anomalii genetice

Tehnica de procreatie asistata medical, utilizata in unele cazuri de sterilitate a cuplului. Insamantarea artificiala nu poate fi practicata decat daca aparatul genital al femeii (cavitate uterina, trompe Fallopio, ovare) nu prezinta vreo anomalie. Principala conditie este permeabilitatea trompelor. Insamantarea se efectueaza cu sperma partenerului sau a unui donator. Aceasta tehnica de procreatie este practicata in numeroase tari industrializate. Diferite tipuri de insamantare artificiala : - Insamantarea cu sperma partenerului se practica in doua cazuri: cand glera cervicala a femeii este defectuoasa (absenta glerei sau compozitie daunatoare spermatozoizilor) sau cand sterilitatea este cauzata de un defect al spermei (lipsa de mobilitate sau numar insuficient de spermatozoizi). Sperma, recoltata prin masturbare, este utilizata proaspata sau congelata. - Insamantarea cu donator (IAD in franceza) este indicata in caz de alterare ireversibila a productiei de spermatozoizi ai... [continuare]

malformatie congenitala grava si foarte rara a unuia sau mai multor oase. Transmiterea este adesea ereditara. In afara malformatiilor vizibile, uneori majore ale regiunii in cauza (craniu alungit pe inaltime, degete de la maini si picioare fuzionate, pometi putin dezvoltati, maxilar prognat), semnele observate sunt tulburari senzoriale (cecitate, surditate), o epilepsie sau o intarziere mintala. Evolutia merge de la o extrema la alta, dupa tipul dc disostoza: de la simpla malformatie, unica si stabila, la decesul survenind la catava vreme dupa nastere. Nu exista un tratament curativ. In schimb, este posibila o prevenire sub forma unui sfat genetic acordat parintilor purtatori ai anomaliei cromozomiale. [continuare]

Care se refera la anomaliile cromozomiale. Aceasta include cazurile in care exista un numar prea mare sau prea mic de cromozomi intr-o singura celula. Aceste tipuri de anomalii sunt adesea asociate cu o serie de probleme grave de sanatate si pot fi mostenite sau pot rezulta din mutatii sau erori care apar in timpul procesului de diviziune celulara. Cuvantul "aneuzomic", atunci cand este dezmembrat, este format din doua parti de baza: "aneu-", care provine din grecescul "anisos", insemnand "inegal". Si "-zom", care provine din grecescul "soma", insemnand "corp". Prin urmare, termenul "aneuzomic" poate fi tradus literal ca "corpuri inegale", referindu-se la cromozomii care nu se impart egal. Un exemplu comun de stare aneuzomica este sindromul Down, atunci cand intr-o singura celula exista o copie extra a cromozomului 21. Alte exemple includ sindromul Turner si sindromul Klinefelter. In concluzie, termenul aneuozomic se refera la toate starile de sanatate care implica un... [continuare]

Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. Simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala. [continuare]

boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld. [continuare]

boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala. [continuare]

tulburare genetica rara, caracterizata prin anomalii musculare si osoase, contracturi articulare, nansim, diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare si tulburari ale vederii. [continuare]

afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce intre 4 si 20 de ani. A fost semnalata cu frecventa mai mare in etnic al evreilor askenazi. Sinonim: boala canavan. [continuare]

Leprechaunismul este un sindrom foarte rar, transmis genetic si caracterizat prin rezistenta la actiunea insulinei, tulburari de crestere si tulburari endocrine. Copiii afectati pot acea caracteristici distinctive ale capului si fetei, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, anomalii ale pielii, ginecomastie si hipertrofie a organelor genitale externe (a clitorisului la fete si a penisului la baieti). Sinonim : leprechaunism. [continuare]

Anomelie congenitala caracterizata prin alipirea de trunchi a oaselor membrelor superioare sau prin absenta acestora. Acest sindrom apare genetic ca urmare a unei trasaturi autozomale recesive sau ca o schimbare genetica spontana. Principala cauza cunoscuta, care conduce la aparitia acestei anomalii, este consumul de droguri in timp sarcinii. In cazul in care atat membrele superioare, cat si cele inferioare sunt lipide de trunchi sau sunt absente afectiunea se numeste tetrafocomelie. [continuare]

tulburare genetica ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor, tulburari de vedere, cataracta congenitala si alte malformatii oftalmologice (microcornee, nistagmus) iar uneori apare si retard mental. [continuare]

Dimensiuni anormal de mici ale inaltimii in raport cu inaltimea medie a indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. Cauze - Trebuiefacuta deosebirea intre nanismele ale caror cauze sunt antenatale si cele care debuteaza (sau care sunt evidentiate) dupa nastere. Printre cauzele antenatale se afla: intarzierea cresterii intrauterine, anomalii cromozomiale care conduc la diverse malformatii (sindrom al lui turner, trisomie 21 ), unele anomalii osoase, constitutionale(dintre care cea mai frecventa este acondroplazia- boala genetica ce afecteaza scheletul). Printre cauzele de nanisme cu debut post natal se numara anomaliile endocrine, cum ar fii insuficienta hormonului de crestere, hipotiroidia (absenta seu deficienta glandei tiroide), sau, mai rar, hipercorticismul (cresterea excesiva a cantitatii unuia sau mai multor hormoni corticosuprarenali). Unele boli sunt uneori responsabile de nanism. Malnutritia si carenta afectiva pot sta si ele la originea unui nanism. Exista totus... [continuare]

boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

cancer care afecteaza glanda mamara a femeii, in principal sub forma unui adenocarcinom (cancer al tesutului glandular), uneori sub forma unui sarcom (cancer al tesutului conjunctiv). Cancerul de san afecteaza o femeie din 13, domeniul de varsta cel mai afectat fiind intre 50 si 60 ani; doar 5% dintre paciente au mai putin de 35 ani la data stabilirii diagnosticului. Este cel mai frecvent dintre cancerele femeilor si numarul de cazuri creste cu regularitate. Cauze - Mai curand decat sa vorbim de cauze directe, trebuie sa amintim factorii favorizanti. Acestia sunt genetici, definiti printr-o legatura familiala directa (mama, sora) sau indirecta (matusa din partea mamei, bunica materna). Este vorba, de asemenea, de factori hormonali, caracterizati printr-o pubertate precoce (inainte de 10 ani), o menopauza tardiva (dupa 55 ani) sau o prima sarcina dupa 30 ani. Femeile care au un chist sau o tumora benigna a sanului, tratate sau nu, trebuie sa fie supravegheate regulat din... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara. Simptome si semne - Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor,... [continuare]

Afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce intre 4 si 20 de ani. A fost semnalata cu frecventa mai mare in etnic al evreilor askenazi. Sinonim: leucodistrofie spongiforma degenerativa. [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]

Ce este Gynipral, solutie injectabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Gynipral contine substanta activa hexoprenalina. Gynipral este utilizat la femeile care au intrat pe neasteptate in travaliu precoce (nastere prematura), intre saptamana 22 si 37 de sarcina, pentru a oferi o scurta intarziere a nasterii copilului. Veti primi Gynipral pentru un maxim de 48 de ore. Acest lucru va oferi medicului dumneavoastra sau moasei timp sa ia masuri suplimentare care vor imbunatati starea de sanatate a copilului. Mai mult decat atat, Gynipral este utilizat pentru relaxarea uterului inainte, in timpul si dupa interventia chirurgicala de cerclaj, inainte de cezariana sau o versiune abdominala. Mod de administrare Nu va administrati singura acest medicament. Acest medicament trebuie sa va fie administrat de catre o persoana calificata sa faca acest lucru dupa o analiza atenta a balantei beneficiile Gynipral pentru copilul dumneavoastra si posibilele reactii adeverse ale... [continuare]

Ce este Endoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Endoxan se utilizeaza in polichimioterapie sau ca monoterapie in: Leucemii: Leucemii acute sau cronice limfoide si mieloide Limfoame maligne: Boala Hodgkin, limfoame nonhodgkiniene, plasmocitom. Tumori maligne solide cu sau fara metastaze: Cancer ovarian, cancer testicular, cancer mamar, carcinom pulmonar cu celule mici, neuroblastom, sarcom Ewing. Boli autoimune progresive: Artrita reumatoida, artropatie psoriazica, lupus eritematos sistemic, sclerodermie, vasculite sistemice (de exemplu, cu sindrom nefrotic), anumite tipuri de glomerulonefrite (de exemplu, cu sindrom nefrotic), miastenia gravis, anemie hemolitica autoimuna, boala aglutininelor la rece. Ttratament imunosupresor in transplante de organ. Mod de administrare Endoxan trebuie administrat numai de medici cu experienta. Dozele trebuie adaptate individual pentru fiecare pacient. Daca nu este prescris intr-un alt mod, dozele recomandate sunt... [continuare]

Ce este Fertavid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fertavid se utilizeaza pentru tratarea infertilitatii la femei in urmatoarele situatii: - la femeile care prezinta anovulatie (care nu produc ovule) si care nu au raspuns la tratamentul cu citrat de clomifen (un alt medicament care stimuleaza ovulatia); - la femeile care urmeaza un tratament pentru infertilitate (tehnici de reproducere asistata, cum ar fi fertilizarea in vitro). Fertavid se administreaza pentru a stimula ovarele sa produca mai mult de un ovul in timpul ovulatiei. Fertavid se poate utiliza, de asemenea, pentru stimularea productiei de sperma la barbatii care prezinta hipogonadism hipogonadotrofic (o boala rara de deficit hormonal). Fertavid se poate elibera numai pe baza de reteta. Mod de administrare Tratamentul cu Fertavid trebuie efectuat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul problemelor de fertilitate. Fertavid se administreaza ca injectie „subcutanata” (sub piele) sau... [continuare]

Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati functia... [continuare]

Ce este Fludara si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fludara este un medicament care opreste dezvoltarea a noi celule canceroase. Toate celulele din organism se inmultesc prin diviziune. Pentru aceasta materialul genetic celular (ADN) trebuie copiat si reprodus. Fludara actioneaza prin blocarea producerii unui nou ADN. In cancere ale celulelor albe (ca leucemia limfocitica cronica), organismul produce numeroase celule albe (limfocite) anormale si nodulii limfatici incep sa creasca in diferite parti ale corpului. Celulele albe anormale din sange, nu functioneaza adecvat pentru a putea indeplini functiile normale de aparare si pot scadea numarul celulor sanatoase ale sangelui. Aceasta poate duce la infectii, o scadere a numarului globulelor rosii (anemie), echimoze, sangerare exagerata sau chiar insuficienta de organ. Fludara oral este indicat pentru tratamentul leucemiei limfatice cronice cu celule B (LLC-B) la pacientii cu o productie suficienta de celule sanguine... [continuare]

Ce este Gardasil si pentru ce se utilizeaza Indicatii Gardasil este un vaccin care poate fi utilizat incepand de la varsta de 9 ani pentru prevenirea: - leziunilor genitale precanceroase (cervicale, vulvare si vaginale), leziunilor anale precanceroase, cancerelor cervicale si cancerelor anale determinate de anumite tipuri oncogene de Papilomavirusuri umane (HPV) - verucilor genitale (condyloma acuminata) determinate de tipurile specifice de HPV. Gardasil trebuie utilizat in conformitate cu recomandarile oficiale. Mod de administrare Doze Persoane cu varsta cuprinsa intre 9 si 13 ani inclusiv Gardasil poate fi administrat conform unei scheme cu 2 doze (0,5 ml la 0, 6 luni). Daca a doua doza de vaccin se administreaza mai devreme de 6 luni dupa prima doza, trebuie administrata intotdeauna o a treia doza. Alternativ, Gardasil poate fi administrat conform unei scheme cu 3 doze (0,5 ml la 0, 2, 6 luni). A doua doza trebuie administrata la cel putin o luna dupa prima... [continuare]

Ce este Epirubicin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Epirubicina apartine grupului de medicamente numite citostatice (medicamente impotriva cancerului). Epirubicina opreste dezvoltarea celulelor canceroase, ceea ce determina in final distrugerea acestora. Epirubicina se administreaza pentru tratamentul: -cancerului de san; -cancerului de stomac; -epirubicina este de asemenea utilizata si intravezical (direct in vezica urinara) pentru tratarea carcinomului vezical incipient (superficial) si ajuta la prevenirea reaparitiei cancerului de vezica urinara dupa efectuarea interventiei chirurgicale. Epirubicina este adesea utilizata concomitent cu alte medicamente care lupta impotriva cancerului (in asa numitele scheme polichimioterapice). Mod de administrare Epirubicina Mylan vi se va administra numai sub supravegherea unui medic specializat in acest tip de tratament. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza care vi se... [continuare]