Coronavirus Update

Schwartz–jampel (sindrom)

tulburare genetica rara, caracterizata prin anomalii musculare si osoase, contracturi articulare, nansim, diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare si tulburari ale vederii.

Citeste si

Arhiva
  • Sindroame rare Sindroame rare

    Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental...citeste mai mult

  • Sindromul Schwartz–Jampel Sindromul Schwartz–Jampel

    Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi...citeste mai mult

  • Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat Sindromul Delleman sau sindromul...

    Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica...citeste mai mult

  • Sindromul Kallmann Sindromul Kallmann

    Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la...citeste mai mult

  •  

    Interpretare simptome

    semnificatia simptomelor si afectiunile probabile

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter