi, afectand, de asemenea, membrele si neafectand fata. Eruptia dureaza doar 12 pana la 24 ore. Cateodata, boala poate lua si forma unei febre izolate, fara eruptie, cu o inrosire cutanata discreta pe trunchi, de scurta durata si fara febra. Exantemul subit nu necesita nici un tratament care sa fie deosebit de cel destinat combaterii febrei. Sinonime : exantem subit, rozeola sau roseola infantila, a sasea boala eruptiva.  [continuare]

Sindrom caracterizat prin disparitia spatiului virtual al cavitatii uterine, ca urmare a distrugerii mucoasei endometriale ce captuseste in mod normal cavitatea uterina, secundar unei reactii inflamatorii locale urmata de alipirea (sinechia) celor doi pereti. [continuare]

Ansamblu de manifestari care asociaza o paralizie faciala recidivanta, o inflamatie a buzelor (cheilita) si un aspect particular al limbii, care este parcursa de santuri profunde longitudinale (limba plicaturata). sindromul lui Melkersson-Rosenthal ramane neexplicat. Tratamentele medicale impotriva simptomelor bolii se dovedesc putin eficace. [continuare]

Sindrom caracterizat printr-o senzatie de amortire, de furnicatura sau chiar de durere a degetelor. . sindromul canalului carpian survine mai ales noaptea sau dimineata la trezire. El este provocat de compresia nervului median in canalul carpian, pe fata anterioara a incheieturii mainii si se complica uneori prin paralizia degetelor. sindromul afecteaza cel mai des femeile in timpul sarcinii si la varsta menopauzei. Daca simptomele rezista la injectiile cu corticosteroizi in canalul carpian, poate fi avuta in vedere o interventie chirurgicala sub anestezie locoregionala cu scopul de a elibera nervul. Sinonim: sindromul canalului carpian. [continuare]

Este o afectiune dermatologica grava caracterizata printr-o dezlipire a intregului epiderm. sindromul lui Lyell survine la adult, cu ocazia luarii anumitor medicamente sau la copil ca urmare a unei infectii cu stafilococ. Acest sindrom se manifesta prin aparitia brusca a unei roseli cutanate generalizate, pe care apar basicute/umplute cu lichid, care se rup foarte repede, lasand dezvelite tesuturile subiacente si dand bolnavului un aspect caracteristic de oparit. Se mai observa febra, dureri articulare, deshidratare, oboseala intensa. Tratamentul se realizeaza de urgenta, in mod intensiv, intr-un serviciu specializat de reanimare. Pe langa antibioticele pentru prevenirea riscului de suprainfectie, tratamentul mai consta in stavilirea simptomelor, ingrijiri cutanate repetate, alimentatie artificiala, rehidratare cu perfuzie intravenoasa. Sinonim :necroliza epidermica acuta. [continuare]

Boala inflamatorie provocata de actiunea toxinelor unui streptococ, care provoaca o inflamatie a articulatiilor mari si a inimii. Reumatismul articular acut (R.A.A.) se observa la copiii intre 4-15 ani. El survine intotdeauna dupa o angina cu streptococ de grup A, netratata cu antibiotice, si este inca frecvent in unele tari in curs de dezvoltare. Virulenta germenelui nu este responsabila de leziunile ce survin in cursul bolii, in care nu a fost gasit vreodata; se incrimineaza un proces autoimun Simptome si semne - reumatismul articular acut survine la 2 pana la 3 saptamani dupa aparitia unei angine de cele mai multe ori nediagnosticata si, in consecinta, netratata. El se traduce printr-o poliartrita (reumatism care atinge mai multe articulatii) si printr-o febra ridicata. Articulatiile atinse sunt cele mari (genunchi, coate); ele sunt calde, dureroase si marite in volum. Aceste artrite sunt caracterizate prin aspectul lor trecator si schimbator; ele regreseaza fara a lasa... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]

Boala infectioasa putin frecventa, cauzata de o bacterie din familia Rickettsiilor, Coxiella burnetti. febra Q se intalneste pe toata suprafata globului. Germenele ei are drept rezervor bovinele, caprinele si cateva artropode. Ea se transmite omului prin ingestia laptelui contaminat sau pe cale respiratorie, mai rar prin intepaturi sau insecte. Dupa o incubatie de 10 pana la 30 zile, boala se declara sub forma unei atingeri pulmonare, manifestandu-se printr-o tuse uscata, insotita de dureri de cap, de dureri toracice si de o febra ridicata. tratamentul consta in administrarea prelungita de antibiotice. Sinonim : febra Q. [continuare]

Legatura de simpatie care se instaleaza intre victima unei sechestrari si rapitorul ei. Acest sindrom a fost descris in august 1973 la Stockholm, in cursul unui atac al bancii care a degenerat in luarea de ostatici; in timp, un puternic curent de simpatie a aparut intre unii captivi si agresorii lor. In continuare, acest fenomen a fost remarcat in mai multe randuri in circumstante similare. sindromul Storkholm pare a fi o reactie de aparare a psihismului fata de un traumatism de sechestrare indelungata. [continuare]

Atingere neurologica legata de aparitia unei "lacune" in creier, adica a unui accident vascular cerebral ischemic de dimensiuni mici (mai putin de 2 centimetri). simptome si semne - Dat fiind caracterul limitat al leziunii, acest sindrom se exprima, de obicei, prin atingerea unei singure functii neurologice: hemiplegie (deficit motor al unei jumatati a corpului), hemianestezie (deficit senzitiv al unei jumatati a corpului), etc. tratament si prognostic - tratamentul este in principal preventiv si consta in reducerea factorilor de risc (hipertensiune arteriala) susceptibili sa antreneze lacune cerebrale. Prognosticul sindroamelor lacunare este, de obicei, favorabil, acestea ameliorandu-se in cateva luni. Totusi, atunci cand in creier s-au dezvoltat lacune multiple, tulburarile tind sa persiste definitiv si sa antreneze o stare, zisa lacunara, care asociaza un sindrom pseudo bulbar (atingere laringofaringeana cauzata de o leziune a doua fascicule piramidale), un mers cu pasi... [continuare]

Afectiune pulmonara alergica cauzata de inhalarea bacteriilor continute in graul mucegait, boala plamanului fermierilor, care face parte din alveolitele (inflamatie a alveolelor) de hipersensibilizare si se traduce prin accese de febra si jena respiratorie, simptome declansate prin contactul cu alergenele. Tratamentul vizeaza inainte de toate, atunci cand este posibil, sa se suprime orice contact cu alergenele, in plus, se recurge adesea la corticosteroizi pe cale generala. Sinonim : boala a treieratorilor de hambar. [continuare]

durere si redoare unilaterale ale umarului si ale mainii corespunzatoare. Sindromul umar-mana face parte din algodistrofii. De origine necunoscuta, el poate surveni dupa un infarct miocardic (el se declanseaza atunci pe partea stanga), in cursul unei zona zoster a membrului superior sau al unui traumatism important al umarului; sindromul este mai frecvent la diabetici. Mana afectata devine calda, umeda, rosie si umflata; intr-un stadiu mai tardiv, ea poate intepeni in semiflexie si poate lua un aspect violaceu si rece. Umarul este adesea foarte blocat. sindromul dispare in majoritatea cazurilor de la sine dupa un an sau doi; acest interval poate fi scurtat prin fizioterapie, asociata uneori cu infiltratii de corticostcroizi in umar. [continuare]

Totalitate a tulburarilor intestinale care survin la homosexualii masculini cu parteneri multipli. In engleza: gay hawel. Sindromul intestinal al homosexualilor are ca origine o infectie cu diferite bacterii (salmonelle, shigelle, campylobacter), paraziti (giardii, amibe patogene, criptosporidii) si virusuri (citomegalovirus, H.I.V.). Simptome si diagnostic - Acest sindrom se traduce printr-o diaree insotita de dureri abdominale. Tratament si prevenire - Tratamentul este in functie de germenii gasiti si consta in administrarea de antibiotice si medicamente antiparazitare. [continuare]

Dejerine-Sottas este o boala neurologica ereditara care afecteaza in mod progresiv mobilitatea picioarelor. Nervii periferici se largesc sau se ingroasa ducand la slabirea muschiului. Pe masura ce boala inainteaza pacientul manifesta in picioare durere, slabire, amorteala, furnicaturi sau senzatii de ardere. Nervii se largesc datorita acumularii de tesut conjuctiv care se prezinta sub forma unor bulbi de ceapa. Cu toate acestea cei diagnosticati cu aceasta boala continua sa duca o viata activa. [continuare]

Sindrom provocat de un traumatism, de o fractura mai ales, sau, mai rar, de purtatul unui aparat gipsat sau unui bandaj prea strans, antrenand o compresie excesiva a muschilor unui membru inferior (pulpa, gamba) in loja lor aponevrotica. Simptome si semne - Pacientul se plange de dureri violente ale membrului atins, de dificultati la miscarea degetelor de la maini si de la picioare, de furnicaturi, de anestezia mainii sau piciorului. Nervii fiind comprimati, exista o diminuare a senzatiilor tactile, mai ales la extremitati. Muschii comprimati, neirigati, pot sa se necrozeze, apoi sa se retracte. Tratament -Acesta trebuie sa fie intreprins de urgenta: retragerea gipsului sau a garoului care au cauzat compresia, sau deschiderea chirurgicala a lojei prin incizia aponevrozei, pentru a permite expansiunea muschilor care sunt continuti aici. [continuare]

boala neurologica, inclusa in grupul neuropatiilor periferice, cu transmitere ereditara, fiind determinata de o anomalie cromozomiala. Debuteaza frecvent in copilarie, fiind mai frecventa la baieti decat la fete. Evolutia este lent-progresiva, cu atrofierea progresiva a musculaturii, deformari ale membrelor, in special a membrului inferior. [continuare]

Sindrom ce poate apare ca efect secundar in cazul tratamentelor de stimulare ovariana, efectuate in cadrul tehnicilor de reproducere asistata. Poate avea o evolutie foarte grava, punand chiar viata femeii in pericol. In functie de gravitate, se deosebesc trei forme ale sindromului: - forma usoara, ce se manifesta prin: disconfort abdominal discret, ovare marite de volum, cu mai multi foliculi mici - forma moderata, ce se manifesta prin: disconfort si dureri abdominale, meteorism, tulburari de tranzit si greata, crestere ponderala, ascita si ovare marite cu diametrul cuprins intre 5 cm si 12 cm - forma severa, care la randul ei se poate imparti in 3 grade: A - dipnee, greata, varsaturi, oligurie, durere si distensie marcata abdominala, ascita importanta, pleurezie, ovare foarte mari, hemoconcentratie B - dispnee severa, ascita masiva, dureri abdominale intense pana la semne de iritatie peritoneala, oprirea tranzitului intestinal, oligurie importanta, revarsate pleurale... [continuare]

Afectiune care asociaza o atingere renala acuta, o anemie si o trombopenie (diminuarea numarului de plachete sangvine). sindromul hemolitic si uremic priveste mai ales copilul mic, dar exista si la adult. La copil, el survine, in general, la cateva zile dupa o gastroenterita cu diaree sangeranda; a fost invocat rolul unei cndotoxine, verotoxina, secretata de unele suse de colibacili. La adult, formele fara cauze sunt cele mai frecvente; uneori este o complicatie a anumitor cancere, a tratamentului lor prin chimioterapie si, de asemenea, a infectiei cu h.i.v. (virusul cauzator al sida). tratament si diagnostic -  tratamentul sindromului hemolitic si uremic vizeaza, in principal, ingrijirea simptomelor sale: tratamentul insuficientei renale prin dializa si al anemiei, atunci cand este gmva, prin transfuzie. Tratamentul in scop curativ face actualmente apel la medicamente inhibitoare ale functiilor plachetelor si la perfuzii de plasma proaspata sau la schimbari plasmatice... [continuare]

Este o afectiune rara, genetica in care pancreasul si maduva osoasa nu functioneaza cum ar trebui. Simptomele includ probleme cu digestia alimentelor, un numar scazut de neutrofile (un tip de globule albe), tulburari la nivelul oaselor si inaltime redusa. Sugarii care au acest tip de sindrom, manifesta infectii bacteriene si prezinta un risc crescut de anemie aplastica si sindrom mielodisplazis si leucemie. Mai este numit si sindromul Shwachman SDS-Diamond. [continuare]

durere brutala in uretra in absenta oricarei infectii a aparatului genito-urinar. sindromul uretral acut afecteaza indeosebi femeia. Este un sindrom prost definit, probabil de origine psihica, deoarece examenele clinice nu evidentiaza nici o cauza care sa explice durerile; el este insotit adesea de tulburari mictionale (dorinta frecventa de a urina). tratamentul - Se bazeaza pe analgezice; ca in toate bolile psihosomatice adesea se dovedeste util un ajutor psihologic. [continuare]

Sindrom caracterizat prin halucinatii vizuale, care pot dura timp de cateva secunde sau minute si apar la varstnici. [continuare]

boala lui Darier reprezinta o boala cutanata, care se manifesta sub forma unei spuzeli si care poate afecta toata familia, de la tanar la batran. In general, se manifesta pe piept, gat, spate, urechi, frunte, si pe burta, insa poate aparea si pe alte parti ale corpului. De multe ori, spuzeala, este insotita de aparitia unui miros nu foarte placut. Boala poate, de asemenea, determina ruperea varfurilor unghiilor. Cauza acestei boli se datoreaza unei gene imperfecte care de cele mai multe ori este mostenita de la parinti. Nu este o boala contagioasa, deci nu se transmite decat pe cale ereditara. Vara, spuzeala, se prezinta sub o forma mai urata, aceasta datorandu-se caldurii si umiditatii, si poate fi agravata de lumina solara. Pentru a controla odoarea urat mirositoare data de acest tip de spuzeala se poate folosi un sapun antibacterial. Doctorul poate prescrie un gel sau o lotiune tratament pentru controlarea acestei afectiuni. Nu exista tratament medical pentru boala Darier,... [continuare]

Sindrom neurologic in care una sau ambele pupile sunt dilatate si slab reactive sau nereactive la lumina si la stimuli apropiati, acompaniata de tulburari de acomodare pupilara. [continuare]

Boala caracterizata prin accese bruste de febra, care revin periodic, la intervale mai mult sau mai putin regulate, fara a se putea gasi factori particulari care sa o fi declasat. De cauze necunoscute, febra mediteraneana este o boala ereditara. Ea afecteaza, in principal, populatiile din Africa de Nord si din Orientul Mijlociu. Simptome si semne - Boala se declara in general inainte ca un copil sa ajunga la varsta de doi ani. Accesele de febra dureaza de la cateva ore la cateva zile si dispar spontan. Boala se traduce de asemenea prin dureri abdominale violente si bruste cu o durata de 24 pana la 48 ore, fiind insotite adesea de varsaturi si de constipatie, precum si de crize articulare foarte dureroase, care dureaza cateva zile. Acestea, care afecteaza articulatiile mari, pot provoca o umflare si o inrosire a pielii. Evolutie - Dupa cativa ani, poate surveni o amiloidoza (boala caracterizata printr-o infiltrare anormala in tesuturile pielii si viscerelor a unei substante... [continuare]

Boala caracterizata prin formarea de depuneri de cristale dintr-o sare de calciu, apatita, in tendoane. Boala atinge toate articulatiile, dar locul sau de predilectie este tendonul muschiului supraspinal, care acopera umarul. Calcificarile pot sa devina deranjante daca, prin marimea lor, limiteaza mobilitatea tendoanelor sau daca ele se rup. Cristalele de calciu formate provoaca o periartrita acuta care se vindeca fara sechele. Tratament - Tratamentul consta in infiltratii locale de corticosteroizi si, in caz de jena majora, poate necesita o ablatie chirurgicala. [continuare]

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) - tulburare mentala frecvent intalnita la copii, caracterizata prin cresterea nivelului de activitate si diminuarea capacitatii de atentie. Procesul de invatare este afectat, comportamentul este dereglat, adeseori agresiv. Tulburarea este mai frecventa la cei cu intelect subdezvoltat, epileptci si cu lezari ale creierului. Tratamentul presupune medicatie (amfetamine si metilphenidat) si terapie comportamentala. Familia necesita consiliere si ajutor practic. Sinonime : deficit de atentie (hiperactivitate), boala hiperkinetica. [continuare]

Sindrom constand intr-o stare permanenta de oboseala cu epuizare la cel mai mic efort. Cauze - Cauza unui sindrom al oboselii cronice ramane invaluita in mister. Cauzele organice obisnuite ale oboselii nu sunt regasite. Au fost puse in discutie numeroase ipoteze pentru a explica un sindrom de oboseala cronica. Ipoteza neuropsihica, retinuta actualmente, face sa intervina lipsa de motivatie si depresiunea, surmenajul si stresul, sub influenta neurotransmitatorilor ca dopamina si noradrenalina. Simptome si semne -O oboseala cronica se caracterizeaza printr-o oboseala intensa, declansata de cel mai mic efort, cu reducerea cel putin la jumatate a activitatii obisnuite, insotita de febra, de dureri musculare si dorsale, de dureri de cap, de tulburari de somn, de o dificultate in concentrare. Aceste simptome persista In timp. Tratament - Tratamentul poate cuprinde luarea de fortifiante: acizi aminati, oligoelemente ca manganul, cuprul, calciul, magneziul, o alimentatie... [continuare]

Sindrom caracterizat prin spasme faciale inconfortabile, in special la nivelul pleoapelor. Sinonim: spasm hemifacial, sindromul Brueghel. [continuare]