autozomal dominant

Recomandari pentru evitarea dezvoltarii neoplaziei mamare

Actualizat la data de: 21 Mai 2024

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este cancerul de san Cancerul este a doua cea mai frecventa cauza de deces la nivel mondial. Aceasta boala este caracterizata de o proliferare anormala de celule, ce poate sa infiltreze organul in care se dezvolta si care poate sa disemineze in organsim. Cancerul de san este cea mai frecventa tumora maligna diagnosticata la femei si apare in principal intre 50 si 69 de ani. Cum se manifesta Principala manifestare este o masa la nivelul sanului, dura, imobila cu margini neregulate. In tarile cu programe de screening dezvoltate cancerul este identificat pe baza unei mamografii anormale. Semne si simptome La palparea sanului se poate identifica tumora iar in cazul bolii avansate modificari la nivelul pielii cum ar fi eritem, aspect de coaja de portocala, ingrosarea pielii si ganglioni mariti la nivel axilar. In cazul bolii metastatice pot sa apara dureri osoase (metastaze osoase), dureri abdominale si icter (metastaze hepatice), dificultati de respiratie (metastaze... [continuare]

Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica

Actualizat la data de: 07 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]

Sindromul li-fraumeni si riscul de cancer

Actualizat la data de: 07 Mai 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]

Agenezia dentara - cauze, simptome si solutii pentru lipsa dintilor

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este agenezia dentara? Agenezia dentara este o patologie caracterizata prin lipsa congenitala a unor dinti. In alte cuvinte, exista dinti care nu cresc niciodata. Agenezia dentara poate implica atat dintii primari (de lapte) cat si pe cei permanenti. Exista 3 tipuri principale de agenezie dentara, in functie de numarul de dinti absenti: - Anodontia: lipsa completa a tuturor dintilor - Hipodontia: lipsa a 1-6 dinti - Oligodontia: lipsa a mai mult de 6 dinti Prevalenta Agenezia dentara este o afectiune dentara relativ rara, afectand intre 3% si 10% din populatia SUA. Aceasta este mai comuna in randul femeilor decat a barbatilor. Desi orice dinte poate fi afectat, agenezia dentara afecteaza mai frecvent urmatorii dinti: - Premolarii inferiori - Premolarii superior - Incisivii superiori laterali Semne si simptome Daca va lipsesc unul sau mai multi dinti, mestecarea alimentelor si vorbirea devin dificile. Pot aparea si probleme de dezvoltare osoasa, producand... [continuare]

Medicina tintita: generalitati, istoric si perspective

Actualizat la data de: 19 Decembrie 2024

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este medicina tintita? Medicina tintita, cunoscuta si sub numele de terapie personalizata sau terapie de precizie (tintita), este o abordare moderna a tratamentului medical care adapteaza interventiile terapeutice la caracteristicile unice ale fiecarui pacient. Aceasta se bazeaza pe intelegerea detaliata a biologiei individuale a pacientului, inclusiv a profilului genetic, molecular si celular. Cum se realizeala terapia tintita? Pe de o parte, pentru ca toate studiile au aratat ca tumorile au o varietate genetica si moleculara mare si ca trebuie sa dezvoltam un arsenal terapeutic cat mai precis pentru o eficienta mai buna si pentru a minimiza riscul de reactii adverse. Astfel cu cat sunt tintite structuri care se gasesc cat mai mult pe celulele tumorale si cat mai putin pe celulele normale, sunt minimizate leziunile altor organe si deci si toxicitatea terapiei. Pentru a decide ce fel de terapie tintita trebuie utilizata se efectueaza testari genetice, cel mai frecvent din... [continuare]

Chisturile arcurilor branhiale, cele mai frecvente malformatii ale gatului

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt chisturile de arc brahial? Chisturile de arc brahial sunt formatiuni congenitale chistice sau sinusale care rezulta din dezvoltarea anormala a arcurilor brahiale (faringiene) in timpul embriogenezei. Acestea sunt anomalii rare, dar sunt printre cele mai frecvente malformatii congenitale ale gatului. Cum apar? In timpul dezvoltarii intrauterine, fata si gatul se formeaza din cinci arcuri branhiale. Desi sunt structuri temporare, arcurile branhiale sunt esentiale in dezvoltarea regiunii cervicale si cefalice. Arcurile branhiale sunt separate intre ele printr-un sant, iar persistenta acestei despicaturi se numeste tract sinusal. In situatia in care anomalia nu asociaza comunicare externa cu pielea sau interna cu faringele sau laringele, se poate acumula lichid in cavitatea respectiva, formandu-se astfel un chist de arc branhial. Chisturile sunt prezente in general inca din copilarie, insa pot aparea la orice varsta sub forma unei mase asimptomatice pe... [continuare]

Higromul chistic, malformatie limfatica

Actualizat la data de: 25 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]

Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]

Vanataile inexplicabile - cand trebuie sa mergi la hematolog?

Actualizat la data de: 14 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt vanataile? Vanataile sau echimozele reprezinta o marca a unui traumatism, ce determina ruperea vaselor de sange, fiind descrise sub forma unor pete de culoare, determinate de efuziunea sangelui la nivel subtegumentar. Cum se manifesta? Sangele acumulat isi va schimba progresiv culoarea, pana la disparitie, pe masura ce este reabsorbit. Dupa producere, echimoza variaza in ceea ce priveste culoarea de la inchis catre culoarea pielii, astfel ca violetul este urmat de albastru, apoi galben-verzui, pana cand se va recapata culoarea initiala a pielii. Cauze In momentul impactului cu un obiect dur, dar cu tegumentul intact, vasele superficiale sunt lezate si sangele se raspandeste subtegumentar, formandu-se vanataile. Echimozele sunt intalnite mai frecvent la varstnici, din cauza faptului ca vasele devin fragile si isi pierd elasticitatea odata cu inaintarea in varsta, ceea ce le creste susceptibilitatea la rupere. Pe langa asta, persoanele in varsta pierd din grosimea... [continuare]

Stresul: dominanta societatii civilizate

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2025

Mirela Zivari
Psihologie

Stresul si implicatiile sale Oamenii au avut dintotdeauna intuitia faptului ca starile de neliniste (anxietatea), orele extenuante de munca, nesiguranta unui viitor amenintator, neintelegerile cu cei apropiati pot declansa boli somatice si psihice. Permanent simtim povara presiunilor, a constrangerilor exterioare, resimtim frustrari si tensiuni emotionale ce nu fac altceva decat sa ne tulbure, ajungand chiar sa distruga echilibrul mental si biologic. In fiecare zi intalnim oameni ce incearca sa reziste “atacurilor” , sa concilieze dorintele proprii in ecuatia eficientei sociale, cu un consum imens, nu intotdeauna justificat, fiind atrasi in capcana identificarii gresite a adevaratilor agenti stressanti, atat exteriori cat si interiori; de ex: tensiunile din spatiul profesional, ce nu-si gasesc modalitatea de manifestare in acceasi zona sunt exprimate, uneori in forme abuzive, agresive, fata de persoane considerate apropiate, „care ne pot intelege si alina”: partener de... [continuare]

Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament

Actualizat la data de: 14 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]

Boala friedreich

Actualizat la data de: 05 Mai 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]

CMI DR.ALBU GHEORGHE IOAN DOMINIC - ORL [continuare]

Spitalul clinic de urgenta FLOREASCA [continuare]

Parinti dominatori

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Psihologie si psihoterapie

Buna! Am 19 ani si nu stiu cum sa vorbesc cu parintii mei. Nu mai locuim impreuna de cand eu aveam 14 ani, dar sunt dependenta financiar de ei, avand in vedere faptul ca sunt la liceu si ma pregatesc sa dau admiterea la facultate, neavand timp sa mai si lucrez. Sunt o fire foarte matura, responsabila si dedicata in ceea ce fac, lucruri pe care le-am demonstrat in nenumarate activitati, atat scolare si extrascolare, insa am senzatia ca ai mei nu-mi dau sansa sa evoluez. Am senzatia ca ma tin pe loc, deoarece, orice decizie as lua, ma contrazic, incercand sa gaseasca, orice altceva pentru a-mi demonstra ca nu am luat decizia buna. Profita de faptul ca am nevoie de bani, si ma ameninta ca n-o sa-i mai primesc daca nu ii vizitez (mai ales in ultimul timp cand eram foarte stresata din cauza examenelor), amenintari care se termina cu certuri dezastroase atat pentru mine cat si pentru ei (eu sufar enorm din cauza asta). Nu comunicam la modul serios de foarte mult timp, pentru ca niciodata... [continuare]

Stresul: dominanta societatii civilizate

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Stresul si sindromul de oboseala cronica

Buna ziua! Cum poate fi " combatuta" anxietatea pe care o simti zi de zi intr-un birou??? La mine se manifesta numai la birou si in jurul sefului? Fac terapie cognitiv comportamentala de cca 3 luni, nu iau nici un medicament si vad ca mi-am revenit!!! Aceasta anxietate a inceput prin martie a.c. ce as putea da fac mai concret??? Multumesc frumos de tot! [continuare]

Care tine de un cromozom autozom. [continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

Dintotdeauna medicina a mers mana in mana cu stiinta. Exista, bineinteles, evidente conform carora cu sute si chiar mii de ani in urma oamenii au inventat diferite aparate si ustensile care sa-i ajute in aplicarea cunostintelor medicale. Toate acestea au luat amploare in secolul trecut, culminand cu "inventarea" aparatelor ce pot fi incadrate in categoria "medicina energetica" sau "cuantica". Terapia prin medicina cuantica este cel mai nou si revolutionar concept in domeniul medical. Vom porni de la adevarul ca omul este un sistem energetic si campurile informational-energetice sunt de fapt campuri electro-magnetice. In acest context, are sens sa afirmam ca medicina cuantica se bazeaza pe efectele radiatiei electro-magnetice in doze mici (cuante) in diagnosticarea, tratamentul, profilaxia si refacerea starii de sanatate a oamenilor. Aceasta inseamna ca expunerea electromagnetica foloseste factori de origine naturala ai mediului inconjurator care au efecte benefice asupra... [continuare]