boala hartnup sindrom hart

Sindromul de soc toxic

Actualizat la data de: 30 Mai 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Sindromul de soc toxic este o afectiune rara, amenintatoare de viata adeseori, care apare brusc dupa o infectie si poate afecta rapid diferite organe, incluzand plamanii, rinichii si ficatul. Sindromul de soc toxic progreseaza foarte rapid, fiind necesar tratament medical imediat. Cauze Toxinele produse de streptococ sau stafilococ care determina aparitia sindromului de soc toxic, sunt obisnuit intalnite, dar de obicei sunt inofensive. In marea majoritate a timpului, aceste bacterii determina infectii usoare la nivelul gatului, cum ar fi amigdalita streptococica, sau la nivelul pielii, cum ar fi impetigo. Totusi, in cazuri rare, toxinele produse de bacterie ajung in torentul sangvin si determina o reactie imuna severa, rapid progresiva. Reactia imuna care duce la sindromul de soc toxic este legata de obicei de un deficit de anticorpi impotriva toxinei streptococice sau stafilococice. E mai putin probabila aparitia acestor anticorpi la tineri dacat la... [continuare]

Talasemia - boala ereditara

Actualizat la data de: 27 Iulie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]

Sindromul ovarelor polichistice: cauze, diagnostic si tratament

Actualizat la data de: 16 Octombrie 2024

Dr. Dominic Cristofor
Medic Specialist Endocrinologie

Ce inseamna sindromul ovarelor polichistice (SOPC)? Sindromul ovarelor polichistice este o forma de disfunctie ovariana care are efecte negative hormonale si metabolice asupra intregului organism. In primul rand denumirea acestui sindrom atrage dupa sine multe confuzii. Prezenta chisturilor ovariene nu este obligatorie pentru diagnostic iar pe de alta parte se stie ca peste 20% din femei pot avea aspect ecografic de ovare polichistice fara sa asocieze vreo disfunctie ovariana. Procentul de femei de varsta fertila afectate de SOPC este mai mic, de aprox. 5-7%. Ca orice sindrom, aceasta afectiune trebuie inteleasa ca o asociere intre mai multe semne (sunt suficiente 2 din urmatoarele 3): 1. Menstruatii neregulate sau intarziate sistematic (oligomenoree) pana la intrerupere (amenoree), avand ca substrat, ca si infertilitatea, lipsa ovulatiei (anovulatie); 2. Dezechilibru hormonal ovarian cu productie in exces de hormoni de tip masculin. Acesta este fie... [continuare]

Boala arteriala periferica a membrelor inferioare

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este boala arteriala periferica Boala arteriala periferica este data de un flux sangvin necorespunzator prin artere. Arterele duc sangele la organe si muschi. Daca arterele se ingusteaza sau se blocheaza din cauza bolii, ele nu vor putea furniza suficient sange pentru a permite muschilor si organelor o buna functionalitate. Boala arterelor periferice mai este cunoscuta si sub denumirea de boala vasculara periferica. Acest subiect se concentreaza asupra bolii arteriale periferice a membrelor inferioare, aceasta fiind zona cel mai frecvent afectata. Cauze Cea mai frecventa cauza a bolii arteriale periferice este aparitia unei placi in interiorul vasului sangvin. Aceasta placa este formata din excesul de colesterol, calciu si alte substante din torentul sangvin, care, in timp, se depun de-a lungul peretilor interiori ai tuturor arterelor, inclusiv ale celor care alimenteaza membrele inferioare. Cresterea depozitelor de la nivelul placii duce la ingustarea spatiului prin... [continuare]

Chlamydia trachomatis - boala cu transmitere sexuala

Actualizat la data de: 14 Octombrie 2025

Dr. Romina Dinulescu
Medic primar obstetrica-ginecologie

Generalitati Chlamydia este o bacterie cu transmitere sexuala ce infecteaza barbatii, femeile si copii. Aproximativ 4 milioane de americani se infecteaza anual, facand din aceasta boala una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere sexuala (BTS) in Statele Unite. Simptome Simptomele pot fi minime sau severe si de obicei se instaleaza dupa o perioada cuprinsa intre o saptamana si o luna de la contactul cu o persoana bolnava. Netratata, Chlamydia poate popula tractul genital pe o perioada foarte lunga: luni sau ani, fiind asimptomatica. Putem incadra simptomele astfel: Barbati Femei Senzatie de arsura la urinare Secretii vaginale Secretie albicoasa sau galbuie de la nivelul penisului Senzatie de arsura la urinare ... [continuare]

Arsurile gastrice, hernia hiatala si boala de reflux gastroesofagian (gerd)

Actualizat la data de: 07 Septembrie 2023

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Generalitati Esofagul reprezinta o structura anatomica tubulara, prin intermediul careia alimentele trec din cavitatea bucala in stomac. La nivelul portiunii distale, acesta prezinta un orificiu (cardie) controlat de un muschi denumit sfincter esofagian inferior, cu rol de a preveni refluarea alimentelor si sucului gastric din stomac inapoi in esofag.  Boala de reflux gastroesofagian (gastroesophageal reflux disease- GERD) apare in momentul in care sfincterul esofagian inferior, cu rol de valva, nu se mai inchide eficient, continutul gastric patrunzannd la nivelul mucoasei esofagului. Odata intrat in contact cu mucoasa esofagiana, cu structura diferita de cea a stomacului, acidul gastric determina un efect iritativ asupra acesteia, generand pirozisul sau senzatia de arsura localizata in capul pieptului, retrosternal. Prin avansarea acidului de-a lungul lesofagului, acesta poate determina si o senzatie de gust acru la nivelul cavitatii bucale.  Simptome Asa cum este... [continuare]

Sindromul bebelusului scuturat

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este sindromul copilului scuturat Sindromul copilului scuturat este o forma de traumatism cranian indus. Traumatismul cranian, ca forma a abuzului copilului, poate fi provocat de lovituri directe la nivelul capului, scaparea copilului din brate sau aruncarea acestuia, sau poate fi provocat de scuturarea copilului. Cauze Spre deosebire de alte forme de traumatism cranian indus, acest sindrom rezulta in urma leziunilor cauzate de o persoana care scutura viguros un sugar sau un copil mic. Datorita anatomiei speciale a copilului la aceasta varsta, el are un risc crescut pentru leziuni produse in urma acestui tip de actiuni. De aceea marea majoritate a incidentelor de acest tip apar la copii mai mici de 1 an. Varsta medie a victimelor este intre 3 si 8 luni, desi ocazional sindromul poate apare si la copii pana la 4 ani. Agresorii in cazul sindromului copilului scuturat sunt in majoritatea cazurilor parintii sau ingrijitorii, care scutura copilul din cauza frustrarii sau al... [continuare]

Encefalopatia spongiforma bovina - boala vacii nebune

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala vacii nebune este o afectiune neurologica fatala, care distruge treptat creierul si maduva spinarii (sistemul nervos central) la vite. Boala mai este cunoscuta si sub numele de encefalopatia spongiforma bovina. Transmitere Oamenii nu pot contacta boala vacii nebune. Totusi, in cazuri rare, oamenii pot contacta o forma specifica speciei umane a bolii, numita varianta a bolii Creutzfeldt-Jakob (vCJD) in urma consumului de tesut nervos (creier sau maduva spinarii) de la vite infectate cu boala vacii nebune. Varianta bolii Creutzfeldt-Jakob este o afectiune fatala ce distruge creierul si maduva spinarii. Nu exista dovezi care sa ateste faptul ca oamenii pot contacta boala vacii nebune prin consumul de muschi (care este utilizat pentru carne tocata, fripturi si gratare) sau produse lactate. Oamenii afectati de vCJD nu pot transmite afectiunea catre alti oameni prin contacte obisnuite. Este improbabil ca un individ sa contacteze vCJD prin... [continuare]

Boala inflamatorie pelvina

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala inflamatorie pelvina (BIP) este un termen general pentru infectia si inflamatia organelor reproducatoare superioare la femei. Aceasta este adesea, dar nu intotdeauna, o complicatie a unei boli cu transmitere sexuala (BTS). Boala inflamatorie pelvina poate include infectia sau inflamatia: - trompelor uterine (salpingita) - stratului superficial al uterului (endometrita) - ovarelor (ooforita) - a unei trompe uterine si a ovarului respectiv, care formeaza o cavitate infectata (abcesul tubo-ovarian). De asemenea, boala inflamatorie pelvina poate aparea in interiorul abdomenului sub forma unui abces, a unei inflamatii a stratului superficial ce captuseste interiorul abdomenului (peritonita pelvina) sau a unei inflamatii in jurul ficatului (perihepatica). Boala inflamatorie pelvina poate aparea ca o afectiune silentioasa, afectand organele reproductive fara sa determine aparitia vreunui simptom. Desi majoritatea femeilor se vindeca complet cu... [continuare]

Boala chagas - tripanosomiaza americana

Actualizat la data de: 13 Aprilie 2021

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Chagas este o parazitoza tropicala foarte frecventa in tarile din America Centrala si de Sud, determinata de infectia cu protozoarul Trypanosoma cruzi. Acesta se transmite vectorial, prin intermediul unei insecte hematofage (care se hraneste cu sangele gazdei) din familia Triatoma (denumit si ?kissing bug? deoarece determina leziuni peribucale). Acestea inteapa gazda umana, singera sange si adesea lasa fecale langa locul intepaturii. Daca persoana se scarpina, va contamina leziunea cu fecalele purtatoare de parazit. Asftel parazitul dobandeste acces in organismul uman unde isi incepe replicarea si ajunge sa invadeze intreaga gazda. Desi aceasta cale de trasnsmitere a infectiei este cea mai comuna, sunt descrise si cazuri aparute in urma transfuziilor cu sange contaminat sau prin transmitere materno-fetala. Simptomatologia bolii este foarte variata, in functie de stadiul de infectie si de imunitatea gazdei: unii pacienti au doar semne loco-regionale, in... [continuare]

Boala nicolas favre sau limfogranulomatoza inghinala

Actualizat la data de: 31 Ianuarie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Nicolas-Favre este o boala cu transmitere sexuala, determinata de anumite serotipuri (L1, L2, L3) ale microrganismului numit Chlamydia trachomatis, fiind caracteristica zonelor tropicale si subtropicale (Asia, Africa) si rar intalnita in tarile europene. Este cunoscuta si sub denumirile de limfogranulomatoza inghinala, limfogranulomatoza benigna sau limfogranulomatoza veneriana. Este mai frecventa la barbati decat la femei, raportul fiind de 6/1, iar grupa de varsta mai frecvent afectata este 23-30 ani. Perioada de incubatie variaza intre 6-21 zile, dupa care apare una sau mai multe papule mici nedureroase, care ulterior se ulcereaza si se vindeca uneori repede, dar sunt urmate de afectarea cailor limfatice si a ganglionilor inghinali, cu formarea unor abcese ganglionare care ulterior se sparg formand mai multe fistule (orificii de drenare). De cele mai multe ori adenopatia inghinala este primul simptom sesizat de catre bolnav. Semne si simptome [continuare]

Sindromul mallory–weiss

Actualizat la data de: 11 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Mallory Weiss reprezinta totalitatea semnelor si simptomelor cauzate de ruptura mucoasei esofagiene la nivelul jonctiunii acesteia cu stomacul. Manifestarea principala este hemoragia digestiva superioara. Cauze Principala cauza de aparitie a sindromului Mallory-Weiss este reprezentata de efortul intens de voma sau tuse, aceasta afectiune aparand in special la tusitorii cronici. Ruptura mucoasei poate sa apara si in cadrul convulsiilor epileptice, desi aceasta situatie este intalnita destul de rar. Aparitia leziunilor a fost asociata cu alcoolismul cronic precum si cu diverse obiceiuri alimentare nesanatoase si se considera ca prezenta herniei hiatale este un factor predispozant pentru dezvoltarea sindromului. Incidenta raportata a acestei afectiuni este de 4 cazuri la 100.00 de indivizi. Consecutiv rupturii vaselor arteriale se elimina in lumen o cantitate variabila de sange care poate fi exteriorizata prin varsatura sau prin materii fecale.... [continuare]

Boala basedow graves (gusa exoftalmica)

Actualizat la data de: 11 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati si incidenta Hipertiroidia reprezinta hiperfunctia glandei tiroide. Boala Graves cunoscuta ca si boala Parry sau Basedow este o afectiune care se caracterizeaza prin 3 manifestari majore: hipertiroidie cu gusa difuza, dermopatie este o si oftalmopatie. Aceste manifestari majore nu apar intotdeauna impreuna. Boala Basedow este o afectiune relativ frecventa care poate sa apara la orice varsta insa este mai frecventa in decadele 3 si 4 de viata, frecventa ei fiind mai crescuta la femei. In zonele geografice unde gusa nu este endemica raportul femei barbati este de 7:1 fata de regiunile geografice cu gusa endemica unde raportul este mult mai mic. Mecanism fiziopatologic In boala Basedow glanda tiroida are un volum crescut difuz, este de consistenta crescuta si bogat vascularizata. Modificarile patologice de la nivelul sau sunt hipertrofia (cresterea volumului) si hiperplazia (cresterea numarului de celule) parenchimului. Oftalmopatia din boala Basedow se... [continuare]

boala hodgkin este o forma de limfom malign ce se caracterizeaza prin cresterea progresiva si nedureroasa a ganglionilor limfatici, a splinei si, in general, a tesutului limfoid. Mai pot aparea si alte simptome dintre care amintim: anorexie, scadere in greutate, febra, prurit, transpiratii nocturne si anemie. Din punct de vedere histopatologic este caracteristica prezenta celulelor Reed-Sternberg. Boala Hodgkin afecteaza ambele sexe. Desi nu sunt excluse originea imuna sau cea infectioasa, boala Hodgkin este considerata de origine neoplazica. Au fost stabilite patru tipuri de boala Hodgkin pe criterii histopatologice: - tipul 1, cu predominanta limfocitara, caracterizat prin infiltrarea difuza cu limfocite mici asociata cu rare celule Reed-Sternberg - tipul 2, sclero-nodular, caracterizat prin benzi de scleroza care insera noduli celulari corespunzand fie tipului 1, fie tipurilor 3 sau 4 - tipul 3, celular mixt, caracterizat printr-un granulom asociat cu celule... [continuare]

boala infectioasa care se declara dupa o zgarietura sau o muscatura de pisica. Agentul limforeticulozei benigne de inoculare este o bacterie, Rochatimaea henselae. afectiunea se traduce printr-o tumefiere a ganglionilor din zona zgarieturii cu tendinta de supuratie. tratamentul consta in administrarea de antibiotice (macrolide). Punctionarea sau drenarea adenopatiei este uneori necesara pentru a grabi vindecarea. Sinonim : limforeticuloza benigna de inoculare. [continuare]

boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii, nasului si faringelui. Evolutia se face prin pusee, insotite uneori de hemoragii repetate, responsabile de anemie prin carenta in fier. Tratamentul - Este doar paliativ si cuprinde, in afara tratamentului de urgenta al hemoragiilor digestive si cerebrale, corectarea anemiei prin prescrierea de fier si distrugerea leziunilor hemoragice, pe masura ce acestea apar, prin electrocoagulare. Prognosticul este in esenta in functie de localizarea hemoragiilor. Sinonime: angiomatoza hemoragica, telangiectazie hemoragica ereditara. [continuare]

Atingere a cartilagiilor corpilor vertebrali (partea anterioara a vertebrelor) survenind in cursul cresterii. Afectiune frecventa, boala lui Scheuermann este o osteocondrita de crestere (leziune a cartilagiilor vertebrale cauzata de un aport sangvin insuficient). Cauza sa este necunoscuta. simptome si semne - Atunci cand boala afecteaza rachisul dorsal, ea provoaca cifoza (spate rotund) care, netratata, devine ireductibila o data terminata cresterea. - Atunci cand afecteaza rachisul lombar, ea nu se traduce, in general, prin nici un simptom in timpul adolescentei dar provoaca o fragilizare a platourilor vertebrale, responsabila de dureri lombare si de o artroza precoce la adultii tineri. Evolutie si tratament - Daca cifoza este putin marcata, este recomandata kineziterapia activa; de asemenea, trebuie renuntat la sport si la caratul de greutati mari. Daca cifoza este marcata si cresterea nu este incheiata, ea trebuie sa fie redusa cu ajutorul corsetelor gipsate. [continuare]

durere a partii de sus a toracelui in apropierea sternului, la inaltimea celei de a 2-a sau a 3-a coaste. sindromul tietze poate fi legat de un traumatism ("falsa miscare" de scuturare a unui covor sau de prindere din urma a unei portiere), de o uzura sau de o inflamatie a cartilagiului (policondrita atrofianta, de exemplu); totusi, cauza sa ramane de cele mai multe ori necunoscuta. Zona dureroasa corespunde cartilagiului costal, articulatie dintre acesta si stern sau jonctiunii intre partea osoasa si partea cartilaginoasa a coastei. Diagnostic - Durerile provocate de un sindrom al lui Tietze nu trebuie sa fie confundate cu cele ale unei angine pectorale; reproductibilitatea la presiunea exercitata asupra jonctiunii retrocostale permite confirmarea diagnosticului. Evolutie si tratament - Durerea dispare, in general, spontan; daca nu, se recurge la o infiltratie cu cortizon. Sunt posibile recidivele. [continuare]

Asociere a unei disfagii (dificultate de a inghiti) provocata de un diafragm esofagian (formare de tesut fibros in partea superioara a esofagului) si de o anemie prin lipsa de fier. Sindromul lui Plummer-Vinson afecteaza, in principal, femeia tanara. Originea bolii ramane obscura. Tratament - Acesta debuteaza prin corectarea anemiei cu ajutorul unui regim adaptat si a unei administrari de fier atunci cand disfagia persista, pot fi necesare dilatatiile esofagiene prin introducerea unei sonde cu balonas. Acest sindrom constituie o stare precanceroasa si necesita o supraveghere regulata prin endoscopie. Sinonim : sindrom al lui Kelly-Paterson. [continuare]

Alterare a sanatatii unei fiinte vii. Modificare organica sau functionala, tulburare a echilibrului normal al organismului - proces patologic care afecteaza organismul. Orice boala se defineste printr-o cauza, prin simptome, prin semne clinice si paraclinice, printr-o evolutie, printr-o prognoza si printr-un tratament. [continuare]

Afectiune cu componenta autoimuna, caracterizata prin prezenta unor anticorpi indreptati impotriva fosfolipidelor. Se considera ca acest sindrom este responsabil pentru 25-30% din avorturile spontane din primul trimestru al sarcinii. [continuare]

boala vasculara progresiva, idiopatica, caracterizata prin obstructia progresiva a arterelor ce pleaca din arcul aortic. Se manifesta prin oboseala, scaderea fortei in membrele superioare secundara atrofiei musculaturii, manifestari de ischemie cerebrala, atrofia partilor moi ale fetei etc. Caracteristic este absenta pulsului la artera radiala. Sinonim : boala fara puls, arterita takayasu. [continuare]

sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. sindromul Aicardi este caracterizat prin: - absenta, partiala sau totala, a corpului calos (regiune din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale). - prezenta spasmelor infantile (sindromul west - un tip de epilepsie) - leziuni ale retinei (simptom specific ale acestei tulburari) - alte defecte ale creierului, cum ar fi: microcefalie, chist porencefalic, dilatatie ventriculara. Acest sindrom afecteaza numai persoanele de sex feminin, si in cazuri rare afecteaza persoane de sex masculin care sufera de sindromul klinefelter. [continuare]

Sindrom caracterizat printr-o senzatie de amortire, de furnicatura sau chiar de durere a degetelor. Sindromul canalului carpian survine mai ales noaptea sau dimineata la trezire. El este provocat de compresia nervului median in canalul carpian, pe fata anterioara a incheieturii mainii si se complica uneori prin paralizia degetelor. Sindromul afecteaza cel mai des femeile in timpul sarcinii si la varsta menopauzei. Daca simptomele rezista la injectiile cu corticosteroizi in canalul carpian, poate fi avuta in vedere o interventie chirurgicala sub anestezie locoregionala cu scopul de a elibera nervul. Sinonim: tunel carpian (sindrom). [continuare]

insuficienta congenitala a stimularii gonadelor (testicule si ovare), asociata adesea cu un deficit al simtului mirosului. sindromul lui kallman De Morsier este o afectiune foarte rara care atinge atat barbatii cat si femeile, si a carei transmisie familiala este frecventa. Caracterele sexuale secundare apar sub tratament hormonal substitutiv (estroprogestativi la fetita si testosteron la baiat). Acest tratament se face pe toata durata vietii. [continuare]

durere pelviana care survine in momentul ovulatiei.? Acest sindrom rar si benign, dureaza in medie 2 pana la 4 ore si este insotit uneori de o sangerare minima. Aceasta corespunde ruperii unui folicul ovarian si eliberarii ovulului, care va fi apoi captat de catre franjele unei trompe uterine. Luarea de analgezice sau de antispasmodice permite atenuarea durerii. Sinonim : sindrom intermenstrual. [continuare]

Boala cronica a glomerurilor renali, caracterizata prin prezenta imunoglobulinei A in aceste unitati filtrante. boala lui Berger afecteaza mai ales subiectii tineri, cu o neta preponderenta a celor masculini. Simptome si semne - boala lui Berger poate sa se manifeste printr-o hematurie (prezenta de globule rosii in urina) vizibila cu ochiul liber, survenind adesea in paralel cu infectiile cailor aeriene superioare (laringe, faringe, fose nazale). In alte cazuri, afectiunea evolueaza fara simptome evidente; descoperirea sa, adesea intamplatoare, este urmarea unui examen care pune in evidenta o hematurie microscopica, uneori asociata cu o slaba proteinurie (prezenta proteinelor in urina). Tratament si evolutie - Nu exista niciun tratament specific al acestei afectiuni, ale carei cauze si evolutie sunt inca prost elucidate. Insuficienta renala, care constituie riscul major, face indispensabil un control medical regulat. Boala lui Berger evolueaza, in general, foarte lent, in... [continuare]