afectiuni congenitale
Hidranencefalia: aspecte clinice si prognostic
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este hidranencefalia Hidranencefalia reprezinta o afectiune congenitala rara care provoaca tulburari ale sistemului nervos central. Aceasta afectiune afecteaza drastic dezvoltarea creierului. Emisfera dreapta si cea stanga lipsesc la nou-nascutii cu aceasta afectiune, lichidul cefalorahidian umpland cavitatea formata prin absenta emisferelor cerebrale. Rolul lichidului cefalorahidian este de a proteja sistemul nervos impotriva traumatismelor mecanice, amortizand socurile. La nivel mondial, rata de aparitie a acestei conditii este de 0,01%. Tulburarea afecteaza copiii de sex masculin si feminin in proportii egale. Cu toate acestea, unii copii pot avea un risc mai mare de a dezvolta aceasta tulburare daca unul dintre parinti este purtator al unor gene suspecte de producerea afectiunii. In cele mai multe cazuri, un copil cu hidranencefalie va muri in uter sau la cateva luni dupa nastere. Nou-nascutii care supravietuiesc pot avea probleme de vedere, tulburari de crestere si... [continuare]
Sindromul Wolff-Parkinson-White Sindromul Wolff-Parkinson-White sau WPW este o afectiune cardiaca, mai exact o tulburare de conducere a electricitatii cardiace. WPW este unul dintre sindroamele de preexcitatie si consta in formarea unei cai accesorii intre atrii si ventricule. WPW este o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca apare de la nastere, fiind foarte rara. Cum functioneaza inima? Pentru a intelege anomalia prezenta in sindromul Wolff-Parkinson-White, este nevoie sa stim cateva notiuni despre activitatea electrica a inimii. Inima are 4 camere, 2 superioare (atrii) si 2 inferioare (ventriculi). Ritmul si frecventa cardiaca este controlat de o structura numit nod sinusal, situat in atriul drept. Atunci cand acesta functioneaza normal, curentul electric este generat aici si transmis pe o singura cale catre ventriculi. Astfel, prin transmiterea curentului electric se vor contracta pe rand atriile si ventriculele, asigurand functia cardiaca. In sindromul WPW, de la nodul... [continuare]
Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]
Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]
Pneumonia la copii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este pneumonia Pneumonia este una din cele mai importante cauze de mortalitate in intreaga lume. Pneumonia este una din cele mai frecvent diagnosticate afectiuni, impreuna cu infectiile respiratorii superioare reprezentand peste jumatate din totalitatea afectiunilor de natura infectioasa diagnosticate la copil. In lume apar anual peste 150 de milioane de cazuri, la copii cu varsta mai mica de 5 ani. In prezent diagnosticul se pune in functie de imaginile radiologice, dar si de starea clinica a pacientului precum si de ce se poate ausculta la examenul fizic. Tabloul clinic Pneumonia la copii poate ridica importante probleme, deoarece cauzele si tabloul clinic variaza foarte mult si sunt diferite de cele ale adultilor. Ele sunt in functie de varsta copilului dar si de eventualele stari patologice cu care acesta se confrunta. Specialistii estimeaza ca cele mai multe cazuri de pneumonie apar in tarile in dezvoltare, si dintre acestea 15% sunt destul de grave, necesitand... [continuare]
Gonartroza - osteoartrita genunchiului
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Artroza este o afectiune de natura degenerativa care apare cel mai frecvent la persoanele varstnice, existand insa si exceptii, uneori aceasta boala putand fi diagnosticata si la varstele tinere. Aceasta este rezultatul uzurii si pierderii progresive a cartilajului articular. O categorie destul de insemnata dintre pacienti ce dezvolta artroza sunt obezi , iar membrele trebuie sa sustina o greutate corporala foarte mare. Artroza, cu multiplele ei localizari, este una dintre cele mai frecvente afectiune articulare. Boala are o evolutie foarte lunga, de ani sau chiar zeci de ani, iar prin natura si intensitatea simptomelor poate fi debilitanta, afectand foarte mult calitatea vietii pacientilor. Ceea ce este interesant este faptul ca intr-un studiu s-a observat faptul ca doar 15 % dintre pacienti care aveau semne radiografice de artroza la nivelul genunchiului prezentau si simptomatologie. Artroza este destul de frecventa la persoanele trecute de 40-50 de ani.... [continuare]
Spina bifida: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Spina bifida reprezinta o afectiune in care oasele coloanei vertebrale nu se dezvolta corespunzator si nu acopera integral maduva spinarii, lasand-o expusa. Tabloul clinic variaza de la persoana la persoana, fiind de la usor la sever si poate afecta dezvoltarea fizica si intelectuala. De asemenea, deoarece maduva este expusa, riscul de a dezvolta infectii la acest nivel este crescut. Spina bifida este o afectiune congenitala si este cauzata de inchiderea incompleta a tubului neural al embrionului. In prima luna de la conceptie, embrionul dezvolta, in mod normal, o structura de tesut primitiv cunoscuta sub numele de tub neural. Aceasta structura se dezvolta treptat in oase, nervi si tesuturi. Acestea formeaza in cele din urma sistemul nervos, coloana vertebrala si maduva spinarii. Exista patru tipuri principale de spina bifida. Acestea sunt reprezentate de: mielomeningocel, spina bifida oculta, defecte de tub neural inchis, meningocel. Mielomeningocelul este cel... [continuare]
Ce sunt neutrofilele si care este rolul lor?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Neutrofilele sunt un tip de celule albe care ajuta la vindecarea tesuturilor deteriorate, dar si al infectiilor. Nivelurile din sange de neutrofile cresc in mod natural ca raspuns la infectii, rani si diferite alte tipuri de stres asupra organismului. Totusi, acestea pot sa scada ca raspuns la infectii severe sau cronice, dar si in unele afectiuni genetice si in urma administrarii unor medicamente. Rolul neutrofilelor Neutrofilele ajuta la prevenirea infectiilor prin blocarea, dezactivarea, digestia sau contracararea unor particule si microorganisme straine organismului. De asemenea, neutrofilele comunica cu alte celule pentru a le ajuta sa repare daunele suferite de organism si pentru a dezvolta un raspuns imun adecvat. Organismul produce aceste celule importante in maduva osoasa, iar ele reprezinta 55-70% din toate celulele albe ale sangelui. In mod normal, nivelul de celule albe din sange se situeaza intre 4500 si 11000 de celule pe milimetru cub. Atunci cand... [continuare]
Totul despre toxoplasmoza - cauze, simptome, tratament
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este toxoplasmoza Toxoplasmoza reprezinta o afectiune transmisa de catre parazitul Toxoplasma gondii ce este o specie care face parte din increngatura Sporozoare ce poate infecta atat oamenii cat si animalele. Acest parazit este ubicuitar,intalnit in natura mai ales in solurile cu umiditate crescuta si care sunt contaminate cu ingrasamant natural de la animale. Forme de toxoplasmoza Cele 5 forme de toxoplasmoza sunt: 1.toxoplasmoza la femeile insarcinate 2.toxoplasmoza congenitala 3.toxoplasmoza oculara 4.toxoplasmoza dobandita la un pacient imunosupresat 5.toxoplasmoza reactivata sau dobandita la un pacient imunodeprimat Mod de transmitere Modul de transmitere se face relativ simplu in special prin consumul de carne insuficient preparata termic sau contactul direct cu excrementele de pisica contaminate, ori prin transmitere verticala de la mama la fat pe durata celor 9 luni de sarcina. Contactul si transmiterea de la pisica se poate face fie direct cand... [continuare]
Ecografia abdominala - ce patologii se pot depista?
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Ecografia abdominala Ecografia abdominala reprezinta, la ora actuala, una dintre cele mai folosite metode de explorare imagistica a abdomenului. Avantajele ecografiei abdominale Are numeroase avantaje: 1. este noninvaziva (nu cauzeaza niciun rau pacientului, nu iradiaza) , 2. este relativ ieftina, 3. poate fi repetata ori de cate ori este nevoie si de mai multi examinatori, 4. ofera informatii in timp real. Posibile impedimente in obtinerea unei imagini de calitate Calitatea unei investigatii ecografice depinde de mai multi factori: 1. Factori ce tin de pacient: ex balonarea (meteorismul) abdominala, constipatia, consumul recent de alimente, lipsa consumului adecvat de apa, lipsa de cooperare (nu sta linistit, nu poate respira adanc atunci cand e necesar etc ) 2. Factori ce tin de aparat (vechime, model, reglaje etc) 3. Factori ce tin de examinator (experienta, calitati individuale, timp etc. ) Indicatii: - Durere abdominala si/sau lombara - Formatiuni... [continuare]
Femeile afectate de virilism dezvolta trasaturi fizice tipic masculine
Autor: SfatulMedicului
Ce este virilismul Virilismul este o afectiune ce afecteaza persoanele de sex feminin, care dezvolta caracteristici sexuale secundare masculine, reprezentate de trasaturi fizice specifice masculine. Majoritatea pacientelor cu virilism prezinta un dezechilibru hormonal, in special in ceea ce priveste testosteronul, hormonul masculin. Hormonii masculini se numesc hormoni androgeni, iar hipersecretia acestora duce la virilism. Atat femeile, cat si barbatii, produc hormoni androgeni. Diferentele majore constau in sediul de sinteza a acestor hormoni si in cantitatea lor. La barbati, hormonii androgeni sunt produsi de testicule si de glandele suprarenale. La femei, acestia sunt produsi preponderent de glandele suprarenale, foarte putin de ovar. De asemenea, concentratia hormonilor androgeni este mai mare in cazul pacientilor de sex masculin, in mod normal. Desi virilismul poate fi o afectiune congenitala sau dobandita pe parcursul vietii, acesta poate fi si indus, prin fenomenul... [continuare]
Ce este defectul de canal atrioventricular Defectul de canal atrioventricular este o combinatie a problemelor ce afecteaza centrul inimii, compus din septuri. Afectiunea este congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. Nou-nascutii afectati au un orificiu la nivelul septului interatrial, interventricular sau atrioventricular. Acestia vor avea si defecte ale valvelor inimii. Netratat, defectul de canal atrioventricular poate duce la insuficienta cardiaca si hipertensiune pulmonara. Tratamentul curativ este cel chirurgical, cu eficienta si prognostic bun. Semne si simptome Defectul de canal atrioventricular poate implica doar atriile, sau toate cele 4 camere: 2 atrii si 2 ventriculi. In ambele tipuri, exista sange ce circula catre plamani cu o presiune crescuta. Semnele si simptomele depind de tipul de defect: partial sau complet. Defectul complet de canal Acest tip de defect implica toate camerele inimii. Simptomele unui defect complet de canal... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre lupusul neonatal
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este lupusul neonatal Lupusul neonatal este o afectiune care poate provoca o eruptie cutanata si, in unele cazuri, o insuficienta cardiaca congenitala. Aceasta poate varia ca gravitate de la o eruptie cutanata usoara pana la un bloc atrioventricular care pune in pericol viata. Lupusul neonatal apare ca reactie la anticorpii autoimuni care trec la fat. Ce este lupusul neonatal? In ciuda numelui sau, lupusul neonatal nu este versiunea infantila a lupusului. Termenul provine de la eruptia sa caracteristica care seamana cu lupusul. Lupusul neonatal, cunoscut si sub numele de lupus eritematos neonatal, bloc atrioventricular congenital sau sindrom de lupus neonatal, este o afectiune autoimuna rara, dobandita, pe care o femeie insarcinata o transmite fatului. Aceasta apare atunci cand autoantigenul de tip A (Ro/SSA) sau B (La/SSB), niste anticorpi legati de boala Sjögren, trece la fatul in curs de dezvoltare. Afecteaza aproximativ 2% din toti copiii nascuti de persoane cu... [continuare]
Ce este vezica urinara neurogena Vezica urinara este un organ cavitar localizat in pelvis sau in abdomenul inferior, fiind un organ esential al sistemului uro-genital. Una dintre functiile sale principale este de stocare a urinii intre mictiuni, precum si de eliminare a urinii atunci cand exista semnale de evacuare de la creier si maduva spinarii. Vezica neruogena reprezinta afectiunea in care vezica urinara si modul ei de functionare este afectata din cauza unei afectiuni neurologice. Exista doua tipuri majore de probleme ale vezicii urinare asociate cu vezica neurogena. In functie de nervii implicati si de natura leziunii, vezica devine fie hiperactiva (spastica, hiperreflexiva) sau inactiva (hipotona). Prevalenta Disfunctia neurogena a vezicii urinare este foarte frecventa in randul persoanelor cu leziuni ale maduvei vertebrale, afectand mai mult de 90% dintre acestia. Aproximativ 95% dintre pacientii diagnosticati cu spina bifida au disfunctie neurogena de vezica... [continuare]
Ce este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]
Epispadias: o tulburare rara care influenteaza dezvoltarea aparatului genital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este epispadias Epispadias reprezinta un defect congenital ce afecteaza uretra nou-nascutului, ceea ce inseamna ca pacientul se naste cu patologia. Uretra este organul tubular ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, avand rol in evacuarea urinii. La nou-nascutii cu epispadias, uretra nu se dezvolta complet. Epispadias afecteaza mai frecvent baietii, insa poate aparea mai rar si la fete. In cele mai multe cazuri, epispadias apare concomitent cu alte probleme urologice congenitale, precum extrofia vezicala, o afectiune in care vezica urinara proemina in exterior. Tipuri de epispadias Medicii urologi specializati in urologie pediatrica clasifica epispadias in functie de locatia exacta a meatusului. Meatusul sau meatul este orificiul extern al uretrei, vizibil din exterior. Localizarea meatusului afecteaza eficienta de golire a vezicii urinare. Cu cat este mai aproape meatul extern de baza penisului, cu atat este mai probabila afectarea sfincterului vezical si continenta... [continuare]
Deformarile toracelui si solutii pentru remodelarea sa
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt deformarile toracelui Toracele excavat (numit si pectus excavatum) si toracele infundat (numit si pectus carinatum) sunt doua patologii congenitale caracterizate prin deformari ale oaselor si musculaturii toracelui. Diferenta dintre torace excavat si torace infundat Toracele excavat reprezinta infundarea sternului, osul din mijlocul toracelui, ducand la aparitia muschilor pectorali in relief anterior, excavati. Aceasta afectiune duce la scaderea spatiului din cavitatea toracica, ceea ce poate limita functiile cardiaca si pulmonara. Toracele infundat reprezinta proeminenta sternului mai semnificativa decat in mod normal, fiind opusul toracelui excavat. Muschii pectorali de o parte si de alta a sternului, impreuna cu arcurile costale, par astfel infundate. Toracele infundat poate fi de mai multe tipuri: • Condrogladiolar: cel mai comun tip. Portiunea principala a sternului, medio-inferioara, este cea care proemina. • Condromanubrial. Portiunea superioara a... [continuare]
Icter la copii: ce trebuie sa stii
Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie
Ce este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea nivelului total de bilirubina in sange la valori peste 1,5 mg/dl. Aceasta coloratie devine vizibila pe piele la valori cuprinse intre 3 si 5 mg/dl, in functie de varsta copilului. Ce este bilirubina Bilirubina totala rezulta din degradarea hematiilor (celulelor rosii din sange), aflate in numar mai mare la nou-nascut decat la alte varste. Dupa degradare, se formeaza bilirubina libera (neconjugata, indirecta), ce necesita preluarea de catre ficat, unde este metabolizata/prelucrata in bilirubina directa (conjugata) pentru a putea fi eliminata din organism prin urina si scaun. Atunci cand se produce prea multa bilirubina sau ficatul nu poate procesa cantitatea de bilirubina libera sau exista un obstacol in eliminarea... [continuare]
Canalul arterial persistent la nou-nascuti
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Tranzitia nou-nascutului la viata extrauterina Desi pare un eveniment singular, nasterea este de fapt un proces complex de adaptare, in care organismul unui nou-nascut trebuie sa faca tranzitia de la viata intrauterina la existenta independenta in doar cateva minute. Sistemele sale, de la cel respirator la cel circulator, sufera transformari rapide si esentiale. Uneori, insa, unul dintre aceste mecanisme de tranzitie nu se finalizeaza complet, lasand in urma o particularitate anatomica ce necesita atentie medicala. Una dintre cele mai comune astfel de situatii este persistenta canalului arterial, o afectiune intalnita cu precadere la nou-nascutii prematuri, dar care poate aparea si la cei nascuti la termen. Ce este persistenta canalului arterial? In timpul dezvoltarii fetale, plamanii nu sunt folositi pentru respiratie, deoarece oxigenul necesar este furnizat direct de la placenta prin cordonul ombilical. Pentru ca acest sistem sa functioneze eficient, sangele trebuie sa... [continuare]
Generalitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]
Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]
Insuficienta cardiaca si efectele asupra vietii
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Insuficienta cardiaca apare atunci cand muschii inimii nu mai pompeaza suficient de mult sange in artere pe masura nevoilor organismului. Boala poate fi cauzata decateva boli care pot afecta inima si, implicit, capacitatea ei de pompare. Cand inima nu mai pompeaza eficient sangele prin corp, acesta se va intoarce mai greu spre inima, situatie care va duce la acumularea de lichide in plamani sauin alte parti ale corpului. Insuficienta cardiaca este o afectiune progresiva , se inrautateste in timp. De obicei, incepe atunci cand inima este afectata sau slabita ca rezultat al unui atac de cord. La inceput, corpul incearca sa compenseze capacitatea scazuta de pompare a inimii prin: retinerea sarii isi a apei, pentru a creste cantitatea de sange in fluxul sangvin, prin cresterea volumului de munca depus de inima si prin cresterea dimensiunilor inimii. In cele din urma, aceste incercari de compensare ale corpului nu fac decat sa inrautateasca insuficienta cardiaca deja... [continuare]
Lombarizarea coloanei vertebrale - cum o tratam
Autor: SfatulMedicului
Ce este lombarizarea coloanei vertebrale? Lombarizarea este o anomalie congenitala unde prima vertebra sacra nu este fuzionata cu restul sacrului. Din acest motiv, exista sase vertebre lombare si doar patru vertebre sacrale. Aceasta poate fi denumit L6. Lombarizarea primei vertebre sacrale este observata cu o incidenta foarte scazuta, de doar 2%. Lombarizarea coloanei vertebrale poate duce la anumite simptome clinice care pot limita miscarea unui pacient si poate provoca durere. Care sunt cauzele lombarizarii? Lombarizarea este o conditie congenitala. Cu toate acestea, exista anumite activitati care vor creste severitatea durerilor de spate asociate cu aceasta afectiune. Persoanele cu lombarizare sunt mai susceptibile de a experimenta dureri de spate din cauza: • Pozitie proaste in sezut care pune stres asupra articulatiilor afectate • Miscari de rasucire care pot irita radacinile nervoase • Ridicarea gresita a obiectelor grele de la sol • Sezut pentru perioade... [continuare]
Protrombina sau factor de coagulare ii (sange) fii
Protrombina este o proteina vitamina K-dependenta, ce este sintetizata la nivelul ficatului, avand un rol esential in cascada coagularii. Protrombina este clivata de factorii Xa si Va, pentru a forma trombina, o serin proteaza, considerata enzima centrala a coagularii. Aceasta reactie protolitica se desfasoara pe suprafata plachetara in prezenta calciului si a protrombin-activatorilor. Deficitul congenital de protrombina este o afectiune rara, autozomal recesiva, ce se poate manifesta prin hipoprotrombinemie (o reducere a sintezei de protrombina) sau prin disprotrombinemie (sinteza de protrombina disfunctionala). Deficitul congenital de protrombina este de obicei asimptomatic la indivizii homozigoti si prezinta concentratii cuprinse intre 2-25%. Indivizii simptomatici pot prezenta urmatoarele simptome: - aparitia echimozelor; - epistaxis; - hemoragii ale tesuturilor moi; - menoragie; - hematom muscular; - hemartroza; - hemoragie intracraniana. [continuare]
Progesteronul seric
Progesteronul este un hormon steroid care este produs de celulele corpului galben ovarian, in timpul perioadei de ovulatie la femei. Totodata, progesteronul este produs de placenta, in timpul sarcinii. Insa acesta este un hormon produs de organism si este intalnit atat la femei, cat si la barbati. In cazul barbatilor, progesteronul este implicat in crearea de spermatozoizi, iar in cazul femeilor, acest hormon ajuta la pregatirea uterului pentru un eventual ovul fertilizat, el contribuind la producerea sacrinii, dar si la mentinerea ei. In plus, progesteronul inhiba si productia de lapte in timpul sarcinii. De cele mai multe ori, cantitatea de progesteron este mai mica la barbati decat la femei. Progesteronul este, de asemenea, asociat cu mai putini markeri ai obezitatii la barbati. Concret, acest hormon are ca rol principal pregatirea endometrului pentru cazul in care apare o sarcina, dar si pentru mentinerea acesteia. In situatia in care nu are loc fecundatia, va urma o scadere... [continuare]
Proaccelerina sau factor de coagulare v (sange) f v
Proaccelerina este o proteina vitamina K-independenta, ce este sintetizata de ficat, dar si de alte tesuturi (endoteliu, megakariocit, trombocite), avand un rol esential in cascada coagularii. Forma sa activata, FVa (accelerina) si FXa formeaza protrombinaza, care va cliva protrombina, rezultand astfel trombina, enzima de baza a coagularii. La randul sau, trombina cliveaza fibrinogenul, spre a forma fibrina, ceea ce va duce la ultimul stadiu al coagularii, formarea cheagului de fibrina. Deficitul congenital de factor V este o afectiune autozomal recesiva, ce se asociaza cu niveluri anormale ale factorului V plasmatic. [continuare]
Colinesterazele au rolul de a metaboliza anumite medicamente. Ele sunt enzime ce degradeaza acetilcolina (neurotransmitator) la colina si acid acetic fiind larg rapandite in organism, atat in structurile neuronale, cat si in cele non-neuronale. Generic sunt denumite carboxilesteraze, care in functie de substrat si de locatie se impart in: acetilcolinesteraza sau colinesteraza reala (AChE) si pseudocolinesteraza sau butirilcolinesteraza (BChE). Aceticolinesteraza se gaseste cu precadere in neuronii colinergici, atat in corpul celular, cat si in terminatiile nervoase, dar si in alte tesuturi, precum plamani, splina. Aceasta este o enzima specifica multor tipuri de intoxicatii Pseudocolinesteraza, se gaseste in serul sanguin si in alte tesuturi in afara celor nervoase (vase, inima, pancreas, intestin), avand rolul de a hidroliza, pe langa acetilcolina, si alti esteri, precum succinilcolina, suxametonium, mivacurium, atracurium. Unele studii au demonstrat ca exista unii pacienti... [continuare]
Anticorpi antireceptor de acetilcolina
Anticorpii antireceptor de acetilcolina sunt prezenti la pacientii cu boli ale jonctiunii neuromusculare, precum miastenia gravis. Miastenia gravis este clinic caracterizata de slabiciune musculara si fatigabilitate (miastenia gravis generalizata). Aceasta afectiune implica anumite grupe de muschi, inclusiv cele de la nivel ocular, ce poate avea ca rezultat diplopia (miastenia gravis oculara). Anticorpii antireceptor de acetilcolina interactioneaza cu receptorii de acetilcolina de la nivelul membranei musculare postsinaptice, blocandu-i sau accelerandu-le degradarea. Aceasta afectiune are o prevalenta de 5 la aproximativ 100.000 indivizi si poate aparea la orice varsta. La femei, afectiunea se instaleaza intre 20-40 ani, in timp ce la barbati aceasta se instaleaza de obicei mai tarziu. Anticorpii antireceptor de acetilcolina se intalnesc in 70-90% dintre pacientii care sufera de miastenia gravis generalizata. Sindromul miastenic Eaton-Lambert este puternic asociat, 13% dintre... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter