anomalii genetice

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Albinismul

Actualizat la data de: 27 Martie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]

Sindromul cushing - hipercorticismul

Actualizat la data de: 06 Mai 2022

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin administrarea lor in tratamentul diverselor afectiuni). Cel mai frecvent intalnim forma iatrogena, cauzata de administrarea corticosteroizilor in scop terapeutic. Glandele suprarenale Glandele suprarenale sunt glande pereche situate deasupra fiecarui rinichi. Din punct de vedere functional, fiecare glanda se subimparte in doua entitati diferite: corticosuprarenala-ce ocupa mare parte din volumul glandei, si medulosuprarenala. Corticosuprarenala este responsabila de sinteza glucocorticoizilior precum si a altor grupe hormonale necesare mentinerii echilibrului homeostatic al organismului. In mod normal, nivelul de cortizol este reglat in urma unor reactii functionale hormonale. Hipotalamusul (regiunea... [continuare]

Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi.  Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]

Discromatopsia (lipsa de perceptie a culorilor)

Actualizat la data de: 21 Mai 2019

Dr. Roxana Cozubas
Medic Specialist Oftalmolog

Ce este discromatopsia Discromatopsia este o anomalie a vederii, cauzata de absenta unor celule sau de o dereglare functionala a celulelor din retina, responsabile de perceptia cromatica. Retina reprezinta tesutul din ochi sensibil la lumina, care contine celule cu conuri, responsabile de vederea colorata si celule cu bastonase, responsabile de vederea in intuneric. Cand bastonasele si conurile sunt stimulate, semnalele luminoase sunt transmise succesiv, prin neuronii retinei, apoi prin fibrele nervului optic ajungand in final la cortexul cerebral, in creier. Persoanele cu discromatopsie prezinta tulburarari ale vederii colorate in spectrul rosu, verde, albastru si ale combinatiilor dintre acestea. Ochiul normal prezinta la nivelul retinei trei tipuri de celule sensibile la lumina cromatica, celule cu con sensibile la lumina rosie, verde sau albastra, fiecare culoare fiind perceputa prin stimularea tuturor acestor celule, in proportii diferite. Termenul de discromatopsie... [continuare]

Cancerul de vezica urinara

Actualizat la data de: 24 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cancerul de vezica reprezinta o proliferare rapida a unor linii celulare anormale ale vezicii urinare (vezica urinara acea parte a tractului urinar care stocheaza urina). Se pot dezvolta unul sau mai multe cancere concomitent in diferite regiuni ale vezicii urinare. Mai mult de 80% dintre cancerele de vezica sunt diagnosticate in stadiile incipiente. Factori de risc Etiologia cancerului de vezica nu este pe deplin cunoscuta. Anomalii ale materialului genetic (AND-ului) din celule epiteliului vezical pot fi implicate in apatitia acestui tip de cancer. Totusi, se observa o frecventa de 3 ori mai mare a cancerului de vezica la fumatori fata de nefumatori; studiile arata ca fumatul determina 50-60% dintre cazurile de cancer de vezica de la barbati si 25% dintre cazurile de la femei. Factorii de risc pentru cancerul de vezica sunt urmatorii: - fumatul este principalul factor de risc - varsta peste 40 de ani - sexul masculin; barbatii dezvolta de 4 ori mai... [continuare]

afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii. [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

organ al vederii continut de orbita. Structura - ochiul este un organ sferic format dintr-o cochilie rezistenta care inconjoara continutul propriu-zis. Invelisul extern al ochiului, se compune din trei tunici concentrice. Prima, cea externa, este constituita din sclerotica (albul ochiului), traversata in spate de catre nervul optic si prelungindu-se in fata cu corneea, transparenta si bombata. Corneea este primul si cel mai puternic dioptru (suprafata optica ce intervine in refractie) al sistemului optic al ochiului, a doua membrana, cu rol nutritiv, uveea, este tunica medie a ochiului, bogata in vase. Ea se compune, in spate, din coroida, membrana subtire si vascularizata, si, in fata, din corpul ciliar si din iris, acesta fiind perforat in centru de catre pupila, al carei diametru variaza dupa intensitatea luminii. Tunica cea mai profunda este membrana senzoriala, receptorul vizual propriu-zis, compusa doar din retina, membrana fina si translucida care contine conurile si... [continuare]

Supravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]

Dismorfia se refera la o anomalie sau o abatere de la forma sau structura normala a unei parti a corpului sau a intregului corp. Acest termen este utilizat in special in domeniul medical si al sanatatii si poate include orice tip de deformare sau malformatie. Dismorfia poate fi cauzata de o varietate de motive, inclusiv probleme genetice, expunerea la anumite substante in timpul dezvoltarii fetale sau o conditie medicala existenta. Anomalia, pe de alta parte, se refera la orice care se abate de la normal sau de la ceea ce este considerat tipic. In contextul medical, o anomalie poate fi o boala, o tulburare sau o afectiune care se abate de la starea normala de sanatate. Prin urmare, "dismorfie - anomalie a formei" se refera la o anumita conditie medicala sau de sanatate in care exista o abatere sau o deformare de la forma normala sau tipica a unei anumite parti a corpului. Acest lucru poate fi cauzat de o varietate de factori, cum ar fi problemele genetice sau expunerea la... [continuare]

Leprechaunismul este un sindrom foarte rar, transmis genetic si caracterizat prin rezistenta la actiunea insulinei, tulburari de crestere si tulburari endocrine. Copiii afectati pot acea caracteristici distinctive ale capului si fetei, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, anomalii ale pielii, ginecomastie si hipertrofie a organelor genitale externe (a clitorisului la fete si a penisului la baieti). Sinonim : sindrom Donohue. [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]

Celula reproducatoare masculina. Spermatozoidul este un filament microscopic de 50 micrometri lungime, compus dintr-un cap, dintr-o parte intermediara si dintr-un flagel (coada). capul, oval, ascutit in fata si aplatizat in spate, masoara 3 micrometri grosime. El este aproape in intregime format din nucleu care contine genomul (materialul genetic, suportul ereditatii). Dupa cap urmeaza partea intermediara, care asigura producerea de energie, parte legata direct de flagel, subtire, lung si flexibil, care, la randul lui, asigura deplasarea. Flagelul propulseaza capul spermatozoidului, care inainteaza osciland la dreapta si la stanga, ceea ce ii permite sa ocoleasca obstacolele. Un spermatozoid poate supravietui intre 24 si 48 ore in caile genitale feminine, unde se deplaseaza, cu aproximativ 3 milimetri pe minut, pentru a intalni ovulul, pe care il fecundeaza in una din trompele uterine. Patologie - Anomalii ale spermatozoizilor pot antrena o infertilitate: anomalii de forma,... [continuare]

Prelevare a unui fragment de tesut sau de organ in scopul de a fi examinat microscopic. Indicatii - O biopsie este indicata atunci cand se doreste un studiu anatomopatologic (structura globala a fragmentului vazut la microscop) si uneori biochimic (cercetarea diverselor substante), imunologic (punerea in evidenta a antigenelor), genetic sau bacteriologic. Biopsia permite, de asemenea, diagnosticarea unei anomalii locale, de exemplu o tumora, sau ale unor simptome generalizate, ca in timpul unei boli de sistem. Uneori, se cauta sa se asigure ca o leziune cunoscuta (ulcer de stomac sau alta) nu contine celule canceroase. Mai multe biopsii succesive pot fi practicate pentru a verifica daca evolutia unei boli este favorabila sub tratament. Biopsia intervine adesea dupa examene mai usor de realizat (dozari sangvine, radiografii). Ea aduce o certitudine a diagnosticului si nu o probabilitate, si indica, intre mai multele varietati cunoscute ale unei aceleiasi boli, pe cea care este... [continuare]

malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]

boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom x din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se... [continuare]

organ al vederii continut de orbita. Structura - ochiul este un organ sferic format dintr-o cochilie rezistenta care inconjoara continutul propriu-zis. Invelisul extern al ochiului, se compune din trei tunici concentrice. Prima, cea externa, este constituita din sclerotica (albul ochiului), traversata in spate de catre nervul optic si prelungindu-se in fata cu corneea, transparenta si bombata. Corneea este primul si cel mai puternic dioptru (suprafata optica ce intervine in refractie) al sistemului optic al ochiului, a doua membrana, cu rol nutritiv, uveea, este tunica medie a ochiului, bogata in vase. Ea se compune, in spate, din coroida, membrana subtire si vascularizata, si, in fata, din corpul ciliar si din iris, acesta fiind perforat in centru de catre pupila, al carei diametru variaza dupa intensitatea luminii. Tunica cea mai profunda este membrana senzoriala, receptorul vizual propriu-zis, compusa doar din retina, membrana fina si translucida care contine conurile si... [continuare]

anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex. Cauze - Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY): - pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala). - pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la... [continuare]

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]

boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc. [continuare]

Indicatii Crema zovirax este indicata pentru tratamentul infectiilor cu virus herpes simplex ale pielii incluzand herpesul genital initial si recurent si herpesul labial. Doza si mod de administrare Adulti si copii: zovirax crema trebuie aplicat pe leziuni de 5 ori pe zi, la aproximativ 4 ore interval, omitand doza de noapte. tratamentul trebuie inceput cat mai curand posibil dupa debutul infectiei, iar pentru episoadele recurente tratamentul trebuie sa inceapa de preferat in timpul perioadei prodromale sau cand apar primele leziuni. tratamentul trebuie continuat timp de 5 zile. Daca dupa 5 zile nu apare vindecarea, tratamentul poate fi continuat pana la 10 zile. Contraindicatii Zovirax crema este contraindicat la pacientii cu hipersensibilitate cunoscuta la aciclovir sau propilenglicol. Masuri de precautie Nu se recomanda aplicarea de zovirax crema pe mucoasa orala, vaginala sau conjunctivala. Trebuie acordata o atentie deosebita pentru a se evita introducerea... [continuare]

Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati [continuare]

Compozitie luivac este un lizat din 7 bacterii diferite considerate in general a fi responsabile pentru aparitia infectiilor respiratorii recurente. O tableta de luivac contine 3 mg de lizat a cel putin 1 ` 109 unitati de bacterii din urmatoarele tipuri: staphylococcus aureus, Staphylococcus mitis, Streptococcus pyogenes, streptococcus pneumoniae, Branhamella catarrhalis, Haemophillus influenzae, Klebsiella pneumoniae. Luivac este indicat pentru prevenirea infectiilor recurente bacteriene ale tractului respirator (rinite, sinuzite, otite, faringite, laringite, bronsite si forme mixte). In copilarie, infectiile tractului respirator sunt in general cele mai frecvente boli ce necesita tratament. In perioada copilariei, sunt considerate ca normale 10 infectii respiratorii pe an, cu o durata medie de 8 zile. Copilul este astfel bolnav cel putin 10 saptamani pe an. Totusi, aceste date sunt valabile numai pentru copiii sanatosi. Copiii cu o usoara deficienta imunitara, cu sistem bronsic... [continuare]