Boala Little - evolutie si solutii de reabilitare

Etiopatogenia bolii Little este complexa si multifactoriala, implicand factori antenatali, perinatali si postnatali.

Cel mai frecvent mecanism patogenic este leziunea substantei albe periventriculare (leucomalacia periventriculara), rezultata din ischemie, inflamatie sau infectie perinatala.

Aceasta zona este deosebit de vulnerabila la hipoxie in saptamanile 28–34 de gestatie, fiind responsabila de controlul motricitatii membrelor inferioare.

Alti factori etiologici includ prematuritatea extrema, hemoragia intraventriculara, infectiile intrauterine (CMV, toxoplasmoza) si evenimentele hipoxic-ischemice in timpul nasterii.

Boala Little este cea mai frecventa forma de paralizie cerebrala, reprezentand aproximativ 30-40% dintre cazuri.

Tabloul clinic al bolii Little este caracterizat prin spasticitate simetrica a membrelor inferioare, cu tonus crescut, hiperreflexie osteotendinoasa si semne piramidale bilaterale.

Debutul simptomelor apare de regula in primul an de viata, cand sugarul intarzie sa-si atinga etapele motorii (ex. statul in sezut, mersul independent).

Copiii prezinta un mers tipic in “foarfece”, cu aductia coapselor si flexia genunchilor si gleznelor.

Tonusul normal al trunchiului este relativ conservat, iar membrele superioare sunt mai putin afectate, permitand o functionalitate manuala relativ buna.

In unele cazuri, pot aparea tulburari asociate precum epilepsie, deficiente cognitive usoare, tulburari vizuale sau probleme de vorbire, dar acestea sunt mai putin frecvente in diplegia spastica pura.

Diagnosticul se bazeaza pe anamneza perinatala, examenul neurologic detaliat si imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), care evidentiaza leucomalacia periventriculara si atrofie cerebrala focalizata.

Tratamentul bolii Little este multidisciplinar si individualizat, avand ca scop imbunatatirea mobilitatii, reducerea spasticitatii si prevenirea deformarilor ortopedice.

Kinetoterapia precoce si intensiva constituie baza terapiei, vizand dezvoltarea controlului motor, echilibrului si prevenirii contracturilor musculare.

Tehnicile bazate pe neuroplasticitate, cum ar fi terapia Bobath sau Vojta, sunt frecvent utilizate.

Tratamentul farmacologic al spasticitatii include utilizarea de baclofen oral, diazepam sau toxina botulinica tip A, administrata in muschii spastici, cu efect temporar de reducere a tonusului.

In cazurile severe, se poate apela la pompa intratecala cu baclofen sau rizotomie dorsala selectiva, care presupune sectionarea selectiva a radacinilor dorsale lombare pentru reducerea influxului aferent exagerat.

Interventiile ortopedice, precum alungirea tendonului achilean, osteotomia femurala sau tenotomiile corective, sunt rezervate cazurilor cu deformari musculo-scheletale semnificative si se efectueaza in functie de varsta si gradul de afectare motorie.

Suportul psihologic, consilierea nutritionala si interventia educativa sunt componente esentiale ale ingrijirii integrative.

Prognosticul bolii Little variaza semnificativ in functie de precocitatea interventiei terapeutice, gravitatea leziunilor cerebrale, precum si de existenta comorbiditatilor neurologice si ortopedice.

In esenta, boala este non-progresiva din punct de vedere neuropatologic, insa manifestarile clinice si disfunctiile motorii pot evolua secundar, in lipsa unei terapii adecvate, catre contracturi musculare, deformari ortopedice si limitari functionale cronice.

Copiii cu forme usoare sau moderate de diplegie spastica pot dezvolta o capacitate functionala relativ buna, cu mentinerea autonomiei in mers si in activitatile zilnice, mai ales daca beneficiul terapiei este initiat precoce (ideal inainte de varsta de 2 ani).

Aproximativ 60–70% dintre acesti pacienti pot merge independent, in timp ce restul necesita suport (cadru, baston sau orteze).

Evaluarea scorurilor GMFCS (Gross Motor Function Classification System) este esentiala in estimarea prognosticului motor: copiii incadrati in nivelurile I–II au un prognostic favorabil, in timp ce cei din nivelurile III–V necesita asistenta semnificativa pentru locomotie.

Pe termen lung, pacientii pot dezvolta complicatii musculo-scheletale precum scolioza, luxatia de sold, deformari in equin ale gleznelor, in special in lipsa unei abordari profilactice si corective ortopedice.

De asemenea, spasticitatea persistenta poate duce la durere cronica, oboseala musculara si pierdere de mobilitate, contribuind la o reducere a calitatii vietii la varsta adulta.

Prognosticul cognitiv si social este de regula favorabil in formele izolate de diplegie spastica, deoarece functiile cognitive si limbajul sunt in mare parte prezervate.

Totusi, in unele cazuri, pot coexista tulburari de invatare, deficit de atentie sau tulburari de comportament, ceea ce justifica evaluari neuropsihologice periodice si sprijin educational adaptat.

In ceea ce priveste speranta de viata, aceasta nu este semnificativ redusa in formele usoare si moderate ale bolii Little, cu conditia prevenirii complicatiilor respiratorii, ortopedice sau nutritionale.

La adultul tanar, mentinerea activitatii fizice si continuarea interventiilor de recuperare sunt esentiale pentru conservarea functionalitatii si prevenirea regresului motor.

Boala Little reprezinta o entitate clinica bine delimitata in spectrul paraliziilor cerebrale, cu o patogenie clara, predominant legata de leziunile perinatale ale substantei albe periventriculare.

Diagnosticarea precoce, urmata de un program terapeutic personalizat si multidisciplinar, poate avea un impact semnificativ asupra evolutiei functionale si calitatii vietii pacientului.

Inovatiile in neuroimagistica, neuroreabilitare si farmacoterapie deschid perspective noi pentru imbunatatirea prognosticului pe termen lung.

Bibliografie
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1071909104000099
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4339555/
https://www.mayoclinic.org/medical-professionals/physical-medicine-rehabilitation/news/management-of-spasticity-in-children-with-cerebral-palsy/mqc-20548761